Disturbo schizoaffettivo (psicosi affettiva)

Introduzione

La psicosi affettiva (o disturbo schizoaffettivo) è una malattia psichiatrica cronica in cui il soggetto presenta sia i sintomi tipici della

• schizofrenia (allucinazioni, deliri e sintomi negativi),
• che dei disturbi dell’umore (depressione o mania).

In base al tipo di disturbo dell’umore presente si distinguono due tipi di malattia:

• Tipo bipolare. Il disturbo comprende episodi maniacali (nei quali si ha un umore persistentemente alto o irritabile e degli aumentati livelli di energia e attività) e, a volte, episodi depressivi maggiori.
• Tipo depressivo. Il disturbo include solo episodi depressivi maggiori (nei quali l’umore è depresso per la maggior parte del tempo, si accompagna a sentimenti di svalutazione, autoaccusa, perdita di speranza e, nei casi gravi, ideazione suicidaria).

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Cause

La prevalenza del disturbo è circa dello 0,3% e l’età tipica di esordio dei sintomi è la prima età adulta, anche se l’insorgenza della malattia può variare dall’adolescenza fino alle età più avanzate.

Il tipo bipolare è più frequente nei giovani adulti, mentre il tipo depressivo si ritrova maggiormente negli adulti più anziani.

Le cause esatte del disturbo non sono conosciute, ma esistono dei fattori che sembrano essere coinvolti nella patogenesi e nello sviluppo dei sintomi:

• Fattori familiari: il rischio di sviluppare il disturbo è aumentato in quelle persone che hanno dei parenti di primo grado affetti da schizofrenia, disturbo bipolare o disturbo schizoaffettivo. Nei gemelli identici (monozigoti), se uno dei due è affetto da disturbo schizoaffettivo, il rischio che anche l’altro gemello sviluppi la malattia è del 40% (più basso se i gemelli sono non identici o dizigoti, circa il 5%).
• Fattori genetici: sono stati studiati alcuni geni che controllano il ritmo circadiano (ovvero il ritmo giornaliero del metabolismo corporeo), il ciclo sonno-veglia e il movimento delle cellule nervose durante lo sviluppo del cervello.
• Fattori biochimici cerebrali: neurotrasmettitori coinvolti nel funzionamento dei recettori GABA (gamma-amino-butyric acid), il cui ruolo primario è proteggere il cervello da stimoli eccessivi. La TAC e la Risonanza Magnetica possono aiutare la ricerca in questo senso.
• Eventi traumatici: lutti, perdita del lavoro o altro
• Assunzione di sostanze psicoattive o psicotrope (che agiscono e modificano le funzioni cerebrali) come LSD.

Sintomi

Le manifestazioni cliniche solitamente consistono in cicli di

• sintomi severi per cui si ha una seria compromissione della sfera scolastica, lavorativa e sociale del soggetto,
• seguiti da periodi di remissione, in cui i sintomi migliorano.

I sintomi possono differire fra paziente e paziente e in base al tipo di malattia presente (se bipolare o depressivo).

Si parla di disturbo schizoaffettivo in presenza di episodi dell’umore maggiore (episodi depressivi maggiori o maniacali), presenti per la maggior parte della durata totale della malattia, in concomitanza con i criteri diagnostici principali della schizofrenia.

• Episodi dell’umore maggiori:
  • Episodio depressivo maggiore. Un periodo di almeno 2 settimane in cui l’umore è estremamente basso per la maggior parte del tempo, tale da compromettere significativamente tutti gli ambiti della vita quotidiana a causa della perdita d’interesse e del piacere nello svolgere le attività di tutti i giorni. Possono accompagnarsi altri sintomi come
    • variazioni del peso,
    • disturbi del sonno,
    • sentimenti di svalutazione e colpa,
    • ridotta capacità di concentrarsi,
    • pensieri di morte e ideazione suicidaria.
  • Episodio maniacale. Un periodo di almeno 7 giorni in cui l’umore è persistentemente alto, espanso in una maniera esagerata e inopportuna, con un illimitato entusiasmo per le interazioni sociali e lavorative, aumento dell’energia e delle attività quotidiane. Spesso l’umore predominante è irritabile e contraddistinto da un’alternanza fra euforia e irritabilità.
• Schizofrenia: sintomi presenti per una parte di tempo significativa durante un periodo di 1 mese.
  • Deliri: idee fisse, non plausibili o palesemente bizzare, basate su percezioni errate, non derivanti da un sistema condiviso di credenze culturali, cui il soggetto crede nonostante le evidenti prove della loro irrazionalità. Possono essere
    • bizzarri (chiaramente stravaganti, non plausibili e comprensibili)
    • e non bizzarri (i più frequenti sono i deliri di persecuzione e di grandezza).
  • Allucinazioni: percezioni vivide e chiare (ad esempio vedere, sentire o percepire qualcosa) che si manifestano senza uno stimolo esterno reale, senza il controllo volontario di chi la sperimenta e nel contesto di un apparato sensoriale sano (ad esempio l’udito è normale). Le più frequenti sono quelle uditive verbali (voci).
  • Pensiero ed eloquio disorganizzato:
    • incoerenza,
    • risposte non adeguate,
    • ecolalia (ripetizione automatica di suoni e parole altrui),
    • deragliamento,
    • “insalata di parole”.
  • Sintomi negativi:
    • diminuzione dell’espressività e dell’affettività,
    • abulia e anedonia (rispettivamente la mancanza di interesse e di piacere nell’intraprendere le normali attività quotidiane),
    • asocialità,
    • comportamenti motori anomali,
    • mutismo,
    • fino alla catatonia (riduzione marcata della reattività agli stimoli esterni).

I sintomi depressivi o maniacali possono verificarsi

• prima dell’esordio della psicosi (fase prodromica della schizofrenia),
• durante gli episodi psicotici
• e dopo la cessazione della psicosi.

In base alla presenza degli episodi di umore maggiore il disturbo si suddivide in

• Tipo bipolare: presenza degli episodi maniacali e, a volte, degli episodi depressivi maggiori;
• Tipo depressivo: presenza dei soli episodi depressivi maggiori.

Prognosi e complicanze

Un disturbo non trattato può portare a conseguenze gravi, fino anche al suicidio, per questo motivo è fondamentale riconoscerne i sintomi e chiedere aiuto al medico al più presto.

Le persone affette da disturbo schizoaffettivo, infatti, hanno un più alto rischio di

• suicidio, tentativi di suicidio o pensieri suicidari. Il rischio è del 5%, e la presenza di depressione aumenta la probabilità;
• isolamento sociale;
• conflitti familiari e interpersonali;
• disoccupazione;
• disturbo depressivo maggiore;
• disturbi d’ansia;
• abuso di alcol o altre sostanze;
• presenza e sviluppo di altre patologie organiche;
• povertà e possibilità di diventare un “senza tetto”.

La prognosi del disturbo è migliore rispetto a quella della schizofrenia isolata, ma peggiore di quella dei disturbi dell’umore.

Diagnosi

Il percorso diagnostico per il disturbo schizoaffettivo è spesso complesso e richiede un’osservazione clinica prolungata nel tempo. Poiché questa condizione condivide manifestazioni cliniche sia con la schizofrenia che con i disturbi dell’umore (come il disturbo bipolare), la sfida principale per lo specialista è distinguere correttamente la cronologia della comparsa dei sintomi.

Secondo i criteri diagnostici internazionali aggiornati, per porre diagnosi di disturbo schizoaffettivo devono essere soddisfatti i seguenti requisiti:

• Presenza di un periodo ininterrotto di malattia durante il quale è presente un episodio dell’umore maggiore (maniacale o depressivo) in concomitanza con i sintomi caratteristici della schizofrenia (deliri, allucinazioni o eloquio disorganizzato).
• Presenza di deliri o allucinazioni per almeno due settimane in assenza di un episodio dell’umore maggiore durante l’intera durata della malattia.
• I sintomi dell’episodio dell’umore devono essere presenti per la maggior parte della durata totale dei periodi attivi e residui della malattia.
• I disturbi non devono essere causati dagli effetti di sostanze o da un’altra condizione medica generale.

Valutazione clinica e test

La diagnosi è essenzialmente clinica e si avvale di diversi strumenti di valutazione:

• Anamnesi e colloquio psichiatrico: È il pilastro della diagnosi. Il medico analizza la storia dei sintomi, il funzionamento sociale e lavorativo e la familiarità per disturbi psichiatrici.
• Esami di laboratorio e tossicologici: Vengono eseguiti esami del sangue e test delle urine per escludere che i sintomi siano dovuti all’abuso di sostanze (come alcol o stimolanti) o a squilibri metabolici e ormonali (ad esempio problemi alla tiroide).
• Imaging neurologico: In alcuni casi, il medico può richiedere una TAC o una Risonanza Magnetica cerebrale per escludere lesioni organiche, tumori o malattie neurodegenerative che potrebbero mimare una psicosi.
• Scale di valutazione standardizzate: Possono essere somministrati questionari o interviste strutturate per quantificare la gravità dei sintomi psicotici e affettivi.

Cura

Il trattamento del disturbo schizoaffettivo è multidimensionale e personalizzato in base al sottotipo (bipolare o depressivo) e alla gravità dei sintomi presentati dal paziente. Gli obiettivi principali della terapia sono la stabilizzazione dell’umore, la risoluzione degli episodi psicotici acuti, la prevenzione delle ricadute e il miglioramento della qualità della vita sociale e lavorativa.

Le attuali linee guida raccomandano un approccio integrato che comprenda:

• Terapia farmacologica (fondamentale per il controllo biologico dei sintomi).
• Psicoterapia (individuale, di gruppo o familiare).
• Interventi di riabilitazione psicosociale.
• Supporto allo stile di vita.

Terapia farmacologica

I farmaci rappresentano il cardine del trattamento e vengono scelti in base alla sintomatologia prevalente:

• Antipsicotici: Sono essenziali per gestire deliri e allucinazioni. Gli antipsicotici atipici di seconda generazione sono oggi i più utilizzati grazie a un profilo di efficacia favorevole e a una migliore tollerabilità neurologica.
• Stabilizzatori dell’umore: Vengono prescritti principalmente nel tipo bipolare per prevenire le oscillazioni verso l’alto (mania) o verso il basso (depressione). Il litio e alcuni farmaci antiepilettici sono le opzioni di prima linea.
• Antidepressivi: Utilizzati nel tipo depressivo quando la componente di tristezza profonda e anedonia non risponde adeguatamente al solo antipsicotico. Vengono impiegati con monitoraggio attento per evitare il rischio di scatenare episodi maniacali (viraggio dell’umore).

Psicoterapia e interventi psicosociali

Una volta stabilizzata la fase acuta con i farmaci, gli interventi psicologici diventano determinanti per il successo a lungo termine:

• Terapia Cognitivo-Comportamentale (CBT): Aiuta il paziente a riconoscere i segnali precoci di ricaduta, a gestire i pensieri distorti e a sviluppare strategie pratiche per affrontare i problemi quotidiani.
• Terapia Familiare: Coinvolgere i familiari è fondamentale per ridurre il clima di tensione emotiva e migliorare la comunicazione all’interno del nucleo domestico, fattore che riduce significativamente il rischio di ospedalizzazione.
• Riabilitazione professionale e sociale: Programmi mirati aiutano il paziente a recuperare le abilità necessarie per tornare al lavoro o agli studi e per contrastare l’isolamento sociale.

Stile di vita e gestione quotidiana

L’adozione di abitudini sane ha un impatto clinico dimostrato sulla stabilità della malattia. È di vitale importanza mantenere un ritmo sonno-veglia regolare, poiché l’insonnia è spesso sia un sintomo che un fattore scatenante di nuovi episodi psicotici. L’astensione totale da droghe e la limitazione drastica di alcol sono raccomandazioni assolute, poiché queste sostanze possono annullare l’effetto dei farmaci e precipitare il paziente in una crisi acuta.

In situazioni di emergenza, laddove vi sia un rischio per l’incolumità del paziente o di terzi, o una grave incapacità di provvedere a se stessi, il ricovero ospedaliero in ambito psichiatrico rimane una risorsa necessaria per garantire un monitoraggio costante e una stabilizzazione rapida della terapia.

Fonti e bibliografia

• DSM V – Manuale Diagnostico e Statistico dei Disturbi Mentali V edizione –
• NAMI – National Alliance on Mental Illness
• NIH – National Institute of Health
• Mayo Clinic