Introduzione
Nel 1933 il medico svedese Henrik Sjögren descrisse per la prima volta un gruppo di donne in cui l’artrite cronica era accompagnata da secchezza oculare e della bocca, scoprendo di fatto una condizione che ancora oggi porta il suo nome.
La sindrome di Sjögren è una malattia infiammatoria che può colpire molte parti diverse dell’organismo, ma che nella maggior parte dei casi danneggia le ghiandole lacrimali e salivari. Chi ne è affetto soffre principalmente di
- irritazione,
- secchezza o bruciore agli occhi,
ma tra gli altri sintomi lamentati dai pazienti si annoverano
- bocca secca e difficoltà di deglutizione (difficoltà in particolare con i cibi secchi),
- gonfiore delle ghiandole intorno al viso e al collo,
- secchezza delle mucose in genere (naso, gola, vagina) e pelle,
- reflusso acido.
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È possibile operare una classificazione generale della malattia come:
- Sindrome di Sjögren primaria, che si verifica nei pazienti non colpiti da altre malattie reumatiche,
- forma secondaria che, invece, colpisce pazienti già affetti da malattie reumatiche, nella maggior parte dei casi
La sindrome colpisce soprattutto le donne, di qualsiasi età e di qualsiasi gruppo etnico. È invece rara nei bambini, e nella maggior parte dei casi inizia dopo i 40 anni. La metà circa dei pazienti soffre anche di artrite reumatoide o di altre malattie del tessuto connettivo come il lupus.
A distanza di quasi un secolo dalla caratterizzazione del morbo, la conoscenza della malattia è ovviamente molto più profonda e questo permette agli specialisti, aspetto fondamentale per i pazienti, di offrire consigli e terapie mirate per convivere con il disturbo, gestendone adeguatamente ed efficacemente i sintomi.
Cause
La sindrome di Sjögren è una malattia autoimmune, condizione in cui il sistema immunitario, che normalmente dovrebbe combattere le malattie proteggendo l’organismo da virus e batteri pericolosi, funziona impropriamente ed inizia ad attaccare erroneamente i tessuti dell’organismo stesso.
Nella sindrome di Sjögren il sistema immunitario attacca le ghiandole esocrine, in particolar modo quelle salivari e lacrimali, che perdono così parte della loro capacità di funzionare correttamente e riducono la produzione di lacrime e saliva.
Non si conosce con esattezza la causa della sindrome di Sjögren, ma l’ipotesi ad oggi più condivisa è che possa essere causata da una combinazione di fattori:
- genetici,
- ormonali (le donne ne sono colpite molto più che gli uomini),
- ambientali (forse per esposizione a un virus o a un batterio ad oggi non ancora individuati).
Sintomi
I sintomi principali della sindrome di Sjögren sono:
A livello degli occhi i pazienti spesso lamentano:
- bruciore,
- sensazione della presenza di sabbia,
- prurito,
- rossore,
- gonfiore,
- fotofobia (fastidio dovuto alla luce),
- visione offuscata,
- palpebre appiccicose al risveglio.
Questi sintomi possono essere peggiorati in presenza di scarsa umidità, per esempio a causa di aria condizionata, vento o fumo.
La bocca secca può invece causare a sua volta:
- difficoltà di masticazione e deglutizione di cibi secchi,
- necessità di bere per deglutire cibo,
- raucedine,
- infiammazione della lingua,
- alterazioni del senso del gusto
La condizione può tuttavia anche colpire altre parti del corpo e causare:
- gonfiore delle ghiandole salivari (tra mascella ed orecchie),
- secchezza della pelle,
- eruzioni cutanee,
- tosse secca cronica,
- problemi della tiroide,
- dolore articolare e muscolare,
- secchezza vaginale e conseguente dispareunia (dolore durante i rapporti sessuali),
- sensazione d’intorpidimento e formicolio degli arti.
La sindrome di Sjögren, infine, può causare una forte stanchezza, difficoltà di concentrazione ed attenzione.
Pericoli
La stragrande maggioranza dei pazienti affetti dalla sindrome di Sjögren è altrimenti sana e non lamenta nessuna complicazione grave; i pazienti, tuttavia, dovrebbero essere informati del potenziale rischio di infezioni dell’occhio e della zona intorno all’occhio e del rischio di problemi dentali dovuti alla scarsità protratta di saliva.
La maggior parte delle complicazioni della sindrome di Sjögren è dovuta alla secchezza oculare e orale (della bocca).
- Chi ha gli occhi secchi corre un rischio maggiore di infezioni oculari e può subire lesioni alla cornea.
- La bocca secca può causare un aumento del rischio di sviluppo di
- carie,
- gengivite (infiammazione delle gengive)
- e infezioni del cavo orale dovute ai lieviti (candida o mughetto) che possono provocare dolore o bruciore. In alcuni pazienti le ghiandole salivari si gonfiano iniziano a far male.
Si possono verificare complicazioni anche in altre parti dell’organismo. Alcuni pazienti, anche se non affetti da artrite reumatoide né da lupus, possono lamentare dolore e rigidità articolare. Le eruzioni cutanee sugli arti, connesse all’infiammazione dei vasi sanguigni minori (vasculite) e l’infiammazione dei polmoni, del fegato e dei reni si verificano raramente e possono essere difficili da diagnosticare:
- dolore articolare e muscolare connesso ad affaticamento,
- alterazioni polmonari (ad esempio predisposizione allo sviluppo di polmonite),
- alterazioni della funzionalità renale ed epatica che emergono dagli esami del sangue,
- eruzioni cutanee connesse all’infiammazione dei vasi sanguigni minori,
- problemi neurologici che causano debolezza e intorpidimento.
Molto raramente la sindrome di Sjögren può essere connessa con il linfoma, un tumore delle ghiandole linfatiche.
Diagnosi
Il percorso diagnostico per la sindrome di Sjögren è complesso poiché i sintomi di secchezza sono comuni a molte altre condizioni o possono essere l’effetto collaterale di numerosi farmaci. Oggi la diagnosi si basa su una combinazione di criteri clinici, oggettivi e sierologici coordinati dallo specialista reumatologo.
Il sospetto clinico nasce in presenza di secchezza oculare e orale persistente per oltre tre mesi. Per confermare la diagnosi si procede attraverso diversi step:
Valutazione della secchezza oculare e orale
Esistono test specifici per misurare la produzione di secrezioni:
- Test di Schirmer: valuta la produzione di lacrime posizionando una piccola striscia di carta assorbente sotto la palpebra inferiore.
- Test coloranti oculari: l’oculista utilizza coloranti speciali (come il rosa bengala o il verde di lissamina) per individuare aree di danno sulla superficie dell’occhio causate dalla secchezza.
- Scialografia o flusso salivare: si misura la quantità di saliva prodotta in un determinato lasso di tempo.
Esami del sangue e biomarcatori
La ricerca di specifici autoanticorpi è fondamentale per identificare il profilo autoimmune della malattia:
- Anticorpi anti-SSA (Ro) e anti-SSB (La): sono i marcatori più specifici della sindrome. La presenza di anti-SSA, in particolare, è un criterio cardine per la diagnosi.
- Fattore Reumatoide e ANA (Anticorpi Anti-Nucleo): pur essendo meno specifici, sono spesso positivi nei pazienti con Sjögren.
- Esami generali: si valutano anche l’infiammazione (VES, PCR) e i livelli di immunoglobuline.
Imaging e biopsia
Negli ultimi anni, l’ecografia delle ghiandole salivari maggiori ha assunto un ruolo crescente come tecnica non invasiva per visualizzare alterazioni strutturali tipiche della malattia.
Tuttavia, il “gold standard” per la conferma rimane la biopsia delle ghiandole salivari minori. Questa procedura, semplice e rapida, consiste nel prelevare un piccolissimo frammento di tessuto dall’interno del labbro inferiore per analizzarlo al microscopio. La diagnosi è confermata se si riscontra una specifica aggregazione di linfociti (definita “focus score” superiore a 1).
Cura e trattamento
L’obiettivo principale della terapia è il sollievo dai sintomi della secchezza, la prevenzione delle complicazioni locali e la gestione delle manifestazioni che colpiscono altri organi. Non esistendo ancora una cura definitiva, il trattamento è personalizzato e multidisciplinare.
Le opzioni terapeutiche si dividono in trattamenti locali (per occhi e bocca) e trattamenti sistemici.
Gestione della secchezza oculare
Il trattamento di prima linea prevede l’uso di sostituti lacrimali:
- Lacrime artificiali: preferibilmente senza conservanti per evitare irritazioni. Possono avere diverse densità (gel o colliri liquidi).
- Colliri antinfiammatori: in casi più severi, il medico può prescrivere colliri a base di ciclosporina o corticosteroidi per brevi periodi per ridurre l’infiammazione della superficie oculare.
- Punctal plugs: piccoli tappi inseriti nei dotti lacrimali per impedire il drenaggio delle lacrime e mantenere l’occhio umido più a lungo.
Gestione della secchezza orale
È essenziale stimolare la produzione residua di saliva e proteggere i denti:
- Sialogoghi: farmaci come la pilocarpina o la cevimulina possono stimolare le ghiandole ancora funzionanti a produrre più saliva.
- Sostituti salivari: spray o gel che mimano la composizione della saliva per lubrificare la bocca, utili specialmente durante la notte.
- Prevenzione dentale: l’uso di prodotti ad alto contenuto di fluoro è cruciale per prevenire la carie galoppante tipica di questa sindrome.
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Terapie sistemiche e farmaci innovativi
Quando la malattia non è limitata a occhi e bocca ma coinvolge articolazioni o organi interni, si ricorre a farmaci che agiscono sull’intero organismo:
- Idrossiclorochina: spesso utilizzata per gestire dolori articolari e stanchezza cronica.
- Corticosteroidi e Immunosoppressori: farmaci come il metotrexato o l’azatioprina sono riservati a complicanze polmonari, renali o vasculitiche.
- Terapie biologiche: in casi selezionati e gravi, l’uso di anticorpi monoclonali (come il rituximab) può essere indicato per colpire selettivamente le cellule del sistema immunitario responsabili dell’infiammazione.
Stile di vita e consigli pratici
Le modifiche comportamentali quotidiane hanno un impatto enorme sulla qualità della vita del paziente:
- Idratazione: bere piccoli sorsi d’acqua frequentemente e masticare gomme senza zucchero con xilitolo.
- Ambiente: utilizzare umidificatori negli ambienti chiusi e proteggere gli occhi dal vento con occhiali avvolgenti.
- Igiene orale: lavare i denti dopo ogni pasto e programmare visite dal dentista almeno ogni 4-6 mesi.
- Alimentazione: evitare cibi troppo secchi, piccanti o acidi che possono irritare la mucosa orale già fragile.
Secchezza causata dai farmaci
Alcuni farmaci possono provocare secchezza della bocca o degli occhi, peggiorando i sintomi della sindrome. Se assumete uno dei farmaci dell’elenco seguente, chiedete al medico se sia opportuno valutare alternative:
- antistaminici e decongestionanti (usati per le allergie e il raffreddore),
- diuretici (usati per far espellere all’organismo i liquidi in eccesso, per esempio in caso di pressione alta),
- tranquillanti e antidepressivi.
