Cos’è l’epilessia?
Parlando di epilessia si fa riferimento a un insieme di disturbi cerebrali che comprendono sia forme molto gravi, pericolose per la vita e invalidanti, che forme molto più benigne; le crisi epilettiche sono episodi caratterizzati da sintomi variabili e che possono comprendere:
- alterazioni dello stato di coscienza,
- sensazioni anomale,
- movimenti involontari o vere e proprie convulsioni (diffuse e violente contrazioni muscolari).
Alcune convulsioni possono sembrare momenti di imbambolamento, altre causano la caduta del soggetto, tremori o scosse e la perdita di consapevolezza di quanto sta accadendo.
La malattia in tutte le sue forme può avere molte possibili cause e quindi, ovviamente, può manifestarsi con diversi tipi di crisi.
È importante notare che manifestare un episodio come conseguenza di una febbre alta o a seguito di un trauma cranico NON significa necessariamente che il paziente soffra o soffrirà di epilessia. Secondo le attuali linee guida internazionali, la diagnosi viene posta in presenza di almeno due crisi non provocate a distanza di più di 24 ore, oppure dopo una sola crisi se il rischio di ricorrenza è elevato (ad esempio per la presenza di lesioni cerebrali visibili).
Tutti possono ammalarsi di epilessia, a qualsiasi età, ma la maggior parte delle diagnosi avviene nei bambini (epilessia infantile) o negli anziani; si noti che circa due terzi dei bambini affetti da epilessia guariscono definitivamente dalle convulsioni entro l’adolescenza.
È bene ricordare che la malattia:
- non è l’unica causa di convulsioni nei bambini,
- non è una malattia mentale,
- di solito non ha ricadute sulle capacità intellettive,
- non è contagiosa,
- in genere non peggiora con l’andare del tempo.
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Quanto dura una crisi epilettica?
La durata di una crisi dipende dalla sua forma, variando da
- pochi secondi (crisi d’assenza)
- a pochi minuti (crisi convulsive).
Si può morire di epilessia?
Molti soggetti epilettici vivono una vita piena e godono di un’aspettativa pari a quella di chiunque altro, tuttavia in alcuni pazienti esiste un rischio maggiore di morte precoce; con un controllo ottimale delle convulsioni e adottando le dovute precauzioni, tuttavia, è possibile ridurre significativamente i rischi di morte collegati all’epilessia.
I fattori che aumentano il rischio di morte precoce sono:
- Problemi di salute più gravi, come un ictus o un tumore. Queste condizioni aumentano il rischio di morte e possono causare convulsioni.
- Cadute o altri traumi conseguenti alle convulsioni. I traumi stessi sono potenzialmente mortali.
- Convulsioni che durano più di 5 minuti. Questa condizione è nota come stato epilettico ed è un’emergenza medica. Lo stato epilettico talvolta insorge quando un soggetto interrompe improvvisamente l’assunzione dei farmaci anti-convulsivanti.
I soggetti epilettici possono anche, sia pur raramente, andare incontro a morte improvvisa e inattesa, la cosiddetta SUDEP (dall’inglese Sudden Unexpected Death in Epilepsy). Il rischio è maggiore in chi presenta crisi tonico-cloniche generalizzate frequenti e non controllate. Il miglior modo per prevenire la SUDEP è l’aderenza rigorosa alla terapia farmacologica.
Bambini
Le crisi epilettiche si possono manifestare nel bambino in forme differenti, soprattutto a causa del fatto che il cervello è ancora immaturo; di fatto circa il 60% dei pazienti mostra l’esordio della malattia in età pediatrica e la causa può essere
- una lesione cerebrale
- congenita (cioè presente fin dalla nascita),
- o acquisita (per esempio a seguito di un trauma),
- una predisposizione genetica.
Fortunatamente alcune forme di epilessia genetica con esordio nel bambino tendono a guarire spontaneamente con lo sviluppo (come l’epilessia tipo assenza infantile o piccolo male).
Per sapere cosa fare durante un attacco epilettico nei bambini si rimanda alla visione del seguente video.
Donne
Una donna affetta da epilessia deve affrontare sfide speciali, per esempio i cambiamenti ormonali possono far precipitare gli attacchi durante le mestruazioni (epilessia catameniale).
Ci sono poi preoccupazioni specifiche in gravidanza, perché determinati farmaci (come il valproato) possono aumentare i rischi di malformazioni fetali o disturbi dello sviluppo. Tuttavia, con un’adeguata pianificazione e il passaggio a farmaci più sicuri prima del concepimento, la stragrande maggioranza delle donne con epilessia può avere gravidanze sane e bambini sani.
Una donna affetta da disturbo epilettico che pianifichi una gravidanza dovrebbe consultare il proprio neurologo con largo anticipo per ottimizzare la terapia e iniziare l’integrazione di acido folico ad alto dosaggio.
Cause
Le crisi di solito iniziano in un’età compresa tra 5 e 20 anni. Si rileva un ulteriore periodo a rischio dopo i 60 anni, legato spesso a patologie neurodegenerative o vascolari.
In molti pazienti non è possibile individuare la causa esatta nonostante gli esami approfonditi; in questi casi si parla di eziologia sconosciuta, dove spesso si sospetta una base genetica non ancora identificata.
Individuiamo diverse categorie eziologiche:
- Genetica: Dovuta a mutazioni genetiche note o presunte. Non significa necessariamente ereditata dai genitori (può essere una mutazione de novo).
- Strutturale: Causata da anomalie visibili ai test di imaging (es. tumore al cervello, malformazioni dello sviluppo corticale, esiti di ictus o traumi cranici).
- Infettiva: Conseguente a infezioni come meningite, encefalite o cisticercosi.
- Metabolica: Legata a disturbi del metabolismo che influenzano direttamente il cervello.
- Immunitaria: Forme rare causate da un’infiammazione del cervello mediata dal sistema immunitario (encefaliti autoimmuni).
Perché e quando si manifesta una crisi?
Per molti pazienti le crisi possono verificarsi senza alcun innesco evidente, ma si possono individuare alcune circostanze comuni che abbassano la soglia epilettogena:
- Mancanza di sonno (uno dei trigger più potenti),
- Stress psicofisico eccessivo,
- Febbre alta e malattie intercorrenti,
- Consumo di alcol o crisi di astinenza,
- Luci lampeggianti (solo nell’epilessia fotosensibile, circa il 5% dei casi),
- Dimenticanza di una dose del farmaco antiepilettico.
Quali sono i sintomi della crisi epilettica?
I sintomi di una crisi epilettica sono variabili in base alla parte del cervello coinvolta (focale o generalizzata).
La gravità, la frequenza e la durata delle convulsioni sono estremamente variabili. Talvolta è difficile accorgersi che un soggetto è in preda a una crisi: la persona può sembrare semplicemente confusa o avere lo sguardo perso nel vuoto.
Le convulsioni vengono classificate in due gruppi principali:
- Convulsioni generalizzate: Interessano simultaneamente entrambi gli emisferi cerebrali fin dall’esordio.
- Convulsioni focali: Originano in una rete limitata di un solo emisfero. Possono rimanere localizzate o diffondersi diventando bilaterali.
Convulsioni parziali (o focali)
Individuiamo due tipi principali:
Focali senza compromissione della coscienza
In questa forma si rimane pienamente coscienti e i sintomi possono includere:
- sensazioni anomale allo stomaco,
- senso di déjà-vu,
- percezione di odori o sapori sgradevoli,
- spasmi in una parte del corpo (es. una mano).
Focali con compromissione della coscienza
Il paziente appare confuso, non risponde correttamente e può compiere movimenti automatici (automatismi) come:
- schioccare le labbra,
- masticare a vuoto,
- giocherellare con i vestiti,
- camminare senza meta.
Crisi generalizzate
- Assenze: Brevi interruzioni della coscienza (pochi secondi), tipiche dei bambini.
- Crisi miocloniche: Brevi scosse improvvise degli arti, simili a scosse elettriche.
- Crisi toniche: Irrigidimento improvviso dei muscoli.
- Crisi atoniche: Improvvisa perdita del tono muscolare (“crisi di caduta”).
- Crisi tonico-cloniche: La forma più eclatante, con perdita di coscienza, irrigidimento seguito da scosse ritmiche di tutto il corpo, possibile perdita di urina e morso della lingua.
Diagnosi
La diagnosi di epilessia è un processo multidisciplinare che inizia con una meticolosa raccolta della storia clinica (anamnesi). Poiché il medico raramente assiste alla crisi, il racconto dei testimoni e, se possibile, la visione di video registrati con lo smartphone sono diventati strumenti diagnostici fondamentali per distinguere le crisi epilettiche da altri eventi, come la sincope o gli attacchi di panico.
Il percorso diagnostico standard oggi prevede:
- Esame neurologico completo: Per valutare le funzioni motorie, sensoriali e cognitive del paziente.
- Elettroencefalogramma (EEG): È l’esame cardine. Misura l’attività elettrica cerebrale tramite elettrodi posti sul cuoio capelluto. Oltre all’EEG standard, può essere richiesto un EEG dopo privazione di sonno o un Video-EEG prolungato (24-48 ore) per aumentare le probabilità di registrare anomalie o una crisi vera e propria.
- Risonanza Magnetica (RM) encefalo ad alto campo: La risonanza magnetica con protocolli specifici per epilessia è indispensabile per identificare piccole anomalie strutturali, come la displasia corticale o la sclerosi dell’ippocampo, che potrebbero essere la causa delle crisi.
- Esami del sangue: Utili per escludere squilibri metabolici, elettrolitici o infezioni che possono simulare l’epilessia.
- Test genetici: Grazie alle nuove tecnologie di sequenziamento (NGS), i test genetici sono sempre più utilizzati, specialmente nelle epilessie infantili o in forme resistenti ai farmaci, per identificare mutazioni specifiche che possono guidare una terapia mirata.
In casi selezionati, possono essere necessari esami di imaging funzionale come la PET o la SPECT per localizzare con precisione l’area del cervello da cui originano le crisi in previsione di un intervento chirurgico.
Cura e terapia
L’obiettivo principale della terapia oggi non è solo la riduzione delle crisi, ma la loro completa eliminazione (“No Seizures”) senza effetti collaterali significativi, permettendo al paziente una qualità di vita ottimale. Circa il 70% delle persone con epilessia può ottenere il controllo completo delle crisi con il primo o il secondo farmaco provato.
Le opzioni terapeutiche attuali includono:
Terapia farmacologica
I farmaci antiepilettici (o farmaci anti-crisi) rappresentano la prima linea di trattamento. Negli ultimi anni sono state introdotte molecole di nuova generazione (come cenobamate, brivaracetam e perampanel) che offrono una migliore tollerabilità e una maggiore efficacia anche per chi non rispondeva ai farmaci tradizionali.
La scelta del farmaco è personalizzata in base al tipo di crisi, all’età, al sesso e alle eventuali altre patologie presenti. La terapia inizia solitamente con un solo farmaco (monoterapia) a dosi graduali per minimizzare gli effetti collaterali come sonnolenza o vertigini.
Chirurgia dell’epilessia
Per il 30% dei pazienti che non risponde ai farmaci (epilessia farmaco-resistente), la chirurgia può rappresentare una vera e propria guarigione. Se le crisi originano da una zona precisa del cervello che può essere rimossa senza causare danni funzionali, l’intervento chirurgico è altamente raccomandato. Oggi esistono anche tecniche mini-invasive come la termoterapia interstiziale laser (LITT).
Neuromodulazione
Se i farmaci non funzionano e la chirurgia non è possibile, si può ricorrere a dispositivi impiantabili:
- Stimolatore del nervo vago (VNS): Un dispositivo simile a un pacemaker che invia impulsi regolari al cervello tramite il nervo vago per ridurre la frequenza delle crisi.
- Stimolazione cerebrale profonda (DBS): Elettrodi impiantati nel talamo che aiutano a regolare l’attività cerebrale anomala.
Terapie dietetiche
La dieta chetogenica, una dieta rigorosa ad alto contenuto di grassi e bassissimo contenuto di carboidrati, è una terapia medica consolidata, utilizzata soprattutto nei bambini con forme di epilessia difficili da trattare. Deve essere prescritta e monitorata da un team medico e dietetico esperto.
Stile di vita e gestione quotidiana
La gestione dello stile di vita è parte integrante della cura. Mantenere un ritmo sonno-veglia regolare è cruciale, poiché la privazione di sonno è il principale fattore scatenante delle crisi. È inoltre consigliabile limitare l’alcol e imparare tecniche di gestione dello stress. L’attività fisica regolare non è controindicata; al contrario, lo sport (salvo discipline ad alto rischio come il subacqueo o il paracadutismo) migliora il benessere generale e può aumentare la soglia convulsiva.
Cosa fare durante un attacco?
Durante una crisi convulsiva, l’obiettivo è proteggere il paziente da infortuni accidentali.
- Mantenere la calma e cronometrare la durata della crisi.
- Aiutare la persona a sdraiarsi a terra, allontanando oggetti taglienti o duri.
- Mettere qualcosa di morbido sotto la testa (una giacca piegata, un cuscino).
- Non tentare di bloccare i movimenti o trattenere il soggetto.
- Non inserire mai nulla in bocca: è un mito pericoloso che può causare lussazioni della mandibola o rottura di denti. Il paziente non può “inghiottire la lingua”.
- Appena possibile, girare la persona sul fianco (posizione laterale di sicurezza) per facilitare la respirazione.
- Rimanere accanto alla persona finché non riprende piena coscienza.
Chiamare il 118 se la crisi dura più di 5 minuti, se si ripete in rapida successione, se la persona non riprende conoscenza o se è la prima crisi in assoluto.
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Prevenzione
Per prevenire la malattia si consiglia di:
- Fare il possibile per prevenire traumi cerebrali (uso del casco, cinture di sicurezza).
- Ridurre le probabilità di ictus attraverso il controllo della pressione e della glicemia.
- Adottare un piano vaccinale adeguato per prevenire infezioni del sistema nervoso.
- Seguire attentamente le indicazioni mediche durante la gravidanza per minimizzare rischi durante il parto.
La gestione ottimale dell’epilessia richiede una collaborazione stretta con il neurologo e un’attenzione particolare alla sicurezza negli ambienti domestici, specialmente per i bambini (sorveglianza durante il bagno o il nuoto). Con le moderne terapie, la maggior parte delle persone con epilessia può condurre una vita scolastica, lavorativa e sociale del tutto normale.
