Cos’è l’otosclerosi e sintomi iniziali
L’otosclerosi è una malattia dell’orecchio che colpisce l’udito in modo progressivo ed è responsabile di circa 1 caso su 5 di perdita dell’udito causata da problemi nella trasmissione del suono nell’orecchio.
Si manifesta perché un piccolo osso dell’orecchio medio, chiamato staffa, diventa rigido e non riesce più a vibrare correttamente, impedendo così il passaggio del suono. In alcuni casi, la malattia può coinvolgere anche l’orecchio interno, causando una perdita uditiva più grave.
Nella maggior parte dei pazienti l’otosclerosi compare tra i 20 e i 40 anni ed è più comune nelle donne; i pazienti si accorgono del problema perché iniziano a sentire meno bene, soprattutto le voci basse, oppure notano di riuscire a comprendere meglio le conversazioni in ambienti rumorosi (paracusia di Willis). Una minoranza di pazienti può sviluppare anche acufeni (un fastidioso ronzio/fischio nelle orecchie) o, più raramente, vertigini.
Quanto è diffusa?
L’otosclerosi è più comune nelle persone di origine caucasica, dove si manifesta in circa 1 persona su 100, ma segni della malattia possono essere presenti in molte più persone senza causare sintomi. È molto più rara nelle persone di origine africana (1%) e un po’ più frequente in quelle di origine asiatica (5%).
Di solito compare tra i 30 e i 40 anni, ma i problemi di udito iniziano spesso dopo i 40 anni.
Colpisce più spesso le donne che gli uomini (2 donne per ogni uomo con la malattia).
Cause
L’otosclerosi è una malattia multifattoriale che coinvolge fattori genetici, ormonali e infettivi.
- Fattori genetici
- Circa il 50-60% dei pazienti presenta una storia familiare positiva per la malattia
- Sono stati identificati diversi loci genici associati alla malattia, tra cui OTSC1-OTSC9.
- 2. Fattori infettivi È stata ipotizzata un’associazione con il virus del morbillo, basata su evidenze sierologiche e sulla presenza di RNA virale nel tessuto otosclerotico.
- 3. Fattori ormonali La maggiore prevalenza nelle donne e l’aggravamento della malattia in gravidanza suggeriscono un ruolo degli estrogeni e del metabolismo osseo.
Ereditarietà
Il pattern di ereditarietà suggerisce una trasmissione autosomica dominante con penetranza variabile.
- Autosomica: significa che il gene coinvolto si trova su uno dei cromosomi non sessuali (autosomi), quindi la malattia può colpire sia uomini che donne con la stessa probabilità.
- Dominante: significa che basta una sola copia del gene mutato (ereditata da uno dei genitori) per poter sviluppare la malattia. Se un genitore è affetto, c’è un 50% di probabilità che trasmetta il gene mutato ai figli.
- Penetranza variabile: indica che non tutte le persone che ereditano il gene mutato manifestano la malattia allo stesso modo. Alcuni possono avere sintomi gravi, altri lievi o addirittura nessun sintomo, pur avendo la mutazione genetica.
Sintomi
La manifestazione principale è l’ipoacusia progressiva, ovvero una graduale perdita dell’udito, che coinvolge entrambe le orecchie ma non necessariamente con la stessa gravità (bilaterale e asimmetrica).
Tra i sintomi principali si annoverano:
- Perdita dell’udito (ipoacusia trasmissiva)
- Compare lentamente e peggiora nel tempo.
- All’inizio colpisce soprattutto i suoni più bassi (come il tono della voce maschile).
- Nei casi più gravi può diventare una perdita mista, coinvolgendo anche l’orecchio interno.
- Paracusia di Willis Stranamente, chi ha l’otosclerosi spesso riferisce di sentire meglio in ambienti rumorosi, perché il loro orecchio non riesce ad adattarsi ai suoni circostanti come fa un orecchio sano.
- Acufeni (nel 75% dei casi)
- Fischi o ronzii nelle orecchie, di norma avvertiti in entrambe le orecchie.
- Vertigini o instabilità (raro)
- In alcuni casi, la malattia può colpire anche la parte dell’orecchio responsabile dell’equilibrio, causando giramenti di testa o sensazione di instabilità.
Diagnosi
L’otosclerosi viene diagnosticata da specialisti dell’udito, come:
- otorinolaringoiatra (o ORL), medico specializzato nelle malattie di orecchie, naso, gola e collo.
- otologo, un otorinolaringoiatra con competenze specifiche nelle patologie dell’orecchio.
- audiologo, un professionista sanitario esperto nella valutazione e nel trattamento dei disturbi dell’udito.
La diagnosi inizia escludendo altre malattie che possono causare sintomi simili. Poi si eseguono test dell’udito, come:
- Audiometria: misura la sensibilità uditiva e la capacità di percepire i suoni.
- Impedenzometria (o timpanogramma): verifica il funzionamento dell’orecchio medio e la trasmissione del suono.
In alcuni pazienti si ricorre alla TAC dell’orecchio per confermare la diagnosi e valutare il livello di compromissione ossea.
Cura
Attualmente non esiste un trattamento farmacologico efficace per l’otosclerosi, anche se la ricerca sul rimodellamento osseo potrebbe portare a nuove terapie in futuro.
Nelle forme lievi, l’udito può essere migliorato con un apparecchio acustico, che amplifica i suoni, ma nei casi più avanzati si rende spesso necessario un intervento chirurgico. L’operazione più comune è la stapedectomia, in cui il chirurgo sostituisce l’osso responsabile dei sintomi con una piccola protesi, che consente di ripristinare la trasmissione del suono verso l’orecchio interno, migliorando l’udito.
È importante notare che una piccola perdita uditiva può persistere anche dopo la chirurgia e, in rari casi, l’udito può peggiorare invece di migliorare.
Terapia farmacologica
I bifosfonati di terza generazione (farmaci normalmente usati per il trattamento dell’osteoporosi), come risedronato e zoledronato e farmaci più datati come l’etidronato sono allo studio con risultati promettenti.
Alcune ricerche suggeriscono che anche la vitamina D e i bioflavonoidi possano migliorare l’udito in alcuni pazienti, ma i loro effetti non sono costanti né facilmente prevedibili.
Chirurgia
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Il trattamento di prima scelta per l’otosclerosi è l’intervento chirurgico di stapedotomia o stapedectomia, con l’inserimento di una protesi per ripristinare la trasmissione del suono.
- Nella stapedotomia, si pratica un piccolo foro al centro della base della staffa utilizzando un microtrapano ad alta velocità o un laser. Attraverso questo foro, si inserisce una protesi che collega l’incudine alla membrana della finestra ovale, permettendo il passaggio delle onde sonore.
- Nella stapedectomia, invece, la base della staffa viene rimossa parzialmente o completamente. Anche in questo caso, si posiziona una protesi tra l’incudine e la finestra ovale, ma per proteggere la membrana della finestra ovale si utilizza un piccolo innesto di vena o fascia.
Il trattamento chirurgico produce generalmente buoni risultati, a prescindere dall’approccio impiegato, a condizione che venga effettuata un’appropriata selezione dei pazienti; vale la pena notare che nei pazienti con otosclerosi bilaterale in genere si interviene per primo sull’orecchio con maggiore perdita uditiva (le orecchie non vengono operate contemporaneamente per evitare l’improbabile ma possibile scenario in cui si verifichi una perdita uditiva neurosensoriale totale).
Fonti e bibliografia
- Otosclerosis – Nowera Zafar; Marc H. Hohman; Moien AB Khan
- NIH
