Otosclerosi: sintomi iniziali e cosa aspettarsi

Cos’è l’otosclerosi e sintomi iniziali

L’otosclerosi è una malattia dell’orecchio caratterizzata da un rimodellamento anomalo dell’osso che circonda l’orecchio interno. Può causare una perdita dell’udito lentamente progressiva, in genere dovuta a un problema nella trasmissione del suono.

Si manifesta soprattutto quando un piccolo osso dell’orecchio medio, chiamato staffa, diventa rigido e non riesce più a vibrare correttamente. In alcuni casi, la malattia può coinvolgere anche la coclea, la struttura dell’orecchio interno deputata all’udito, causando una componente neurosensoriale della perdita uditiva.

Nella maggior parte dei pazienti l’otosclerosi diventa evidente tra i 20 e i 40 anni ed è diagnosticata più spesso nelle donne. I pazienti si accorgono del problema perché iniziano a sentire meno bene, soprattutto i suoni bassi, oppure notano di riuscire a comprendere meglio le conversazioni in alcuni ambienti rumorosi, un fenomeno chiamato paracusia di Willis. Possono comparire anche acufeni, cioè ronzii o fischi nelle orecchie, e più raramente vertigini o disturbi dell’equilibrio.

Quanto è diffusa?

L’otosclerosi clinicamente evidente interessa una piccola percentuale della popolazione ed è più frequente nelle persone di origine europea. Alterazioni compatibili con la malattia possono essere presenti nell’osso senza causare sintomi. La forma clinica è meno comune nelle popolazioni di origine asiatica e ancora più rara in quelle di origine africana.

I sintomi compaiono più spesso nella prima o media età adulta, anche se l’esordio può avvenire prima o più tardi.

La malattia viene diagnosticata più frequentemente nelle donne che negli uomini e può interessare entrambe le orecchie, talvolta in modo asimmetrico.

Cause

Le cause dell’otosclerosi non sono ancora completamente chiarite. La malattia è considerata multifattoriale: una predisposizione genetica interagisce probabilmente con altri fattori biologici e ambientali.

• Fattori genetici
  • Una storia familiare è presente in circa il 50-60% dei pazienti, ma la maggior parte dei casi non dipende da una singola mutazione.
  • Sono state individuate diverse regioni genetiche associate alla malattia, senza che ciò abbia portato a un test genetico di routine applicabile alla maggior parte dei pazienti.
• Fattori infettivi e immunitari: è stata ipotizzata un’associazione con il virus del morbillo e con alcuni meccanismi immunitari, ma il loro ruolo causale non è stato dimostrato in modo definitivo.
• Fattori ormonali: il possibile ruolo degli ormoni rimane discusso. Le evidenze disponibili non confermano con certezza che la gravidanza o i contraccettivi orali causino o aggravino l’otosclerosi.

Ereditarietà

In alcune famiglie l’otosclerosi sembra seguire una trasmissione autosomica dominante con penetranza ridotta. Nella maggior parte dei pazienti, tuttavia, l’ereditarietà è più complessa e dipende probabilmente dall’interazione tra più varianti genetiche.

• Autosomica: il fattore genetico coinvolto si trova su uno dei cromosomi non sessuali, quindi può essere ereditato sia dagli uomini sia dalle donne.
• Dominante: nelle rare forme familiari monogeniche può essere sufficiente una copia della variante genetica per aumentare il rischio di malattia.
• Penetranza ridotta: non tutte le persone che ereditano una predisposizione sviluppano sintomi e la gravità può variare anche all’interno della stessa famiglia.

Sintomi

La manifestazione principale è l’ipoacusia progressiva, ovvero una graduale perdita dell’udito. Spesso la malattia coinvolge entrambe le orecchie, ma può iniziare da un solo lato e non necessariamente presenta la stessa gravità nei due orecchi.

Tra i sintomi principali si annoverano:

• Perdita dell’udito prevalentemente trasmissiva
  • Compare lentamente e può peggiorare nel tempo.
  • All’inizio interessa spesso soprattutto i suoni più bassi.
  • Se viene coinvolto anche l’orecchio interno può svilupparsi una perdita uditiva mista o, più raramente, prevalentemente neurosensoriale.
• Paracusia di Willis: alcune persone riferiscono di comprendere meglio le conversazioni in ambienti rumorosi, anche perché chi parla tende spontaneamente ad alzare la voce. Non significa che l’udito sia realmente migliorato.
• Acufeni
  • Fischi, ronzii o altri rumori percepiti in uno o in entrambi gli orecchi. La loro frequenza e intensità variano da persona a persona.
• Vertigini o instabilità
  • Sono meno caratteristiche della perdita uditiva e richiedono una valutazione accurata, perché possono dipendere anche da altre malattie dell’orecchio interno.

Diagnosi

La diagnosi viene formulata dall’otorinolaringoiatra, preferibilmente con competenze otologiche, integrando i sintomi, la visita e gli esami audiologici. Non esiste un singolo test capace di confermare o escludere con certezza tutti i casi di otosclerosi.

L’anamnesi serve a ricostruire quando è iniziata la perdita uditiva, quanto rapidamente sta progredendo e se interessa uno o entrambi gli orecchi. Il medico valuta inoltre la presenza di acufeni, vertigini, eccessiva percezione della propria voce o dei rumori corporei, precedenti infezioni, traumi o interventi all’orecchio e casi di otosclerosi in famiglia.

Durante la visita viene esaminato il condotto uditivo e il timpano. Nell’otosclerosi il timpano appare generalmente normale. I test con il diapason possono suggerire una perdita uditiva trasmissiva, ma non sono sufficienti per stabilire da soli la diagnosi.

Esami audiologici

Gli accertamenti normalmente necessari comprendono:

• Audiometria tonale: misura la soglia uditiva attraverso la conduzione aerea e ossea. In genere mostra una differenza tra le due modalità, chiamata divario aereo-osseo, spesso più evidente alle frequenze basse. Un abbassamento della conduzione ossea intorno ai 2.000 Hz, noto come tacca di Carhart, può sostenere il sospetto, ma non è specifico dell’otosclerosi.
• Audiometria vocale: valuta la capacità di riconoscere le parole e aiuta a stimare il possibile beneficio di un apparecchio acustico o della chirurgia.
• Timpanometria: studia la mobilità del timpano e il funzionamento dell’orecchio medio. Può risultare normale oppure mostrare una ridotta mobilità del sistema timpano-ossiculare.
• Ricerca dei riflessi stapediali: questi riflessi sono spesso assenti quando la staffa è fissata, ma il risultato deve essere interpretato insieme agli altri esami.

Non esistono esami del sangue o biomarcatori raccomandati di routine per diagnosticare l’otosclerosi.

Esami di imaging

La TAC ad alta risoluzione delle ossa temporali può mostrare le alterazioni ossee e aiutare a pianificare un intervento. È particolarmente utile quando i risultati degli esami non sono tipici, la perdita uditiva è presente dall’infanzia, vi sono importanti sintomi vestibolari, si sospettano anomalie anatomiche o altre cause di ipoacusia, oppure in vista della chirurgia secondo la pratica del centro specialistico.

La TAC non è sempre indispensabile nei casi clinicamente e audiologicamente caratteristici. Una TAC negativa, inoltre, non esclude completamente una forma iniziale o poco estesa. La risonanza magnetica non è un esame di routine: può essere richiesta in casi selezionati, per esempio in presenza di una perdita neurosensoriale asimmetrica o prima di un impianto cocleare.

Diagnosi differenziale

Prima di proporre un trattamento, lo specialista deve distinguere l’otosclerosi da altre cause di ipoacusia trasmissiva o mista, come otite media, timpanosclerosi, alterazioni congenite o traumatiche degli ossicini, colesteatoma e disturbi dell’orecchio interno detti “patologie della terza finestra”. Vertigini provocate dai suoni, percezione eccessiva della propria voce, dolore, secrezioni dall’orecchio o una perdita uditiva improvvisa non sono manifestazioni tipiche e richiedono ulteriori accertamenti.

Cura

Gli obiettivi della cura sono migliorare la comprensione delle parole e la qualità di vita, ridurre le conseguenze della perdita uditiva e controllarne l’evoluzione. Le principali opzioni sono il monitoraggio, gli apparecchi acustici e la chirurgia della staffa. La scelta dipende dal tipo e dalla gravità dell’ipoacusia, dal funzionamento dell’orecchio interno, dai sintomi, dalle condizioni generali e dalle preferenze del paziente.

Se la perdita uditiva è lieve e non crea difficoltà significative, può essere ragionevole effettuare controlli periodici con audiometria senza iniziare subito un trattamento. È opportuno anticipare la visita se l’udito peggiora rapidamente, compaiono nuovi disturbi dell’equilibrio o un acufene diventa improvvisamente più intenso e interessa un solo orecchio.

Apparecchi acustici

Gli apparecchi acustici rappresentano un trattamento standard e non invasivo. Possono essere scelti come prima opzione, come alternativa alla chirurgia o per compensare una perdita residua dopo l’intervento. Non modificano il rimodellamento dell’osso, ma amplificano i suoni e possono migliorare la comprensione delle parole.

Il beneficio dipende dalla gravità e dal tipo di ipoacusia. Gli apparecchi devono essere regolati da un professionista sulla base dell’audiometria e richiedono un periodo di adattamento. I principali limiti sono la necessità di manutenzione, il possibile fastidio iniziale, la percezione dei rumori ambientali e un beneficio ridotto quando la componente neurosensoriale è molto avanzata.

Terapia farmacologica

Non esiste una terapia farmacologica di efficacia dimostrata che possa sbloccare la staffa o sostituire gli apparecchi acustici e la chirurgia. Il fluoruro di sodio e i bifosfonati, farmaci impiegati anche per alcune malattie dell’osso come l’osteoporosi, non sono raccomandati come trattamento di routine perché le evidenze sui benefici uditivi sono insufficienti.

I bifosfonati possono essere valutati eccezionalmente da centri specialistici in forme cocleari selezionate con perdita neurosensoriale progressiva, dopo un’attenta analisi dei rischi. Possono causare disturbi gastrointestinali, alterazioni della funzione renale e riduzione del calcio nel sangue; più raramente sono associati a osteonecrosi della mandibola o fratture atipiche. Richiedono precauzioni particolari nelle persone con malattie renali, problemi dentali importanti, gravidanza o possibilità di gravidanza.

La vitamina D deve essere integrata quando è presente una carenza documentata, ma non è stato dimostrato che arresti l’otosclerosi. Bioflavonoidi e altri integratori non hanno prove sufficienti di efficacia e non devono sostituire la valutazione specialistica o i trattamenti necessari.

Chirurgia

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La chirurgia della staffa è un trattamento standard per l’otosclerosi fenestrale quando esiste una componente trasmissiva significativa e l’orecchio interno conserva una funzione sufficiente. È un intervento elettivo: la decisione va presa dopo aver confrontato benefici, rischi e alternativa rappresentata dall’apparecchio acustico.

• Nella stapedotomia, oggi generalmente preferita, si pratica una piccola apertura nella base della staffa e si inserisce una protesi che collega l’incudine all’orecchio interno, consentendo una migliore trasmissione delle vibrazioni sonore.
• Nella stapedectomia viene rimossa una parte più ampia della base della staffa, sostituita con una protesi e, quando necessario, con un piccolo innesto di tessuto. È utilizzata meno frequentemente e può essere scelta in particolari condizioni anatomiche o intraoperatorie.

La stapedotomia può ridurre in modo importante la componente trasmissiva della perdita uditiva, ma non cura l’eventuale danno dell’orecchio interno e non garantisce un udito completamente normale. Alcuni pazienti continuano quindi ad avere bisogno di un apparecchio acustico.

Gli effetti indesiderati più comuni comprendono vertigini o instabilità temporanee e alterazioni del gusto dovute alla manipolazione del nervo della corda del timpano. Altri possibili problemi sono acufene persistente o peggiorato, perforazione del timpano, infezione, spostamento della protesi e necessità di un nuovo intervento. Una perdita uditiva neurosensoriale grave nell’orecchio operato è rara, ma rappresenta una complicanza importante da discutere con il chirurgo.

La scelta della tecnica, del laser o del microtrapano e del tipo di protesi dipende dall’anatomia e dall’esperienza del chirurgo: non esiste una singola variante dimostrata come superiore in tutti i pazienti. Nei casi bilaterali viene generalmente operato prima un solo orecchio, spesso quello con maggiore perdita uditiva; i due lati non vengono trattati contemporaneamente.

Dopo l’intervento sono programmati controlli otorinolaringoiatrici e audiometrici. Occorre contattare rapidamente il chirurgo in caso di improvviso peggioramento dell’udito, vertigini intense o persistenti, debolezza del viso, dolore crescente, febbre o secrezioni dall’orecchio.

Trattamenti per le forme avanzate

Quando la perdita uditiva è mista o molto grave, lo specialista può proporre una combinazione di chirurgia e apparecchio acustico. I dispositivi a conduzione ossea e gli impianti attivi dell’orecchio medio sono riservati a casi selezionati nei quali gli apparecchi tradizionali o la chirurgia della staffa non siano indicati o non forniscano un beneficio adeguato.

Nell’otosclerosi avanzata con perdita uditiva severa o profonda e scarsa comprensione delle parole nonostante apparecchi acustici correttamente regolati, può essere valutato un impianto cocleare. Sono necessari esami audiologici e radiologici specifici presso un centro esperto.

Stile di vita

Non esistono diete, esercizi o rimedi casalinghi in grado di arrestare l’otosclerosi. È comunque utile proteggere l’udito durante l’esposizione a rumori intensi, senza usare tappi in modo continuo negli ambienti ordinari, e adottare strategie di comunicazione come ridurre il rumore di fondo, guardare il volto di chi parla e informare familiari e colleghi della difficoltà uditiva.

Acufeni persistenti, isolamento sociale o difficoltà nella vita quotidiana meritano attenzione: apparecchi acustici, supporto audiologico e specifici programmi di gestione dell’acufene possono ridurne l’impatto. Una valutazione specialistica è indicata anche quando l’ipoacusia interferisce con il lavoro, la sicurezza, le relazioni o la comprensione delle conversazioni.

Fonti e bibliografia

• Otosclerosis – Nowera Zafar; Marc H. Hohman; Moien AB Khan
• NIH