Aplasia midollare (anemia aplastica): sintomi, cause e cura

Ultima modifica

Introduzione

L’anemia aplastica (od aplasia midollare) è una condizione causata dallo sviluppo di un danno alle cellule staminali all’interno del midollo osseo, tessuto spugnoso all’interno delle ossa e responsabile della produzione delle cellule del sangue (globuli rossi, globuli bianchi e piastrine).

La lesione è responsabile di una riduzione della capacità funzionale del midollo osseo (che produce quindi meno cellule), per questa ragione l’aplasia midollare è una forma di insufficienza midollare.

La causa più comune è un’alterazione del comportamento del sistema immunitario, che per errore inizia ad attaccare proprio le cellule staminali del midollo osseo, come se rappresentassero una minaccia per l’organismo (malattia autoimmune), meno comunemente le ragioni sono da riferire a malattie genetiche, farmaci ed inquinanti.

L’aplasia midollare può avere un esordio brusco ed improvviso, oppure esibire un decorso più graduale; può essere più o meno grave e tra i sintomi più comuni spiccano:

  • stanchezza e facile affaticamento (dovuti alla carenza di globuli rossi),
  • predisposizione alle infezioni (a causa della carenza di globuli bianchi),
  • facile formazione di lividi e tendenza alle emorragie (come conseguenza della carenza di piastrine).

In assenza di trattamento l’anemia aplastica può condurre allo sviluppo di gravi complicazioni, come aritmia (alterazioni del battito cardiaco) ed insufficienza cardiaca.

La terapia varia in base alla causa scatenante, oltre ad essere mirata al supporto della produzione delle necessarie cellule del sangue.

La prognosi (prospettiva di miglioramento) è generalmente buona, potendo ragionevolmente aspirare ad una qualità di vita più che soddisfacente.

Aplasia midollare

Shutterstock/Designua

Richiami di fisiologia

È possibile immaginare il sangue costituito dalle caratteristiche cellule del sangue, disperse nel plasma, una soluzione di acqua in cui sono dispersi minerali, proteine, ormoni, vitamine e tutti gli altri nutrienti e sostanze chimiche di cui il corpo ha bisogno.

Le cellule del sangue sono:

  • Globuli rossi (eritrociti): costituiscono quasi la metà in volume del sangue e, grazie all’emoglobina, sono in grado di raccogliere l’ossigeno nei polmoni e distribuirlo poi a tutto l’organismo.
    Globuli bianchi (leucociti): sono tra i protagonisti del sistema immunitario, combattono malattie ed infezioni attaccando e uccidendo i germi che rappresentano una minaccia.
  • Piastrine (trombociti): sono piccoli frammenti di cellule che contribuiscono ai processi di coagulazione del sangue, consentendo l’arresto dei sanguinamenti in caso di ferite.

Il processo di produzione delle cellule del sangue è chiamato ematopoiesi ed avviene nel midollo osseo, un tessuto spugnoso che trova posto all’interno di alcune ossa. Il midollo contiene le cosiddette cellule staminali, la cui caratteristica è quella di non essere specializzata, ma possedere la capacità di differenziarsi al bisogno nella cellula necessaria.

Quando le cellule prodotte completano il processo di maturazione acquisendo una completa funzionalità lasciano il midollo osseo per essere immesse nel flusso sanguigno e sostituire così le cellule più vecchie, che vanno invece incontro a smaltimento e riciclo delle sostanze elementari di cui sono costitute.

In caso di aplasia midollare viene meno la capacità del midollo osseo di produrre un’adeguata quantità di queste cellule.

Cause

L’anemia aplastica può interessare soggetti di qualunque età, ma è diagnosticata più spesso nei bambini, nei giovani adulti e negli anziani. Non mostra differenze di sesso, mentre sembra essere più comune nei soggetti etnia asiatico-americana.

La condizione può essere classificata come

  • congenita, ovvero presente sin dalla nascita, ad esempio a causa di malattie genetiche come l’anemia di Fanconi e che si manifesta in genere nella prima decade di vita,
  • acquisita, ovvero sviluppata in un momento successivo alla nascita.

Le principali cause acquisite di anemia aplastica comprendono:

  • Disturbi autoimmuni, che sono la spiegazione più comune
  • Esposizione a sostanze tossiche, come pesticidi, arsenico e benzene
  • Radioterapia e chemioterapia per la terapia dei tumori
  • Effetti indesiderati di alcuni medicinali, come quelli usati per il trattamento di altre malattie autoimmuni (lupus eritematoso sistemico, artrite reumatoide, …) oppure il cloranfenicolo (un antibiotico)
  • Infezioni virali come epatite, virus di Epstein-Barr (responsabile della mononucleosi infettiva), citomegalovirusHIV
  • Metastasi che si localizzano nel midollo osseo (provenienti da altri organi)
  • Gravidanza (e successivo processo autoimmune)

In molte persone non è possibile risalire alla causa scatenante, si parla quindi genericamente di anemia aplastica idiopatica (che secondo alcuni autori rappresenta 3 casi su 4).

Sintomi

I sintomi sono una chiara espressione della carenza delle cellule del sangue:

Complicazioni

L’aplasia midollare può avere conseguenze gravi, diventando responsabile di

  • sviluppo di malattie del sangue,
  • comparsa di aritmie (alterazioni del battito cardiaco)
  • ingrossamento patologico del cuore
  • insufficienza cardiaca.

Diagnosi

Una diagnosi di anemia aplastica acquisita viene sospettata in presenza di sintomi suggestivi oppure al riscontro, agli esami del sangue (ad esempio in caso di richiesta dell’emocromo completo), di una pantocitopenia (calo di tutti gli elementi cellulari del sangue).

Si procede a questo punto ad un’accurata anamnesi (intervista medico-paziente alla ricerca di fattori di rischio) ed esami specialistici, per escludere ad esempio altre cause di anemia:

  • reticolociti, ovvero il numero di globuli rossi ancora immaturi, utili a valutare la produzione del midollo,
  • EPO (o eritropoietina), una proteina prodotta dai reni in risposta a bassi livelli di ossigeno disponibili, tipicamente in seguito ad anemia, che serve a stimolare un aumento di produzione,
  • ferro, ferritina, transferrina, … per evidenziare un’eventuale anemia sideropenica da carenza di ferro,
  • Vitamina B12 e folati, la cui carenza può causare anemia perniciosa.

La certezza di diagnosi si ottiene tuttavia attraverso la biopsia midollare, un esame invasivo in cui un piccolo campione di tessuto del midollo osseo viene prelevato chirurgicamente, di solito dall’anca o dal bacino, e poi studiato al microscopio. In caso di anemia aplastica acquisita quello che si osserva è una drastica riduzione od una completa mancanza di cellule.

Potrebbero poi essere necessari ulteriori test per escludere altri disturbi come la leucemia e per determinare se la causa sia ereditaria/genetica.

Cura

La terapia dipende alla gravità dell’aplasia midollare, nei pazienti che mostrino una forma lieve potrebbe essere semplicemente necessario un periodico monitoraggio (vigile attesa), mentre nei casi più gravi potrebbe rendersi indispensabile il ricovero ospedaliero.

Tra i possibili approcci terapeutici i più comuni sono:

  • Antibiotici ed antivirali, per prevenire e trattare eventuali infezioni
  • Trasfusioni di sangue, per ristabilire velocemente una più elevata concentrazione di cellule del sangue,
  • Fattori di crescita, ormoni utili a stimolare il midollo osseo ad un aumento della produzione,
  • Immunosoppressori, in caso di malattie autoimmuni.
  • Trapianto di midollo osseo, una procedura volta a sostituire le cellule staminali non  più funzionanti con controparti sane; purtroppo non è un’opzione praticabile per tutti i pazienti.

Fonti e bibliografia

Articoli Correlati
Articoli in evidenza