Acidosi tubulare renale: cause, sintomi, pericoli e cura

Introduzione

L’acidosi tubulare renale (ATR) è una condizione caratterizzata da un progressivo accumulo di acidi nel sangue a causa dell’incapacità da parte dei reni di eliminarli con l’urina.

L’eccesso di acidi nel sangue si configura come acidosi, un’alterazione del normale equilibrio che può avere conseguenze anche gravi su numerosi funzioni corporee.

L’acidosi tubulare renale è in genere priva di sintomi, d’altra parte se trascurata può causare alterazioni elettrolitiche (livelli dei minerali come potassio e calcio) potenzialmente fatali.

Si tratta nel complesso di una malattia rara.

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Richiami di anatomia

Il nefrone rappresenta l’unità strutturale e funzionale del rene ed è composto essenzialmente da due parti:

• il corpuscolo renale (o di Malpighi) che produce la pre-urina a partire dalla filtrazione del sangue;
• il tubulo renale, che raccoglie la preurina e la trasforma in urina destinata alla vescica, dopo averne modificato la composizione (sia in termini di acqua che di altre sostanze).

In un adulto normale si contano indicativamente dagli 0.8 ai 1.5 milioni di nefroni per rene.

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Classificazione

L’acidosi tubulare renale può essere distinta in:

1. distale (tipo 1), che si verifica in caso di problemi localizzati all’estremità (parte distale) dei tubuli renali.
2. prossimale (tipo 2), causata in disturbi a livello della parte iniziale (prossimale) dei tubuli.
3. mista (tipo 3), combinazione delle precedenti.
4. iperkaliemico (tipo 4), causata dall’incapacità di rimuovere le necessarie quantità di potassio, che indirettamente si riflette poi nell’efficienza di rimozione degli acidi.

Acidosi tubulare renale di tipo 1

L’acidosi tubulare renale di tipo 1, sindrome relativamente rara, può avere tre diverse origini:

• può essere ereditata, sono infatti almeno tre diversi geni che possono esserne causa e, inoltre, pazienti affetti da anemia falciforme o sindrome di Ehlers-Danlos (a loro volta malattie ereditarie) potrebbero sviluppare acidosi nell’arco della vita;
• può svilupparsi come conseguenza di una malattia autoimmune, come la sindrome di Sjögren o il lupus, condizioni che potendo interferire con numerosi sistemi dell’organismo potrebbero interessare anche la capacità renale di rimozione degli acidi dal sangue;
• anche alcuni farmaci, infine, possono esserne causa, tra cui alcuni antidolorifici e medicinali usati per il disturbo bipolare, o più in generale condizioni che causino un alto contenuto di calcio nelle urine, un’ostruzione del tratto urinario od anche il rigetto di un rene trapiantato.

Sostanzialmente si tratta della conseguenza di un’alterazione della secrezione di acidi (in forma di ioni idrogeno) nel tubulo distale, che comporta quindi urine poco acide (pH superiore a 5,5) e un’acidosi del sangue.

I sintomi principali con cui si manifesta sono legati ai bassi livelli di potassio, che viene escreto in quantità eccessiva nelle urine, che si manifestano con:

• estrema debolezza
• battito cardiaco irregolare
• paralisi.

Un’ATR non trattata può causare ritardo di crescita nei bambini e malattie renali/ossee negli adulti, tra cui calcoli renali a causa di depositi di calcio che tendono ad accumularsi nei reni, ma nelle forme più gravi, se non corretta, può causare la morte.

Acidosi tubulare renale di tipo 2

L’ATR di tipo 2 può essere ereditata direttamente, oppure svilupparsi in conseguenza di altre malattie ereditarie come:

• cistinosi, una rara malattia in cui cristalli di cistina (un aminoacido) si depositano nelle ossa e in altri tessuti
• intolleranza ereditaria al fruttosio
• malattia di Wilson.

Può inoltre essere innescata da

• avvelenamento acuto da piombo o esposizione cronica al cadmio
• farmaci usati nella chemioterapia e per trattare l’HIV, l’epatite virale, il glaucoma, l’emicrania e le convulsioni.

Si verifica infine quasi sempre come parte della sindrome di Fanconi, che comprende tra l’altro:

• escrezione anormale di glucosio, aminoacidi, citrato, bicarbonato e fosfato nelle urine
• bassi livelli di potassio nel sangue
• bassi livelli di vitamina D.

Il meccanismo che ne sta alla base è un’alterazione della capacità di riassorbimento dei bicarbonati nei tubuli prossimali, che determina

• pH urinario maggiore 7 (poco acido) se la concentrazione di bicarbonati nel sangue è normale,
• pH urinario inferiore 5,5 (acido) se i livelli nel sangue sono già sotto il livello di carenza.

I sintomi sono sovrapponibili a quelli visti per l’acidosi di tipo 1, mentre le complicazioni possono comprendere:

• nei bambini una crescita più lenta dei coetanei,
• rachitismo (una malattia ossea) e malattie dentali sia nei bambini che negli adulti.

Acidosi tubulare renale di tipo 4

L’ATR di tipo 4 può verificarsi quando i livelli ematici dell’ormone aldosterone siano bassi o quando i reni non rispondano più all’ormone, necessario per regolare il livello di sodio e, indirettamente, di cloruro e potassio nel sangue.

Alcuni medicinali che interferiscono con la capacità del rene di spostare gli elettroliti tra il sangue e l’urina possono anche diventare causare di acidosi e tra questi ricordiamo ad esempio:

• ACE inibitori e sartani, farmaci usati per curare la pressione alta,
• alcuni diuretici usati per trattare l’insufficienza cardiaca congestizia (che non riducono il potassio nel sangue)
• alcuni anticoagulanti
• alcuni farmaci immunosoppressori usati per impedire il rigetto degli organi trapiantati
• antinfiammatori non steroidei (FANS)
• alcuni antibiotici usati per trattare la polmonite, infezioni del tratto urinario e la diarrea del viaggiatore.

L’acidosi di tipo 4 può verificarsi anche in presenza di malattie in grado di influenzare il funzionamento dei reni, come ad esempio

• Morbo di Addison,
• Insufficienza surrenalica congenita (le surreni sono piccole ghiandole poste sopra i reni, incaricate di produrre numerosi ormoni)
• Deficit di aldosterone sintasi
• Sindrome di Gordon
• Amiloidosi
• Nefropatia diabetica
• HIV/AIDS
• Rigetto del rene a seguito di trapianto
• Lupus
• Anemia falciforme
• Ostruzione delle vie urinarie

I segni caratteristici comprendono in genere elevati livelli di potassio e la carenza di bicarbonati nel sangue, mentre tra i sintomi possibili si annoverano:

• dolore addominale
• stanchezza persistente
• debolezza muscolare
• riduzione appetito
• variazione di peso

Gli alti livelli di potassio nel sangue possono portare a debolezza muscolare e problemi cardiaci, come un battito cardiaco rallentato o irregolare, fino all’arresto cardiaco.

Diagnosi

La diagnosi di acidosi tubulare renale avviene a seguito di esame del sangue e delle urine, utili a valutarne il pH (acidità), oltre che della concentrazione dei principali elettroliti e sali, come ad esempio:

• potassio,
• bicarbonato.

Se il sangue è più acido di quanto dovrebbe essere (e l’urina, al contrario, è meno acida del previsto), l’acidosi tubulare renale è una possibile spiegazione.

Cura

A prescindere dalla forma di acidosi tubulare renale, bere una soluzione di bicarbonato di sodio (o citrato di sodio) consente di abbassare il livello di acido nel sangue; questa terapia è anche in grado di prevenire la formazione di calcoli renali e favorire il funzionamento dei reni, rallentando la progressione dell’insufficienza renale.

I neonati affetti da ATR di tipo 1 potrebbero aver bisogno di integratori di potassio, necessità più rara negli anni successivi e negli adulti perché la terapia impedirebbe l’escrezione di potassio con le urine.

Alcuni adulti con ATR di tipo 2 potrebbero aver bisogno di assumere integratori di vitamina D per aiutare a prevenire problemi alle ossa, mentre pazienti con ATR di tipo 4 sono talvolta trattati con farmaci per abbassare i livelli di potassio nel sangue.

Qualora la condizione sia causata da una patologia a monte, sarà ovviamente da trattare questa prima di tutto.

Ad oggi non sono note diete specifiche in grado di contribuire alla gestione dell’acidosi tubulare renale.

Fonti e bibliografia

• NIH