Introduzione
Il rachitismo è una condizione che colpisce lo sviluppo osseo nell’età infantile
Causa dolore, riduzione della crescita e formazione di ossa deboli, incapaci di sostenere il peso corporeo ed anche per questo soggette a deformità di vario genere.
La carenza di calcio e vitamina D è la ragione più comune dell’insorgenza di rachitismo, salvo eccezioni in cui si riscontra un difetto genetico che porta ad un alterato assorbimento/sintesi delle stesse sostanze. Si tratta ad oggi di una condizione sostanzialmente scomparsa nel mondo occidentale, ma purtroppo ancora troppo frequente nei Paesi del Terzo Mondo.
Il trattamento è in genere basato sull’integrazione di calcio e vitamina D, la stessa strategia che dev’essere adottata in ottica di prevenzione. Se il rachitismo non viene corretto mentre il bambino è ancora in crescita, le deformità scheletriche e la ridotta statura possono diventare permanenti, in caso contrario la prognosi è buona, tanto che le deformità scheletriche spesso migliorano o addirittura scompaiono con il tempo.
Nell’adulto si riscontra una condizione simile, seppure legata a cause differenti, che prende il nome di osteomalacia.
Cause
La principale causa di rachitismo è la carenza di vitamina D e/o calcio.
La vitamina D è prevalentemente prodotta attraverso l’esposizione solare (circa il 90%), mentre solo una quota minoritaria deriva dall’alimentazione (ne sono buone fonti le uova, alcuni pesci come il salmone e lo sgombro e gli alimenti fortificati, ovvero quelli in cui viene aggiunta industrialmente).
Il calcio è invece contenuto nei latticini, in alcune verdure (come cavolo e broccoli) e anche alcune acque minerali.
Un numero ridotto di casi è invece legato alla presenza di difetti genetici che interferiscono con l’assorbimento delle due sostanze.
Fattori di rischio
- Il rachitismo è molto comune nei bambini di origine asiatica, afro-caraibica e mediorientale perché la loro pelle è più scura e per questo necessita di una maggior esposizione solare per garantire un’adeguata sintesi di vitamina D (oltre ad essere esposti al rischio di carenze alimentari a causa della povertà).
- Neonati la cui mamma era carente di vitamina D.
- Bambini prematuri (le scorte di vitamina D non sono sufficienti).
- Bambini allattati esclusivamente al seno in Paesi a scarsa esposizione solare.
- Patologie in grado di interferire con l’assorbimento/metabolismo di vitamina D/calcio (celiachia, malattie infiammatorie intestinali, fibrosi cistica, disturbi renali, …).
- Nascita in Paesi a latitudini elevate, in cui l’esposizione solare risulta ridotta.
Sintomi
Il sintomo chiave del rachitismo è lo sviluppo di ossa deboli e troppo morbide, che possono quindi condurre a:
- dolore, che può rendere il piccolo paziente restio a camminare e muoversi, anche a causa di un rapido affaticamento,
- deformità ossee (ispessimento di caviglie, polsi e ginocchia, sviluppo di gambe arcuate, ossa del cranio molli e, più raramente, flessione della colonna vertebrale),
- alterazioni dentali (i denti sono fragili, crescono più lentamente e sono più soggetti a carie),
- ritardo di crescita,
- ritardo nello sviluppo delle abilità motorie (camminare, correre, …),
- dolori muscolari,
- aumento del rischio di fratture.
Diagnosi
La diagnosi è prevalentemente clinica, ovvero condotta durante la visita medica, attraverso l’osservazione delle deformità ossee e della debolezza di specifici punti dello scheletro come il cranio.
Può essere coadiuvata da radiografie ed esami del sangue/urine (calcio, vitamina D, fosfatasi, …).
Cura
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La terapia del rachitismo non può prescindere dall’integrazione di calcio/vitamina D.
È molto importante attenersi scrupolosamente alle dosi suggerite dal pediatra, che potrebbero essere modificate nel tempo in funzione di età e peso del bambino; in caso di sovradosaggio è possibile sviluppare una condizione di ipercalcemia (eccessiva quantità di calcio nel sangue) che potrebbe causare:
- aumento della quantità di urina prodotta, con conseguente sviluppo di sete,
- inappetenza (riduzione dell’appetito),
- disturbi gastrointestinali (nausea, vomito, stitichezza, dolori addominali, …),
- capogiri,
- mal di testa,
- dolori ossei.
Nei rari pazienti affetti da malattie intestinali o epatiche, o altri casi di controindicazione all’utilizzo di integratori orali, si può procedere con dosi di carico (ad esempio una volta all’anno) in forma d’iniezione (la vitamina D è lipofila e per questo può essere accumulata in forma di riserva nel tessuto adiposo).
Prevenzione
Sebbene in Italia il rischio di sviluppare rachitismo sia trascurabile o quasi, è un dato di fatto come purtroppo sia comunque molto diffusa una condizione di carenza di vitamina D; per ridurre i rischi legati a questa condizione si consiglia di:
- seguire un’alimentazione sana, varia e bilanciata,
- esporsi regolarmente al sole, scoprendo quanta più pelle possibile,
- valutare con il pediatra l’eventuale ricorso ad integratori di vitamina D.
L’Istituto Superiore di Sanità consiglia un’integrazione pari a 10 mcg al giorno (corrispondenti a 400 UI) per i primi 12 mesi di vita.
