Introduzione
Il rachitismo è una condizione che colpisce lo sviluppo osseo nell’età infantile.
Causa dolore, riduzione della crescita e formazione di ossa deboli, incapaci di sostenere il peso corporeo ed anche per questo soggette a deformità di vario genere.
La carenza di calcio e vitamina D è la ragione più comune dell’insorgenza di rachitismo, salvo eccezioni in cui si riscontra un difetto genetico che porta ad un alterato assorbimento/sintesi delle stesse sostanze. Sebbene storicamente associata ai periodi di estrema povertà, si osserva oggi una recrudescenza del fenomeno anche in contesti urbani occidentali, legata a stili di vita sedentari e a carenze nutrizionali in popolazioni a rischio.
Il trattamento è in genere basato sull’integrazione di calcio e vitamina D, la stessa strategia che dev’essere adottata in ottica di prevenzione. Se il rachitismo non viene corretto mentre il bambino è ancora in crescita, le deformità scheletriche e la ridotta statura possono diventare permanenti; in caso contrario la prognosi è ottima, poiché le ossa in accrescimento possiedono una notevole capacità di rimodellamento.
Nell’adulto si riscontra una condizione simile, seppure legata a cause differenti, che prende il nome di osteomalacia.
Cause
La principale causa di rachitismo è la carenza di vitamina D e/o calcio.
La vitamina D è prevalentemente prodotta attraverso l’esposizione solare (circa il 90%), mentre solo una quota minoritaria deriva dall’alimentazione (ne sono buone fonti le uova, alcuni pesci come il salmone e lo sgombro e gli alimenti fortificati, ovvero quelli in cui viene aggiunta industrialmente).
Il calcio è invece contenuto nei latticini, in alcune verdure (come cavolo e broccoli) e anche alcune acque minerali.
Un numero ridotto di casi è invece legato alla presenza di difetti genetici che interferiscono con l’assorbimento delle due sostanze.
Fattori di rischio
- Il rachitismo è molto comune nei bambini di origine asiatica, afro-caraibica e mediorientale perché la loro pelle è più scura e per questo necessita di una maggior esposizione solare per garantire un’adeguata sintesi di vitamina D (oltre ad essere esposti al rischio di carenze alimentari a causa della povertà).
- Neonati la cui mamma era carente di vitamina D.
- Bambini prematuri (le scorte di vitamina D non sono sufficienti).
- Bambini allattati esclusivamente al seno in Paesi a scarsa esposizione solare.
- Patologie in grado di interferire con l’assorbimento/metabolismo di vitamina D/calcio (celiachia, malattie infiammatorie intestinali, fibrosi cistica, disturbi renali, …).
- Nascita in Paesi a latitudini elevate, in cui l’esposizione solare risulta ridotta.
Sintomi
Il sintomo chiave del rachitismo è lo sviluppo di ossa deboli e troppo morbide, che possono quindi condurre a:
- dolore, che può rendere il piccolo paziente restio a camminare e muoversi, anche a causa di un rapido affaticamento,
- deformità ossee (ispessimento di caviglie, polsi e ginocchia, sviluppo di gambe arcuate, ossa del cranio molli e, più raramente, flessione della colonna vertebrale),
- alterazioni dentali (i denti sono fragili, crescono più lentamente e sono più soggetti a carie),
- ritardo di crescita,
- ritardo nello sviluppo delle abilità motorie (camminare, correre, …),
- dolori muscolari,
- aumento del rischio di fratture.
Diagnosi
Il percorso diagnostico per il rachitismo integra la valutazione clinica con parametri biochimici e strumentali precisi, necessari per distinguere le forme carenziali da quelle genetiche o metaboliche.
Valutazione clinica
Il pediatra valuta la presenza di segni caratteristici quali l’ispessimento delle giunzioni tra coste e cartilagini (rosario rachitico), il ritardo nella chiusura delle fontanelle craniche e le deformità degli arti inferiori (gambe a parentesi o a X). La fragilità ossea può manifestarsi anche con una marcata irritabilità del bambino dovuta al dolore cronico.
Esami di laboratorio
Le analisi del sangue sono fondamentali per definire il profilo metabolico del paziente. I principali biomarcatori includono:
- Vitamina D (25-idrossivitamina D): livelli bassi confermano la carenza nutrizionale o la scarsa esposizione solare.
- Calcio e Fosforo: spesso ridotti, sebbene il calcio possa apparire normale nelle fasi iniziali grazie ai meccanismi di compenso dell’organismo.
- Fosfatasi alcalina (ALP): un enzima che risulta significativamente elevato quando l’osso è in fase di rimodellamento patologico; è un indicatore molto sensibile della gravità della malattia.
- Paratormone (PTH): elevato nel rachitismo carenziale come risposta dell’organismo per tentare di recuperare calcio dalle ossa.
Imaging radiologico
La radiografia (tipicamente del polso o del ginocchio) è il gold standard per confermare la diagnosi. Le immagini mostrano i segni tipici della mineralizzazione incompleta: le estremità delle ossa lunghe appaiono sfilacciate, “a coppa” o allargate, riflettendo l’incapacità della cartilagine di accrescimento di trasformarsi correttamente in osso solido.
Cura
L’obiettivo primario della terapia è ripristinare i livelli ottimali di minerali e vitamine per permettere una corretta ossificazione, alleviare i sintomi e prevenire deformità permanenti. L’approccio terapeutico varia in base alla causa sottostante.
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Integrazione nutrizionale
Nella stragrande maggioranza dei casi (rachitismo nutrizionale), il trattamento prevede la somministrazione di:
- Vitamina D: solitamente sotto forma di colecalciferolo (D3). Il medico può prescrivere dosaggi elevati per un periodo limitato (dose d’urto) seguiti da una dose di mantenimento giornaliera.
- Calcio: un adeguato apporto di calcio è indispensabile affinché la vitamina D possa agire efficacemente sulla salute ossea. Se la dieta non è sufficiente, vengono prescritti integratori specifici.
È cruciale il monitoraggio medico per evitare l’ipercalcemia (eccesso di calcio nel sangue), che può manifestarsi con sete eccessiva, inappetenza, nausea e vomito, stitichezza, dolore addominale, capogiri o mal di testa.
Trattamenti per forme specifiche e genetiche
Nei casi di rachitismo causato da malattie sottostanti come la celiachia o problemi renali, è prioritario curare la patologia primaria per migliorare l’assorbimento dei nutrienti. Per le forme rare di rachitismo ipofosfatemico (legato a una perdita eccessiva di fosforo nelle urine), sono oggi disponibili terapie farmacologiche innovative basate su anticorpi monoclonali che bloccano i meccanismi responsabili della perdita di minerali.
Gestione delle complicazioni ortopediche
Se le deformità sono lievi, la correzione dei livelli di vitamina D e calcio permette spesso alle ossa di raddrizzarsi spontaneamente durante la crescita. In casi più gravi, può essere necessario l’uso di tutori ortopedici o, più raramente e solo a crescita ultimata, l’intervento chirurgico per correggere le deviazioni degli arti o i danni da frattura.
Stile di vita e alimentazione
Il supporto dello stile di vita è parte integrante della cura e della prevenzione:
- Esposizione solare: è raccomandata un’esposizione quotidiana e sicura (evitando le ore di picco e senza causare scottature), poiché la sintesi cutanea è la via più efficiente per ottenere vitamina D.
- Dieta: incentivare il consumo di alimenti ricchi di calcio (latticini, mandorle, verdure a foglia verde) e vitamina D (pesce azzurro, tuorlo d’uovo).
- Attività fisica: il movimento stimola il deposito di minerali nel tessuto osseo, rendendolo più resistente, purché l’attività sia commisurata alle capacità fisiche del bambino per evitare rischi di traumi.
Prevenzione
Sebbene in Italia il rischio di sviluppare rachitismo sia oggi contenuto, la carenza subclinica di vitamina D rimane estremamente comune. Per ridurre i rischi si raccomanda di:
- seguire un’alimentazione sana, varia e bilanciata,
- esporsi regolarmente al sole, garantendo una sintesi naturale costante,
- valutare con il pediatra l’eventuale ricorso ad integratori di vitamina D, specialmente nei mesi invernali.
L’Istituto Superiore di Sanità consiglia un’integrazione pari a 10 mcg al giorno (corrispondenti a 400 UI) per i primi 12 mesi di vita, indipendentemente dal tipo di allattamento.
Fonti e bibliografia
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