Introduzione
La sindrome di Horner (o sindrome di Bernard-Horner) è una rara condizione che si manifesta con una caratteristica triade di sintomi:
- ptosi parziale (abbassamento o caduta della palpebra superiore),
- miosi (pupilla ristretta)
- e anidrosi facciale (ridotta o nulla sudorazione a livello del viso).
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Riguarda in genere un unico lato del viso.
La causa è da ricercarsi in un’interruzione del trasporto dei segnali nervosi responsabili, tipicamente in conseguenza di una condizione medica sottostante, come ad esempio:
In alcuni casi, non è invece possibile trovare alcuna causa sottostante (e sono stati osservati rari casi di forme congenite, ovvero presenti fin dalla nascita).
Non esiste un trattamento specifico per la sindrome di Horner, ma la terapia per la causa sottostante può ripristinare anche la funzione nervosa.
Cause
La sindrome di Horner è causata da una lesione nel collegamento tra cervello e periferia, in particolare dei percorsi usati dal sistema nervoso simpatico (che fa parte del sistema nervoso autonomo, ovvero responsabile della regolazione di alcune delle funzioni involontarie, come la frequenza cardiaca e la pressione del sangue, ma anche delle dimensioni della pupilla, della sudorazione, …).
In alcuni pazienti la causa della sindrome di Horner non può essere identificata (sindrome di Horner idiopatica).
La via nervosa colpita dalla sindrome di Horner è composta da 3 gruppi di cellule nervose (neuroni), tutti possibili oggetto di malfunzionamenti.
Neuroni di primo ordine
Questo percorso comprende i neuroni dall’ipotalamo (struttura posta alla base del cervello) fino alla parte superiore del midollo spinale. Le condizioni in grado di interferire con la trasmissione nervosa in questa porzione comprendono:
- ictus
- tumore (ipofisi, cervello, midollo spinale)
- malattie demielinizzanti (la mielina è la guaina protettiva che riveste i neuroni), come la sclerosi multipla
- trauma al collo che coinvolga il midollo spinale
- presenza di cisti nella colonna vertebrale (siringomielia)
- malformazione di Arnold-Chiari
- encefalite/meningite
- Sindrome midollare laterale.
Neuroni di secondo ordine
Questo tratto si estende dalla colonna vertebrale, attraverso la parte superiore del torace e nel lato del collo. Le cause di danno nervoso in questa ragione annoverano:
- tumore al polmone che coinvolta l’apice dell’organo (tumore di Pancoast)
- tumore della guaina mielinica (schwannoma)
- aneurisma dell’arteria succlavia (arteria che origina dall’aorta, il vaso sanguigno che fuoriesce dal cuore)
- lesione traumatica
- tumori maligni che coinvolgono l’apice dei polmoni (tumore di Pancoast)
- ingrossamento dei linfonodi del torace (mediastino)
- ascesso dentale che coinvolga la regione mandibolare.
- interventi chirurgici nella cavità toracica (ad esempio tiroidectomia, dissezione radicale del collo, tonsillectomia, innesto di bypass coronarico o angiografia carotidea).
Neuroni di terzo ordine
Questo percorso neuronale si estende lungo il lato del collo e conduce a destinazione, ovvero alla pelle del viso e ai muscoli dell’iride e delle palpebre. Il danno ai nervi in questa regione può essere associato a:
- danni all’arteria carotide lungo il lato del collo (ad esempio dissezione o aneurisma)
- danno alla vena giugulare lungo il lato del collo
- tumore o infezione vicino alla base del cranio (ad esempio da herpes zoster)
- emicrania e cefalea a grappolo
- arterite temporale.
Bambini
Le cause più comuni della sindrome di Horner nei bambini annoverano:
- lesioni subite durante il parto
- difetto congenito dell’aorta (presente alla nascita)
- neuroblastoma.
Anche in questo caso talvolta la ragione non è identificabile.
Sintomi
Le esatte manifestazioni dipendono dalla posizione della lesione, mentre la gravità dipende dalla sua entità; se la triade classica comprende ptosi palpebrale (la palpebra appare cadente), una pupilla più piccola e l’assenza di sudorazione che si manifestano su un solo lato del viso, in realtà lo spettro di tutte le possibili presentazioni è molto più ampio:
- Segni e sintomi oculari
- ptosi lieve (meno di 2 mm) della palpebra superiore e una ptosi inversa di quella inferiore (la palpebra inferiore si assesta su un livello più alto del normale), il cui risultato netto è una ridotta apertura palpebrale rispetto all’altro occhio;
- anisocoria (differenza nella dimensione delle due pupille), con l’occhio ptotico che presenta una pupilla più piccola (miosi), comprovato dal fatto che la differenza è più evidente al buio;
- eterocromia dell’iride (occhi di colore diverso) nei bambini affetti da Horner congenita;
- congiuntivite (occhio rosso);
- riduzione della pressione intraoculare;
- Segni e sintomi neurologici
- Segni suggestivi di un coinvolgimento del tronco encefalico:
- Segni suggestivi di un coinvolgimento del midollo spinale:
- anomalie sensoriali o motorie a livello del midollo spinale, ad esempio disfunzione dei movimenti intestinali o della vescica, disfunzione erettile negli uomini e spasticità;
- Plessopatia brachiale: dolore e debolezza al braccio o alla mano;
- Altri segni
- Anidrosi: si può osservare un grado variabile di perdita di sudorazione a seconda del sito della lesione.
- Segno di Arlecchino: arrossamento che colpisce metà del viso (o metà del corpo)
- Massa cervicale o addominale nei bambini colpiti da neuroblastoma.
Complicazioni
La sindrome di Horner è quasi sempre conseguenza di una condizione medica a monte, solo raramente è idiopatica (senza causa apparente); allo stesso modo le possibili complicazioni sono quindi essenzialmente correlate alla causa stessa.
Diagnosi
La diagnosi di sindrome di Horner è in genere clinica, basata cioè sulla valutazione dei sintomi.
Più complessa potrebbe invece essere l’individuazione della causa sottostante, per la quale il medico può avvalersi a seconda dei casi di:
- test farmacologici, mediante l’instillazione di specifici colliri negli occhi per valutare la risposta della pupilla
- valutazione neurologica
- esami di imaging:
- Risonanza magnetica
- Angiografia a risonanza magnetica
- Radiografia del torace
- Tomografia computerizzata (TC).
Cura
Le opzioni terapeutiche sono mirate alla causa sottostante e, in alcuni casi, una diagnosi tempestiva risulta di fondamentale importanza nella prognosi.
La chirurgia è riservata a specifici casi, tra cui:
- aneurisma,
- dissezione dell’arteria carotidea.
Fonti e bibliografia
- Horner Syndrome – Zalan Khan; Pradeep C. Bollu
- AAO
- RareDiseases
- MayoClinic
