Sindrome (pupilla) di Adie: cause, sintomi, pericoli e cura

Introduzione

La pupilla è il foro nero situato al centro dell’occhio. Ha la capacità di ingrandirsi o rimpicciolirsi per regolare la quantità di luce che entra nell’occhio e favorire una visione ottimale; normalmente la pupilla:

• si restringe in condizioni di luce più intensa per far entrare meno luce,
• si dilata in condizioni di luce più bassa per far entrare più luce.

La pupilla di Adie è un disturbo neurologico che interessa i nervi responsabili della costrizione pupillare. Tipicamente coinvolge un solo occhio, nel quale la pupilla appare più grande del normale e reagisce poco o lentamente alla luce, pur riuscendo a restringersi meglio quando si mette a fuoco un oggetto vicino.

Nella maggior parte dei casi la causa non è identificabile. Più raramente una pupilla tonica può comparire in associazione a infezioni, traumi, interventi chirurgici, neuropatie autonomiche o altre malattie.

Tra i sintomi caratteristici della pupilla di Adie si annoverano:

• una pupilla più grande dell’altra (anisocoria),
• una pupilla che non si rimpicciolisce normalmente in piena luce,
• sensibilità e fastidio alla luce,
• vista annebbiata,
• difficoltà di lettura e, più in generale, nella visione da vicino.

Quando alla pupilla tonica si associa la riduzione o la perdita dei riflessi tendinei profondi, come il riflesso patellare, si parla più propriamente di sindrome di Holmes-Adie. In alcuni disturbi autonomici correlati possono essere presenti anche alterazioni della sudorazione.

Si tratta nel complesso di una condizione benigna. La difficoltà nella visione da vicino può migliorare nell’arco di mesi o anni, mentre la risposta anomala della pupilla alla luce spesso persiste.

La sindrome deve il suo nome al Dr. William John Adie, neurologo britannico di origine australiana, che nel 1931 descrisse la malattia. Nello stesso anno anche Sir Gordon Morgan Holmes, neurologo irlandese, pubblicò una descrizione della condizione, che per questo viene riportata anche come sindrome di Holmes-Adie.

Cause

La pupilla di Adie è un disturbo neurologico non comune, osservato più spesso nelle donne e nei giovani adulti. Nella maggior parte dei pazienti non è possibile identificare una causa precisa e la condizione viene definita idiopatica.

Più raramente una pupilla tonica può essere secondaria a un danno del ganglio ciliare o delle fibre nervose che raggiungono l’occhio. Tra le possibili circostanze associate rientrano traumi o interventi nella regione dell’occhio, alcune infezioni come varicella-zoster e sifilide, il diabete, neuropatie autonomiche e, in casi selezionati, malattie sistemiche come la sindrome di Sjogren o la sarcoidosi. In queste situazioni è più corretto parlare di pupilla tonica secondaria, anziché di sindrome di Adie idiopatica.

I sintomi derivano dal danno delle fibre parasimpatiche situate a livello del ganglio ciliare o dei nervi ciliari brevi. Queste fibre controllano il restringimento della pupilla e contribuiscono alla messa a fuoco degli oggetti vicini.

Sintomi

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La pupilla tonica di Adie interessa inizialmente un solo occhio in circa l’80% dei casi, tipicamente con una pupilla ingrandita (midriasi) e una reazione alla luce scarsa o assente. La pupilla riesce in genere a restringersi meglio durante la visione da vicino, ma torna a dilatarsi più lentamente del normale.

Sono spesso presenti anche:

• difficoltà nella lettura o nella messa a fuoco da vicino,
• fotofobia, cioè fastidio provocato dalla luce,
• vista offuscata o difficoltà ad adattarsi ai cambiamenti di luminosità.

Se è presente la sindrome di Holmes-Adie, si osserva anche una riduzione dei riflessi tendinei profondi, soprattutto al ginocchio e al tendine d’Achille. Alterazioni della sudorazione possono indicare un coinvolgimento più esteso del sistema nervoso autonomo, come avviene nella sindrome di Ross.

La pupilla colpita tende spesso a rimpicciolirsi con il passare degli anni e può infine diventare più piccola dell’altra. In alcuni pazienti anche il secondo occhio può essere interessato nel tempo.

Complicazioni e decorso

La pupilla di Adie non è di per sé pericolosa per la vita e, nella maggior parte dei casi, non danneggia l’occhio né causa una perdita permanente della vista. La difficoltà di messa a fuoco da vicino tende spesso a migliorare nell’arco di mesi o anni, mentre la risposta pupillare alla luce può rimanere ridotta.

La perdita dei riflessi tendinei profondi può essere permanente e coinvolgere nel tempo altri distretti. È inoltre possibile che la pupilla tonica compaia successivamente anche nel secondo occhio. Sintomi nuovi o diversi da quelli abituali richiedono comunque una rivalutazione, perché non devono essere attribuiti automaticamente alla sindrome di Adie.

Diagnosi

La diagnosi viene formulata dall’oculista, talvolta con il supporto del neurologo o del neuro-oftalmologo. È importante non basarsi soltanto sulla diversa dimensione delle pupille: una nuova anisocoria può avere molte cause, alcune delle quali richiedono un intervento urgente.

Valutazione clinica

Il medico raccoglie informazioni sulla comparsa e sull’andamento del disturbo, sugli eventuali sintomi associati e sulla presenza di traumi, interventi oculari, infezioni o malattie neurologiche e sistemiche. Può essere utile confrontare fotografie precedenti per stabilire da quanto tempo le pupille abbiano dimensioni diverse.

È importante riferire tutti i farmaci, i colliri e le possibili esposizioni accidentali a sostanze capaci di dilatare la pupilla. Tra queste rientrano, per esempio, alcuni cerotti contro la nausea, farmaci inalatori, prodotti anticolinergici e determinate sostanze vegetali.

Durante la visita vengono generalmente valutati:

• dimensione delle pupille in un ambiente illuminato e al buio;
• reazione diretta e consensuale alla luce;
• reazione durante la messa a fuoco di un oggetto vicino e velocità con cui la pupilla torna a dilatarsi;
• acuità visiva, capacità di messa a fuoco e movimenti oculari;
• presenza di palpebra cadente, visione doppia o altri segni neurologici;
• riflessi tendinei profondi ed eventuali disturbi della sudorazione.

L’esame con lampada a fessura permette di osservare l’iride in dettaglio. Nella pupilla di Adie possono essere visibili una contrazione irregolare di alcuni settori dell’iride e piccoli movimenti ondulatori del margine pupillare. Il reperto caratteristico è una pupilla che reagisce poco alla luce, ma si restringe più chiaramente e lentamente durante la visione da vicino, con una successiva ridilatazione altrettanto lenta.

Test con pilocarpina

Nei casi dubbi l’oculista può utilizzare un collirio alla pilocarpina molto diluito. Le fibre nervose danneggiate rendono spesso la pupilla interessata particolarmente sensibile al farmaco, che provoca una costrizione maggiore rispetto all’occhio sano.

Il test deve essere eseguito e interpretato in ambiente sanitario. Un risultato positivo sostiene la diagnosi, ma non è specifico esclusivamente della pupilla di Adie. Inoltre il test può risultare negativo nelle fasi iniziali, prima che si sviluppi l’aumentata sensibilità al farmaco. Non è quindi sufficiente, da solo, per confermare o escludere la condizione.

Diagnosi differenziale e altri esami

Il medico deve distinguere la pupilla di Adie dall’anisocoria fisiologica, dalla dilatazione provocata da farmaci o sostanze, dagli esiti di un trauma o di un intervento oculare, dalle malattie dell’iride, dal glaucoma acuto e dalle alterazioni dei nervi che controllano la pupilla e i movimenti dell’occhio. Particolare attenzione viene riservata alla paralisi del terzo nervo cranico, che può essere associata a un aneurisma o ad altre malattie neurologiche.

In una persona con caratteristiche tipiche, pupilla tonica isolata e visita neurologica normale, esami del sangue e diagnostica per immagini non sono normalmente necessari. Vengono richiesti in modo mirato se l’anamnesi o la visita fanno sospettare una causa secondaria. Gli accertamenti possono comprendere, a seconda del caso, esami per il diabete o specifiche infezioni e valutazioni per malattie neurologiche, autoimmuni o autonomiche.

La risonanza magnetica, la tomografia computerizzata o gli esami dei vasi cerebrali non sono test di routine per la pupilla di Adie. Sono indicati quando il quadro è atipico o sono presenti mal di testa improvviso, dolore, palpebra cadente, visione doppia, alterazioni dei movimenti oculari, trauma o altri segni neurologici.

Una pupilla diventata improvvisamente più grande, soprattutto se accompagnata da forte mal di testa, dolore oculare, palpebra cadente, visione doppia, debolezza, confusione o difficoltà nel parlare, richiede una valutazione medica urgente.

Cura

Gli obiettivi della cura sono ridurre i disturbi visivi, migliorare la capacità di leggere e limitare il fastidio alla luce. Non esiste un trattamento capace di ripristinare direttamente le fibre nervose danneggiate, ma nella maggior parte dei casi la condizione è benigna e non richiede terapie specifiche.

La scelta dipende dall’intensità dei sintomi, dal coinvolgimento di uno o di entrambi gli occhi e dall’eventuale presenza di una malattia sottostante. Dopo avere escluso cause più serie, per molti pazienti sono sufficienti rassicurazione e controlli concordati con l’oculista.

Correzione dei disturbi visivi

Se la messa a fuoco da vicino è difficoltosa, possono essere prescritti occhiali da lettura, lenti bifocali o una correzione ottica personalizzata. La gradazione deve essere stabilita dopo una visita, perché il difetto può essere diverso tra i due occhi e può modificarsi nel tempo.

Queste soluzioni non correggono la risposta anomala della pupilla, ma possono migliorare in modo significativo la lettura e le attività svolte a distanza ravvicinata. La difficoltà di accomodazione, cioè di messa a fuoco da vicino, può attenuarsi spontaneamente nell’arco di mesi o anni.

Colliri

Nei pazienti con fotofobia intensa o difficoltà visive persistenti, lo specialista può valutare un collirio alla pilocarpina a bassa concentrazione. Restringendo la pupilla, il farmaco può ridurre l’abbagliamento e, in alcuni casi, migliorare la visione da vicino.

La pilocarpina non è necessaria nella maggior parte dei pazienti e non deve essere utilizzata di propria iniziativa. Può provocare dolore alla fronte o intorno all’occhio, spasmo del muscolo ciliare, mal di testa, temporaneo aumento della miopia e peggioramento della visione in condizioni di scarsa luminosità. Richiede particolare cautela nelle persone con problemi della retina o altri fattori di rischio oculari. Benefici e rischi devono quindi essere valutati dall’oculista.

Non sono normalmente indicati interventi chirurgici. Non esistono inoltre integratori, esercizi oculari o rimedi complementari che abbiano dimostrato di ripristinare la normale funzione della pupilla.

Trattamento delle cause secondarie

Quando la pupilla tonica è dovuta a un’infezione, a una neuropatia, a una malattia metabolica o a un’altra condizione identificabile, il trattamento viene rivolto alla causa. Curare la malattia sottostante è importante per la salute generale e per limitare eventuali ulteriori danni neurologici, ma non garantisce che la risposta della pupilla torni completamente normale.

Stile di vita

Occhiali da sole con adeguata protezione dai raggi ultravioletti o lenti fotocromatiche possono ridurre la fotofobia all’aperto. Per leggere può essere utile disporre di un’illuminazione uniforme, regolare la dimensione dei caratteri e fare pause se compare affaticamento visivo. È preferibile evitare l’uso continuo di lenti eccessivamente scure negli ambienti chiusi, perché può rendere più difficile l’adattamento ai cambiamenti di luminosità.

Controlli e quando rivolgersi al medico

Dopo la conferma della diagnosi, la frequenza dei controlli viene stabilita in base ai sintomi e all’eventuale causa sottostante. Una nuova valutazione è opportuna se cambia rapidamente la dimensione della pupilla, viene coinvolto il secondo occhio o compaiono nuovi disturbi della vista, alterazioni della sudorazione, debolezza o altri sintomi neurologici.

È necessario rivolgersi con urgenza a un medico se l’anisocoria compare improvvisamente insieme a palpebra cadente, visione doppia, difficoltà a muovere un occhio, forte dolore oculare o mal di testa intenso, nausea, confusione, difficoltà nel parlare o perdita di forza. Questi sintomi non sono tipici della pupilla di Adie isolata e possono indicare una condizione diversa e potenzialmente grave.

Fonti e bibliografia

• What Is Adie’s Pupil? – AAO
• EyeWiki
• Adie Syndrome – Manbeer S. Sarao; Ayman G. Elnahry; Sandeep Sharma