Sindrome di Guillain-Barré: sintomi, cause e cura

Introduzione

La sindrome di Guillain-Barré è una malattia in cui il sistema immunitario del corpo attacca per errore parte del proprio sistema nervoso periferico.

Può colpire chiunque, a qualsiasi età e a prescindere dal sesso; è fortunatamente una condizione piuttosto rara (colpisce circa una persona su 100.000) e si verifica in genere da un paio di giorni a qualche settimana dopo che il paziente ha avuto sintomi di un’infezione virale, delle vie respiratorie o gastrointestinale. Occasionalmente la causa può essere anche un intervento chirurgico o specifiche infezioni, come ad esempio l’esposizione al virus Zika. In rari casi anche i vaccini possono aumentare il rischio di svilupparla.

I primi sintomi della sindrome di Guillain-Barré comprendono

• debolezza
• e/o sensazioni di formicolio alle gambe.

Dopo i primi segni clinici della malattia i sintomi possono progredire nel corso di ore, giorni o settimane. La maggior parte dei soggetti colpiti raggiungono lo stadio di maggiore debolezza entro le prime 2 settimane.

Questi sintomi possono aumentare in intensità fino a impedire completamente l’utilizzo di alcuni muscoli e, quando viene manifestata in forma grave, il soggetto può sviluppare una paralisi più o meno completa.

In questi casi la malattia può diventare fatale, in quanto potenzialmente in grado di interferire con la respirazione, la pressione sanguigna o la frequenza cardiaca; situazioni come questa costituiscono ovviamente un’emergenza medica e come tale richiedono immediata assistenza ospedaliera che garantisca supporto respiratorio e monitoraggio continuo dei parametri vitali.

La maggior parte dei pazienti colpiti vanno tuttavia incontro a una ripresa pressoché completa anche dalle manifestazioni più gravi, la prognosi è quindi tutto sommato buona.

Anticorpi (iStock.com/iLexx)

Cause

Non si conosce ancora la causa esatta alla base dell’insorgenza della sindrome, ma è stato osservato che la malattia di solito si sviluppa in un lasso di tempo compreso tra pochi giorni e alcune settimane a seguito di un’infezione del tratto respiratorio o digerente.

Quello che invece si sa con certezza è che il sistema immunitario inizia ad attaccare l’organismo stesso (malattia autoimmune); di solito le cellule del sistema immunitario attaccano solo materiale estraneo e organismi invasori (batteri e virus), ma nella sindrome di Guillain-Barré invece inizia ad attaccare e distruggere la guaina mielinica che circonda gli assoni di molti nervi periferici, o anche gli assoni stessi (gli assoni sono lunghi filamenti in grado di condurre i segnali nervosi). La guaina mielinica che circonda l’assone accelera la trasmissione dei segnali nervosi e consente la trasmissione di segnali su lunghe distanze, quando viene meno anche il meccanismo di trasmissione diventa meno efficiente, fino a bloccarsi del tutto.

Più raramente possono essere fattori scatenanti un recente intervento chirurgico od una vaccinazione in soggetti predisposti.

La malattia in ogni caso non è contagiosa e non ha andamento familiare.

Fattori di rischio

Può essere innescata da:

• tossinfezioni alimentari, per esempio da Campylobacter, il cui contagio avviene a seguito di consumo di pollame poco cotto,
• citomegalovirus,
• mononucleosi,
• virus dell’influenza,
• virus di Epstein-Barr,
• HIV, il virus che causa l’AIDS,
• interventi chirurgici,
• linfoma di Hodgkin,
• virus Zika (fonte: The Lancet).

La sindrome può colpire a tutte le età, ma sembrano esserne maggiormente interessati gli uomini in età adulta.

Sindrome di Guillain-Barré e vaccini

Più raramente fungono da fattori di innesco la vaccinazione influenzale o le vaccinazioni pediatriche, tuttavia la letteratura disponibile ad oggi dimostra che è più probabile sviluppare la malattia a seguito dell’infezione rispetto al relativo vaccino.

Sintomi

I sintomi della sindrome di Guillain-Barré di solito si sviluppano nel giro di ore o giorni e tendono a comparire nei piedi e nelle mani, per poi diffondersi lungo gambe e braccia

In una prima fase di può avvertire:

• intorpidimento,
• formicolio,
• debolezza muscolare,
• dolore,
• problemi di equilibrio e coordinazione.

Questi sintomi di solito interessano entrambi i lati del corpo contemporaneamente.

I sintomi possono continuare a peggiorare nei giorni e nelle settimane seguenti; alcuni pazienti vengono colpiti in modo lieve, ma altri possono manifestare:

• difficoltà a camminare senza assistenza,
• incapacità di muovere gambe, braccia e/o viso (paralisi),
• respirazione difficoltosa,
• visione offuscata o doppia,
• difficoltà a parlare,
• problemi di deglutizione o masticazione,
• difficoltà a urinare,
• stitichezza,
• dolore persistente e grave.

I sintomi della sindrome di Guillain-Barré di solito raggiungono l’apice entro quattro settimane, si stabilizzano per un periodo variabile da due settimane a qualche mese, per poi iniziare a migliorare gradualmente.

Quando chiamare il medico

Chiamate il vostro medico se avvertite un lieve formicolio alle dita dei piedi o delle mani e questa sensazione tende a peggiorare, aumentare o diffondersi.

Cercare assistenza medica immediata in caso di:

• formicolio che è iniziato ai piedi o alle dita dei piedi e si sta ora spostando verso il resto del corpo,
• formicolio o debolezza che sta rapidamente aumentando,
• difficoltà di respirazione, sensazione di mancanza di fiato quando ci si sdraia,
• soffocamento per difficoltà di deglutizione della saliva,
• difficoltà di linguaggio,
• impossibilità a muovere gli arti o il viso,
• senso di svenimento e perdita di conoscenza che non regredisce entro 1-2 minuti.

La sindrome di Guillain-Barré è una condizione grave che richiede un ricovero immediato perché può peggiorare rapidamente. Il trattamento adeguato prima viene avviato, maggiori sono le possibilità di un buon risultato.

Pericoli

Anche se alcune persone possono necessitare di mesi e persino anni per recuperare, la maggior parte dei pazienti sperimenta un decorso simile al seguente:

• Dopo i primi segni e sintomi, la condizione tende a peggiorare progressivamente per circa due settimane.
• I sintomi raggiungono un plateau entro quattro settimane.
• Inizia una lenta ripresa, di solito della durata 6-12 mesi, anche se per alcune persone potrebbe essere necessari fino a tre anni.

Circa il 30% dei pazienti colpiti dalla Guillain-Barré avverte ancora debolezza a tre anni dall’episodio e circa il 3% potrebbe subire una ricaduta relativamente a sintomi di debolezza muscolare e sensazioni di formicolio molti anni dopo l’attacco iniziale.

I pazienti si trovano ad affrontare non solo le difficoltà fisiche, ma periodi altrettanto dolorosi dal punto di vista emotivo; è spesso estremamente difficile accettare di diventare totalmente dipendenti dai propri cari e dal personale sanitario in seguito a paralisi e per questo spesso è necessario un supporto psicologico.

I bambini, che fortunatamente sviluppano con bassa frequenza la sindrome, in genere recuperano in modo più completo rispetto agli adulti.

La sindrome di Guillain-Barré colpisce i nervi e, poichè attraverso questi il cervello controlla i movimenti e le diverse funzioni del corpo, le persone colpite possono sperimentare:

• Difficoltà respiratorie. La debolezza o paralisi può diffondersi ai muscoli che controllano la respirazione, una complicazione potenzialmente fatale.
• Intorpidimento residuo o di altre sensazioni. La maggior parte delle persone hanno un recupero completo, ma in certi casi può persistere debolezza residua, intorpidimento o formicolio.
• Problemi cardiaci. Fluttuazioni della pressione arteriosa ed un ritmo cardiaco irregolare (aritmie cardiache) sono effetti indesiderati comuni di sindrome di Guillain-Barre.
• Dolore. Fino a metà delle persone coinvolte riferiscono di soffrire di dolore severo, che può essere alleviato con i farmaci.
• Problemi vescicali ed intestinali.
• Trombi. Le persone che sono immobili a causa della sindrome sono a rischio di sviluppare coaguli di sangue, che verranno prevenuti con l’uso di calze elastiche e/o anticoagulanti.
• Piaghe da decubito. Essendo immobile si è esposti anche al rischio di sviluppare piaghe da decubito. Un riposizionamento frequente può aiutare ad evitare questo problema.
• Ricaduta. Fino al 5 per cento delle persone con sindrome di Guillain-Barre può andare incontro e ricadute.

Quando i sintomi di esordio sono gravi aumenta in modo significativo il rischio di gravi complicanze a lungo termine, ma solo raramente la sindrome si è rivelata fatale, tipicamente al verificarsi di complicazioni come la sindrome da distress respiratorio e infarto.

Possibili ulteriori complicanze a lungo termine includono:

• necessità dell’utilizzo di una sedia a rotelle,
• perdita di sensibilità (atassia sensoriale) che può causare una mancanza di coordinamento,
• perdita di equilibrio,
• debolezza muscolare a braccia o gambe,
• problemi con il senso del tatto (disestesie), spesso percepito come una sensazione di bruciore o formicolio.

Diagnosi

La malattia può essere difficile da diagnosticare nelle sue prime fasi, perché i sintomi sono in gran parte sovrapponibili a quelli di altri disturbi neurologici e possono peraltro variare da persona a persona; i sintomi verranno valutati uno per uno, alla ricerca di specifiche osservazioni in grado di evidenziare differenze con altre condizioni, ad esempio verrà verificato

• se i sintomi siano bilaterali (ovvero sviluppati su entrambi i lati del corpo, come in genere accade nella Guillain-Barré),
• decorso rapidità con cui compaiono (in altre malattie la debolezza muscolare può progredire nell’arco di mesi, anziché giorni o settimane).

Il medico inizierà indagando la storia clinica (anamnesi) e procedendo alla visita vera e propria che potrebbe evidenziare segni tipici.

Verranno innanzi tutto indagati i sintomi, forma e durata e quando sono peggiorati; verranno esaminati mani, piedi e gambe per verificare la presenza di sintomi come intorpidimento e ridotta sensibilità; l’anamnesi si sposterà poi su eventuali recenti malattie o intossicazioni alimentari e verranno infine verificati i riflessi degli arti inferiori.

Possono poi essere utili:

• Elettromiografia: con specifici elettrodi inseriti nei muscoli se ne studia l’attività nervosa.
• Studi di conduzione nervosa.

Può essere talvolta richiesta una rachicentesi, in cui una piccola quantità di fluido viene prelevato dal canale spinale nella parte bassa della schiena, per cercare la presenza di modifiche caratteristiche della sua composizione ed eventuale traccia di infezione (meningite, per esempio).

Cura e terapia

La sindrome di Guillain-Barré è trattata e gestita in ospedale, nel reparto di neurologia o presso l’unità di terapia intensiva (ICU) a seconda della gravità della condizione.

La terapia di supporto è la base di una buona gestione del paziente colpito dalla sindrome, in particolare attraverso il trattamento dell’insufficienza respiratoria dovuta alla paralisi del diaframma,

Esistono due principali trattamenti specifici:

• immunoglobuline per via endovenosa,
• scambio del plasma (plasmaferesi).

Entrambi i trattamenti sono ugualmente efficaci e l’obiettivo è tentare di ridurre l’attacco delle proprie difese immunitarie sul sistema nervoso.

Prevenzione

Purtroppo non c’è modo di prevedere e/o prevenire l’insorgenza della sindrome.

Fonti e bibliografia

• NIH
• NHS.uk, licensed under the OGL