Introduzione
La sindrome di Guillain-Barré è una malattia in cui il sistema immunitario del corpo attacca per errore parte del proprio sistema nervoso periferico.
Può colpire chiunque, a qualsiasi età e a prescindere dal sesso; è fortunatamente una condizione piuttosto rara (colpisce circa una persona su 100.000) e si verifica in genere da un paio di giorni a qualche settimana dopo che il paziente ha avuto sintomi di un’infezione virale, delle vie respiratorie o gastrointestinale. Occasionalmente la causa può essere anche un intervento chirurgico o specifiche infezioni, come ad esempio l’esposizione al virus Zika. In rari casi anche i vaccini possono aumentare il rischio di svilupparla.
I primi sintomi della sindrome di Guillain-Barré comprendono
- debolezza
- e/o sensazioni di formicolio alle gambe.
Dopo i primi segni clinici della malattia i sintomi possono progredire nel corso di ore, giorni o settimane. La maggior parte dei soggetti colpiti raggiungono lo stadio di maggiore debolezza entro le prime 2 settimane.
Questi sintomi possono aumentare in intensità fino a impedire completamente l’utilizzo di alcuni muscoli e, quando viene manifestata in forma grave, il soggetto può sviluppare una paralisi più o meno completa.
In questi casi la malattia può diventare fatale, in quanto potenzialmente in grado di interferire con la respirazione, la pressione sanguigna o la frequenza cardiaca; situazioni come questa costituiscono ovviamente un’emergenza medica e come tale richiedono immediata assistenza ospedaliera che garantisca supporto respiratorio e monitoraggio continuo dei parametri vitali.
La maggior parte dei pazienti colpiti vanno tuttavia incontro a una ripresa pressoché completa anche dalle manifestazioni più gravi, la prognosi è quindi tutto sommato buona.
Anticorpi (iStock.com/iLexx)
Cause
Non si conosce ancora la causa esatta alla base dell’insorgenza della sindrome, ma è stato osservato che la malattia di solito si sviluppa in un lasso di tempo compreso tra pochi giorni e alcune settimane a seguito di un’infezione del tratto respiratorio o digerente.
Quello che invece si sa con certezza è che il sistema immunitario inizia ad attaccare l’organismo stesso (malattia autoimmune); di solito le cellule del sistema immunitario attaccano solo materiale estraneo e organismi invasori (batteri e virus), ma nella sindrome di Guillain-Barré invece inizia ad attaccare e distruggere la guaina mielinica che circonda gli assoni di molti nervi periferici, o anche gli assoni stessi (gli assoni sono lunghi filamenti in grado di condurre i segnali nervosi). La guaina mielinica che circonda l’assone accelera la trasmissione dei segnali nervosi e consente la trasmissione di segnali su lunghe distanze, quando viene meno anche il meccanismo di trasmissione diventa meno efficiente, fino a bloccarsi del tutto.
Più raramente possono essere fattori scatenanti un recente intervento chirurgico od una vaccinazione in soggetti predisposti.
La malattia in ogni caso non è contagiosa e non ha andamento familiare.
Fattori di rischio
Può essere innescata da:
- tossinfezioni alimentari, per esempio da Campylobacter, il cui contagio avviene a seguito di consumo di pollame poco cotto,
- citomegalovirus,
- mononucleosi,
- virus dell’influenza,
- virus di Epstein-Barr,
- HIV, il virus che causa l’AIDS,
- interventi chirurgici,
- linfoma di Hodgkin,
- virus Zika (fonte: The Lancet).
La sindrome può colpire a tutte le età, ma sembrano esserne maggiormente interessati gli uomini in età adulta.
Sindrome di Guillain-Barré e vaccini
Più raramente fungono da fattori di innesco la vaccinazione influenzale o le vaccinazioni pediatriche, tuttavia la letteratura disponibile ad oggi dimostra che è più probabile sviluppare la malattia a seguito dell’infezione rispetto al relativo vaccino.
Sintomi
I sintomi della sindrome di Guillain-Barré di solito si sviluppano nel giro di ore o giorni e tendono a comparire nei piedi e nelle mani, per poi diffondersi lungo gambe e braccia
In una prima fase di può avvertire:
- intorpidimento,
- formicolio,
- debolezza muscolare,
- dolore,
- problemi di equilibrio e coordinazione.
Questi sintomi di solito interessano entrambi i lati del corpo contemporaneamente.
I sintomi possono continuare a peggiorare nei giorni e nelle settimane seguenti; alcuni pazienti vengono colpiti in modo lieve, ma altri possono manifestare:
- difficoltà a camminare senza assistenza,
- incapacità di muovere gambe, braccia e/o viso (paralisi),
- respirazione difficoltosa,
- visione offuscata o doppia,
- difficoltà a parlare,
- problemi di deglutizione o masticazione,
- difficoltà a urinare,
- stitichezza,
- dolore persistente e grave.
I sintomi della sindrome di Guillain-Barré di solito raggiungono l’apice entro quattro settimane, si stabilizzano per un periodo variabile da due settimane a qualche mese, per poi iniziare a migliorare gradualmente.
Quando chiamare il medico
Chiamate il vostro medico se avvertite un lieve formicolio alle dita dei piedi o delle mani e questa sensazione tende a peggiorare, aumentare o diffondersi.
Cercare assistenza medica immediata in caso di:
- formicolio che è iniziato ai piedi o alle dita dei piedi e si sta ora spostando verso il resto del corpo,
- formicolio o debolezza che sta rapidamente aumentando,
- difficoltà di respirazione, sensazione di mancanza di fiato quando ci si sdraia,
- soffocamento per difficoltà di deglutizione della saliva,
- difficoltà di linguaggio,
- impossibilità a muovere gli arti o il viso,
- senso di svenimento e perdita di conoscenza che non regredisce entro 1-2 minuti.
La sindrome di Guillain-Barré è una condizione grave che richiede un ricovero immediato perché può peggiorare rapidamente. Il trattamento adeguato prima viene avviato, maggiori sono le possibilità di un buon risultato.
Pericoli
Anche se alcune persone possono necessitare di mesi e persino anni per recuperare, la maggior parte dei pazienti sperimenta un decorso simile al seguente:
- Dopo i primi segni e sintomi, la condizione tende a peggiorare progressivamente per circa due settimane.
- I sintomi raggiungono un plateau entro quattro settimane.
- Inizia una lenta ripresa, di solito della durata 6-12 mesi, anche se per alcune persone potrebbe essere necessari fino a tre anni.
Circa il 30% dei pazienti colpiti dalla Guillain-Barré avverte ancora debolezza a tre anni dall’episodio e circa il 3% potrebbe subire una ricaduta relativamente a sintomi di debolezza muscolare e sensazioni di formicolio molti anni dopo l’attacco iniziale.
I pazienti si trovano ad affrontare non solo le difficoltà fisiche, ma periodi altrettanto dolorosi dal punto di vista emotivo; è spesso estremamente difficile accettare di diventare totalmente dipendenti dai propri cari e dal personale sanitario in seguito a paralisi e per questo spesso è necessario un supporto psicologico.
I bambini, che fortunatamente sviluppano con bassa frequenza la sindrome, in genere recuperano in modo più completo rispetto agli adulti.
La sindrome di Guillain-Barré colpisce i nervi e, poichè attraverso questi il cervello controlla i movimenti e le diverse funzioni del corpo, le persone colpite possono sperimentare:
- Difficoltà respiratorie. La debolezza o paralisi può diffondersi ai muscoli che controllano la respirazione, una complicazione potenzialmente fatale.
- Intorpidimento residuo o di altre sensazioni. La maggior parte delle persone hanno un recupero completo, ma in certi casi può persistere debolezza residua, intorpidimento o formicolio.
- Problemi cardiaci. Fluttuazioni della pressione arteriosa ed un ritmo cardiaco irregolare (aritmie cardiache) sono effetti indesiderati comuni di sindrome di Guillain-Barre.
- Dolore. Fino a metà delle persone coinvolte riferiscono di soffrire di dolore severo, che può essere alleviato con i farmaci.
- Problemi vescicali ed intestinali.
- Trombi. Le persone che sono immobili a causa della sindrome sono a rischio di sviluppare coaguli di sangue, che verranno prevenuti con l’uso di calze elastiche e/o anticoagulanti.
- Piaghe da decubito. Essendo immobile si è esposti anche al rischio di sviluppare piaghe da decubito. Un riposizionamento frequente può aiutare ad evitare questo problema.
- Ricaduta. Fino al 5 per cento delle persone con sindrome di Guillain-Barre può andare incontro e ricadute.
Quando i sintomi di esordio sono gravi aumenta in modo significativo il rischio di gravi complicanze a lungo termine, ma solo raramente la sindrome si è rivelata fatale, tipicamente al verificarsi di complicazioni come la sindrome da distress respiratorio e infarto.
Possibili ulteriori complicanze a lungo termine includono:
- necessità dell’utilizzo di una sedia a rotelle,
- perdita di sensibilità (atassia sensoriale) che può causare una mancanza di coordinamento,
- perdita di equilibrio,
- debolezza muscolare a braccia o gambe,
- problemi con il senso del tatto (disestesie), spesso percepito come una sensazione di bruciore o formicolio.
Diagnosi
La diagnosi della sindrome di Guillain-Barré si basa principalmente sulla presentazione clinica del paziente, ma richiede la conferma attraverso esami strumentali specifici per differenziarla da altre patologie neurologiche. Data la rapidità con cui la condizione può evolvere, un inquadramento tempestivo è fondamentale per avviare il monitoraggio dei parametri vitali.
Esame obiettivo e anamnesi
Il medico valuta la simmetria dei sintomi (nella Guillain-Barré la debolezza è solitamente bilaterale) e la velocità di progressione. Un segno clinico distintivo è l’assenza o la marcata riduzione dei riflessi osteotendinei (areflessia o iporeflessia), che viene verificata durante la visita neurologica. L’anamnesi si concentra sulla ricerca di un evento infettivo o vaccinale avvenuto nelle 2-4 settimane precedenti.
Esami di laboratorio: la rachicentesi
Un pilastro diagnostico è l’analisi del liquido cerebrospinale (liquor) prelevato tramite puntura lombare. Il reperto classico, noto come “dissociazione albumino-citologica”, consiste in un aumento significativo dei livelli di proteine (iperprotidorrachia) in assenza di un aumento dei globuli bianchi. È importante notare che questo parametro può risultare normale se l’esame viene eseguito troppo precocemente (nella prima settimana di sintomi); in tal caso, il test può essere ripetuto successivamente.
Studi elettrofisiologici
L’elettromiografia (EMG) e gli studi di conduzione nervosa sono essenziali per confermare la diagnosi e identificare il sottotipo della sindrome (demielinizzante o assonale). Questi test misurano la velocità e l’efficacia dei segnali nervosi che viaggiano lungo i nervi periferici. Segni di rallentamento o blocco della conduzione confermano il danno alla guaina mielinica o all’assone.
Imaging e altri test
Sebbene non siano necessari per la diagnosi di per sé, esami come la Risonanza Magnetica (RM) della colonna vertebrale possono essere richiesti per escludere altre cause di debolezza acuta, come compressioni midollari o infiammazioni locali. In casi selezionati, possono essere ricercati specifici anticorpi antiganglioside nel sangue.
Cura e trattamento
La sindrome di Guillain-Barré rappresenta un’emergenza medica che richiede il ricovero ospedaliero immediato. Gli obiettivi della terapia sono due: limitare il danno ai nervi tramite interventi sul sistema immunitario e gestire le funzioni vitali durante la fase critica della malattia.
Terapie immunomodulanti
Esistono due trattamenti principali di comprovata efficacia che dovrebbero essere iniziati il prima possibile per accelerare il recupero e ridurre la gravità dei sintomi:
- Immunoglobuline per via endovenosa (IVIG): Questo è il trattamento più diffuso per la sua facilità di somministrazione. Vengono infusi anticorpi sani prelevati da donatori che aiutano a bloccare l’azione degli anticorpi dannosi responsabili dell’attacco ai nervi.
- Plasmaferesi (scambio plasmatico): Questa procedura prevede l’uso di una macchina che separa la parte liquida del sangue (plasma) dalle cellule. Il plasma, contenente gli anticorpi “aggressori”, viene rimosso e sostituito con plasma sostitutivo o soluzioni specifiche.
È importante sottolineare che la combinazione di entrambi i trattamenti non offre benefici superiori rispetto a uno solo di essi. I corticosteroidi, un tempo utilizzati, non sono oggi raccomandati poiché non hanno mostrato benefici significativi nel modificare il decorso della malattia.
Monitoraggio e supporto vitale
Poiché la sindrome può colpire i muscoli respiratori e il sistema nervoso autonomo (che controlla cuore e pressione), molti pazienti necessitano di un passaggio in unità di terapia intensiva (ICU). Il monitoraggio costante permette di intervenire prontamente con la ventilazione meccanica in caso di insufficienza respiratoria o con farmaci per stabilizzare la frequenza cardiaca e la pressione arteriosa.
Gestione delle complicanze
Il team medico si occupa inoltre di prevenire i rischi legati all’immobilità prolungata:
- Somministrazione di eparina o uso di calze a compressione per prevenire i trombi.
- Gestione del dolore neuropatico tramite farmaci specifici.
- Prevenzione delle piaghe da decubito tramite riposizionamento frequente.
Riabilitazione e stile di vita
Una volta stabilizzata la fase acuta, la riabilitazione diventa la componente più importante della cura. Un team multidisciplinare composto da fisioterapisti, logopedisti e terapisti occupazionali lavora per aiutare il paziente a recuperare la forza muscolare e la coordinazione.
Dal punto di vista dello stile di vita, è essenziale un supporto nutrizionale adeguato per sostenere la rigenerazione nervosa e un supporto psicologico per affrontare l’impatto emotivo di una disabilità temporanea ma debilitante. La ripresa può essere lenta, ma la costanza negli esercizi di riabilitazione è il fattore determinante per un ritorno alla piena funzionalità.
Prevenzione
Purtroppo non c’è modo di prevedere e/o prevenire l’insorgenza della sindrome.
