Tachicardia posturale ortostatica (POTS): cause, sintomi, pericoli e cura

Introduzione

La sindrome da tachicardia ortostatica posturale (POTS) fa parte di un gruppo di disturbi accomunati dall’intolleranza ortostatica come sintomo principale.

Alzarsi in piedi da una posizione sdraiata è un evento che richiede all’organismo di adottare compensazioni circolatorie e neurologiche rapide ed efficaci per mantenere stabili la pressione sanguigna, il flusso sanguigno cerebrale e, in ultimo, lo stato di coscienza. Alzandosi in piedi circa 750 ml di sangue toracico vengono spostati bruscamente verso il basso a causa dell’effetto della forza di gravità e i pazienti con intolleranza ortostatica non dispongono della capacità di farvi fronte. I necessari cambiamenti di frequenza cardiaca, pressione sanguigna e flusso sanguigno cerebrale non possono essere adeguatamente prodotti a causa di anomalie nelle interazioni tra il controllo del volume sanguigno, il sistema cardiovascolare, il sistema nervoso e il sistema di controllo della circolazione.

È importante notare che un aumento della frequenza cardiaca al cambio di posizione è noto come tachicardia ortostatica. Nella POTS questo aumento si verifica in assenza di un calo pressorio persistente compatibile con ipotensione ortostatica.

Il sintomo principale dell’intolleranza ortostatica è il senso di stordimento o di mancamento, talvolta fino allo svenimento. Nella POTS i disturbi compaiono o peggiorano stando in piedi e si accompagnano a un aumento persistente della frequenza cardiaca di almeno 30 battiti al minuto negli adulti, o almeno 40 battiti al minuto tra 12 e 19 anni, entro 10 minuti dall’assunzione della posizione eretta. Non è necessario che la frequenza superi 120 battiti al minuto. Sdraiarsi in genere allevia i sintomi, anche se il recupero non è sempre immediato.

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Chiunque a qualsiasi età può sviluppare POTS, ma la maggior parte dei pazienti sono donne o ragazze, spesso adolescenti o giovani adulte. Alcune riferiscono un aumento degli episodi subito prima del flusso mestruale. La sindrome può manifestarsi per la prima volta a seguito di eventi specifici, tra cui ad esempio:

• gravidanza o periodo successivo al parto,
• intervento chirurgico importante,
• un trauma o un’infezione, spesso virale.

Nei casi più severi la condizione può diventare realmente invalidante, tuttavia lo studio delle cause non è ancora riuscito a fare piena luce sui meccanismi che ne sono alla base.

La sindrome può seguire un decorso variabile, con periodi di miglioramento e ricadute. Molti pazienti, soprattutto tra gli adolescenti, migliorano con il tempo e con un trattamento adeguato, ma i dati sull’evoluzione a lungo termine sono limitati e in alcuni casi persistono sintomi rilevanti.

Cause

Normalmente quando ti siedi o ti alzi in piedi da una posizione sdraiata la forza di gravità attira parte del tuo sangue verso la zona della pancia, le mani e i piedi.

In risposta a questo evento i vasi sanguigni si restringono rapidamente e la frequenza cardiaca aumenta leggermente per mantenere un adeguato flusso sanguigno in direzione di cuore e cervello, prevenendo così l’abbassamento della pressione sanguigna.

Tutto questo avviene senza alcun bisogno di pensarci, grazie all’efficacia e rapidità dei meccanismi mediati e controllati dal sistema nervoso autonomo, responsabile delle funzioni involontarie dell’organismo.

Nei pazienti affetti da tachicardia posturale ortostatica questi meccanismi non funzionano correttamente. Il sangue può accumularsi maggiormente nelle gambe e nell’addome, riducendo il ritorno venoso verso il cuore; l’organismo risponde aumentando in modo eccessivo la frequenza cardiaca. In altri pazienti possono prevalere una riduzione del volume di sangue circolante, un’alterazione dei piccoli nervi autonomici o un’eccessiva attivazione del sistema nervoso simpatico.

Le ragioni per cui questo succede sono ancora in gran parte da scoprire, benché in alcuni casi sia stata notata una correlazione con eventi quali una malattia virale, tra cui anche la COVID, un intervento chirurgico, un trauma o la gravidanza.

Tra le condizioni associate o capaci di favorire una forma secondaria di POTS rientrano:

• sindrome di Ehlers-Danlos ipermobile e altri disturbi caratterizzati da ipermobilità articolare;
• neuropatie autonomiche e alcune patologie autoimmuni o sistemiche, come diabete, amiloidosi, sarcoidosi, lupus e sindrome di Sjögren;
• danni ai nervi autonomici provocati, più raramente, da alcol o sostanze tossiche;
• rarissime alterazioni genetiche che interferiscono con il trasporto della noradrenalina.

È relativamente comune la compresenza della sindrome da stanchezza cronica.

Le stime sulla frequenza della POTS variano ampiamente. La condizione interessa persone di ogni origine, ma viene diagnosticata soprattutto in ragazze e giovani donne.

Sintomi

I sintomi possono comparire improvvisamente o in modo più graduale, subito dopo essersi alzati o entro qualche minuto, e possono comprendere:

• vertigini o stordimento
• svenimento
• difficoltà di pensiero, memoria e concentrazione (brain fog o “nebbia cerebrale”)
• palpitazioni
• tremori e aumento della sudorazione
• debolezza e affaticamento (stanchezza)
• mal di testa
• disturbi del sonno,
• dolore al petto
• malessere generale
• fiato corto.

Sono stati descritti anche sintomi gastrointestinali, come nausea e dolore addominale, e disturbi vescicali, oltre che:

• edema periferico (gonfiore di piedi e caviglie),
• acrocianosi, un disturbo vascolare che causa la comparsa di un caratteristico colore blu-violaceo della pelle a livello di caviglie e piedi, indicativo di un ristagno di sangue,
• pelle umida,
• ipermobilità articolare,
• alterazioni della sensibilità periferica.

By Pots Syndrome – https://www.flickr.com/photos/193598842@N06/51347747471/, CC BY-SA 2.0, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=108037415

Sdraiarsi può alleviare rapidamente alcuni dei sintomi, mentre molti pazienti rilevano che gli ambienti caldi, la disidratazione, i pasti abbondanti, l’esercizio fisico intenso e le mestruazioni possono peggiorare i disturbi.

Diagnosi

La diagnosi di POTS è clinica: richiede la presenza di sintomi di intolleranza ortostatica che compaiono o peggiorano in posizione eretta e migliorano almeno in parte sdraiandosi. I disturbi devono essere frequenti, durare in genere da almeno tre mesi e non essere spiegati meglio da un’altra malattia, da disidratazione o dall’effetto di un farmaco.

Il medico raccoglie informazioni sull’esordio, sui possibili eventi scatenanti, sui farmaci e integratori assunti, sugli svenimenti, sulle malattie associate e sull’impatto dei sintomi su studio, lavoro e attività quotidiane. L’esame obiettivo comprende la valutazione di cuore e circolazione e, quando indicato, la ricerca di ipermobilità articolare, ristagno di sangue alle estremità o segni di neuropatia autonomica.

Misurazione in posizione sdraiata e in piedi

L’accertamento principale è un test in ortostatismo attivo. Dopo almeno 5-10 minuti in posizione sdraiata si misurano frequenza cardiaca e pressione; le misurazioni vengono poi ripetute più volte, per esempio dopo 1, 3, 5, 8 e 10 minuti in piedi.

Negli adulti il criterio emodinamico è un aumento persistente della frequenza cardiaca di almeno 30 battiti al minuto entro 10 minuti. Tra 12 e 19 anni è richiesto un aumento di almeno 40 battiti al minuto. L’incremento dovrebbe essere rilevato in almeno due misurazioni separate e accompagnarsi ai sintomi abituali.

Deve inoltre mancare un calo persistente della pressione di almeno 20 mmHg per la sistolica o 10 mmHg per la diastolica, che orienterebbe invece verso un’ipotensione ortostatica. Il semplice superamento di una frequenza di 120 battiti al minuto non è sufficiente per formulare la diagnosi.

La risposta può variare durante la giornata ed essere più evidente al mattino. Se il primo test è normale ma il sospetto clinico rimane elevato, il medico può decidere di ripeterlo in condizioni standardizzate. Le misurazioni eseguite autonomamente con smartwatch o strumenti domestici possono essere utili per descrivere gli episodi, ma non sostituiscono una valutazione clinica controllata.

Tilt-test e altri accertamenti

Il tilt-test misura continuamente frequenza cardiaca e pressione mentre un lettino porta il paziente dalla posizione sdraiata a quella inclinata. Non è obbligatorio in tutti i casi: il test in piedi ben eseguito è spesso sufficiente. Il tilt-test viene soprattutto utilizzato quando la diagnosi rimane incerta, non è possibile stare in piedi in sicurezza, si devono distinguere altre forme di intolleranza ortostatica o è necessaria una valutazione specialistica più approfondita.

Un elettrocardiogramma è normalmente indicato per verificare che la tachicardia sia sinusale e cercare segni di altre malattie cardiache. In base alla storia clinica possono essere richiesti un monitoraggio Holter, soprattutto se le palpitazioni sono improvvise o presenti anche da sdraiati, oppure un ecocardiogramma se l’esame obiettivo o l’elettrocardiogramma fanno sospettare una cardiopatia. Questi esami non sono necessari di routine in tutti i pazienti.

Gli esami del sangue servono principalmente a escludere condizioni che possono provocare tachicardia ortostatica. A seconda del caso possono comprendere emocromo, elettroliti, funzionalità renale, ferritina, glicemia, funzionalità tiroidea e cortisolo mattutino. Ulteriori analisi vengono prescritte soltanto se sintomi e visita suggeriscono una causa specifica.

Test autonomici avanzati, dosaggio delle catecolamine, valutazioni neurologiche o genetiche e ricerca di malattie autoimmuni sono riservati a casi selezionati. Non esiste un biomarcatore o un esame del sangue che, da solo, confermi la POTS; i test commerciali per presunti autoanticorpi non fanno parte della diagnosi di routine.

Diagnosi differenziale

Prima di diagnosticare la POTS è necessario escludere cause alternative di tachicardia, come disidratazione, perdita di sangue, anemia, febbre o infezioni, dolore intenso, ipertiroidismo, insufficienza surrenalica, aritmie, immobilità prolungata e, nei casi compatibili, malattie cardiache o polmonari. Anche diuretici, vasodilatatori, stimolanti e alcuni farmaci che aumentano la noradrenalina possono provocare o aggravare i sintomi.

Devono essere distinte anche l’ipotensione ortostatica, la sincope vasovagale e la tachicardia sinusale inappropriata. Ansia e attacchi di panico possono causare palpitazioni e coesistere con la POTS, ma non spiegano da soli un aumento riproducibile della frequenza cardiaca legato alla posizione.

È opportuna una valutazione cardiologica, neurologica o presso un centro con esperienza nelle disautonomie se la diagnosi è dubbia, i sintomi sono invalidanti o il trattamento iniziale non funziona. Svenimenti durante lo sforzo o da sdraiati, dolore toracico persistente, anomalie dell’elettrocardiogramma o una storia familiare di morte cardiaca improvvisa richiedono una valutazione medica tempestiva.

Cura

Gli obiettivi del trattamento sono ridurre i sintomi, migliorare la capacità di stare in piedi e svolgere le attività quotidiane, prevenire gli svenimenti e recuperare gradualmente autonomia. Non sempre è possibile normalizzare completamente la frequenza cardiaca e la risposta varia da persona a persona.

La cura viene personalizzata in base alla pressione arteriosa, alla gravità dei sintomi, alle malattie associate e agli eventuali fattori scatenanti. Quando esiste una causa correggibile, come anemia, disidratazione, una malattia endocrina o un farmaco responsabile, il primo passo è affrontarla. Le misure non farmacologiche costituiscono il trattamento iniziale; i farmaci vengono aggiunti quando non sono sufficienti o quando i sintomi sono particolarmente limitanti.

Come gestire un episodio

Quando compaiono stordimento, vista offuscata o sensazione di mancamento è importante sedersi o sdraiarsi subito, per ridurre il rischio di cadute. Se possibile, si possono sollevare le gambe.

Se non è possibile sdraiarsi, alcune manovre di contropressione possono aiutare temporaneamente: incrociare e contrarre con forza le gambe, stringere glutei e muscoli addominali, sollevarsi ripetutamente sulle punte dei piedi o stringere i pugni. È comunque prudente raggiungere rapidamente un luogo sicuro.

Uno svenimento associato a trauma, dolore toracico, difficoltà respiratoria, sintomi neurologici, palpitazioni molto irregolari o perdita di coscienza prolungata richiede assistenza medica urgente.

Stile di vita

• Liquidi: in molti adulti può essere utile assumere complessivamente circa 2-3 litri di liquidi al giorno, distribuendoli durante la giornata. La quantità deve essere concordata con il medico in presenza di malattie renali, cardiache, epatiche o altre condizioni che richiedono una limitazione dei liquidi.
• Sale: un aumento del sale può favorire l’espansione del volume circolante e ridurre i sintomi, ma deve essere consigliato dal medico. Non è adatto a tutti, in particolare in caso di ipertensione, insufficienza cardiaca, malattia renale, edema importante o gravidanza. Il medico può indicare come distribuire gli alimenti salati e se controllare pressione, peso ed elettroliti come il sodio.
• Compressione: indumenti compressivi che comprendono addome e gambe possono limitare il ristagno di sangue. Le sole calze a compressione graduata al ginocchio possono essere meno efficaci. La misura e il livello di compressione vanno scelti correttamente, soprattutto in presenza di problemi arteriosi o cutanei.
• Movimenti e postura: è utile alzarsi gradualmente, passando prima dalla posizione seduta, evitare di restare immobili in piedi a lungo e muovere periodicamente i muscoli delle gambe. Docce molto calde, saune e ambienti surriscaldati possono peggiorare i sintomi.
• Pasti: pasti piccoli e più frequenti possono essere meglio tollerati di pasti molto abbondanti, soprattutto se ricchi di carboidrati raffinati.
• Alcol e caffeina: l’alcol può favorire vasodilatazione e disidratazione ed è spesso opportuno limitarlo. La risposta alla caffeina varia: in alcuni pazienti aumenta palpitazioni e tremori, mentre in altri piccole quantità sono tollerate. È utile valutarne l’effetto individuale con il medico.

Un programma di esercizio fisico personalizzato può migliorare nel tempo la tolleranza allo sforzo e l’efficienza della circolazione. In genere si inizia lentamente con attività svolte da seduti, sdraiati o in acqua, come cyclette reclinata, vogatore o nuoto, aggiungendo esercizi di resistenza per gambe e tronco. Nelle prime settimane i sintomi possono temporaneamente aumentare, quindi intensità e durata devono essere adattate e, nei casi più importanti, supervisionate da un fisioterapista esperto.

Se l’attività provoca un peggioramento marcato e ritardato che dura giorni, compatibile con malessere post-sforzo e possibile sindrome da stanchezza cronica, non bisogna applicare aumenti prestabiliti né forzare l’esercizio. In questi casi serve un programma basato sui limiti individuali e sull’alternanza tra attività e recupero.

Farmaci

Non esiste un farmaco specificamente approvato per curare la POTS. I medicinali disponibili vengono utilizzati su prescrizione, spesso al di fuori delle indicazioni autorizzate, scegliendoli in base al problema prevalente. Le evidenze sono ancora limitate e nessun trattamento funziona in tutti i pazienti.

• Beta-bloccanti: basse dosi di propranololo o, in casi selezionati, altri beta-bloccanti possono ridurre tachicardia e palpitazioni. Possono però causare stanchezza, pressione bassa o frequenza troppo lenta e vanno usati con cautela in chi soffre di asma o disturbi della conduzione cardiaca.
• Ivabradina: rallenta la frequenza cardiaca con un effetto generalmente limitato sulla pressione ed è una possibile alternativa quando i beta-bloccanti non sono tollerati. Può provocare bradicardia, disturbi visivi luminosi e, più raramente, aritmie. Non deve essere usata in gravidanza o durante l’allattamento e può interagire con diversi farmaci.
• Midodrina: restringe i vasi sanguigni e può essere utile soprattutto quando la pressione è bassa o è evidente un importante ristagno di sangue nelle gambe. Può causare formicolio del cuoio capelluto, pelle d’oca, difficoltà a urinare e ipertensione da sdraiati. Per questo viene assunta durante il giorno, evitando le ore vicine al sonno, e richiede controlli della pressione.
• Fludrocortisone: favorisce la ritenzione di sodio e acqua e può essere preso in considerazione se si sospetta un volume circolante ridotto. Le prove di efficacia nella POTS sono meno solide. Può causare ipertensione, gonfiore e riduzione del potassio; sono quindi necessari controlli di pressione ed elettroliti ed è richiesta particolare prudenza nelle malattie cardiache o renali.
• Piridostigmina: può ridurre moderatamente la frequenza cardiaca in posizione eretta senza aumentare molto la pressione. Gli effetti indesiderati più comuni sono crampi addominali, diarrea e urgenza intestinale, che ne limitano l’impiego.

Altri medicinali che agiscono sul sistema nervoso autonomo vengono riservati a sottotipi e situazioni particolari, sotto controllo specialistico. Gli SSRI e gli altri antidepressivi non sono trattamenti standard della POTS, ma possono essere indicati per ansia o depressione concomitanti; alcuni possono modificare pressione e frequenza cardiaca, quindi la scelta deve essere individualizzata.

Le infusioni endovenose di soluzione salina possono essere usate eccezionalmente e per breve tempo in una fase di grave peggioramento, quando non è possibile idratarsi per bocca. Non sono raccomandate come trattamento abituale o continuativo, perché gli accessi venosi ripetuti o permanenti espongono a infezioni, trombosi e altre complicanze. L’ablazione del nodo del seno e l’impianto di pacemaker non rappresentano cure di routine per la POTS.

Follow-up e situazioni particolari

Il follow-up valuta sintomi, svenimenti, autonomia, frequenza cardiaca e pressione, senza basarsi soltanto sul numero di battiti. Se vengono utilizzati farmaci possono essere necessari elettrocardiogrammi, esami del sangue o controlli della pressione da sdraiati e in piedi.

È opportuno ricontattare il medico se i sintomi peggiorano, compaiono effetti indesiderati, gli episodi interferiscono con scuola, lavoro o attività di base, oppure le misure iniziali non producono un beneficio sufficiente. Nei casi complessi può essere utile un’assistenza coordinata tra medico di medicina generale, cardiologo, neurologo, fisioterapista e altri specialisti scelti in base ai sintomi associati.

In gravidanza, durante l’allattamento e in età pediatrica la gestione deve essere concordata con specialisti esperti, perché fabbisogno di liquidi e sale, criteri diagnostici e sicurezza dei farmaci possono essere differenti. Una terapia prescritta non deve essere iniziata, sospesa o modificata senza il parere del medico.

Fonti e bibliografia

• NIH
• Postural Orthostatic Tachycardia Syndrome – Sean Zhao; Vu H. Tran.
• NHS