Introduzione

La rabdomiolisi è una grave condizione medica in grado di causare disabilità permanente o addirittura evolvere verso un esito fatale; si verifica quando il tessuto muscolare danneggiato rilascia proteine ed elettroliti nel sangue, a seguito della rottura delle cellule che li contenevano, causando gravi lesioni a cuore e reni.

Le cause possono essere le più disparate, riguardando ogni forma di danno muscolare diretto (ad esempio per traumi, infortuni e lesioni da schiacciamento) che indiretto, ad esempio come effetto indesiderato da farmaci o blocco del rifornimento di sangue ossigenato.

Tra i sintomi più caratteristici della rabdomiolisi si annoverano:

• Produzione di urina ridotta, che appare tuttavia scura (di colore rosso o cola)
• Debolezza generalizzata
• Rigidità, gonfiore e/o dolore muscolare.

In caso di concomitante disidratazione è possibile svilupparne i relativi sintomi, come riduzione della produzione di urina, nausea o finanche perdita di coscienza.

Il trattamento precoce può prevenire l’insorgenza di complicazioni ed aumentare le possibilità di una rapida guarigione e si avvale tra l’altro dell’infusione di soluzioni di bicarbonato (ber bocca o per endovena) per salvaguardare la salute renale, che nei casi più severi potrebbe addirittura necessitare della dialisi per smaltire le sostanze di rifiuto.

Cause

A seguito di un esteso danno muscolare vengono rilasciati in circolo grandi quantità di una proteina molto caratteristica delle cellule del muscolo, la mioglobina; quando questa raggiunge i reni viene metabolizzata per essere eliminata, ma durante il processo si formano sostanze in grado di lesionare le cellule renali.

La rabdomiolisi può essere causata da traumi o da qualsiasi altra condizione che danneggi il muscolo scheletrico, tra cui ad esempio:

• Traumi o lesioni da schiacciamento
• Scosse elettriche
• Effetto indesiderato di farmaci e sostanze d’abuso (cocaina, anfetamine, statine, eroina, alcool, …)
• Malattie muscolari genetiche, come varie forma di distrofia muscolare
• Varie patologie (come diabete non controllato, anemia falciforme, disturbi della tiroide)
• Esposizione dell’organismo a temperature estreme (freddo e caldo)
• Ischemia (blocco dell’afflusso di sangue) e morte del tessuto muscolare
• Carenza di fosfato
• Gravi episodi convulsivi od altre forme severe di tremore muscolare
• Sforzi fisici particolarmente intensi, ad esempio una maratona
• Interventi chirurgici di durata prolungata
• Sindrome compartimentale
• Infezioni (influenza, HIV, salmonella, stafilococco, streptococco e mononucleosi)
• Allettamento prolungato o altre forme di inattività fisica protratta
• …

Una grave disidratazione, seppure non direttamente causa di rabdomiolisi, può significativamente peggiorarla, compromettendo la capacità dell’organismo di espellere le sostanze riversate in circolo.

È infine importante notare che si tratta di una condizione che chiunque può sviluppare, a prescindere dal grado di allenamento e dallo stato di forma fisica.

La rabdomiolisi non è una condizione familiare, ma alcuni disturbi genetici possono effettivamente predisporne allo sviluppo (come nel caso della distrofia muscolare); un discorso simile vale per rari disturbi metabolici o mitocondriali.

Sintomi

I sintomi con cui si presenta la rabdomiolisi comprendono:

• Crampi e dolori muscolari, più severi di quelli eventualmente prevedibili a seguito di trauma o sforzo fisico
• Produzione di urina scura (color tè o cola)
• Spiccata debolezza muscolare.

I sintomi possono comparire in qualsiasi momento a seguito della lesione, subito od anche a distanza di giorni, ma è in ogni caso necessario non trascurarli per beneficiare una diagnosi precoce.

Complicazioni

La prognosi della condizione dipende dall’entità del danno renale; uno stato di insufficienza renale acuta e purtroppo comune e richiede un immediato intervento per prevenire lo sviluppo di danni renali permanenti.

I pazienti affetti dalle forme più leggere mostrano un recupero rapido, entro poche settimane, ma altri possono continuare a lamentare affaticamento e dolore muscolare.

Le complicazioni più temibili comprendono:

• Necrosi tubulare acuta
• Insufficienza renale acuta
• Pericolosi squilibri elettrolitici nel sangue, capaci ad esempio di innescare aritmie (alterazioni del battito cardiaco)
• Shock (crollo della pressione del sangue)

Diagnosi

La visita medica mostra chiari segni di sofferenza muscolare, ma è necessaria una conferma a livello strumentale per supportare l’ipotesi diagnostica di rabdomiolisi:

• CK (sensibilmente aumentata)
• calcio e potassio
• mioglobina
• creatinina
• analisi delle urine.

Qualora la causa non sia evidente, ad esempio uno sforzo fisico od un trauma, potrebbe essere necessario ricorrere ad una biopsia muscolare di approfondimento (procedura invasiva in cui viene prelevato, previa anestesia, un piccolo campione di muscolo per la successiva analisi al microscopio).

Cura

La tempestività della terapia può fare una differenza sostanziale nell’esito della condizione.

I pazienti che sviluppino forme non gravi possono essere trattati in modo conservativo con:

• abbondante idratazione
• riposo in condizioni di temperatura fresca.

Casi moderati o gravi necessitano invece di trattamento ospedaliero, che può comprendere:

• Idratazione con fluidi per via endovenosa (IV), per favorire lo smaltimento delle proteine muscolari e degli elettroliti in eccesso, preservando così funzionalità cardiaca e renale.
• Monitoraggio delle funzioni vitali, in particolare del ritmo cardiaco e funzionalità renale,
• Trattamento tempestivo di convulsioni, sviluppo di pressioni compartimentali elevate e livelli eccessivi di potassio in circolo.
• Dialisi, procedimento che sfrutta la capacità di una macchina di depurare il sangue dalle tossine presenti in sostituzione dei reni. Durante la procedura alcuni pazienti sperimentano un calo della pressione sanguigna, che può causare nausea, vomito e mal di testa e debolezza nelle ore successive.

Prevenzione

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Sebbene non sia possibile escludere in assoluto il rischio di sviluppare rabdomiolisi, nemmeno per atleti professionisti o lavoratori in perfetta forma fisica, è possibile adottare alcune norme di comportamento in grado di ridurne il rischio:

• acclimatarsi adeguatamente in condizioni di temperature estreme prima di iniziare lo sforzo fisico
• mantenersi costantemente idratati
• evitare sforzi e lavori fisici in caso di malessere di qualsiasi genere
• ridurre il consumo di sostanze diuretiche, ivi comprese bevande contenenti caffeina (caffè, the, bibite energetiche, bevande a base di cola, …) e alcolici.

Fonti e bibliografia

• Rhabdomyolysis: Pathogenesis, Diagnosis, and Treatment
  Patrick A. Torres, MD, John A. Helmstetter, MD, Adam M. Kaye, PharmD, and Alan David Kaye, MD, PhD
• CDC
• MedLinePlus