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Introduzione

La polimiosite è una miopatia infiammatoria, ovvero una condizione caratterizzata dall’infiammazione dei muscoli o dei tessuti associati, come i vasi sanguigni responsabili dell’apporto di ossigeno e nutrienti:

  • miopatia significa “malattia muscolare”,
  • infiammatoria è un aggettivo che indica la presenza di una risposta dell’organismo che causa lo sviluppo di infiammazione.

Si tratta di una miopatia infiammatoria

  • autoimmune (sostenuta cioè da un errore del sistema immunitario, che si attiva contro l’organismo stesso)
  • e cronica (ovvero di lungo periodo),

caratterizzata da debolezza muscolare

  • prossimale, ovvero che coinvolge i gruppi muscolari più vicini al centro del corpo, come collo, spalle, braccia (ma non avambracci), fianchi e cosce;
  • simmetrica, ovvero da entrambi i lati del corpo (entrambe le spalle, entrambe le cosce, …).
I muscoli coinvolti nella polimiosite

I muscoli coinvolti nella polimiosite (Shutterstock/vectorwin)

Essendo una malattia autoimmune la polimiosite richiede un trattamento a lungo termine con cortisonici o farmaci immunomodulatori, insieme all’eventuale terapia dei fattori scatenanti.

Sebbene si tratti di una malattia rara, la polimiosite dovrebbe sempre essere parte integrante nei processi di diagnosi differenziale in tutti i pazienti che manifestino debolezza muscolare inspiegabile, poiché la mancata diagnosi può avere un impatto significativo sulla qualità della vita del paziente a causa di gravi complicanze (difficoltà a deglutire, rischio di polmoniti da aspirazione e disturbi respiratori).

Essendo una malattia cronica, la polimiosite è associata ad una prognosi negativa a lungo termine; oltre a causare disabilità ed influenzare la qualità della vita del paziente, può avere esiti fatali in caso di coinvolgimento di cuore o polmoni, oppure qualora si sviluppi un tumore. La maggior parte dei pazienti tuttavia in genere risponde bene alla terapia, in questi pazienti la malattia non è pericolosa per la vita ed è possibile sperare in una regressione parziale o totale della condizione (seppure persiste il rischio di recidiva).

Cause

La polimiosite fa parte delle cosiddette miopatie infiammatorie idiopatiche (ovvero senza causa apparente), categoria che comprende anche

È una malattia autoimmune, ovvero una condizione in cui si osserva un’inspiegabile attivazione del sistema immunitario contro l’organismo stesso e, in particolare, verso i muscoli, causando rabdomiolisi (lesioni così gravi alle cellule muscolari, che frantumandosi rilasciano in circolo tutto il loro contenuto).

Il perché le cellule del sistema immunitario sbaglino obiettivo è tuttora oggetto di ricerca, ma è stato notato come la malattia colpisca principalmente individui che già soffrono di qualche tipo di malattia sistematica dovuta ad infezioni virali, tumori maligni o altri disturbi autoimmuni.

I virus comunemente associati allo sviluppo di polimiosite sono:

Tra i tumori più spesso implicati nella comparsa di polimiosite si annoverano invece

Tra gli altri fattori di rischio associati alla comparsa di polimiosite sono stati evidenziati

  • predisposizione genetica
  • presenza di un’altra malattia autoimmune, come la celiachia
  • assunzione di alcuni farmaci come idralazina, procainamide, antiepilettici, ACE-inibitori e statine.

La malattia si presenta solo raramente durante l’infanzia, mentre di solito colpisce le persone di età superiore ai 20 anni; ad essere maggiormente interessate sono le donne, con un rapporto di quasi 2:1, soprattutto in caso di obesità.

Sintomi

La polimiosite si manifesta con una progressione graduale; nell’arco di alcune settimane o mesi, diversi muscoli tendono ad indebolirsi. Quelli più colpiti sono i muscoli di

  • fianchi e delle cosce,
  • parte superiore delle braccia,
  • parte alta della schiena,
  • spalle,
  • collo.

Insieme alla debolezza il paziente lamenta in genere anche dolore, che peggiora ulteriormente la già compromessa capacità di eseguire movimenti come allungare il ginocchio e fare le scale, ma anche sollevare oggetti, pettinarsi, alzare la testa dalla posizione sdraiata, …

In alcuni pazienti in fase avanzate si osserva anche un coinvolgimento dei muscoli distali (quelli più lontani dal torace e dall’addome, compresi gli avambracci, le mani, le gambe e i piedi).

Tra i sintomi sistemici è possibile osservare

I muscoli estensori dell’anca, quando coinvolti, possono rendere particolarmente difficile salire le scale o cambiare postura; non è raro che diventi sempre più difficile e doloroso passare dalla posizione seduta a quella eretta.

La progressione della malattia ai muscoli distali (più lontani dal centro del corpo) può provocare difficoltà nei movimenti fini, necessari ad esempio per scrivere e suonare strumenti musicali.

La polimiosite può causare disturbi polmonari, evidenziati dallo sviluppo di respiro corto e tosse secca, o cardiaci, associati alla presenza di costrizione toracica e affanno in caso di sforzi fisici.

In caso di coinvolgimento gastrointestinale possono comparire stitichezza e/o gonfiore, mentre alcuni pazienti lamentano il fenomeno di Raynaud (scolorimento delle dita in seguito all’esposizione al freddo).

Complicazioni

È possibile il coinvolgimento del muscolo cardiaco (cuore), causandone l’infiammazione (cardiomiopatia infiammatoria, con comparsa di disturbi del battito cardiaco), così come i muscoli respiratori e talvolta anche direttamente i polmoni causando sintomi respiratori.

Tra le possibili complicazioni compare anche la disfagia, ovvero la difficoltà di deglutizione, che nelle fasi più avanzate può esporre al rischio di polmonite ab ingestis (polmonite da aspirazione).

Nei pazienti che non dovessero rispondere adeguatamente al trattamento sono possibili disabilità significative, che possono sfociare in

Diagnosi

Il primo passo per diagnosticare la polimiosite consiste nella raccolta dettagliata della storia clinica del paziente (anamnesi), con particolare attenzione a

  • familiarità,
  • farmaci assunti,
  • infezioni ed altre condizioni più o meno recenti.

Quella dedlla polimiosite è purtroppo una diagnosi relativamente difficile a causa dell’assenza di sintomi sulla pelle come si verifica ad esempio nel caso della dermatomiosite.

A guidare il medico specialista (reumatologo) nell’iter diagnostico sono alcuni specifici tratti caratteristici, come ad esempio:

  • Esordio graduale dell’infiammazione muscolare, con o senza dolore
  • Presenza di dolori articolari per escludere altre malattie autoimmuni
  • Poiché la cintura pelvica è coinvolta più spesso rispetto ai muscoli della spalla, un’eventuale difficoltà del paziente ad alzarsi dalla posizione seduto rappresenta un indizio rilevante. I pazienti con coinvolgimento della parte superiore del corpo possono invece mostrare difficoltà a pettinarsi, incapacità di alzare le braccia sopra la testa e tenere il collo in posizione eretta.
  • Nelle forme più severe è possibile osservare disfagia (difficoltà a deglutire) dovuta al coinvolgimento dei muscoli della gola o dell’esofago, ma anche difficoltà respiratorie o senso di costrizione toracica dovuta ad infiammazione del muscolo cardiaco (cardiomiopatia) od infiammazione della membrana che avvolge il cuore (pericardite).

Il segno distintivo e caratteristico della polimiosite è tuttavia un’evoluzione progressiva con coinvolgimento simmetrico (da entrambi i lati del corpo) dei muscoli delle spalle e del bacino, oltre che spesso anche del collo.

Tra gli esami in grado di coadiuvare la diagnosi (in alcuni casi per esclusione di altre patologie) il medico specialista potrebbe richiedere:

  • esami del sangue
    • emocromo completo, che spesso mostra un aumento dei linfociti e delle piastrine
    • VES, che risulta aumentata come prova dell’infiammazione
    • creatin-chinasi (CK), che può aumentare fino a 50 volte oltre i livelli normali
    • vari anticorpi, ad esempio gli ANA
  • esami di imaging, tipicamente in forma di risonanza magnetica, TAC e/o ecografia
  • elettromiografia ed altri studi di conduzione nervosa,
  • biopsia del muscolo (il gold standard per la diagnosi).

Diagnosi differenziale

Tra le malattie che entrano in diagnosi differenziale con la polimiosite, potendosi presentare con debolezza muscolare, si trovano:

Cura

La polimiosite viene trattata con una combinazione di approcci; dal punto di vista dei medicinali il trattamento d’elezione è quello con cortisonici (prednisone e il metilprednisolone), mentre l’opzione seconda linea prevede il ricorso ad immunomodulatori (metotrexato, azatioprina, ciclosporina) in quei pazienti che non rispondano adeguatamente agli steroidi o ne sviluppino gravi effetti avversi.

Il trattamento non farmacologico comprende terapia fisica dei muscoli colpiti per prevenire l’atrofia (perdita di massa muscolare, dovuta all’inutilizzo della stessa), eventualmente associata a dieta iperproteica a supporto del mantenimento del muscolo.

I pazienti con un coinvolgimento di specifici organi/apparati potrebbero aver bisogno di differenti consulenze specialistiche (cardiologo, pneumologo, logopedista, …)

Stile di vita e rimedi pratici

Ai fini di una gestione ottimale della malattia si consiglia di:

  • Prevenire l’esposizione a condizioni di freddo estremo, per evitare il rischio di sviluppare complicazioni (fino alla necrosi) delle dita, in seguito alla vasocostrizione indotta dal fenomeno di Raynaud.
  • I pazienti con difficoltà muscolari che coinvolgano l’esofago, il canale che collega la gola allo stomaco, dovrebbe evitare di sdraiarsi subito dopo i pasti.
  • Con l’inizio della terapia cortisonica è spesso consigliabile associare un’integrazione di calcio e vitamina D a prevenzione dell’osteoporosi.
  • È assolutamente indispensabile mantenere con regolarità una corretta abitudine alla pratica quotidiana di attività fisica, al fine di prevenire il più possibile la perdita di massa muscolare.

Fonti e bibliografia

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