Introduzione
La dermatomiosite è una malattia infiammatoria autoimmune che colpisce la cute ed i muscoli scheletrici.
Il nome deriva dall’osservazione dei sintomi tipici:
- dermato– per la presenza di lesioni cutanee rosso-violacee nelle aree fotoesposte (cioè esposte al sole, come volto, collo, mani, tronco),
- –miosite, e dal coinvolgimento infiammatorio di numerosi muscoli (polimiosite), in particolar modo quelli delle spalle e degli arti.
Può insorgere in età infantile come in età adulta, ma in questo secondo caso può essere associata a neoplasie maligne degli organi interni e quindi con una prognosi che può essere severa.
By Elizabeth M Dugan, Adam M Huber, Frederick W Miller, Lisa G Rider – http://dermatology.cdlib.org/1502/reviews/photoessay/24.jpg, CC BY-SA 3.0, Link
Causa
La dermatomiosite è una malattia autoimmune, ovvero caratterizzata da una eccessiva attività del sistema immunitario che, anziché aggredire gli agenti estranei per proteggerci dalle infezioni, aggredisce le cellule dell’organismo stesso (nel caso della dermatomiosite quelle della cute e dei muscoli) generando una reazione infiammatoria.
Non si conosce la causa precisa che scatena l’aggressione autoimmune verso la cute ed i muscoli, ma sono state proposte diverse ipotesi:
- alcuni virus come i Coxsackie B (responsabili della malattia mani-piedi-bocca),
- alcuni farmaci come la D-penicillamina (usata nelle forme gravi di artrite reumatoide)
- o le sostanze tossiche prodotte da un tumore
potrebbero scatenare un’alterazione della regolazione immunitaria.
Non si tratta di una malattia contagiosa.
Sintomi
Le manifestazioni cutanee della malattia possono precedere o seguire quelle muscolari, ma di fatto spesso si verificano entrambe simultaneamente.
Manifestazioni e sintomi cutanei
Le manifestazioni cutanee più caratteristiche sono
- l’eritema eliotropo,
- l’edema
- e la poichilodermia.
L’eritema è un arrossamento cutaneo definito eliotropo perché si verifica nelle zone tipicamente esposte al sole, in particolar modo palpebre e dorso delle mani (articolazioni metacarpo-falangee, interfalangee e regione periungueale). Al dorso della mani si possono osservare le tipiche papule di Gottron, lesioni eritematose rilevate e confluenti.
Possono essere interessati dall’eritema color rosso-lilla anche l’intero viso, le ginocchia, i gomiti, il cuoio capelluto (con o senza alopecia), la parte superiore del torace e le braccia.
L’eritema è talvolta finemente desquamante, quasi sempre associato ad edema (gonfiore) locale e sensazione di tensione e/o prurito. L’edema delle palpebre può essere così marcato da restringere la rima palpebrale.
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Nelle forme croniche l’eritema viene sostituito dalla poichilodermia ovvero un assottigliamento della cute (atrofia) con dilatazioni arborescenti dei capillari superficiali (teleangectasie), chiazze cutanee di colore più chiaro della cute normale (aree leucodermiche) e fine desquamazione.
Altre manifestazioni meno specifiche consistono in:
- Papule follicolari cheratosiche: piccole lesioni cutanee rilevate con superficie ruvida localizzate su viso, tronco e braccia (dermatomiosite spinulosica).
- Lesioni bollose: si osservano raramente e solo in corrispondenza di un edema marcato.
- Calcinosi cutanea: depositi sottocutanei di Sali di calcio che costituiscono, in prossimità delle articolazioni, placche dure o noduli che possono andare incontro all’ulcerazione con fuoriuscita dalla cute di materiale bianco pastoso, tipo gesso.
- Chiazze sclerodermiformi: zone di cute atrofica talvolta con indurimento profondo;
- Lesioni mucose: macule eritematose o erosioni che interessano il cavo orale (enantema), eritema dei genitali e/o delle congiuntive.
Manifestazioni e sintomi muscolari
Nella fase acuta sono presenti dolore (spesso confuso con infiammazione articolare) e debolezza muscolare (ipostenia), talvolta molto marcata (astenia).
La debolezza muscolare dovuta all’infiammazione (miosite) è progressiva e colpisce i muscoli della spalla e degli arti in modo simmetrico; occasionalmente sono interessati anche i muscoli facciali e quelli che governano la respirazione e la deglutizione (muscolatura faringea ed esofagea). Il paziente ha quindi difficoltà ad eseguire movimenti semplici come
- salire le scale,
- sollevare gli oggetti,
- pettinarsi i capelli.
L’interessamento muscolare può anche essere assente (dermatomiosite amiopatica).
Manifestazioni e sintomi degli organi interni
Le manifestazioni a carico degli organi interni sono rare.
Si tratta di
- infiammazione delle articolazioni (artrite),
- interessamento cardiaco con tachicardia ed alterazioni elettrocardiografiche,
- interessamento polmonare con pneumopatie ab ingestis per compromissione dei muscoli respiratori,
- interessamento dell’apparato gastrointestinale con disfagia (difficoltà nella deglutizione) ed alterazioni del transito degli alimenti per compromissione dei muscoli del tubo digerente.
Diagnosi
Il percorso diagnostico della dermatomiosite è oggi estremamente raffinato e si basa sulla combinazione di segni clinici, test sierologici avanzati e tecniche di imaging. L’obiettivo del medico è confermare la natura autoimmune dell’infiammazione e, soprattutto negli adulti, escludere la presenza di una sottostante patologia oncologica.
Valutazione clinica ed esami del sangue
Il sospetto nasce dalla presenza delle caratteristiche lesioni cutanee (segno di Gottron, eritema eliotropo) associate a debolezza muscolare simmetrica. Gli esami di laboratorio sono fondamentali per documentare il danno alle fibre muscolari attraverso il dosaggio di specifici enzimi:
- Creatina fosfochinasi (CPK): i suoi livelli possono essere da 5 a 50 volte superiori alla norma nelle fasi acute.
- Aldolasi, LDH e transaminasi (AST/ALT): altri marcatori di citolisi muscolare che supportano la diagnosi.
Un pilastro moderno della diagnosi è la ricerca degli anticorpi miosite-specifici (MSA) e degli anticorpi associati alla miosite (MAA). Questi test non solo confermano la diagnosi, ma aiutano a definire la prognosi. Ad esempio, la presenza di anticorpi anti-TIF1-gamma o anti-NXP2 è fortemente correlata a un maggior rischio di tumore, mentre gli anticorpi anti-MDA5 sono associati a un rischio elevato di complicanze polmonari rapide.
Imaging e test strumentali
La moderna diagnostica si avvale di strumenti che permettono di visualizzare l’infiammazione senza necessariamente ricorrere a manovre invasive come primo step:
- Risonanza Magnetica (RM) muscolare: è l’esame d’elezione per individuare l’edema muscolare (segno di infiammazione attiva). Guida il medico nella scelta del muscolo più adatto per un’eventuale biopsia.
- Elettromiografia (EMG): utile per confermare che la debolezza derivi da una miosite (infiammazione del muscolo) e non da una patologia dei nervi.
- Capillaroscopia: l’osservazione dei capillari alla base dell’unghia può mostrare alterazioni tipiche delle malattie del connettivo.
Biopsia e screening oncologico
La biopsia muscolare rimane il “gold standard” per la conferma definitiva, mostrando un tipico infiltrato infiammatorio attorno ai vasi sanguigni e l’atrofia delle fibre muscolari alla periferia del fascicolo. Anche la biopsia cutanea può essere eseguita per distinguere la dermatomiosite da altre patologie simili come il lupus.
Dato il legame con le neoplasie, una diagnosi di dermatomiosite nell’adulto impone sempre uno screening oncologico completo (TC torace-addome, esami endoscopici, visite specialistiche mirate) da ripetere periodicamente nei primi anni dopo la diagnosi.
Gravidanza
In letteratura sono disponibili pochi studi sull’esito della gravidanza in pazienti con dermatomiosite, il più recente è uno studio americano che ha analizzato 853 donne con dermatomiosite/polimiosite che sono state confrontate con altrettante donne della popolazione generale; in entrambi i gruppi si trattava di donne che erano state ricoverate in ospedale per il parto. Gli autori non hanno riscontrato differenze tra i due gruppi nel tasso di rottura prematura delle membrane, limitazione della crescita intrauterina e necessità di eseguire il parto cesareo. Le donne con dermatomiosite/polimiosite però erano a maggior rischio di ipertensione in gravidanza e restavano ricoverate per tempi più lunghi rispetto alle donne della popolazione generale.
Prognosi e complicazioni
La prognosi è favorevole, specialmente quando la diagnosi è precoce ed il trattamento per via orale è tempestivo.
Nei pazienti adulti è purtroppo comune l’associazione con tumori, che interessano prevalentemente:
In questi pazienti la prognosi è peggiore, così come in quelli con interessamento polmonare; un efficace trattamento oncologico determina spesso un netto miglioramento della dermatomiosite.
Le più comuni complicazioni sono le infezioni, la compromissione cardiaca e polmonare.
Cura
Il trattamento della dermatomiosite ha come obiettivi principali lo spegnimento dell’infiammazione, il recupero della forza muscolare, la risoluzione delle lesioni cutanee e la prevenzione delle complicanze sistemiche (soprattutto polmonari). L’approccio attuale è multidisciplinare e prevede l’uso combinato di farmaci, riabilitazione e protezione ambientale.
Terapia farmacologica di prima e seconda linea
I corticosteroidi (come il prednisone) rimangono la terapia di prima linea per la loro rapidità d’azione. Tuttavia, a causa degli effetti collaterali a lungo termine, vengono solitamente affiancati da farmaci “risparmiatori di steroidi”:
- Cortisone: somministrato inizialmente ad alte dosi (spesso con “boli” endovenosi nelle forme gravi) e poi scalato molto lentamente nel corso di mesi o anni.
- Immunosoppressori classici: Methotrexate, Azatioprina e Micofenolato mofetile sono le opzioni più comuni per mantenere la remissione e permettere la riduzione del cortisone.
Terapie avanzate e biologiche
Per i pazienti che non rispondono alle terapie convenzionali o che presentano forme particolarmente aggressive, sono oggi disponibili opzioni terapeutiche innovative:
- Immunoglobuline endovena (IVIG): molto efficaci nelle forme resistenti e in quelle con gravi difficoltà di deglutizione (disfagia).
- Rituximab: un farmaco biologico che colpisce i linfociti B, utilizzato con successo nelle forme refrattarie.
- JAK inibitori: rappresentano una delle frontiere più recenti, mostrando risultati promettenti soprattutto per il controllo delle manifestazioni cutanee e dell’infiammazione cronica.
Gestione delle manifestazioni cutanee
La pelle richiede un’attenzione specifica, poiché le lesioni possono persistere anche quando la forza muscolare migliora. È fondamentale l’uso costante di creme solari ad altissima protezione, poiché i raggi UV sono un potente attivatore della malattia. Possono essere prescritti farmaci antimalarici (come l’idrossiclorochina) per controllare l’eritema e il prurito.
Stile di vita e riabilitazione
La gestione non farmacologica è cruciale per la qualità della vita del paziente:
- Fisioterapia: un tempo si consigliava il riposo assoluto; oggi sappiamo che un esercizio fisico personalizzato e graduale (anche nella fase acuta, seppur leggero) è indispensabile per prevenire l’atrofia e le contratture muscolari.
- Alimentazione: una dieta bilanciata è necessaria per contrastare gli effetti del cortisone (rischio di osteoporosi e iperglicemia) e per supportare la riparazione muscolare con un adeguato apporto proteico.
- Logopedia: necessaria per i pazienti con coinvolgimento dei muscoli della gola per prevenire polmoniti da aspirazione.
Prevenzione
Non esistono misure preventive per questa patologia.
Fonti e bibliografia
- Cainelli T., Giannetti A., Rebora A. Manuale di dermatologia medica e chirurgica. McGraw-Hill 4° edizione.
- Saurat J, Grosshans E., Laugier P, Lachapelle J. Dermatologia e malattie sessualmente trasmesse. Edizione italiana a cura di Girolomoni G. e Giannetti A. Terza edizione 2006. Masson.
- Wolff K., Johnson R., Saavedra A. Fitzpatrick Manuale ed Atlante di Dermatologia clinica. Edizione italiana sulla settima di lingua inglese a cura di Mauro Alaibac. Piccin 2015.
- Kolstad KD, Fiorentino D, Li S, Chakravarty EF, Chung L. Pregnancy outcomes in adult patients with dermatomyositis and polymyositis. Semin Arthritis Rheum. 2018;47(6):865-869. doi: 10.1016/j.semarthrit.2017.11.005.
