Valvulopatie e valvole del cuore: cause, sintomi e cura

Introduzione

Le valvulopatie sono anomalie a carico di una o più valvole del cuore che ne compromettono il funzionamento. Le valvole maggiormente colpite sono quelle della parte sinistra del cuore, ad alta pressione, ossia la valvola

• mitralica
• ed aortica.

Nei Paesi Industrializzati le valvulopatie sono malattie del cuore meno comuni rispetto ad altre patologie cardiache come

• la malattia coronarica,
• lo scompenso cardiaco
• o l’ipertensione arteriosa.

Nei Paesi in via di sviluppo, invece, la malattia valvolare reumatica continua ad essere molto frequente, soprattutto tra giovani adulti: si tratta di un’infezione faringea o tonsillare dovuta ad un batterio chiamato streptococco beta-emolitico (faringite streptococcica) che può diffondersi al cuore (febbre reumatica), se non prontamente riconosciuta e trattata con antibiotici.

Le valvulopatie si riscontrano con maggior frequenza in età avanzata e richiedono nelle forme severe un intervento chirurgico o mini-invasivo, non sempre di facile esecuzione a causa del rischio di possibili complicanze dovute alla presenza di comorbilità legate all’età dei pazienti.

Anatomia del cuore

Cuore(http://commons.wikimedia.org/wiki/File:Diagram_of_the_human_heart_%28cropped%29-it.png)

Nel nostro cuore sono presenti 4 valvole cardiache che hanno il compito di

• regolare il passaggio di sangue dagli atri ai ventricoli (sangue in entrata, afflusso)
  • valvola mitrale,
  • valvola tricuspide,
• e dai ventricoli ai grossi vasi sanguigni (sangue in uscita, efflusso):
  • valvola aortica,
  • valvola polmonare.

Nella parte sinistra del cuore, la valvola mitrale permette l’afflusso di sangue dall’atrio sinistro al ventricolo sinistro, mentre la valvola aortica permette il passaggio di sangue dal ventricolo sinistro all’aorta.

Nella parte destra del cuore, la valvola tricuspide permette l’afflusso di sangue dall’atrio destro al ventricolo destro, mentre la valvola polmonare permette il passaggio di sangue dal ventricolo sinistro alle arterie polmonari.

Ogni valvola presenta dei lembi (detti anche cuspidi) che si aprono e si chiudono sotto il controllo della pressione sanguigna e della contrazione del miocardio, e consentono al sangue di fluire sempre in modo unidirezionale:

dagli atri → ai ventricoli → ai vasi sanguigni.

In questo modo si regola

• la grande circolazione sanguigna (sistemica)
• e la piccola circolazione sanguigna (polmonare):

nella parte sinistra del cuore scorre sangue ossigenato che giunge all’atrio sinistro dai polmoni attraverso le vene polmonari, va al ventricolo sinistro e all’aorta ove viene distribuito a tutti gli organi del corpo; una volta impoverito di ossigeno, il sangue rientra nell’atrio destro del cuore attraverso le vene cave e quindi passa al ventricolo destro e alle arterie polmonari attraverso le quali si dirige ai polmoni per ricaricare i globuli rossi di ossigeno e ritornare al cuore.

Cause

Le valvulopatie, ossia le malattie e i disturbi che colpiscono le valvole cardiache, riconoscono diverse cause. In generale le cause principali comprendono difetti congeniti (presenti fin dalla nascita) o acquisiti nel corso della vita come:

• malformazioni congenite, come
  • la sindrome di Marfan,
  • la sindrome di Ehlers-Danlos;
• infezioni ed infiammazioni, ad esempio
  • endocardite,
  • sifilide,
  • febbre reumatica;
• calcificazioni,
• degenerazioni (aterosclerosi) della struttura valvolare legate all’invecchiamento,
• traumi cardiaci,
• malattie del muscolo cardiaco,
• malattie dei grossi vasi,
• ischemie, come un infarto del miocardio,
• malattie autoimmuni e reumatologiche:
  • artrite reumatoide,
  • spondilite anchilosante,
  • sindrome di Reiter,
  • …

Classificazione

Le valvulopatie possono essere classificate secondo il seguente schema:

• insufficienza aortica,
• stenosi valvolare aortica,
• insufficienza mitralica,
• stenosi mitralica,
• insufficienza tricuspidale,
• stenosi tricuspidale,
• insufficienza polmonare,
• stenosi polmonare,
• valvulopatie combinate.

Da questo elenco si deduce che:

• tutte e 4 le valvole cardiache possono essere interessate da una valvulopatia, in maniera isolata o combinata (2 o più valvole insieme),
• il difetto valvolare può essere essenzialmente distinto in
  • insufficienza
  • o stenosi.
• Per insufficienza valvolare s’intende un difetto di chiusura della valvola cardiaca per cui una parte del sangue refluisce in senso inverso attraverso la valvola (rigurgito) .
• Per stenosi si intende un restringimento del diametro della valvola cardiaca per cui il sangue scorre a fatica perché deve farlo attraverso un passaggio più piccolo.

Nei casi combinati coesistono insieme entrambi i difetti.

Facciamo ora un breve excursus su queste valvulopatie e sugli effetti che queste anomalie valvolari hanno sul cuore e sul nostro organismo.

Insufficienza aortica

È causata da una malattia primitiva a carico dei lembi della valvola aortica, oppure del primo tratto dell’aorta. Alcune persone nascono con una valvola aortica difettosa che presenta uno o due lembi (cuspidi) invece dei normali tre e ciò è causa di una incompleta chiusura della valvola stessa al passaggio del sangue. In altri casi la valvola presenta 3 cuspidi ma questi si possono alterare nel corso della vita a causa di

• malattie autoimmuni,
• malattie degenerative,
• aneurisma/dilatazione dell’aorta,
• infezioni (endocardite infettiva),
• …

Ciò influenza il normale flusso di sangue dal ventricolo sinistro all’aorta attraverso la valvola difettosa con possibile ritorno di sangue all’interno del ventricolo . Nelle forme croniche il ventricolo sinistro ha il tempo di adattarsi gradualmente al sovraccarico di sangue proveniente dall’atrio sinistro e dall’aorta (rigurgitato) e lo scompenso cardiaco può manifestarsi tardivamente; in forma acuta l’adattamento non avviene per cui si verifica un aumento della pressione ventricolare sinistra e conseguente edema polmonare e diminuita gittata cardiaca con scompenso del cuore .

Nelle forme acute compaiono i sintomi dello scompenso cardiaco e dello shock cardiogeno, la forma cronica può restare asintomatica per molti anni e manifestarsi con il tempo con disturbi respiratori tipo affanno dopo sforzi fisici o a riposo nelle ore notturne.

La chirurgia o l’intervento transcatetere sono opzioni fondamentali in caso di forme acute o croniche sintomatiche.

Stenosi aortica

In un uomo sano la valvola aortica presenta una superficie compresa tra 2,5-3,5 cm².

Quando questa valvola si restringe di ¼ rispetto al normale, possono comparire i primi segni di affaticamento cardiaco dovuti alla difficoltà di passaggio del sangue dal ventricolo sinistro all’aorta. Quando il restringimento determina una superficie libera inferiore al cm², la stenosi è considerata severa: il cuore dovrà lavorare di più per pompare il sangue ossigenato al resto del corpo e compaiono sintomi anche a riposo come

• angina pectoris,
• disturbi respiratori e sincope (svenimento),
• talvolta morte improvvisa.

Le cause della stenosi aortica possono essere congenite o acquisite. Le più comuni sono anomalie congenite (valvole bicuspidi) o degenerazione valvolare (sclerosi) connessa all’invecchiamento causata dalla deposizione di sali di calcio lungo i lembi valvolari, che li rendono rigidi e stretti.

La sostituzione valvolare (chirurgica o percutanea TAVI) è indicata nel caso di sintomi o compromissione della funzione del ventricolo sinistro.

Insufficienza mitralica

È caratterizzata da un’incompleta chiusura della valvola mitrale con parziale ritorno di sangue (rigurgito) dal ventricolo sinistro all’atrio sinistro. Il sangue, dunque, perde la sua uni-direzionalità che lo spingerebbe ad ogni contrazione ventricolare direttamente in aorta. Ciò determina dilatazione dell’atrio sinistro e dilatazione/ipertrofia del ventricolo sinistro che possono compensare inizialmente il flusso sanguigno da rigurgito, prima che si verifichi uno scompenso cardiaco.

Esistono 2 forme, una acuta ad esordio improvviso e l’altra cronica. Alcune cause sono in comune per entrambe le forme e comprendono:

• prolasso valvolare mitralico,
• collagenopatie,
• malattie reumatiche cardiache,
• coronaropatie,
• endocardite infettiva

solo per citarne alcune. Un trauma, un infarto del ventricolo sinistro od un quadro di edema polmonare acuto o shock possono associarsi alle forme acute di insufficienza mitralica.

Il paziente lamenta gli stessi disturbi presenti anche nel caso della stenosi mitralica, seppure di entità più lieve: sarà stanco, con affanno in seguito ad uno sforzo fisico. Possono manifestarsi

• palpitazioni,
• dolore al petto,
• fibrillazione atriale
• o segni di infezioni e/o edema polmonare

nelle forme acute.

Stenosi mitralica

È un restringimento a carico dei lembi della valvola mitralica che rende difficoltoso il passaggio di sangue dall’atrio al ventricolo sinistro, ossia del sangue ossigenato proveniente dai polmoni.

La causa principale è un’infezione a carico delle vie polmonari da parte del batterio streptococco che si diffonde al cuore. Altre cause sono:

• endocardite,
• degenerazione legata all’invecchiamento,
• malattie congenite.

Il paziente può essere

• asintomatico in caso di stenosi lieve (con area della valvola tra 4-2 cm²)
• o presentare sintomi più severi in caso di stenosi moderata (con area della valvola tra 2-1 cm²) o grave (con area della valvola inferiore ad 1 cm²).

Questi comprendono:

• debolezza,
• dolore al petto,
• affanno a riposo e/o sotto sforzo,
• aritmie,
• segni di infezione polmonare o ipertensione polmonare
• e fibrillazione atriale.

Le forme severe richiedono un intervento risolutivo (valvuloplastica o sostituzione).

Insufficienza tricuspidale / stenosi tricuspidale

Sono difetti a carico della valvola tricuspidale più rari rispetto alle forme viste sopra. La valvola consente normalmente il passaggio di sangue dall’atrio al ventricolo destro durante la sistole cardiaca.

L’incontinenza della valvola tricuspidale di solito si manifesta in una valvola normale a causa di una dilatazione del ventricolo destro, ad esempio nei pazienti con

• ipertensione polmonare,
• scompenso cardiaco da disfunzione del ventricolo destro,

e meno frequentemente con

• endocardite o
• anomalie congenite.

La stenosi tricuspidale ha un’origine prevalentemente reumatica.

Il medico raramente arriva ad auscultare il soffio dell’insufficienza tricuspidale, spesso assente; più comune è il riscontro clinico di una distensione della vena giugulare del collo accompagnata da pulsazioni (prominenti in caso di stenosi). Altri segni ricercati durante la visita medica sono

• distensione addominale,
• ingrossamento del fegato
• e gonfiore alle gambe.

Nel caso di stenosi tricuspidale possono essere presenti:

• sensazione di fastidio al collo,
• stanchezza,
• cute fredda e dolenzia al lato supero-destro dell’addome (al fegato).

La diagnosi di solito viene posta durante un esame ecocardiografico eseguito per altri motivi.

L’insufficienza tricuspidale è generalmente ben tollerata, solo i casi gravi necessitano di un intervento di riparazione chirurgica o percutanea. Stessa cosa per la stenosi tricuspidale: è di natura benigna, non richiede un trattamento specifico salvo diuretici ed antagonisti dell’aldosterone. Raramente si rende necessaria la chirurgia.

Insufficienza polmonare/stenosi polmonare

L’insufficienza polmonare è un’incontinenza della valvola polmonare che determina un ritorno anomalo di sangue (rigurgito) dall’arteria polmonare al ventricolo destro durante la diastole cardiaca. Ciò determina dilatazione del ventricolo destro ed infine scompenso cardiaco destro.

L’ipertensione polmonare è la causa più frequente, per cui il trattamento mira alla cura della causa scatenante piuttosto che alla sostituzione valvolare con chirurgia.

Un restringimento della valvola polmonare, invece, ha quasi sempre un’origine congenita: tetralogia di Fallot, sindrome di Noonan, ecc. I bambini sono solitamente asintomatici e solo da adulti possono presentare disturbi quali

• sincope,
• angina pectoris
• e dispnea (ugualmente alla stenosi aortica).

La valvuloplastica è raccomandata in tutti i casi, sintomatici e non.

Sintomi

Le valvulopatie possono essere asintomatiche. Si tratta di forme di lieve entità e decorso lento, per cui il paziente, pur presentando un difetto valvolare da lungo tempo, non accusa alcun disturbo.

In altri casi, invece, ad esempio a causa di un’infezione od in corso di un infarto, l’esordio può essere acuto ed improvviso con sintomi quali

• senso di fatica,
• vertigini,
• svenimento,
• angina pectoris (dolore al petto),
• palpitazioni,
• affanno,
• gonfiore delle gambe e dei piedi, o in altre parti del corpo.

Per ogni valvulopatia esistono 3 gradi di compromissione valvolare :

1. lieve con sintomi assenti od episodici,
2. moderato con sintomi persistenti da affaticamento del cuore specie se sotto sforzo,
3. grave in cui compaiono sintomi severi, anche a riposo, quali
   • disturbi respiratori,
   • astenia ingravescente
   • ed edemi declivi che compromettono la qualità di vita del paziente, oppure complicanze come scompenso cardiaco o morte improvvisa.

La cura viene modulata in base alla gravità dell’insufficienza/stenosi della valvola.

Complicazioni

Un cattivo funzionamento di una valvola cardiaca può comportare lo sviluppo di una serie di complicanze, in rapporto a

• gravità del deficit valvolare,
• valvola coinvolta,
• causa scatenante,
• tipo di deficit:
  • stenosi,
  • insufficienza.

Le possibili complicanze comprendono:

• scompenso cardiaco destro o sinistro,
• deficit di contrazione del muscolo cardiaco,
• ipertrofia del ventricolo del cuore (destro/sinistro),
• dilatazione delle camere cardiache e/o dei grossi vasi (aorta, vena cava),
• embolia polmonare,
• edema polmonare,
• aritmie,
• ictus,
• scompenso del fegato,
• morte cardiaca improvvisa.

Diagnosi

La diagnosi moderna delle valvulopatie si avvale di un percorso integrato che parte dal sospetto clinico e si conferma attraverso tecnologie di imaging avanzate. L’obiettivo non è solo identificare il difetto, ma valutarne con precisione la severità e il momento ideale per intervenire.

Esame obiettivo e anamnesi

Il primo sospetto nasce spesso durante una visita di routine. L’auscultazione cardiaca tramite fonendoscopio permette di individuare il classico soffio al cuore. Il medico valuterà inoltre la presenza di segni di congestione, come edemi alle caviglie o turgore delle vene giugulari. Durante il colloquio, è fondamentale indagare la tolleranza allo sforzo: spesso il paziente riduce inconsciamente le proprie attività per non sentire l’affanno (dispnea), interpretando erroneamente la stanchezza come un normale segno di invecchiamento.

Imaging di primo livello

L’esame cardine rimane l’ecocardiogramma Color-Doppler. Questa metodica permette di:

• Visualizzare l’anatomia dei lembi valvolari e la loro mobilità.
• Misurare con precisione l’area della valvola e i gradienti di pressione.
• Quantificare il volume di un eventuale rigurgito (insufficienza).
• Valutare le dimensioni delle camere cardiache e la funzione di pompa (frazione di eiezione).

L’ecocardiografia transesofagea (eseguita inserendo una sonda nell’esofago previa sedazione) può essere necessaria per ottenere immagini più dettagliate, specialmente prima di un intervento di riparazione della valvola mitrale o per escludere la presenza di trombi.

Valutazione funzionale e biomarcatori

In pazienti con sintomi dubbi o discordanza tra esami e clinica, si ricorre a test funzionali:

• Ecocardiogramma da sforzo (Stress Echo): valuta come la valvola e il muscolo cardiaco reagiscono all’esercizio fisico.
• Dosaggio dei peptidi natriuretici (NT-proBNP): biomarcatori ematici che segnalano lo stress delle pareti cardiache; livelli elevati possono suggerire la necessità di un intervento anche in assenza di sintomi evidenti.

Imaging avanzato e diagnosi invasiva

In preparazione a interventi complessi o in casi di dubbia interpretazione, il protocollo attuale prevede:

• Cardio-TC: essenziale per studiare le calcificazioni e pianificare interventi transcatetere (come la TAVI).
• Risonanza Magnetica Cardiaca (RMN): il gold standard per quantificare con estrema precisione i volumi dei ventricoli e l’entità delle insufficienze valvolari.
• Cateterismo cardiaco: un tempo esame principale, oggi riservato alla valutazione delle arterie coronarie (coronarografia) prima dell’intervento o per misurare le pressioni polmonari in casi selezionati.

Cura

Il trattamento delle valvulopatie ha l’obiettivo di migliorare la qualità della vita, ridurre i sintomi e prevenire lo scompenso cardiaco. Oggi la gestione si basa sul concetto di “Heart Team”: una squadra multidisciplinare di specialisti che decide il percorso più sicuro per il singolo paziente, personalizzando la scelta tra terapia medica, chirurgia tradizionale e tecniche mini-invasive.

Terapia farmacologica

I farmaci non possono “guarire” una valvola danneggiata meccanicamente, ma sono fondamentali per gestire le conseguenze del difetto e proteggere il cuore:

• Diuretici: per eliminare i liquidi in eccesso e ridurre l’affanno.
• Anticoagulanti: necessari in presenza di fibrillazione atriale o dopo l’impianto di valvole meccaniche per prevenire l’ ictus.
• Farmaci per lo scompenso: come Beta-bloccanti, ACE-inibitori o i più moderni ARNI e SGLT2i, che aiutano il cuore a lavorare in modo più efficiente.
• Antibiotici: prescritti prima di alcune procedure odontoiatriche in pazienti ad alto rischio per prevenire l’endocardite batterica.

Interventi mininvasivi transcatetere

Rappresentano la frontiera più avanzata e permettono di trattare le valvole senza aprire il torace, passando attraverso i vasi sanguigni (solitamente l’arteria femorale):

• TAVI (Impianto Transcatetere di Valvola Aortica): ormai procedura standard per la stenosi aortica in pazienti anziani o con rischi chirurgici medi/alti. Una nuova valvola biologica viene posizionata all’interno di quella malata tramite un catetere.
• TEER (Riparazione Transcatetere Edge-to-Edge): nota anche come “MitraClip”, consiste nell’inserire una piccola clip per unire i lembi della valvola mitrale e ridurne l’insufficienza. Tecniche simili sono oggi disponibili anche per la valvola tricuspide (TriClip).
• Valvuloplastica con palloncino: utilizzata principalmente per la stenosi mitralica o polmonare, consiste nel dilatare la valvola ristretta gonfiando un palloncino.

Chirurgia tradizionale e riparativa

Nonostante i progressi delle tecniche transcatetere, la chirurgia rimane il riferimento per molti pazienti, specialmente i più giovani:

• Riparazione valvolare: è la scelta preferibile per la valvola mitrale e tricuspide. Conservare la valvola nativa del paziente evita la necessità di terapie anticoagulanti a lungo termine e preserva meglio la funzione cardiaca.
• Sostituzione valvolare: la valvola malata viene sostituita con una protesi meccanica (estremamente durevole ma richiede l’uso di terapia anticoagulante a vita) o con una protesi biologica (che non richiede anticoagulanti fissi ma tende a deteriorarsi dopo 10-15 anni).

Stile di vita e monitoraggio

Il successo delle cure dipende anche dalla gestione quotidiana. Ai pazienti è raccomandato:

• Alimentazione: una dieta a basso contenuto di sodio (sale) per prevenire la ritenzione idrica.
• Attività fisica: l’esercizio aerobico moderato e costante è incoraggiato, ma deve essere pianificato con il cardiologo in base alla severità del difetto.
• Controllo dei fattori di rischio: monitorare rigorosamente la pressione arteriosa e il diabete.
• Smettere di fumare: il fumo accelera la degenerazione valvolare e danneggia ulteriormente il cuore.

Il follow-up prevede controlli ecocardiografici periodici (ogni 6-12 mesi nelle forme moderate/gravi) per intercettare tempestivamente eventuali peggioramenti, anche in assenza di nuovi sintomi.

Fonti e bibliografia

• Linee Guida ESC/EACTS per il trattamento delle valvulopatie.
• Società Italiana di Cardiologia (SIC).
• American Heart Association (AHA) – Heart Valve Disease Guidelines.