Introduzione

La cardiomiopatia dilatativa è una patologia del cuore caratterizzata da un ingrossamento del ventricolo sinistro, una delle quattro camere in cui è suddiviso il muscolo cardiaco, che causa un peggioramento nella capacità di pompare il sangue nel resto dell’organismo (insufficienza cardiaca).

I pazienti affetti da questa patologia possono essere asintomatici o presentare sintomi tipici, come:

• dispnea (difficoltà respiratoria con sensazione di fame d’aria),
• cardiopalmo (palpitazioni),
• dolore toracico,
• astenia,
• edemi periferici (gonfiore).

La diagnosi si basa sul quadro clinico, su esami di laboratorio e su esami strumentali come la radiografia del torace, l’elettrocardiogramma o la risonanza magnetica.

Il trattamento mira alla rimozione della causa sottostante, ma la prognosi (possibilità e modalità di guarigione) è purtroppo sfavorevole, nonostante il fatto che negli ultimi anni i trattamenti siano stati perfezionati con notevole miglioramento della qualità di vita.

Il 20% dei pazienti muore nel primo anno, con percentuali maggiori negli anni successivi. Le cause di decesso sono soprattutto aritmie maligne o embolia polmonare e cerebrale.

in caso di cardiomiopatia dilatativa in fase avanzata con grave disfunzione cardiaca, si rende necessario un defibrillatore impiantabile o un trapianto cardiaco.

By BruceBlaus. When using this image in external sources it can be cited as:Blausen.com staff (2014). “Medical gallery of Blausen Medical 2014“. WikiJournal of Medicine 1 (2). DOI:10.15347/wjm/2014.010. ISSN 2002-4436. – Own work, CC BY 3.0, Link

Cause

La cardiomiopatia dilatativa è un’alterazione patologica della componente muscolare del cuore: con l’eccessiva dilatazione cardiaca (soprattutto del ventricolo sinistro) viene meno la normale capacità di pompaggio del cuore, con sviluppo di un’insufficienza cardiaca e dei suoi sintomi tipici.

Le cause di cardiomiopatia dilatativa sono svariate:

• Causa sconosciuta: si parla in questi casi di forma idiopatica.
• Causa genetica: si parla di forma familiare, con la cardiomiopatia dilatativa che si manifesta sin dalla nascita, ed è presente in altri individui nella stessa famiglia.
• Infarto cardiaco: l’ischemia del miocardio è la causa più frequente di cardiomiopatia dilatativa, che ne rappresenta quindi una delle complicanze più gravi.
• Ipertensione (pressione alta).
• Infezioni di natura batterica, virale, fungina o parassitaria: rappresentano la seconda causa per frequenza dopo l’infarto; gli agenti patogeni maggiormente coinvolti sono
  • il virus Coxsachie B,
  • il virus HIV
  • o il parassita Trypanosoma Cruzi responsabile della malattia di Chagas.
• deficit alimentari da carenza di proteine o vitamine (beriberi o kwashiorkor).
• Malattie endocrine (patologie tiroidee come la tireotossicosi, diabete mellito, feocromocitoma).
• Alcolismo cronico: si parla di cardiomiopatia alcolica.
• Sostanze tossiche: cobalto, mercurio, piombo.
• Farmaci usati per la chemioterapia.
• Sostanze stupefacenti come cocaina o anfetamine.
• Malattie granulomatose: sarcoidosi, granulomatosi di Wegener.
• Gravidanza: si parla di cardiomiopatia dilatativa peripartum, condizione estremamente rara.

Sintomi

La cardiomiopatia dilatativa può essere asintomatica, o presentare sintomi tipici dello scompenso cardiaco: tipicamente all’esordio tende a non presentare sintomi, che si sviluppano invece gradualmente nel tempo.

Mentre nei soggetti più giovani viene colpito spesso il ventricolo destro, in tutti gli altri casi è preponderante l’interessamento del ventricolo sinistro.

I sintomi più frequenti della cardiomiopatia dilatativa sono:

• dispnea, ovvero difficoltà respiratoria con sensazione di fame d’aria,
• cardiopalmo (palpitazioni),
• dolore al torace,
• astenia (stanchezza),
• edemi periferici (gonfiore ai piedi),
• distensione delle vene del collo,
• tachicardie o altre aritmie.

Col passare del tempo la cardiomiopatia dilatativa può portare allo sviluppo di complicanze piuttosto serie, quali ad esempio:

• aritmie fatali,
• embolia polmonare,
• arresto cardiaco,
• disfunzione valvolare,
• insufficienza cardiaca cronica.

Diagnosi

Il percorso diagnostico inizia con l’anamnesi e l’esame obiettivo, processi che aiutano il medico nell’esclusione delle cause più comuni di insufficienza cardiaca, come l’ipertensione, le valvulopatie primarie o l’infarto cardiaco.

Attraverso l’anamnesi il medico formula una serie di domande al paziente per raccogliere informazioni di natura medica:

• storia clinica passata,
• farmaci assunti,
• eventuale presenza di patologie sottostanti,
• passati interventi chirurgici,
• malattie tipiche in famiglia.

A questo punto vengono eseguiti altri esami per arrivare ad una diagnosi definitiva.

Gli esami del sangue danno informazioni sul quadro generale del paziente. Nel caso specifico possono essere elevati valori come

• la troponina cardiaca (indice di necrosi miocardica)
• o il fattore natriuretico atriale (indice di insufficienza cardiaca).

In casi particolari vengono eseguiti anche dei test sierologici per il Trypanosoma Cruzi o per il Coxsachie virus.

Gli esami strumentali rappresentano l’indagine diagnostica dotata di maggiore sensibilità e specificità:

• Radiografia del torace: mostra la cardiomegalia (aumento del volume del cuore) con ingrandimento delle camere cardiache. A livello polmonare può essere presente edema o versamento.
• Elettrocardiogramma: possono essere repertate diverse anomalie.
• Ecografia del cuore: mostra le camere cardiache ventricolari, può escludere disfunzioni valvolari, e valutare il grado di insufficienza cardiaca.
• Risonanza magnetica del cuore: esame molto specifico e dettagliato che conferma la diagnosi e permette di valutare l’estensione della malattia.
• Biopsia miocardica: a volte per risalire alla causa precisa della malattia, si rende necessaria una biopsia con prelievo di un frustolo di cellule che vengono successivamente analizzate al microscopio da un patologo.

Cura

Purtroppo per la cardiomiopatia dilatativa non esiste una cura che ne permetta la guarigione definitiva. Con diversi farmaci e alcuni dispositivi come defibrillatore o pacemaker è possibile tuttavia alleviare la sintomatologia e ridurre le complicanze, migliorando così la qualità della vita del paziente.

Nei casi più gravi, diventati ormai refrattari alla terapia, si rende necessario un trapianto cardiaco.

Qualora fosse possibile, va sempre trattata la causa sottostante.

La terapia farmacologica è sovrapponibile a quella dell’insufficienza cardiaca, che si basa su:

• ipotensivi (β-bloccanti, ACE inibitori, calcio-antagonisti),
• anti-aritmici,
• anticoagulanti,
• diuretici.

In casi più gravi si rende necessario l’impianto di alcuni dispositivi cardiaci come il pacemaker o il defibrillatore, utili anche per i pazienti in attesa di trapianto cardiaco.

Essendo la prognosi sfavorevole, i pazienti più gravi che non rispondono alla terapia, possono essere candidati al trapianto con criteri di selezione però piuttosto restrittivi come:

• assenza di altre patologie sistemiche,
• età inferiore ai 60 anni.

Fonti e bibliografia

• Harrison – Principi Di Medicina Interna Vol. 1 (17 Ed. McGraw Hill 2009)
• MedScape