Morte improvvisa cardiaca: cause, sintomi e altre cose da sapere

Introduzione

La morte cardiaca improvvisa è

• una morte naturale ed inattesa,
• dovuta a cessazione della funzione di pompa del cuore ed arresto cardio-circolatorio,
• che si verifica in persone con o senza una cardiopatia preesistente nota,
• preceduta da improvvisa perdita di coscienza,
• e, talvolta, da altri sintomi prodromici.

Nel mondo circa 17 milioni di decessi annuali sono imputabili ad una malattia cardiovascolare, e di questi oltre il 50% sono dovuti a morte cardiaca improvvisa. In Italia ogni anno sono circa 50000 le persone che perdono la vita per morte cardiaca improvvisa, di cui 1000 sotto i 35 anni d’età.

Può colpire indistintamente

• sia uomini che donne,
• di qualsiasi età
• ed in qualsiasi momento della vita,

sebbene il rischio appaia più elevato per i maschi.

Nei bambini viene definita sindrome da morte improvvisa infantile (detta anche SIDS, acronimo dell’inglese Sudden Infant Death Syndrome).

Sovente i casi di morte cardiaca improvvisa finiscono nelle pagine dei giornali: le cronache raccontano storie di neonati trovati morti in culla dai genitori senza una causa apparente, oppure di calciatori ed atleti che si accasciano all’improvviso sul campo da gioco esamini.

La morte cardiaca improvvisa sembra quindi poter colpire tutti, anche individui in apparente stato di benessere fisico generale.

Precisiamo fin da subito che la comunità scientifica è concorde sul fatto che

nessun caso di morte improvvisa può essere attribuito all’effetto di un esercizio fisico, anche se particolarmente intenso, su un cuore sano.

Praticare un’attività fisica regolare, anzi, sembra avere un ruolo protettivo nei confronti delle patologie cardiache.

La responsabilità di tale sindrome, piuttosto, è da ricercarsi all’interno del tessuto cardiaco stesso che appare ispessito, soprattutto nella parete del ventricolo sinistro; ne consegue che la cavità ventricolare si rimpicciolisce, accoglie meno sangue proveniente dall’atrio corrispondente e pompa meno sangue ossigenato nel resto del corpo.

Le cause sono differenti nei giovani rispetti agli adulti/anziani:

• disfunzioni cardiache ereditarie sono frequenti nei primi,
• la cardiopatia ischemica è più comune in età avanzata.

Indipendentemente dalla causa, ciò che si verifica è un cortocircuito del cuore, che lo porta rapidamente in arresto. L’uso del defibrillatore risulta vano nella maggior parte dei casi e la morte per arresto cardio-circolatorio è un evento quasi sempre ineluttabile.

Generalmente la morte cardiaca improvvisa non lascia scampo e sopraggiunge entro pochi istanti dal sentirsi male. Solo in alcuni casi si manifesta entro un’ora dai primi disturbi, consentendo un tentativo di soccorso.

Ad oggi solo una piccolissima percentuale di persone colpite da arresto cardio-circolatorio vengono rianimate con successo grazie ad una defibrillazione tempestiva.

Cause

La morte cardiaca improvvisa può essere espressione di una cardiopatia preesistente e clinicamente silente, oppure di una patologia del cuore già nota al paziente e sintomatica.

La malattia coronarica è la causa più frequente di morte cardiaca improvvisa nelle persone adulte ed anziane, seguita da

• aritmie (bradiaritmie o tachiaritmie),
• disfunzioni delle valvole cardiache,
• scompenso cardiaco.

Nei giovani al di sotto dei 35 anni d’età, invece, la morte cardiaca improvvisa riconosce tra le maggiori cause:

• tachicardie ventricolari polimorfe,
• sindrome del QT lungo,
• displasia aritmogena del ventricolo destro,
• sindrome di Brugada,
• miocardite,
• cardiomiopatia ipertrofica,
• cardiomiopatia dilatativa,
• canalopatie,
• stenosi aortica congenita,
• tetralogia di Fallot.

Una frequente causa di sindrome di morte cardiaca improvvisa nei giovani è la cardiomiopatia ipertrofica, presente in circa la metà dei casi. Circa il 15-25% dei casi invece, sono dovuti ad una alterazione dei canali ionici di membrana del cuore, ossia una canalopatia su base ereditaria. In un 3-5% dei casi, la causa scatenante resta sconosciuta.

Diversi studi sono giunti alla conclusione che un ruolo chiave all’origine della sindrome da morte cardiaca improvvisa sia svolto dalla genetica.

Il gruppo di Jouven è stato tra i primi, già nel lontano 1999, a documentare un rischio potenziale di morte cardiaca improvvisa nei famigliari di un soggetto morto per tale causa, ed a notare che tale rischio aumentava se i parenti deceduti di morte cardiaca improvvisa erano due.

Secondo le recenti linee guida sulla prevenzione della morte cardiaca improvvisa, se una persona ha una storia familiare di morte improvvisa dimostrata nel ramo materno o paterno ha un rischio di arresto cardiaco di 1.5 volte maggiore rispetto ad un soggetto che non ha questa familiarità, di contro se la storia familiare riguarda entrambi i rami della famiglia, il rischio è ben 10 volte superiore.

La predisposizione alla morte improvvisa è scritta nei geni ma, quali sono questi geni mutati responsabili della sindrome? Ne sono stati identificati alcuni:

1. il gene CXADR , codificante per un recettore virale coinvolto nella miocardite virale (studio AGNES) localizzato nel locus 21q21;
2. tre geni dalla funzione sconosciuta espressi nel cuore, localizzati nel locus 2q24.2 (studio GWAS);
3. il gene CDH2, responsabile della produzione di Caderina 2 o N-Caderina, proteina fondamentale per la normale formazione del tessuto muscolare cardiaco.

Queste mutazioni genetiche, presenti fin dalla nascita e spesso silenti, renderebbero elettricamente anomale alcune cellule del cuore nei soggetti portatori, facendole diventare più aggressive e potenzialmente in grado di sviluppare un’aritmia severa in qualsiasi momento della vita.

Soffrire di una malattia di cuore espone potenzialmente ad un maggior rischio di essere colpiti da morte cardiaca improvvisa, sebbene non sia l’unico fattore strettamente necessario per lo sviluppo di un esito fatale; esistono infatti alcuni fattori predisponenti che, insieme alla patologia cardiaca, possono aumentare il rischio, quali

• etnia,
• età,
• stile di vita,
• pasti abbondanti,
• fattori psicosociali,
• cattiva igiene del sonno,
• febbre alta.

Chi sono le persone più a rischio di morte cardiaca improvvisa?

In base a quanto visto è possibile affermare che è a maggior rischio:

• chi presenta i tipici fattori di rischio di sviluppo di una cardiopatia ischemica, quali
  • colesterolo alto,
  • elevati livelli di glicemia,
  • ipertensione arteriosa,
  • abitudine al fumo,
  • obesità o sovrappeso;
• chi presenta una familiarità,
• cardiopatici:
  • malattia coronarica nota ,
  • malattia del ritmo cardiaco,
  • portatore di bypass aorto-coronarico,
  • precedenti attacchi di cuore;
• chi fa uso di sostanze tossiche o illecite, quali
  • cocaina,
  • metamfetamine,
  • steroidi anabolizzanti,
  • tabacco
  • ed alcool;
• chi è sottoposto a forti stati di stress fisico, mentale od emotivo,
• chi presenta severi squilibri elettrolitici, quali bassi livelli di potassio.

Si noti che circa il 75% delle persone decedute per morte cardiaca improvvisa aveva avuto un precedente episodio di attacco cardiaco in passato.

Secondo alcuni studi un potenziale indice di rischio di morte cardiaca improvvisa è una bassa frazione di eiezione ventricolare, ossia una persistente ed insufficiente quantità di sangue pompata dai ventricoli ad ogni battito del cuore al di sotto del 40% (il valore in un soggetto sano dovrebbe essere intorno al 55%). Questo parametro è utilizzato per selezionare i pazienti candidabili ad impianto di ICD per la prevenzione primaria della morte cardiaca improvvisa.

Altri indici cardiaci in fase di studio sono il peptide natriuretico cerebrale e il frammento N-terminale del propeptide natriuretico cerebrale che fino ad oggi hanno dato risultati incoraggianti.

Sintomi

La sindrome da morte cardiaca improvvisa è un evento fatale ed inatteso che si può manifestare in qualsiasi momento della vita, mentre si è a lavoro, per strada, in luoghi pubblici, all’interno della propria casa, alla guida della propria auto, …

Molte vittime non accusavano sintomi cardiaci od altri disturbi prodromici e, prima dell’evento infausto dell’arresto cardiaco, conducevano una vita apparentemente sana ed attiva. Quando presenti, i testimoni dell’accaduto raccontano che il soggetto colpito ha presentato un’improvvisa perdita di coscienza seguita da arresto cardiaco.

Talvolta alcuni sintomi prodromici possono comparire un’ora prima circa dell’arresto cardio-circolatorio quali:

• cardiopalmo,
• affanno,
• stanchezza eccessiva,
• debolezza,
• agitazione o stato d’ansia,
• dolore al petto ( a volte avvertito come un anomalo mal di stomaco) che può diffondersi anche al braccio, spalle, gola e/o mandibola,
• nausea e vomito,
• senso di malessere generale.

Anche alcuni segni clinici possono talora essere riscontrati a posteriori nell’anamnesi del paziente, rendendo la morte cardiaca improvvisa una sindrome sempre meno casuale, come ad esempio:

• storia di aritmia persistente o mal controllata o da causa sconosciuta,
• tachicardia a riposo,
• episodi di svenimento senza una causa nota.

Diagnosi

Il percorso diagnostico per la morte cardiaca improvvisa ha due obiettivi principali: identificare i soggetti ad alto rischio prima che l’evento si verifichi (prevenzione primaria) e accertare le cause del decesso nei casi fatali per proteggere i familiari (screening genetico-clinico).

Valutazione clinica e strumentale preventiva

Per i soggetti che presentano fattori di rischio o sintomi sospetti (come svenimenti improvvisi), il protocollo diagnostico attuale prevede:

• Elettrocardiogramma (ECG) a riposo e sotto sforzo: Fondamentale per rilevare anomalie del ritmo o segni di sindrome del QT lungo e altre canalopatie. L’integrazione di software di intelligenza artificiale permette oggi di identificare pattern sottili non visibili all’occhio umano.
• Ecocardiogramma Color Doppler: Consente di valutare la struttura del cuore, misurare la frazione di eiezione e individuare una cardiomiopatia dilatativa o ipertrofica.
• Risonanza Magnetica Cardiaca (RMN): Rappresenta il “gold standard” per identificare cicatrici nel muscolo cardiaco (fibrosi) che possono innescare aritmie letali, spesso non rilevabili con l’ecografia.
• Monitoraggio Holter prolungato: Dispositivi indossabili o sottocutanei (loop recorder) che registrano il ritmo cardiaco per settimane o mesi, identificando aritmie intermittenti.

Diagnosi molecolare e autopsia

Nei casi di decesso, la diagnosi definitiva avviene tramite l’esame autoptico, che oggi segue protocolli rigorosi:

• Indagine anatomo-patologica: Studio macroscopico e microscopico del cuore per cercare difetti strutturali, miocarditi o anomalie coronariche.
• Autopsia molecolare: È l’analisi genetica post-mortem eseguita su campioni di sangue o tessuto della vittima. Consente di mappare mutazioni nei geni che regolano i canali ionici del cuore, fondamentale quando il cuore appare strutturalmente sano (morte improvvisa aritmica).
• Screening dei familiari: Identificata una causa genetica, i parenti di primo grado vengono sottoposti a test mirati per individuare portatori sani del difetto, permettendo interventi preventivi salvavita.

Screening e prevenzione

L’identificazione di un disordine genetico ereditario indica che potenzialmente anche i famigliari delle vittime hanno un rischio di essere portatori dello stesso gene e quindi di poter morire di morte cardiaca improvvisa. Verso questi famigliari andrebbe rivolto uno screening genetico, oltre che visite cardiologiche a cadenza periodica con elettrocardiogramma ed ecocardiogramma.

Bisogna però sottolineare che spesso la sindrome da morte cardiaca improvvisa sfugge agli attuali controlli di diagnosi, proprio per sua stessa caratteristica d’essere un nemico silenzioso che frequentemente non da segni e sintomi prodromici. Questo spiega, ad esempio, i casi di morte cardiaca improvvisa nei giovani atleti, nonostante siano sottoposti ad esami di controllo frequenti ed accurati che non hanno però mai rilevato alcun disturbo cardiaco prima dell’evento fatale.

Ad oggi uno screening pre-agonistico è raccomandato a chi vuole compiere attività fisica ed a tutti gli atleti per la consapevolezza che chi compie regolarmente un’attività fisica intensa presenta comunque un rischio aritmico più elevato e può andare incontro ad un peggioramento di una patologia cardiaca strutturale o genetica, anche se non nota.

Estendere uno screening di massa all’intera popolazione generale invece non ha attualmente un accordo unanime nel mondo scientifico e non è raccomandato.

Primo Soccorso

Se il cuore va in arresto, l’unico intervento in grado di ripristinare l’attività cardiaca è l’uso del defibrillatore.

Più la defibrillazione elettrica è tempestiva, maggiore sarà la probabilità di successo di rianimare il paziente.

Se ci si trova dinanzi ad una persona che cade a terra all’improvviso apparentemente priva di sensi, diventa indispensabile chiamare tempestivamente il 112/118.

Cosa controllare:

• Il paziente è cosciente? ossia risponde alla chiamata, ad esempio con una stretta di mano o muovendo gli occhi?
• Respira spontaneamente?
• C’è polso arterioso? ossia si sente il battito, ponendo due dita sul polso del paziente dal lato del pollice?
• Le pupille appaiono dilatate?

In attesa dell’arrivo dei soccorsi chiunque è chiamato a praticare le prime manovre di rianimazione cardio-pololmonare: respirazione bocca-bocca e massaggio cardiaco.

In circa l’85% dei casi di arresto cardiaco è riscontrabile una fibrillazione ventricolare o una tachicardia ventricolare senza polso, per cui i soccorritori giunti sul posto devono immediatamente defibrillare il paziente. Inoltre si inizia una ventilazione assistita e si somministrano farmaci endovena (ad esempio adrenalina).

Esistono defibrillatori semi-automatici utilizzabili anche da personale non sanitario purché ben formato (è possibile partecipare ai corsi BLS-D di primo soccorso). Questi apparecchi sono di facile utilizzo perché danno istruzioni vocali su cosa l’operatore deve fare, riconoscono un’aritmia severa automaticamente e defibrillano, dopo aver posto correttamente le piastre sul petto del paziente:

• lateralmente a sinistra (sotto l’ascella),
• superiormente a destra (sopra il muscolo pettorale).

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Il defibrillatore va utilizzato solo se il paziente non è cosciente, non respira, è senza polso o non presenta segni di circolazione. Durante l’erogazione dello shock elettrico, il paziente non va toccato.

Chiunque dovrebbe essere istruito sul corretto uso di un defibrillatore.

Le nostre cellule cerebrali entrano in sofferenza già dopo soli 4 minuti dall’arresto cardiaco con danni neuronali irreversibili: la defibrillazione, se praticata entro pochi minuti da un arresto cardiaco, può salvare la vita del paziente!

Terapia

La terapia per la prevenzione della morte cardiaca improvvisa mira a stabilizzare il ritmo cardiaco, migliorare la funzione della pompa cardiaca e intervenire tempestivamente in caso di arresto. L’approccio moderno è multidisciplinare e personalizzato in base al profilo di rischio del paziente.

Defibrillatore automatico impiantabile (ICD)

L’ICD rappresenta la difesa più efficace per i pazienti ad alto rischio. È un piccolo dispositivo inserito chirurgicamente sotto la pelle, capace di monitorare costantemente il battito e di erogare una scarica elettrica se rileva un’aritmia letale.

• ICD Transvenoso: Il modello standard, con elettrodi che raggiungono il cuore attraverso le vene.
• ICD Sottocutaneo (S-ICD): Una tecnologia consolidata che evita l’inserimento di fili nel cuore, riducendo il rischio di complicanze infettive e rotture dei cateteri. È la scelta privilegiata per i pazienti giovani o con anatomia vascolare complessa.
• Defibrillatore indossabile (LifeVest): Un gilet dotato di elettrodi esterno, utilizzato come protezione temporanea per pazienti in attesa di impianto o durante il recupero da una fase acuta (es. miocardite o post-parto).

Trattamento farmacologico

I farmaci vengono utilizzati per ridurre il carico di aritmie e gestire le patologie sottostanti come lo scompenso cardiaco:

• Beta-bloccanti: Restano la terapia di prima linea per la maggior parte delle cardiomiopatie e canalopatie, poiché proteggono il cuore dagli effetti dell’adrenalina.
• Anti-aritmici specifici: Farmaci come la flecainide o la mexiletina vengono impiegati in sindromi genetiche specifiche (es. QT lungo o tachicardia catecolaminergica).
• Terapie per lo scompenso: L’uso di molecole moderne (come gli ARNI e le gliflozine) ha dimostrato di ridurre significativamente il rischio di morte improvvisa migliorando la salute globale del ventricolo.

Ablazione transcatetere

In pazienti con aritmie ventricolari ricorrenti, si può intervenire con l’ablazione. Attraverso piccoli tubicini (cateteri), il medico raggiunge l’interno del cuore e utilizza calore o freddo per “bruciare” le piccole aree di tessuto responsabili del cortocircuito elettrico. Questa tecnica riduce il numero di scariche erogate dall’ICD, migliorando la qualità della vita.

Stile di vita e monitoraggio

La gestione dello stile di vita è una componente fondamentale del piano terapeutico:

• Attività fisica monitorata: Lo sport non è sempre vietato, ma va prescritto dal cardiologo in base alla specifica patologia. Per molti pazienti, un’attività aerobica moderata è protettiva.
• Gestione degli elettroliti: Mantenere livelli ottimali di potassio e magnesio è vitale per la stabilità elettrica cellulare.
• Telemedicina: I moderni ICD trasmettono i dati direttamente alla clinica tramite smartphone, permettendo al medico di intervenire prima che una piccola alterazione diventi un’emergenza.

Fonti e bibliografia

• Cross B, N A Mark Estes III and Mark S Link. Sudden cardiac death in young athletes and nonathletes. 2011, Current Opinion in Critical Care, 17:328–334.
• Linee guida AHA/ACC/HRS sulla gestione del paziente con aritmie ventricolari e per la prevenzione della morte cardiaca improvvisa