Sindrome emolitico-uremica (SEU) in bambini e adulti: sintomi e pericoli

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Introduzione

La sindrome emolitico-uremica (SEU) è ​​una condizione che colpisce il sangue e i vasi sanguigni ed in particolare si osserva:

  • la distruzione delle piastrine (cellule coinvolte nella coagulazione)
  • anemia, ovvero una quantità insufficiente di globuli rossi (cellule del sangue responsabili del trasporto di ossigeno)
  • insufficienza renale a causa di danni ai vasi sanguigni renali.

Nei casi più gravi anche altri organi, come il cervello o il cuore, possono subire danni ai capillari sanguigni.

Il termine sindrome suggerisce che la condizione possa derivare da cause differenti; se nella maggior parte dei pazienti è conseguenza di una grave infezione intestinale da E. coli, più raramente può essere una grave complicazione dell’assunzione di alcuni farmaci; ancora meno comune è la cosiddetta origine idiopatica, ovvero senza causa nota.

I bambini ne sono particolarmente colpiti, ma fortunatamente la prognosi è in generale ottima (con un completo recupero). È generalmente trattata con cure mediche ospedaliere mediante:

  • somministrazione di liquidi per via endovenosa,
  • integrazione nutrizionale per via endovenosa (o mediante sondino),
  • trasfusioni di sangue.

In alcuni casi è necessario un trattamento sostitutivo renale a breve termine sotto forma di dialisi.

Cause

La sindrome emolitico uremica è tipicamente conseguenza di un’infezione batterica derivante dal consumo di carne bovina poco cotta o latte non pastorizzato; la tossina prodotta dal batterio viene assorbita a livello intestinale ed entra così nel flusso sanguigno.

  1. Il danno perpetrato a livello di numerose cellule dell’organismo innesca un aumento dei processo di coagulazione del sangue, che si traduce in una cascata di piccoli coaguli (trombi) la cui formazione depaupera le piastrine circolanti (trombocitopenia).
  2. Questi microtrombi presenti nel vaso sanguigno sono inoltre responsabili anche della rottura meccanica dei globuli rossi (anemia emolitica).
  3. Le minuscole unità di filtro nei reni (glomeruli) si ostruiscono con piastrine e globuli rossi danneggiati (trombosi arteriosa), scatenando le prime difficoltà ad operare la sua azione di filtro e di eliminazione dei prodotti di scarto; inoltre la tossina Shiga possiede un’elevata affinità per le cellule costituenti il rene causando ulteriori danni (danno renale acuto).

Classificazione

La sindrome emolitico-uremica può presentarsi in due varianti:

  • tipica, quando causata dalla tossina prodotta da batteri responsabili di gravi gastroenteriti (infezioni intestinali):
  • atipica, quando conseguente a batteri, farmaci o processi immunitari in grado di danneggiare il tessuto che riveste l’interno dei vasi sanguigni:
    • Microrganismi
    • Farmaci
      • Mitomicina C,
      • Ciclosporina,
      • Cisplatino,
      • Cocaina,
      • Chinino,
      • Tacrolimus,
      • Interferone-alfa.

Molto raramente può verificarsi come complicanza della gravidanza o di condizioni di salute come malattie autoimmuni o tumori.

Escherichia Coli

Shutterstock/Peddalanka Ramesh Babu

Fattori di rischio

La condizione è fortunatamente relativamente rara, rendendo conto di 3 casi ogni 100.000 persone. Stime provenienti dagli Stati Uniti indicano che colpisce tipicamente bambini di età inferiore a dieci anni, con la maggior parte dei casi registrati sotto ai 5 anni. Più del 90% dei casi di manifestazione tipica è causata da Escherichia coli (ceppo STEC, produttori di Shiga-Tossina), nelle comunità rurali durante i mesi estivi e autunnali.

La SEU atipica si verifica ancora più raramente:

  • 10 casi su 1.000.000 negli Stati Uniti,
  • 7 su 1.000.000 in Europa.

Sintomi

La sindrome emolitico uremica (SEU) è definita come

  • microangiopatia (malattia che colpisce i vasi sanguigni più piccoli)
  • trombotica (a causa della formazione di trombi, ovvero coaguli di sangue che impediscono il normale flusso)

caratterizzata dalla presenza di una triade di sintomi:

  • trombocitopenia (riduzione del numero di piastrine circolanti)
  • insufficienza renale acuta
  • e anemia emolitica microangiopatica (distruzione dei globuli rossi).

Sebbene tradizionalmente considerata una triade, la presentazione del paziente in realtà può variare in base alla causa scatenante. Poiché la sindrome emolitico uremica è il più delle volte associata a una malattia gastrointestinale, i pazienti possono lamentarne i tipici sintomi:

Dopo una settimana di tali sintomi gastrointestinali, possono esordire le manifestazioni più caratteristiche della sindrome emolitica-uremica:

Nella SEU atipica, una malattia gastrointestinale di solito non è l’insulto iniziale e sono necessari un’anamnesi e un fisico approfonditi per trovare l’agente incriminato. Se S. pneumoniae è la fonte, il paziente potrebbe essere affetto da una recente malattia respiratoria. È necessaria una revisione di eventuali nuovi farmaci o malattie autoimmuni croniche. Questi pazienti hanno tipicamente una ridotta produzione di urina, pallore ed ecchimosi diffusa.

Complicazioni

Verso la fine del corso dell’infezione, i pazienti possono sviluppare convulsioni ed encefalopatia (coinvolgimento del cervello) correlate all’uremia (accumulano sostanze di rifiuto) e ad altri squilibri elettrolitici (in particolare sodio e potassio).

In rari casi, la colite (infiammazione dell’intestino) può essere abbastanza grave da causare necrosi (morte del tessuto della parete intestinale) e perforazione intestinale.

Il tasso di complicanze a lungo termine è basso e la maggior parte dei pazienti guarisce completamente; la prognosi della sindrome emolitico uremica dipende tipicamente dalla tempestività di diagnosi e trattamento; la mortalità complessiva è inferiore al 5%, mentre le complicanze renali a lungo termine si verificano nel 5-25% dei bambini colpiti.

Diagnosi

Se il sospetto di sindrome emolitico-uremica nasce dall’osservazione del quadro clinico (sintomi e segni), la conferma si trova mediante analisi di laboratorio:

  • L’emocromo mostra carenza di globuli rossi e piastrine (e l’emoglobina, contenuta nei globuli rossi, è spesso inferiore a 10 g/dl);
  • il test di Coombs è negativo, coerente con l’emolisi meccanica ed esclusione di processi autoimmuni;
  • il pannello metabolico rivela
  • alterazioni elettrolitiche
    • iponatriemia (sodio basso)
    • iperkaliemia (potassio alto
  • analisi delle urine rivela la perdita della capacità di filtro del rene, con

Cura

La gestione della sindrome emolitico uremica inizia con una buona terapia di supporto. I pazienti sono spesso disidratati da diarrea/vomito e quindi beneficiano dell’infusione di liquidi per endovena (flebo).

Una minoranza di pazienti potrebbe sviluppare insufficienza renale oligurica (ridotta produzione di urina) richiedendo la dialisi.

In genere NON sono necessari antibiotici ed antidiarroici (che potrebbero aumentare il rischio di complicazioni associate all’infezione da E. coli).

Potrebbe essere necessario ricorrere alla trasfusione di globuli rossi concentrati quando l’emoglobina o l’ematocrito precipitino eccessivamente, mentre non è in genere necessaria l’integrazione di piastrine.

Pazienti affetti da encefalopatia o necessità di dialisi vengono in genere ricoverati in un’unità di terapia intensiva.

Fonti e bibliografia

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