Malattia di Whipple: cause, sintomi, pericoli e cura

Introduzione

La malattia di Whipple è una malattia batterica infettiva in grado di colpire numerosi sistemi ed apparati, interferendo tra l’altro con la capacità dell’organismo di assorbire i grassi e, di conseguenza, anche numerose vitamine ed altri micronutrienti.

È fortunatamente una malattia estremamente rara, ma che se non viene riconosciuta tempestivamente può avere esito fatale.

Cause

Il batterio responsabile dell’infezione è il Tropheryma whipplei, descritto per la prima volta nel 1992, seppure la prima descrizione della malattia risalga ai primi anni del ‘900.

Ha diffusione estremamente limitata, con i pochi casi noti descritti in Nord America ed in Europa; sembra colpire in particolar modo soggetti con

una specifica predisposizione genetica (HLA-B27),
età superiore ai 50-55 anni
preferibilmente uomini (rapporti uomo-donna 4:1).

Si sono registrati alcuni casi d’infezione in agricoltori, probabilmente a causa della diffusione del batterio nel suolo.

Gli esatti meccanismi d’infezione rimangono poco chiari, ma l’ipotesi prevalente vuole che sono alcuni soggetti infetti sviluppino effettivamente la condizione, mentre altri rimangano asintomatici o paucisintomatici (sintomi lievi).

I batteri colpiscono il rivestimento della mucosa dell’intestino tenue, formando piccole lesioni e danneggiando anche i preziosi villi intestinali, sottili pieghe necessarie al corretto assorbimento dei nutrienti.

Non sono note le cause di contagio, ma si ritiene che non possa avvenire trasmissione tra un paziente infetto ed altre persone.

Sintomi

La malattia di Whipple è caratterizzata dal coinvolgimento infettivo di diversi sistemi di organi; la presentazione tipica include sintomi gastrointestinali che assomigliano ad altre sindromi da malassorbimento, come ad esempio:

diarrea,
dolore addominale che peggiora dopo i pasti,
perdita di peso,
dolori articolari,
febbre (30-50% dei pazienti).

La diarrea si manifesta con le tipiche caratteristiche della steatorrea (perché causata dal mancato assorbimento di grassi), ovvero

feci grassi e oleose
galleggianti
odore fortemente sgradevole
colore chiaro,

ma può essere acquosa; è relativamente comune il rilievo di un sanguinamento gastrointestinale occulto (ovvero non visibile ad occhio nudo), mentre più rara la presenza osservabile di sangue vivo.

La ridotta presenza di proteine in circolo, il cui assorbimento è ridotto a causa dei processi infiammatori intestinali (enteropatia proteino-disperdente) causa un certo gonfiore diffuso (edema periferico).

Tra i primi sintomi spesso figurano i dolori articolari, che interessano le grandi articolazioni (ad esempio caviglie, ginocchia, polsi e sacroileite) e precedono la manifestazione intestinale.

Circa un paziente su tre mostra un coinvolgimento cardiaco, ad esempio in forma di pericardite ed endocardite, ma anche sviluppo di soffi ed insufficienza cardiaca congestizia.

La frequente anemia che si sviluppa causa stanchezza e debolezza;

Si rileva spesso un ingrossamento dei linfonodi e possono comparire disturbi neurologici, segno di un interessamento del sistema nervoso , come ad esempio:

difficoltà a camminare per disturbi dell’equilibrio,
disturbi della visione,
disturbi della memoria,
confusione,
convulsioni,
delirio,
deterioramento cognitivo,
movimenti corporei anormali,
ipersonnia (eccessiva ed incontrollabile sonnolenza diurna)
e sintomi extrapiramidali.

I sintomi della malattia di Whipple tendono a svilupparsi lentamente, nell’arco di anni; il dolore articolare e la perdita di peso possono anticipare di anni i sintomi digestivi che poi portano alla diagnosi; nel complesso si tratta di una patologia progressivamente debilitante, se non viene diagnosticata e trattata; le possibili complicazioni sono principalmente dovute alle gravi carenze nutrizionali.

Diagnosi

La diagnosi della malattia di Whipple viene formulata a seguito della biopsia dell’intestino, che consente l’identificazione dell’organismo.

È importante ricordare che un’eventuale terapia antibiotica empirica prescritta prima della diagnosi potrebbe negativizzare l’esito della biopsia.

Spesso si rilevano numerosi altri parametri ematici alterati, quali ad esempio:

anemia (riduzione dei globuli rossi circolanti) per carenza di ferro e/o carenza di folati o vitamina B12,
aumento dei neutrofili e degli eosinofili,
riduzione dei linfociti,
riduzione delle piastrine,
riduzione dell’albumina,
tempo di protrombina prolungato.

Cura

Il cardine del trattamento per la malattia di Whipple è la terapia antibiotica, preferibilmente in grado di coprire anche il sistema nervoso centrale a prescindere dalla presenza di sintomi neurologici (ad esempio ceftriaxone due grammi al giorno) per due settimane, seguite dalla fase di mantenimento con Trimetoprim/Sulfametossazolo due volte al giorno per dodici mesi, per prevenire ricadute.

In questi casi la prognosi è buona, con un recupero già entro due o tre settimane dall’inizio del trattamento.