Gammopatia monoclonale: sintomi, pericoli e cura

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Introduzione

La cosiddetta proteina del mieloma (proteina M o paraproteina) è un anticorpo difettoso o più spesso un suo frammento, prodotto in eccesso da una proliferazione anormale di cellule del sangue; si osserva tipicamente in caso di

  • mieloma multiplo (tumore)
  • o nella gammopatia monoclonale di significato incerto.

Questa proteina ha origine nel midollo osseo, il tessuto spugnoso che si trova all’interno della maggior parte delle ossa e che è tra l’altro responsabile della produzione degli elementi cellulari del sangue (globuli rossi, bianchi e piastrine); e sono proprio specifici globuli bianchi, le plasmacellule, che inspiegabilmente iniziano a produrre la proteina M.

La gammopatia monoclonale di significato incerto è quindi una condizione definita esclusivamente dalla presenza in circolo di questa proteina anomala; la condizione di per sé non è causa di alcun tipo di problema né sintomi e solo occasionalmente può evolvere in malattie più gravi, comprese alcune forme di cancro del sangue.

In assenza di progressione la gammopatia monoclonale di significato incerto non richiede quindi alcun trattamento, salvo un periodico controllo che consenta un intervento precoce in caso di evoluzione maligna (è generalmente considerato un disturbo preneoplastico, ma che non sempre progredisce in una neoplasia conclamata).

Può trasformarsi in mieloma multiplo?

Il mieloma multiplo è un tumore delle plasmacellule, che prendono a proliferare senza più controllo nel midollo osseo e talora in altre parti del corpo; si tratta quindi di un quadro molto simile a quello della gammopatia monoclonale (vedi paragrafo successivo per dettagli), ma più grave. Sebbene la gammopatia possa trasformarsi in mieloma multiplo, la degenerazione maligna NON sempre si verifica. A questo proposito si noti che la gammopatia può colpire fino al 5% dei soggetti oltre i 70 anni, mentre il mieloma multiplo colpisce un numero di circa due ordini di grandezza inferiore, ovvero il rischio di progressione è considerato pari indicativamente all’1% (1 paziente ogni 100, affetto da gammopatia monoclonale, andrà incontro a progressione maligna).

Due fattori importanti influenzano il rischio di progressione:

  • dimensione e tipo di proteina M,
  • quantità di immunoglobuline IgM (inferiore a 5 g/l e maggiore di 25 g/l).
Plasmacellule e proteina M in paziente affetto da mieloma multiplo

Shutterstock/Nemes Laszlo

Cause

Tecnicamente la la gammopatia monoclonale di significato incerto è una malattia

  • plasmacellulare (che colpisce le plasmacellule, cellule del sistema immunitario derivanti dai linfociti B)
  • premaligna (in grado di trasformarsi potenzialmente in tumore)
  • asintomatica (priva di sintomi)

caratterizzata dalla presenza di:

  • rilievo della proteina M nel sangue, ma in quantità inferiore a 30 g/l (3 g/dl),
  • plasmacellule clonali del midollo osseo inferiore al 10%

e dall’assenza di

La causa d’insorgenza della condizione non è nota, sebbene in alcune forme possa essere associata disturbi non maligni come

  • malattie del tessuto connettivo,
  • neuropatie periferiche,
  • rare malattie dermatologiche come l’angioedema acquisto,
  • malattie endocrine,
  • infezioni del fegato (come l’epatite C ed il coinvolgimento epatico da HIV).

Il disturbo si verifica più comunemente negli uomini più anziani e potrebbe derivare anche da una qualche predisposizione ereditaria (si è osservato un aumento del rischio di gammopatia monoclonale tra i parenti di primo grado di soggetti affetti, o che abbiano sviluppato mieloma, multiplo).

Si stima che interessi circa il 2-3% degli adulti di età superiore ai 50 anni ed il 5% oltre i 70 anni; è più comune negli uomini che nelle donne (1,5:1) e da 2 a 3 volte più comune negli afroamericani rispetto ai caucasici.

Sintomi

La gammopatia monoclonale di significato incerto non si manifesta attraverso alcun sintomo e la diagnosi avviene quindi in modo casuale, in occasione di esami del sangue richiesti per altre ragioni.

Complicazioni

La gammopatia monoclonale non IgM è considerata una condizione preneoplastica con un rischio annuo di progressione di circa l’1% verso mieloma multiplo, rischio inferiore verso linfomaamiloidosi AL (o da catene) od altre condizioni.

Tra i sintomi che dovrebbero indurre a rivolgersi al medico figurano:

Diagnosi

La gammopatia monoclonale non IgM, la forma in assoluto più comune, viene solitamente diagnosticata in modo inaspettato sulla base di un referto di elettroforesi proteica eseguita  in caso di condizioni come:

A seguito di diagnosi di gammopatia monoclonale si avverte quindi la necessità di meglio caratterizzare la scoperta, attraverso ulteriori esami che possono comprendere:

In soggetti considerati ad alto rischio si può infine valutare il ricorso ad esami di imaging (TAC total body o risonanza magnetica).

Può scomparire?

Sebbene non sia un riscontro frequente, la gammopatia monoclonale può scomparire; più comunemente invece il livello di proteina M rimane stabile per decenni.

Cura

Non esiste alcuna necessità di cura per i pazienti affetti da gammopatia monoclonale di significato incerto, mentre viene raccomandato un periodico controllo mirato ad evidenziare eventuali progressioni maligne, calendarizzato sulla base del rischio.

Alimentazione

Non esiste alcuna necessità di adottare specifiche abitudini alimentari, si raccomanda quindi di optare per una dieta sana, varia ed equilibrata (come il modello mediterraneo) che rappresenta l’approccio ideale alla prevenzione oncologica generale.

Fonti e bibliografia

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