Ipertensione intracranica idiopatica (pseudotumor cerebri): sintomi e cura

Introduzione

L’ipertensione endocranica idiopatica è una condizione in cui la pressione all’interno del cranio è aumentata; il cervello ne viene interessato come in presenza di un tumore (la condizione per questa ragione viene talvolta indicata come pseudotumor cerebri), ma non è in alcun modo una forma tumorale.

Ipertensione: aumento della pressione
endocranica: all’interno del cranio (che essendo fatto di ossa non può espandersi)
idiopatica: perché la condizione non ha causa nota.

Si verifica quando il liquido cerebrospinale che circonda l’intero sistema nervoso (cervello e midollo spinale) si accumula in quantità eccessiva nel cranio, andando così a premere sul cervello e sul nervo ottico, collegato direttamente agli occhi.

I sintomi più comuni di IIH sono:

Mal di testa severo
Disturbi della vista
- Perdita del campo visivo e, più raramente, della visione centrale
- Visione offuscata
- Visione doppia
- Fotofobia (sensibilità alla luce)
Acufene pulsante (“rumore sibilante” percepito solo dal paziente, a tempo con il battito cardiaco).

Colpisce prevalentemente donne in sovrappeso in età fertile, anche si fatto può essere interessato chiunque, a prescindere da età o sesso.

Il disturbo può diventare debilitante e portare alla perdita permanente della vista, quindi diagnosi e trattamento sono quasi sempre necessari.

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Cause

L’ipertensione endocranica idiopatica colpisce tipicamente donne di età compresa tra 20 e 44 anni; nel complesso le donne sono interessante nel 90% dei casi ed il fattore di rischio più rilevante è un elevato peso corporeo.

La condizione è invece poco comune nei bambini, dove non si osservano differenze di sesso e dove l’obesità è meno correlata al rischio di sviluppo.

Lo spazio compreso tra il cervello e il cranio è riempito dalla presenza di un fluido noto come
liquido cerebrospinale; (CSF). L’ipertensione endocranica idiopatica è una condizione neurologica in cui si accumula un eccesso di liquido cerebrospinale, che esercita quindi una pressione troppo elevata sul cervello. Le cause per cui questo accade non sono note, ma il meccanismo prevede un ridotto riassorbimento e/o una maggiore produzione.

Per i casi di ipertensione endocranica secondaria ad altre condizioni fare riferimento all’articolo dedicato.

Fattori di rischio

L’NHS inglese riconosce come possibili fattori di rischio per lo sviluppo della malattia:

sovrappeso/obesità
disturbi ormonali come la sindrome di Cushing, ipoparatiroidismo, ipotiroidismo (tiroide pigra) o ipertiroidismo (tiroide troppo attiva)
alcuni medicinali, tra cui antibiotici, cortisonici, vitamina A, litio e pillola contraccettiva
anemia da carenza di ferro o eccesso di globuli rossi (policitemia)
malattia renale cronica
lupus.

Sintomi

I sintomi più caratteristici dell’ipertensione endocranica idiopatica comprendono:

Mal di testa: può localizzarsi in diverse sedi (bilaterale, frontale, dietro agli occhi), spesso quotidiana e talvolta associata ad una maggiore severità nelle ore del mattino. Può peggiorare in caso di tosse o manovra di Valsava. Al mal di testa sono spesso associati nausea, vomito e fastidio alla luce, nonché dolore al collo e alla schiena.
Perdita transitoria della vista: può riguardare un occhio o entrambi, essere parziale o completa, ma in genere persiste per pochi secondi alla volta; il sintomo è probabilmente legato al papilledema (gonfiore del disco ottico, dove il nervo omonimo si innesta nell’occhio) che porta a un temporaneo blocco dell’afflusso di sangue al nervo ottico.
Diplopia: ovvero vista doppia, che colpisce entrambi gli occhi per paralisi del nervo cranico VI (abducente).
Acufene pulsante: viene descritto dal paziente come la percezione del battito cardiaco o di un suono sibilante nell’orecchio, che però non esiste nella realtà. L’acufene può essere unilaterale o bilaterale.
Fotopsia: il paziente lamenta la visione di luce improvvisi.
Perdita persistente della vista: si verifica fino al 32% dei casi, la maggior parte dei quali non viene curata.

Complicazioni

La prognosi dell’ipertensione endocranica idiopatica dipende da diversi fattori, tra cui:

rapidità d’insorgenza dei sintomi (un esordio più veloce richiede un trattamento più aggressivo)
perdita della vista alla presentazione: una perdita significativa all’esordio suggerisce un rischio maggiore di perdita permanente della vista.
gravità del papilledema alla presentazione.

Non è raro che questa condizione causi sintomi per mesi o addirittura anni, nonostante un trattamento tempestivo.

La complicanza più temibile è possibile cecità permanente a causa della compressione del nervo ottico, ma sono state descritte anche complicazioni legate ai possibili effetti indesiderati dei farmaci prescritti, della chirurgia e finanche della rachicentesi.

Diagnosi

La diagnosi può essere multidisciplinare, perché tra i reperti più caratteristici figurano rilievi sia neurologici che oftalmici:

Papilledema dovuto all’aumento della pressione intracranica, rilevato con l’esame del fondo oculare
Perdita del campo visivo
Visione doppia da paralisi del VI nervo cranico.

Tra gli esami più richiesti in caso di sospetta ipertensione endocranica idiopatica si annoverano:

Neuroimaging
- La risonanza magnetica è il gold standard (esame di elezione) e viene utilizzata per escludere altre cause secondarie di ipertensione endocranica.
- La tomografia computerizzata (TC) può essere eseguita in alternativa, in caso di controindicazioni alla risonanza magnetica, ma è meno sensibile e specifica.
Puntura lombare (rachicentesi), esame che consiste nel prelievo di un piccolo campione di liquido cefalorachidiano attraverso l’inserimento di un ago attraverso la colonna vertebrale. Consente non solo la valutazione della pressione del liquido (elemento fondante della diagnosi), ma anche un’analisi biochimica per il rilievo di infezioni ed altre condizioni.
Valutazione oftalmologica
- Esame del fondo oculare (valuta l’edema del disco ottico)
- Test dell’acuità visiva
- Misurazione del campo visivo
Emocromo completo, utile a escludere anemia o cause linfoproliferative del papilledema.

Cura

I pilastri del trattamento medico comprendono:

Rachicentesi: in alcuni pazienti può alleviare transitoriamente i sintomi o, in alcuni casi, portare a una risoluzione completa.
Perdita di peso: una perdita di peso dal 5 al 10% del peso corporeo totale in caso di sovrappeso è spesso sufficiente a garantire la remissione.
Farmaci
- Inibitori dell’anidrasi carbonica (acetazolamide): riducono la produzione di liquido cerebrospinale (fino al 50%) e funzionano come diuretici.
- Topiramato: usato classicamente per la profilassi dell’emicrania, questo medicinale è utile perché ha esprime una debole inibizione dell’anidrasi carbonica e può portare alla perdita di peso.
- Diuretici (furosemide, clortalidone): sono tuttavia meno efficaci nella riduzione dei sintomi rispetto agli inibitori dell’anidrasi carbonica.
- Cortisonici: possono abbassare rapidamente la pressione endocranica, ma si raccomanda cautela in quanto questi possono causare aumento di peso e aumento della pressione di rimbalzo, al momento della progressiva riduzione dei dosaggi. Per questa ragione è un approccio riservato in genere a pazienti con grave perdita della vista o nei casi refrattari ad altri trattamenti medici.

Per i pazienti che non rispondano a questi approcci è talvolta necessario ricorrere alla chirurgia:

Fenestrazione della guaina del nervo ottico, che richiede la creazione di fessure nelle membrane (meningi, in particolare dura e aracnoide) che si trovano posteriormente al bulbo oculare, per indurre il deflusso del liquido cerebrospinale e la conseguente diminuzione della pressione sul nervo ottico. Questa operazione è riservata principalmente a una grave perdita della vista refrattaria alla gestione medica.
Deviazione del liquido cerebrospinale: tramite uno shunt si ottiene la deviazione del liquido cerebrospinale, efficace soprattutto per ridurre il mal di testa (meno sulla perdita della vista).