Cecità corticale: cause, sintomi e possibilità di cura

Introduzione

La cecità corticale è una grave perdita della vista causata da una lesione bilaterale delle aree occipitali del cervello che elaborano le informazioni visive. Gli occhi e le vie visive anteriori possono essere normali o comunque non sufficientemente danneggiati da spiegare il deficit.

La prima descrizione della patologia risale addirittura all’epoca romana, quando il filosofo e politico stoico romano Seneca s’imbatté in una schiava che, nonostante la cecità, continuò a discutere ostinatamente dell’oscurità della stanza non accettando di fatto la perdita della vista. Nel 1895 il neuropsichiatra austriaco Gabriel Anton descrisse casi analoghi, ovvero pazienti con lesioni bilaterali del lobo occipitale che, pur completamente ciechi, non accettavano la diagnosi.

La cecità corticale può essere acquisita e, in alcuni casi, transitoria. Negli adulti è spesso conseguenza di un’ischemia cerebrale delle aree visive, ma numerose altre condizioni possono causare un danno simile. Nei bambini si preferisce spesso parlare di deficit visivo cerebrale o corticale, una condizione più ampia che può essere presente dalla nascita o comparire durante lo sviluppo e che non comporta necessariamente una perdita completa della vista.

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Cause

La cecità corticale e, più in generale, i deficit visivi di origine cerebrale possono colpire sia i bambini sia gli adulti.

Nell’infanzia le cause più comuni comprendono:

• danno cerebrale da carenza di ossigeno o di afflusso di sangue prima, durante o dopo il parto;
• prematurità e lesioni della sostanza bianca cerebrale;
• anomalie congenite del cervello e delle vie visive;
• lesioni cerebrali traumatiche;
• infezioni, come meningite ed encefalite;
• epilessia, malattie genetiche o metaboliche e altre patologie neurologiche.

Negli adulti la causa più comune è l’ictus, ischemico o emorragico, che interessa entrambi i lobi occipitali. L’ischemia può derivare anche da un’embolia cardiaca. Tra le altre possibili cause vanno annoverate:

• arresto cardiaco, grave insufficienza respiratoria o altre condizioni che riducono l’ossigenazione cerebrale;
• trauma cranico;
• epilessia con crisi occipitali o stato epilettico;
• gravi alterazioni metaboliche, tra cui ipoglicemia e, più raramente, iponatriemia severa;
• infezioni o infiammazioni del sistema nervoso centrale;
• tumori e altre lesioni delle regioni occipitali;
• eclampsia e sindrome da encefalopatia posteriore reversibile, nota come PRES;
• malattie mitocondriali, come la sindrome MELAS;
• raramente, malattie neurodegenerative come la malattia di Creutzfeldt-Jakob.

Una perdita visiva transitoria può verificarsi durante crisi epilettiche, emicrania con aura, attacchi ischemici transitori o condizioni reversibili come la PRES. Una perdita improvvisa della vista non deve tuttavia essere attribuita automaticamente a una causa benigna e richiede una valutazione urgente.

Richiami di anatomia

Il nervo ottico trasmette le informazioni visive dalla retina, posta sul fondo dell’occhio, al cervello. Le fibre raggiungono il chiasma ottico, dove si incrociano parzialmente, proseguono verso il corpo genicolato laterale e arrivano infine alla corteccia visiva del lobo occipitale.

Entrambi gli emisferi includono una corteccia visiva. Ciascuna elabora le informazioni provenienti dalla metà opposta del campo visivo di entrambi gli occhi:

• la corteccia visiva dell’emisfero sinistro riceve i segnali del campo visivo destro;
• la corteccia visiva dell’emisfero destro riceve i segnali del campo visivo sinistro.

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La cecità corticale si manifesta in genere in caso di danno bilaterale delle cortecce visive, mentre occhi, retina e vie visive anteriori possono risultare relativamente risparmiati. Una lesione limitata a un solo emisfero causa più spesso un’emianopsia omonima, cioè la perdita della stessa metà del campo visivo in entrambi gli occhi, e non una cecità completa.

Sintomi

La perdita visiva di origine cerebrale può assumere forme diverse in base alla sede, alla gravità e all’estensione del danno. La cecità corticale propriamente detta comporta una perdita completa o quasi completa della vista, mentre lesioni meno estese possono causare deficit del campo visivo o difficoltà nell’interpretare ciò che si vede. Possono inoltre essere presenti:

• conservazione della capacità di percepire la luce o, talvolta, oggetti in movimento;
• anosognosia, cioè mancata consapevolezza della perdita visiva, che nel contesto della cecità corticale può far parte della sindrome di Anton;
• allucinazioni visive.

Sindrome di Anton

La sindrome di Anton è una rara forma di mancata consapevolezza della cecità. Il paziente può comportarsi come se vedesse, urtare ostacoli o tentare di attraversare porte chiuse e fornire spiegazioni non corrispondenti alla realtà, dette confabulazioni. Non si tratta di una scelta volontaria né di una semplice difficoltà ad accettare la diagnosi, ma di una conseguenza del danno cerebrale.

Diagnosi

Una perdita improvvisa della vista, soprattutto se interessa entrambi gli occhi o si associa a difficoltà nel parlare, debolezza, alterazioni dell’equilibrio, confusione o forte mal di testa, è un’emergenza. È necessario chiamare subito il 112 o il 118, perché tra le possibili cause vi sono l’ictus e altre condizioni neurologiche che richiedono un trattamento tempestivo.

La diagnosi non si basa su un singolo test. Occorre dimostrare che il disturbo visivo dipende dal cervello e verificare che eventuali malattie degli occhi, della retina o dei nervi ottici non siano sufficienti a spiegarlo. La valutazione coinvolge in genere neurologo e oculista o neuro-oftalmologo; nei bambini possono essere necessari anche pediatra, neuropsichiatra infantile e professionisti della riabilitazione.

Anamnesi e valutazione clinica

Il medico ricostruisce modalità e momento di comparsa del disturbo, andamento dei sintomi e presenza di traumi, crisi epilettiche, infezioni, esposizione a farmaci o sostanze tossiche e precedenti neurologici. Negli adulti vengono valutati anche i fattori di rischio vascolare, come pressione alta, diabete, fumo e malattie cardiache. Nei bambini sono importanti la storia della gravidanza e del parto, l’eventuale prematurità, lo sviluppo psicomotorio e i comportamenti visivi osservati a casa o a scuola.

L’esame neurologico valuta forza, sensibilità, linguaggio, coordinazione, attenzione e capacità di riconoscere oggetti, volti e ambienti. Serve anche a distinguere la perdita del campo visivo dalla negligenza spaziale, o neglect, nella quale la persona non presta attenzione a una parte dello spazio pur avendo vie visive almeno in parte funzionanti.

Visita oculistica e valutazione visiva

La visita oculistica completa comprende, per quanto possibile, la misurazione dell’acutezza visiva di ciascun occhio, l’esame delle pupille, dei movimenti oculari, del segmento anteriore, della retina e del nervo ottico. Si valutano inoltre il campo visivo e la capacità di utilizzare la vista nelle attività quotidiane.

Nella cecità corticale gli occhi possono apparire normali e i riflessi delle pupille alla luce sono spesso conservati, perché dipendono da circuiti che non richiedono l’integrità della corteccia visiva. Questo reperto è suggestivo, ma da solo non conferma la diagnosi. La perimetria computerizzata, che misura il campo visivo, è utile nei pazienti in grado di collaborare; nei bambini piccoli o nelle persone con disabilità complesse sono necessarie prove adattate all’età e alle capacità.

Esami strumentali e di laboratorio

In caso di comparsa acuta, la TC cerebrale viene spesso eseguita per prima, soprattutto per riconoscere un’emorragia e orientare le decisioni urgenti. La risonanza magnetica, in particolare con sequenze sensibili all’ischemia recente, permette generalmente di studiare meglio i lobi occipitali e le vie visive posteriori. Se si sospetta un ictus possono essere necessari anche esami dei vasi cerebrali e del cuore.

Gli esami del sangue vengono scelti in base alla possibile causa e possono comprendere glicemia, elettroliti, indici di infezione, coagulazione ed esami metabolici. Non esiste un pannello di laboratorio specifico per la cecità corticale.

L’elettroencefalogramma è indicato quando si sospettano crisi epilettiche. I potenziali evocati visivi, l’elettroretinogramma e altri esami neurofisiologici non sono test di routine per tutti, ma possono aiutare nei casi incerti, nei bambini che non riescono a collaborare o quando occorre distinguere un danno cerebrale da una malattia della retina o del nervo ottico. Anche i test neuropsicologici e le valutazioni della visione funzionale possono essere utili per identificare difficoltà nel riconoscimento, nell’orientamento e nell’interpretazione delle immagini.

Una risonanza magnetica normale non esclude sempre un deficit visivo cerebrale, soprattutto nei bambini, e la presenza di una lesione occipitale non dimostra da sola che ogni disturbo visivo dipenda da quella lesione. La diagnosi richiede quindi di integrare storia clinica, esami visivi, valutazione neurologica e imaging.

Evoluzione e decorso

La prognosi dipende dalla causa, dall’estensione e dalla sede del danno, dall’età e dalla presenza di altre patologie neurologiche. Le lesioni occipitali bilaterali estese hanno in genere una prognosi meno favorevole rispetto a deficit transitori o causati da condizioni reversibili.

Un recupero spontaneo, parziale o talvolta rilevante, è possibile soprattutto nelle prime settimane e nei primi mesi, ma non segue necessariamente una sequenza prevedibile. Alcune persone recuperano la percezione della luce, del movimento, delle forme, dei colori o di parti del campo visivo; altre sviluppano soprattutto strategie per utilizzare meglio la visione residua. Nei bambini i cambiamenti possono proseguire durante lo sviluppo, anche se l’entità del miglioramento varia molto.

Il recupero può essere incompleto o assente. Le immagini della risonanza magnetica e gli altri esami non consentono sempre di prevedere con precisione il risultato individuale, per cui sono importanti controlli nel tempo e valutazioni basate sulle attività della vita quotidiana.

Cura

Gli obiettivi del trattamento sono curare rapidamente la causa quando possibile, prevenire ulteriori danni cerebrali, favorire il recupero e aiutare la persona a utilizzare al meglio la visione residua. Non esiste un farmaco capace di riparare direttamente una corteccia visiva danneggiata: il percorso viene quindi personalizzato in base all’origine del problema, ai deficit presenti e alle necessità quotidiane.

Trattamento della causa

Quando la perdita visiva dipende da un ictus, il paziente deve essere valutato con urgenza in un centro attrezzato. Nei casi idonei di ictus ischemico possono essere utilizzati trattamenti di rivascolarizzazione, come la trombolisi o la trombectomia, secondo il tempo trascorso, le immagini cerebrali, la sede dell’occlusione e le condizioni cliniche. Queste terapie possono ridurre la disabilità, ma comportano rischi, in particolare emorragici, e non sono indicate per tutti.

Le altre cause richiedono trattamenti specifici: controllo delle crisi epilettiche, terapia delle infezioni, correzione prudente di ipoglicemia o alterazioni degli elettroliti, gestione della pressione arteriosa e dei fattori scatenanti nella PRES, oppure cure neurochirurgiche e oncologiche per traumi, emorragie o masse cerebrali. Benefici, rischi ed effetti indesiderati dipendono quindi dalla terapia necessaria per la malattia sottostante.

Riabilitazione visiva

La riabilitazione dovrebbe iniziare non appena le condizioni cliniche lo consentono. Il programma può coinvolgere fisiatra, neurologo, oculista o neuro-oftalmologo, ortottista, terapista occupazionale, neuropsicologo ed esperti di orientamento e mobilità.

Negli adulti con perdita del campo visivo dopo un ictus, gli interventi compensativi sono quelli maggiormente utilizzati. Il training di esplorazione visiva insegna a muovere in modo sistematico occhi e testa verso la zona non vista, per individuare meglio persone e ostacoli. Può migliorare la sicurezza, la lettura e alcune attività quotidiane, ma non ricostruisce necessariamente il campo visivo perduto e richiede esercizio regolare.

Il trattamento può comprendere anche:

• addestramento all’orientamento e alla mobilità;
• strategie per leggere, cercare oggetti e muoversi in ambienti complessi;
• adattamenti di casa, scuola o luogo di lavoro;
• illuminazione e contrasto adeguati, riduzione del disordine visivo e marcatori colorati;
• ausili ottici, ingranditori, sintesi vocale e altre tecnologie assistive;
• supporto psicologico e neuropsicologico quando il deficit causa ansia, perdita di autonomia o difficoltà cognitive.

In casi selezionati lo specialista può proporre prismi o altri dispositivi ottici per ampliare la consapevolezza della zona non vista. Non restituiscono una visione normale e possono provocare disorientamento, affaticamento, immagini sdoppiate o difficoltà nel valutare le distanze; è quindi necessario provarli e regolarli sotto supervisione.

I programmi computerizzati che mirano a ripristinare direttamente il campo visivo, la realtà virtuale e le tecniche di stimolazione cerebrale sono ancora oggetto di ricerca. Le evidenze non consentono di considerarli sostituti della riabilitazione standard né di garantire il recupero della vista.

Intervento nei bambini

Nei bambini non esiste un unico protocollo terapeutico valido per tutti. È indicata una presa in carico precoce e multidisciplinare, con valutazione della visione funzionale e sostegni adattati alle capacità del bambino. Possono essere utili materiali ad alto contrasto, ambienti visivamente semplici, tempi più lunghi per rispondere agli stimoli, tecnologie assistive e interventi educativi individualizzati.

Devono essere curate anche eventuali malattie oculari associate, come difetti refrattivi o strabismo, perché possono aggravare la difficoltà visiva anche se non ne rappresentano la causa principale. I progressi vanno valutati nelle attività reali, a casa e a scuola, e non soltanto con i test eseguiti in ambulatorio.

Stile di vita e sicurezza

Negli adulti con una causa vascolare è importante ridurre il rischio di nuovi eventi controllando pressione, diabete e colesterolo, evitando il fumo, seguendo le terapie prescritte e adottando, quando possibile, alimentazione equilibrata e attività fisica concordata con il medico.

Per limitare cadute e incidenti è utile mantenere liberi i passaggi, migliorare illuminazione e contrasti, organizzare gli oggetti sempre nello stesso posto e valutare eventuali ausili per gli spostamenti. Chi presenta una perdita importante della vista o del campo visivo non deve guidare finché uno specialista non abbia verificato il recupero e il rispetto dei requisiti previsti.

Controlli e quando rivolgersi al medico

I controlli neurologici, oculistici e riabilitativi servono a documentare il recupero, aggiornare gli ausili e individuare problemi associati. È opportuno richiedere una rivalutazione se la vista peggiora, compaiono allucinazioni difficili da gestire, aumentano le cadute o emergono nuovi disturbi cognitivi o comportamentali.

Qualsiasi nuova perdita improvvisa della vista, anche se dura pochi minuti o sembra risolversi, richiede assistenza urgente. Lo stesso vale in presenza di debolezza di un lato del corpo, difficoltà nel parlare, crisi convulsive, confusione, perdita di coscienza o mal di testa improvviso e molto intenso.

Fonti e bibliografia

• Cortical Blindness – Sujoy Sarkar; Koushik Tripathy.
• Cortical blindness, Wikipedia EN