Introduzione
Quando si parla di mioclono o mioclonia si fa riferimento a un sintomo e non a una diagnosi di malattia; si tratta di una contrazione muscolare rapida, improvvisa e involontaria di un muscolo o di un gruppo di muscoli.
- Possono verificarsi in forma
- positiva (sotto forma di contrazione muscolare),
- negativa (improvviso rilassamento muscolare),
- in modo isolato o in sequenza,
- con frequenza più o meno elevata (anche più volte al minuto).
Gli episodi possono essere scatenati da un evento esterno, per esempio quando il soggetto prova a fare un movimento, ma di fatto rimane una reazione non controllabile (involontaria).
Nella sua forma più semplice una mioclonia è costituita da una contrazione muscolare seguita dal rilassamento: il singhiozzo ne è una manifestazione nota a chiunque, ma piuttosto comuni sono anche le improvvise contrazioni alle gambe che si verificano prima di addormentarsi.
Questi esempi sono una chiara dimostrazione di come possano comparire in soggetti in buona salute e senza alcuna spiegazione patologica o preoccupante (mioclono fisiologico).
Quando la causa è invece più seria le contrazioni possono essere più frequenti e diffondersi all’intero corpo, interferendo con numerosi aspetti del quotidiano, come la possibilità di mangiare, parlare, camminare, … (mioclono secondario)
Questi casi sono spesso conseguenza di
- patologia cerebrali o dei nervi, come l’epilessia,
- disturbi metabolici,
- reazioni indesiderate a farmaci.
In condizioni normali non serve alcun intervento medico, ma talvolta curare la causa del mioclono può essere utile per tenere sotto controllo i sintomi. Se la causa è sconosciuta o il disturbo non può ricevere una terapia specifica, la cura mira esclusivamente ad alleviare le conseguenze sulla qualità della vita del paziente.
iStock.com/myoclonus
Cause
I meccanismi alla base del fenomeno non sono ancora pienamente compresi, ma si pensa che alcuni tipi di mioclono stimolo-sensibili possano essere legati ad ipereccitabilità delle parti del cervello che controllano il movimento.
Il mioclono può svilupparsi in risposta a
- infezioni,
- infortuni a testa o lesioni del midollo spinale,
- ictus,
- tumori cerebrali,
- insufficienza epatica o renale,
- malattia da accumulo di lipidi neutri,
- intossicazione e/o avvelenamento,
- sclerosi multipla,
- morbo di Parkinson,
- morbo di Alzheimer,
- epilessia,
- una prolungata riduzione di afflusso di ossigeno al cervello (ipossia).
Mioclono fisiologico
Questa forma di mioclono si verifica nelle persone sane e solo in rari casi richiede una terapia.
Tra gli esempi di mioclono fisiologico si annoverano
- singhiozzo,
- contrazioni muscolari improvvise durante l’addormentamento,
- tremori o spasmi causati dall’ansia o dall’esercizio fisico (per esempio la palpebra che trema),
- spasmi del neonato durante il sonno o dopo le poppate.
(Nel video si vede una mioclonia palpebrale, con la palpebra superiore che trema leggermente)
Mioclono notturno
Le mioclonie notturne si verificano durante il sonno, di solito nella fase che precede il sonno profondo.
Raramente rappresentano un disturbo significativo per il soggetto, ma può essere indicativo della presenza di condizioni e malattie legate al sonno, come la sindrome delle gambe senza riposo.
Il mioclono legato al sonno colpisce soprattutto le dita di mani e piedi, labbra e gli occhi, ed è spesso appena percettibile dall’esterno; le contrazioni possono essere causate o aumentate da fattori ambientali, come luce, suono o movimento.
Di norma non richiedono alcun trattamento, in assenza di altri disturbi.
Mioclono d’azione
È scatenato o intensificato da un movimento volontario o anche solo dall’intento di voler compiere un movimento; può essere peggiorato dalla necessità di effettuare movimenti di precisione, è quindi fortemente invalidante e può colpire gambe, braccia, viso e addirittura la voce.
La causa va spesso cercata in un danno cerebrale causato dall’interruzione dell’afflusso si sangue e ossigeno.
Mioclono corticale riflesso
Si ritiene essere una forma di epilessia che origina nella corteccia cerebrale; coinvolge in genere pochi muscoli e può comparire sia spontaneamente che in risposta (riflesso) a specifici movimenti volontari o a sensazioni percepite dal paziente.
È la forma più comune di mioclono.
Mioclono essenziale
Questa forma non è di norma accompagnata da altri sintomi e non è causata da disturbi a monte.
La causa del mioclono essenziale spesso non viene diagnosticata (idiopatico), oppure è legata a fattori ereditari.
Di norma è stabile e non peggiora nel tempo.
Mioclono palatale
Si manifesta come una contrazione ritmica e periodica di uno o di entrambi i lati della parte posteriore del tetto della bocca (palato molle); queste contrazioni possono essere accompagnate da mioclonie in altri muscoli, compresi quelli del viso, della lingua, della gola e del diaframma.
Le contrazioni sono molto rapide, spesso fino a 150 volte al minuto, e possono persistere durante il sonno.
La condizione di solito appare negli adulti e può durare indefinitamente. Il disturbo può causare disagio e dolore in alcuni individui, mentre molti pazienti non lamentano particolare disagio.
Epilessia mioclonica progressiva
Questa forma è una delle possibili manifestazioni dell’epilessia. Le contrazioni muscolari possono essere il solo sintomo, oppure essere accompagnate da altri sintomi come difficoltà a camminare o parlare.
Mioclono reticolare riflesso
Si ritiene essere una forma di epilessia con origine nel tronco cerebrale, la parte del cervello che si collega al midollo spinale e controlla le funzioni vitali come la respirazione e il battito cardiaco. Gli scatti mioclonici possono colpire tutto il corpo, su entrambi i lati del corpo anche contemporaneamente. Gli spasmi possono essere attivati sia da un movimento volontario che da uno stimolo esterno.
Mioclono stimolo-sensibile
Può essere scatenato da eventi esterni come rumore, movimento e luce.
Mioclono sintomatico (secondario)
È una forma frequente di mioclonie. Le contrazioni muscolari sono causate da una patologia scatenante e le cause più comuni sono:
- traumi alla testa o al midollo spinale,
- infezioni,
- insufficienza renale o epatica,
- lipidosi,
- avvelenamento da sostanze chimiche o da farmaci,
- carenza di ossigeno prolungata,
- allergie a farmaci,
- patologie infiammatorie autoimmuni,
- disturbi metabolici.
Tra le patologie del sistema nervoso che possono provocare il mioclono secondario ricordiamo:
- ictus,
- tumore al cervello,
- malattia di Huntington,
- morbo di Creutzfeldt-Jakob,
- morbo di Alzheimer,
- morbo di Parkinson e demenza da corpi di Lewy,
- degenerazione cortico-basale,
- demenza frontotemporale,
- atrofia multi-sistemica.
Sintomi
Il mioclono si manifesta in forma di contrazioni, tremori o spasmi:
- improvvisi,
- di breve durata,
- involontari,
- di natura simile a uno shock,
- d’intensità e frequenza variabili,
- localizzati in una parte del corpo, oppure estesi a tutto l’organismo,
- solitamente lievi e transitori, ma in alcuni casi talmente gravi da non consentire di mangiare, parlare o camminare.
Le mioclonie possono quindi variare in
- durata,
- frequenza
- e coinvolgimento dei gruppi muscolari;
le scosse muscolari possono comparire spontaneamente o a seguito dell’esposizione a uno stimolo, come un rumore forte e improvviso, un movimento, l’esposizione ad una fonte di luce, …
Complicazioni
Gli effetti sull’individuo che ne soffre possono variare a seconda della forma e dello stato di salute del soggetto; nei casi più gravi, per esempio quando sia conseguenza di danni cerebrali, può risultare debilitante nelle funzioni quotidiane come mangiare, parlare e camminare.
La prognosi per le forme più semplici è invece generalmente ottima.
Quando preoccuparsi
Se i sintomi diventano più frequenti e continui, si raccomanda di rivolgersi al medico per ulteriori accertamenti e soprattutto per inquadrare con precisione la natura del disturbo.
Diagnosi
La diagnosi di mioclonia non può prescindere da un’attenta e scrupolosa anamnesi (valutazione della storia clinica, mediante un’intervista medico-paziente), verificando poi sintomi e segni attraverso l’esame obiettivo (visita del paziente).
A seguito di questo primo approccio potrebbe essere necessario ricorrere ad esami di approfondimento.
Esami di laboratorio
Il medico può prescrivere gli esami del sangue e delle urine per escludere:
- disturbi metabolici,
- malattie autoimmuni,
- diabete,
- patologie renali o epatiche,
- avvelenamento da droghe, farmaci o tossine.
Esami strumentali e di imaging
Elettroencefalografia (EEG)
Quest’esame registra l’attività elettrica del cervello e può essere utile per capire in quale zona del cervello si origina il mioclono. L’elettroencefalografia non è dolorosa e viene eseguita in meno di un’ora.
Per effettuare l’elettroencefalogramma, i medici fissano dei piccoli elettrodi al cuoio capelluto, con una pasta adesiva o con dei minuscoli aghi. Al paziente può essere richiesto di respirare profondamente per qualche minuto, di guardare delle luci forti o di ascoltare dei suoni.
Elettromiografia (EMG)
Quest’esame misura gli impulsi elettrici prodotti dai muscoli ed è utile per stabilire quali sono le terminazioni nervose interessate.
Durante l’elettromiografia si fissano gli elettrodi su diversi muscoli, soprattutto su quelli direttamente coinvolti dagli spasmi. Uno strumento registra l’attività elettrica del muscolo a riposo e del muscolo contratto, ad esempio quando si piega il braccio. Questi segnali servono per capire da dove si origina il mioclono e quali sono le terminazioni nervose interessate dal disturbo. La durata è in genere inferiore ad un’ora.
Risonanza magnetica (MRI)
La risonanza magnetica può essere usata per controllare se ci siano problemi strutturali o tumori nel cervello o nel midollo spinale, che potrebbero causare i sintomi.
La risonanza magnetica usa un campo magnetico e le onde radio per produrre immagini dettagliate del cervello, del midollo spinale e di altre zone dell’organismo.
Cura e terapia
La terapia delle mioclonie è più efficace quando sia possibile diagnosticare una causa reversibile e curabile, ovvero quando causate da
- altra patologia,
- farmaci,
- avvelenamento.
Nella maggior parte dei casi, tuttavia, non è possibile né individuare né tantomeno risolvere la causa a monte, quindi la terapia mira ad alleviare i sintomi, soprattutto se invalidanti.
Non esistono farmaci specifici, ma tra le opzioni terapeutiche figurano medicinali utilizzati per altre patologie.
Farmaci
I farmaci anti-convulsivanti, sedativi e tranquillanti possono contribuire a ridurre la frequenza e/o l’intensità degli episodi, anche se talvolta si rende necessaria l’associazione di più farmaci.
Poiché alcune forme di mioclono sono legate all’epilessia, i farmaci antiepilettici e altri medicinali che riducono l’iperattività dei neuroni rappresentano spesso il punto di partenza in fase di prescrizione; una molecola molto usata in questi casi è il clonazepam, un medicinale tranquillante.
Le dosi vengono gradualmente aumentate fino a trovare un buon compromesso tra efficacia ed effetti collaterali (sonnolenza e perdita di coordinazione sono effetti indesiderati comuni). Gli effetti benefici potrebbero diminuire nel tempo se il paziente sviluppa una tolleranza verso il farmaco.
Altri farmaci utili includono barbiturici, fenitoina, primidone e levetiracetam, che vengono utilizzati anche per trattare l’epilessia. I barbiturici in particolare rallentano la funzionalità del sistema nervoso centrale e hanno effetto tranquillante e/o antiepilettico.
Il valproato di sodio è una terapia alternativa a mioclono e può essere prescritto da solo oppure in combinazione con clonazepam.
Altre terapie
Le iniziezioni di Botox (onabotulinumtossina A) possono essere utili per curare diverse forme di mioclono, soprattutto se la zona colpita è una sola. Le tossine botuliniche interrompono il rilascio della sostanza chimica che scatena le contrazioni muscolari.
Intervento chirurgico
Se i sintomi sono causati da un tumore o da una lesione (di cervello o midollo spinale), l’intervento chirurgico può rappresentare una possibilità. Anche nei pazienti in cui il mioclono colpisce il volto o l’orecchio può essere utile l’intervento chirurgico.
