Idrope fetale: cause, sintomi, conseguenze, cura

Cos’è l’idrope fetale?

Con l’espressione “idrope fetale” si indica l’accumulo eccessivo di liquidi in almeno due aree dell’organismo del feto o di un bambino appena nato (neonato).

Generalmente questa condizione clinica può riguardare:

il tessuto sottocutaneo fetale (o neonatale) e parleremo in tal caso di edema;
altre cavità sierose, quali:
- addome (in questo caso l’accumulo di liquido al suo interno prende il nome di ascite);
- pericardio (l’accumulo di liquido si verifica a livello di una sottile membrana che circonda il cuore ed è dato da un versamento pericardico);
- pleura (l’accumulo di liquido avviene nella cavità pleurica, ossia nello spazio compreso tra i foglietti viscerale e parietale della membrana che riveste i polmoni ed è detto versamento pleurico).

È possibile includere le cause che sono alla base di questa anomalia in due grandi categorie:

immunologiche: l’idrope fetale è dovuta alla presenza di anticorpi circolanti materni che sono diretti verso antigeni eritrocitari fetali (ad esempio situazioni di incompatibilità Rh);
non immunologiche e dovute a molteplici fattori, quali:
- malattie infettive,
- malattie cardiovascolari,
- anomalie cromosomiche,
- malformazioni polmonari o urinarie,
- anemie (dovute a talassemia o carenza di ferro),
- episodi di ernia diaframmatica congenita.

Questa condizione clinica si riscontra in circa 1 caso ogni 3000 gravidanze, ma la sua incidenza tende ad essere sottostimata per l’alta possibilità che gli embrionifeti con tale anomalia esitino precocemente in aborti spontanei.

In circa la metà dei casi, comunque, l’idrope fetale è riscontrata nel corso di un’ecografia svolta nel terzo trimestre di gravidanza, a cui possono seguire un’amniocentesi o periodiche ecografie morfologiche, volte a stabilirne la gravità.

I sintomi riguardanti il feto o il neonato, variano in base alla severità del quadro clinico e spaziano da manifestazioni “più lievi”, come ascite o pallore, fino ad arrivare, nelle forme più gravi, alla comparsa di edemi ed ecchimosi cutanee (macchie color porpora sulla pelle), grave anemia o quadri di compromissione respiratoria o di insufficienza cardiaca, che possono anche essere letali e destare notevole preoccupazione per il medico e per la coppia, riguardo la prognosi del caso in esame.

Prima della diagnosi l’idrope fetale può essere avvertita dalle future mamme come una riduzione dei movimenti fetali, mentre in seguito, la gestante può sviluppare una “sindrome specchio”,caratterizzata da

anasarca (edema massivo e diffuso, sottocutaneo, non infiammatorio),
proteinuria (perdita di proteine nelle urine)
ed ipertensione.

La morte del feto si verifica da 55 al 98 % dei casi di idrope non immune e, a seconda dell’eziologia, è generalmente dovuta ad insufficienza cardiaca e ipossia.

Grazie alla possibilità di somministrare un farmaco nelle donne con incompatibilità materno-fetale per il fattore Rh, detto RhoGAM (immunoglobulina Rho) è possibile invece prevenire l’idrope fetale immune, per cui la sua incidenza, negli ultimi anni, risulta essere notevolmente ridotta.

Perché si verifica?

Alla base dell’idrope fetale c’è un accumulo di fluidi che riguarda l’organismo del feto, spesso per

cause di natura malformativa,
malattie infettive
oppure anomalie immunologiche.

La prima grande distinzione che è possibile effettuare si concentra sul carattere immune o non immune di questa condizione clinica, per cui distinguiamo:

idrope immune: è dovuta alla reazione che si verifica tra gli anticorpi anti-eritrociti fetali prodotti dalla madre ed antigeni (il bersaglio di questi anticorpi) che sono presenti su cellule del sangue del feto (anche dette emazie), molto spesso per una questione di incompatibilità con il fattore Rh materno;
idrope non immune: è causata generalmente da un incremento dei liquidi interstiziali o da un’ostruzione linfatica, potenzialmente determinata da diversi fattori, tra cui:
- condizioni cardiovascolari:
  - aritmie,
  - embolie,
  - miocarditi,
  - anomalie congenite come la tetralogia di Fallot o la malformazione di Ebstein;
- anomalie cromosomiche come la sindrome di Turner, la trisomia 21 o la sindrome di Noonan;
- infezioni, principalmente
  - toxoplasmosi,
  - rosolia,
  - varicella,
  - sifilide,
  - citomegalovirus,
  - herpes virus,
  - parvovirus,
  - ma anche AIDS e malattia di Lyme;
- malformazioni delle vie urinarie o malformazioni polmonari;
- cause ematologiche: tra cui
  - talassemie,
  - emorragie,
  - shunt arterovenosi,
  - anemia da carenza di ferro;
- ernie diaframmatiche congenite;
- difetti congeniti del metabolismo:
  - deficit di transaldolasi,
  - mucopolisaccaridosi,
  - malattia di Niemann-Pick;
- gravidanza gemellare con sindrome da trasfusione feto-fetale;
- condizioni patologiche materne severe:
  - diabete mellito,
  - ipoproteinemia,
  - anemia,
  - pre-eclampsia.

Quali sono i sintomi?

La presenza di idrope fetale, può essere inizialmente avvertita dalla gestante come una riduzione dei movimenti del bambino e può essere accompagnata dalla comparsa, durante il corso della gravidanza, di altri sintomi, tra cui:

polidramnios (eccesso di liquido amniotico),
tachicardia fetale,
emorragia prenatale,
placenta addensata,
ingrossamento del fegato, della milza o del cuore, per accumulo di liquido che circonda addome, cuore e polmone del feto.

I sintomi dopo la nascita sono:

pallore,
distress respiratorio,
edema grave (per lo più localizzato all’addome),
epato-splenomegalia (ingrandimento di fegato e milza).

La madre può altresì presentare una condizione nota come “sindrome specchio” caratterizzata da:

anasarca massivo (edema non infiammatorio generalmente sottocutaneo),
ipertensione (pressione alta),
proteinuria.

Quali sono le complicanze?

La morte del feto si verifica in una percentuale stimata compresa tra il 55 e il 98 % dei casi di idrope non immune e, a seconda dell’eziologia, è generalmente dovuta ad insufficienza cardiaca e ipossia.

Nei casi di idrope fetale immune, riconducibile quindi ad incompatibilità materno-fetale per il fattore Rh, i soggetti che superano il parto, nelle settimane successive alla nascita, possono presentare un kernittero, cioè un ittero neonatale patologico con deposito di bilirubina nel tessuto cerebrale.

Come si fa diagnosi?

La diagnosi è posta dal medico attraverso la raccolta anamnestica, la valutazione clinica ed altri esami, quali:

esame ecografico: consente di evidenziare l’eventuale accumulo di liquidi nel secondo terzo trimestre di gravidanza e un inspessimento della placenta (>5mm) associato ad un aspetto “ a vetro smerigliato” che può essere indicativo di un’idrope fetale non immune.
esami laboratoristici condotti sulla madre: tipizzazione del gruppo sanguigno, ricerca anticorpi anti-eritrociti fetali (nel sospetto di idrope fetale di natura immunologica), screening degli anticorpi TORCHES- CLAP ( per escludere un’eventuale eziologia infettiva), elettroforesi dell’emoglobina ( nel sospetto di una talassemia), dosaggio anticorpi anti SSA-SSB e dell’alfafetoproteina, test di Kleihauer- Betke ( nell’ambito della valutazione della compatibilità Rh materno-fetale).
amniocentesi ed ecografie morfologiche seriate: costituiscono ulteriori accertamenti diagnostici volti a stabilire la gravità del quadro clinico.

Cosa fare?

Il trattamento dell’idrope fetale è stabilito principalmente in relazione alle cause scatenanti e alla presenza di sintomi in atto.

In fase prenatale è possibile elaborare una strategia terapeutica solo in alcune circostanze e in presenza di anemia; il trattamento è basato principalmente su una trasfusione di sangue fetale intrauterina.

Nei casi più gravi, laddove non sia possibile intervenire terapeuticamente, è indicata la nascita prematura del feto, mediante farmaci in grado di stimolare il travaglio o attraverso un taglio cesario.

In epoca neonatale o post-natale, è possibile effettuare:

trasfusione di sangue (per rimuovere eventuali anticorpi materni anti-eritrociti fetali),
drenaggio pleurico o addominale (tramite una siringa è possibile aspirare il liquido accumulatosi in questi tessuti),
ventilazione artificiale: in caso di insufficienza respiratoria,
somministrazione di farmaci per trattare l’insufficienza cardiaca,
stimolare la diuresi attraverso farmaci diuretici che inducano i reni ad eliminare i liquidi in eccesso.