Tetralogia di Fallot: cause, sintomi, pericoli e cura

Introduzione

La tetralogia di Fallot è una cardiopatia congenita di tipo cianogeno.

• Tetralogia: è caratterizzata da 4 difetti (tetra- significa 4, dal greco).
• Fallot: Etienne-Louis Arthur Fallot, non il primo medico che descrisse la condizione, ma quello che ne individuò le quattro caratteristiche cardinali responsabili dei sintomi.
• Cardiopatia: malattia che riguarda il cuore.
• Congenita: presente sin dalla nascita.
• Cianogena: può essere responsabile dello sviluppo di cianosi, ovvero di un colorito bluastro della pelle a causa della carenza di ossigeno nel sangue. Per questa ragione la condizione veniva talvolta indicata come sindrome del bambino blu.

Si tratta di una malformazione che si sviluppa durante la vita fetale. Nella maggior parte dei casi è isolata, ma può essere associata ad alterazioni cromosomiche o genetiche, come la delezione 22q11.2, e ad altre sindromi congenite.

Non si conosce nella maggior parte dei casi una causa unica. La tetralogia di Fallot deriva probabilmente dall’interazione tra predisposizione genetica e fattori che influenzano lo sviluppo embrionale del cuore.

La cardiopatia può essere riconosciuta già durante la gravidanza o diagnosticata alla nascita. Le forme con ostruzione meno grave possono invece diventare evidenti solo nei mesi successivi.

La denominazione di tetralogia indica l’associazione e la coesistenza di 4 principali anomalie cardiache, che sono (numeri riferiti alla figura seguente):

1. Aorta “a cavaliere” dei due ventricoli: l’aorta, la più grossa e importante arteria del corpo, è in posizione anomala e riceve sangue da entrambi i ventricoli.
2. Comunicazione interventricolare: presenza di un’apertura anomala tra i due ventricoli del cuore.
3. Ipertrofia del ventricolo destro: ispessimento della parete muscolare del ventricolo destro, una delle 4 camere in cui è diviso il cuore.
4. Ostruzione del tratto di efflusso del ventricolo destro, spesso associata a stenosi della valvola o dell’arteria polmonare, che limita il flusso di sangue diretto ai polmoni.

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Il restringimento della via che conduce il sangue dal ventricolo destro ai polmoni aumenta la pressione nel ventricolo destro. Una parte del sangue povero di ossigeno può quindi attraversare il difetto interventricolare e raggiungere l’aorta, anziché essere inviata ai polmoni per essere ossigenata.

Questo processo può immettere nella circolazione una quantità variabile di sangue poco ossigenato, causando ipossiemia e cianosi. La gravità dipende soprattutto dal grado di ostruzione del flusso verso i polmoni.

Il quadro clinico può comprendere:

• cianosi;
• dispnea, cioè affanno e difficoltà respiratoria;
• ippocratismo digitale, cioè ingrossamento delle estremità delle dita e modificazione delle unghie nelle forme cianotiche non corrette;
• scarso accrescimento;
• irritabilità o marcata sonnolenza durante una crisi ipercianotica;
• crisi epilettiche nei casi di grave e prolungata carenza di ossigeno;
• perdita di coscienza e, raramente, conseguenze potenzialmente fatali nelle crisi più severe.

La diagnosi può essere sospettata durante la gravidanza o dopo la nascita. L’esame fondamentale per confermarla è l’ecocardiogramma, che permette di osservare le anomalie anatomiche e valutare il flusso del sangue.

Il trattamento definitivo è chirurgico. I farmaci e le procedure palliative possono essere necessari per stabilizzare il bambino, gestire le crisi ipercianotiche o garantire un flusso adeguato ai polmoni in attesa della correzione completa.

Dopo l’intervento sono necessari controlli cardiologici per tutta la vita. Oggi la maggior parte dei bambini trattati raggiunge l’età adulta e può avere una vita attiva, anche se nel tempo possono comparire problemi valvolari, aritmie o altre complicanze che richiedono ulteriori procedure.

Richiami di anatomia e fisiologia

Il cuore è un organo muscolare localizzato nel mediastino, al centro del torace.

La sua funzione è essenzialmente quella di una “pompa”, che:

• raccoglie il sangue ossigenato proveniente dai polmoni;
• lo distribuisce a tutto l’organismo.

È diviso in 4 camere cardiache:

• atrio destro e sinistro;
• ventricolo destro e sinistro.

Il cuore è dotato di un apparato valvolare formato da 4 valvole:

• valvola mitrale: tra l’atrio e il ventricolo sinistro;
• valvola tricuspide: tra l’atrio e il ventricolo destro;
• valvola aortica: tra il ventricolo sinistro e l’aorta;
• valvola polmonare: tra il ventricolo destro e l’arteria polmonare.

Nel cosiddetto “ciclo cardiaco”:

1. il sangue deossigenato proveniente dalla periferia entra a livello dell’atrio destro attraverso la vena cava inferiore e superiore;
2. questo sangue, attraverso il ventricolo destro, viene pompato nell’arteria polmonare che raggiunge i polmoni;
3. una volta ossigenato, il sangue raggiunge l’atrio sinistro attraverso le vene polmonari e da qui viene pompato dal ventricolo sinistro nell’aorta, arteria che con le sue diramazioni distribuisce il sangue ossigenato in tutto l’organismo.

By OpenStax College – Anatomy & Physiology, Connexions Web site. http://cnx.org/content/col11496/1.6/, Jun 19, 2013., CC BY 3.0, Link

Le valvole cardiache con la loro apertura e chiusura sono le responsabili del tipico suono del battito cardiaco caratterizzato da 2 toni:

• il 1° tono è prodotto dalla chiusura delle valvole mitrale e tricuspide all’inizio della sistole, impedendo che il sangue pompato nei ventricoli possa refluire negli atri;
• il 2° tono è prodotto dalla chiusura delle valvole polmonare e aortica all’inizio della diastole, impedendo che il sangue pompato nei vasi possa refluire nei ventricoli.

Nel caso della tetralogia di Fallot sono presenti contemporaneamente quattro anomalie cardiache, ovvero:

1. ostruzione del tratto di efflusso del ventricolo destro, che può interessare la regione infundibolare, la valvola polmonare, le arterie polmonari o più livelli;
2. ipertrofia del ventricolo destro, conseguenza dell’ostruzione;
3. comunicazione interventricolare, quindi un difetto della parete tra i due ventricoli;
4. aorta “a cavaliere” dei due ventricoli.

Oltre a queste quattro principali malformazioni è possibile che si presentino altre anomalie anatomiche e morfologiche, tra cui:

• anomalie delle coronarie, le arterie che irrorano il cuore stesso;
• difetto interatriale (DIA).

In presenza di difetto interatriale in aggiunta alle quattro malformazioni principali, la condizione clinica può essere denominata “pentalogia di Fallot”.

Cause

Le anomalie della tetralogia di Fallot derivano da un alterato sviluppo embrionale della parte del cuore che separa e collega i ventricoli alle grandi arterie.

L’ostruzione della via di uscita del ventricolo destro può interessare il tratto muscolare sottostante alla valvola, la valvola polmonare o le arterie polmonari. Il ventricolo destro deve quindi lavorare contro una maggiore resistenza e la sua parete muscolare diventa più spessa.

La presenza del difetto interventricolare permette il passaggio di sangue tra i due ventricoli. Se l’ostruzione verso i polmoni è importante, una parte del sangue povero di ossigeno passa dal ventricolo destro verso l’aorta, determinando uno shunt da destra a sinistra.

Questo porta a un mescolamento di sangue ossigenato e non ossigenato. La quantità di sangue che raggiunge i polmoni e il grado di cianosi dipendono soprattutto dalla gravità dell’ostruzione polmonare.

L’aorta non origina esclusivamente dal ventricolo sinistro, ma si trova “a cavallo” del difetto interventricolare e può quindi ricevere sangue da entrambi i ventricoli.

Classificazione

È possibile distinguere diverse varianti anatomiche, tra cui:

• tetralogia di Fallot con sindrome da assenza della valvola polmonare;
• tetralogia di Fallot con canale atrioventricolare comune;
• tetralogia di Fallot con atresia polmonare;
• tetralogia di Fallot con stenosi polmonare.

Sintomi

La manifestazione della tetralogia di Fallot varia in base alla gravità dell’ostruzione che limita il flusso di sangue verso i polmoni.

Le forme più severe possono causare cianosi e difficoltà già alla nascita. In presenza di un’ostruzione meno marcata, il neonato può inizialmente apparire roseo e sviluppare cianosi nei mesi successivi, soprattutto durante il pianto, la poppata o uno sforzo.

I sintomi possono comprendere:

• dispnea, ovvero difficoltà respiratoria, soprattutto durante la poppata, il pianto o l’attività fisica;
• scarso accrescimento ponderale;
• affaticamento durante l’alimentazione;
• irritabilità e pianto prolungato;
• cianosi di labbra, lingua, cute e unghie.

La cianosi è la conseguenza di una ridotta concentrazione di ossigeno nel sangue. Può essere persistente oppure peggiorare bruscamente durante una crisi ipercianotica, detta anche “tet spell”, spesso scatenata da pianto, alimentazione, febbre, disidratazione o agitazione.

Durante queste crisi possono comparire:

• cianosi particolarmente intensa;
• respirazione rapida e profonda;
• marcata irritabilità, seguita eventualmente da debolezza o sonnolenza;
• perdita di coscienza e ridotta risposta agli stimoli;
• convulsioni;
• raramente, arresto cardiocircolatorio.

Il bambino più grande può accovacciarsi spontaneamente dopo uno sforzo. Nei lattanti, portare delicatamente le ginocchia verso il torace può aumentare la resistenza dei vasi del corpo e ridurre temporaneamente il passaggio di sangue povero di ossigeno verso l’aorta.

Una crisi ipercianotica richiede comunque assistenza urgente. Se la cianosi è improvvisa o più intensa del solito, il bambino respira con difficoltà, diventa molto debole, perde coscienza o ha convulsioni, è necessario chiamare immediatamente il 112.

Nelle forme cianotiche non corrette e protratte possono svilupparsi:

• ippocratismo digitale, con ingrossamento delle estremità delle dita e modificazione delle unghie;
• trombosi vascolari, favorite anche dalla policitemia secondaria, cioè dall’aumento dei globuli rossi prodotto dall’organismo per compensare la carenza di ossigeno;
• ascessi cerebrali, favoriti dal passaggio di sangue venoso nella circolazione arteriosa senza il normale filtro polmonare;
• disturbi della coagulazione e sanguinamenti.

L’ostruzione polmonare può inoltre produrre un soffio sistolico. Il soffio è un segno rilevato dal medico e non è di per sé la causa dei sintomi. Possono essere presenti anche:

• diaforesi, con sudorazione eccessiva;
• ritardo della crescita;
• ridotta tolleranza allo sforzo e, nei bambini più grandi o negli adulti, dolore toracico o palpitazioni, che richiedono una valutazione medica.

Diagnosi

La diagnosi della tetralogia di Fallot può avvenire durante la gravidanza oppure dopo la nascita. La cianosi non è specifica di questa cardiopatia e deve essere valutata rapidamente, perché può dipendere anche da altre malattie cardiache, respiratorie, infettive o metaboliche.

Diagnosi prenatale

Durante l’ecografia ostetrica può emergere un’anomalia della struttura del cuore o dei grandi vasi. In questo caso viene indicata un’ecocardiografia fetale, un esame più approfondito eseguito da personale esperto che permette di studiare l’anatomia e il flusso sanguigno del cuore del feto.

La diagnosi prenatale consente di programmare il parto in un centro adeguato, soprattutto quando si prevede che il neonato possa avere bisogno di assistenza cardiologica immediata. L’esame fetale non permette tuttavia di prevedere con assoluta precisione la gravità dei sintomi dopo la nascita e la diagnosi deve essere confermata con un ecocardiogramma postnatale.

Valutazione dopo la nascita

Il medico raccoglie informazioni sulla gravidanza, sull’eventuale diagnosi prenatale, sui sintomi, sulla crescita e sulla presenza in famiglia di cardiopatie congenite o malattie genetiche. Durante l’esame obiettivo valuta il colorito di cute e mucose, la respirazione, i polsi, la pressione e la presenza di un soffio cardiaco.

La saturazione dell’ossigeno viene misurata mediante pulsossimetria. Lo screening neonatale con pulsossimetro può individuare una ridotta ossigenazione prima della comparsa di sintomi evidenti, ma un valore normale non esclude tutte le forme meno severe.

Ecocardiogramma

L’ecocardiogramma è l’esame principale per confermare la diagnosi. Utilizza gli ultrasuoni per identificare il difetto interventricolare, la posizione dell’aorta, il livello e la gravità dell’ostruzione verso i polmoni, le dimensioni delle arterie polmonari e le eventuali anomalie associate.

L’esame Doppler, eseguito durante l’ecocardiogramma, permette inoltre di studiare la direzione e la velocità del flusso del sangue. Nella maggior parte dei bambini queste informazioni sono sufficienti per porre la diagnosi e pianificare le prime cure.

Altri accertamenti

Alcuni esami possono completare la valutazione, ma non sostituiscono l’ecocardiogramma:

• l’elettrocardiogramma può mostrare l’ispessimento o il sovraccarico del ventricolo destro e, dopo la correzione, aiuta a controllare la conduzione elettrica e il rischio di aritmie;
• la radiografia del torace può fornire informazioni sulle dimensioni del cuore e sul flusso di sangue nei polmoni, ma i reperti classici, come il cosiddetto cuore “a scarpa”, non sono sempre presenti;
• gli esami del sangue possono essere richiesti in presenza di cianosi per controllare emoglobina, globuli rossi, ferro, equilibrio acido-base e funzionalità degli organi. Non esiste un biomarcatore specifico per diagnosticare la tetralogia di Fallot;
• la risonanza magnetica cardiaca e, in casi selezionati, la tomografia computerizzata permettono di definire meglio arterie polmonari, coronarie, aorta, dimensioni e funzione dei ventricoli. Sono particolarmente utili nella pianificazione degli interventi e nel controllo a lungo termine;
• il cateterismo cardiaco non è normalmente necessario per la diagnosi iniziale. Può essere indicato quando gli esami non invasivi non chiariscono completamente l’anatomia o quando si prevede una procedura terapeutica mediante catetere.

Dopo l’intervento, il follow-up comprende visite cardiologiche ed ecocardiogrammi periodici. In base all’età e ai problemi residui possono essere necessari elettrocardiogramma, monitoraggio Holter, prova da sforzo cardiopolmonare e risonanza magnetica cardiaca.

Valutazione genetica

La tetralogia di Fallot può essere associata a condizioni genetiche, in particolare alla delezione 22q11.2, ma anche ad altre alterazioni cromosomiche o sindromi. Una consulenza genetica e test mirati possono essere proposti soprattutto in presenza di altre malformazioni, caratteristiche fisiche suggestive, problemi dello sviluppo o una storia familiare significativa.

Ogni neonato con sospetta tetralogia di Fallot deve essere valutato rapidamente da un cardiologo pediatrico. Anche bambini e adulti già operati devono essere seguiti in centri con esperienza nelle cardiopatie congenite.

Cura

Gli obiettivi della cura sono assicurare un flusso adeguato di sangue ai polmoni, prevenire o interrompere le crisi ipercianotiche, correggere le anomalie cardiache e controllare nel tempo eventuali problemi residui. Il trattamento definitivo è chirurgico, mentre farmaci e procedure mediante catetere vengono utilizzati per stabilizzare il paziente, prepararlo all’intervento o trattare complicanze selezionate.

Gestione delle crisi ipercianotiche

Una crisi con improvviso aumento della cianosi, respirazione rapida, debolezza, sonnolenza, perdita di coscienza o convulsioni è un’emergenza. In attesa dei soccorsi è utile mantenere il bambino il più possibile calmo e portare delicatamente le ginocchia verso il torace, senza ostacolarne la respirazione. Non bisogna somministrare farmaci non prescritti né ritardare la chiamata al 112.

In ospedale il trattamento può comprendere:

• somministrazione di ossigeno, pur sapendo che non sempre normalizza la saturazione perché la causa principale è il ridotto flusso di sangue ai polmoni;
• liquidi per via endovenosa, soprattutto in caso di disidratazione;
• farmaci per ridurre l’agitazione e il consumo di ossigeno;
• beta-bloccanti per ridurre l’ostruzione muscolare dinamica del tratto di efflusso del ventricolo destro;
• farmaci che aumentano la resistenza dei vasi periferici, riducendo il passaggio di sangue povero di ossigeno verso l’aorta;
• correzione dell’acidosi e supporto respiratorio nei casi più gravi.

Questi trattamenti richiedono monitoraggio medico perché possono provocare riduzione della pressione, rallentamento del battito, depressione respiratoria o altre complicanze. Una crisi importante o ripetuta può rendere necessario anticipare l’intervento.

Trattamento prima dell’intervento

Se il flusso di sangue ai polmoni dipende dal dotto arterioso, nel neonato viene somministrata in ospedale una prostaglandina per mantenerlo temporaneamente aperto. Questo farmaco può causare apnea, abbassamento della pressione e febbre e richiede quindi monitoraggio intensivo.

In alcuni bambini con ostruzione dinamica possono essere prescritti beta-bloccanti nell’attesa della correzione. Non riparano la malformazione e non sono necessari in tutti i pazienti. La scelta dipende dalla frequenza delle crisi, dall’anatomia e dalla valutazione del cardiologo pediatrico.

Riparazione chirurgica completa

Nella maggior parte dei bambini viene programmata una riparazione completa nei primi mesi di vita, spesso tra i 3 e i 6 mesi. L’intervento può essere eseguito prima in presenza di cianosi importante, scarso flusso polmonare, crisi ipercianotiche o altre condizioni cliniche che non consentono di attendere.

La riparazione comprende in genere:

• la chiusura del difetto interventricolare con un patch, in modo da indirizzare il sangue ossigenato dal ventricolo sinistro verso l’aorta;
• la rimozione o l’ampliamento delle zone che ostacolano l’uscita del sangue dal ventricolo destro;
• la riparazione o l’ampliamento della valvola e dell’arteria polmonare, quando necessario.

Quando l’anatomia lo permette si cerca di conservare la valvola polmonare. Se l’anello valvolare è troppo piccolo può essere necessario applicare un patch che attraversa la valvola oppure inserire un condotto tra ventricolo destro e arteria polmonare. Queste soluzioni migliorano il flusso, ma possono favorire nel tempo un’insufficienza polmonare o richiedere la sostituzione del condotto.

La correzione completa offre nella maggior parte dei casi un netto miglioramento dell’ossigenazione, della crescita e della capacità di svolgere attività fisica. Non rende però il cuore anatomicamente normale e non elimina la necessità di controlli successivi.

Procedure palliative

Nei neonati molto piccoli, clinicamente instabili o con anatomia complessa può essere preferibile una procedura temporanea per aumentare il flusso verso i polmoni e rinviare la riparazione completa.

Le possibilità comprendono:

• uno shunt sistemico-polmonare, spesso realizzato con un tubicino artificiale tra un’arteria sistemica e l’arteria polmonare;
• l’inserimento di uno stent nel dotto arterioso;
• l’inserimento di uno stent nel tratto di efflusso del ventricolo destro;
• altre procedure mediante catetere scelte in base all’anatomia.

Queste procedure non correggono definitivamente la tetralogia e sono riservate a situazioni selezionate. Possono complicarsi con restringimento o occlusione dello shunt o dello stent, sanguinamento, trombosi e necessità di un nuovo intervento. La scelta deve essere effettuata da un’équipe specializzata in cardiologia e cardiochirurgia pediatrica.

Controlli e trattamenti dopo la correzione

Dopo la riparazione possono persistere o comparire nel tempo:

• insufficienza della valvola polmonare;
• ostruzione residua del tratto di efflusso del ventricolo destro o delle arterie polmonari;
• dilatazione o riduzione della funzione del ventricolo destro;
• insufficienza della valvola tricuspide;
• piccoli difetti interventricolari residui;
• dilatazione dell’aorta o insufficienza della valvola aortica;
• aritmie, palpitazioni, svenimenti e, in una minoranza di pazienti, aritmie ventricolari pericolose.

Per questo sono necessari controlli per tutta la vita presso un cardiologo esperto in cardiopatie congenite, anche in assenza di sintomi. La frequenza delle visite e degli esami dipende dall’età, dalla tecnica chirurgica utilizzata e dai problemi residui.

Una significativa insufficienza polmonare o una nuova ostruzione possono richiedere la sostituzione della valvola polmonare. In alcuni pazienti la valvola può essere impiantata mediante catetere, evitando un intervento a cuore aperto; in altri è più indicata la chirurgia. La decisione considera sintomi, dimensioni e funzione del ventricolo destro, capacità di esercizio, aritmie e caratteristiche anatomiche.

Le aritmie possono essere trattate con farmaci, ablazione mediante catetere o, nei pazienti ad alto rischio, con l’impianto di un defibrillatore. I farmaci per lo scompenso cardiaco vengono utilizzati solo quando esiste una specifica indicazione e non sostituiscono la correzione di un problema anatomico trattabile.

Stile di vita

Dopo una riparazione efficace molti bambini e adulti possono frequentare la scuola, lavorare e svolgere attività fisica. Il tipo e l’intensità dell’esercizio devono essere concordati con il cardiologo, soprattutto in presenza di ostruzioni residue, dilatazione del ventricolo destro, aritmie o ridotta capacità di sforzo.

Sono importanti una buona igiene orale, controlli dentistici regolari, l’astensione dal fumo e la prevenzione della disidratazione. La profilassi antibiotica dell’endocardite prima di procedure dentistiche non è necessaria per tutti: viene raccomandata solo nelle condizioni considerate ad alto rischio e deve essere prescritta dal cardiologo.

Le donne con tetralogia di Fallot riparata possono spesso affrontare una gravidanza, ma il rischio varia in base alla funzione cardiaca, alle valvole e alla presenza di aritmie. È consigliata una valutazione preconcezionale presso un centro specializzato e i farmaci devono essere riesaminati prima del concepimento.

È necessario contattare il medico in caso di riduzione della tolleranza allo sforzo, aumento della cianosi, gonfiore, palpitazioni persistenti, dolore toracico o difficoltà respiratoria. Uno svenimento, una crisi convulsiva, una cianosi improvvisa o una grave difficoltà respiratoria richiedono invece assistenza urgente.

La prognosi è molto migliorata grazie alla correzione precoce e al follow-up specialistico. La maggior parte dei pazienti raggiunge l’età adulta e può avere una buona qualità di vita, pur dovendo affrontare la possibilità di ulteriori procedure o interventi nel corso degli anni.

Fonti e bibliografia

• MayoClinic
• Manuale di Malattie Cardiovascolari – Società Italiana di Cardiologia.