Tetralogia di Fallot: cause, sintomi, pericoli e cura

Introduzione

La Tetralogia di Fallot è una cardiopatia congenita di tipo cianogeno.

Tetralogia: È caratterizzata da 4 difetti (tetra- significa 4, dal greco)
Fallot: Etienne-Louis Arthur Fallot, non il primo medico che descrisse la condizione, ma quello che ne ha individuato le quattro caratteristiche cardinali responsabili dei sintomi
Cardiopatia: malattia che riguarda il cuore
Congenita: presente sin dalla nascita
Cianogeno: responsabile dello sviluppo di cianosi, ovvero di un colorito bluastro della pelle a causa della carenza di ossigeno nel sangue (per questa ragione la condizione viene talvolta ancora indicata come sindrome del bambino blu).

Non si tratta di una malattia genetica vera e propria, quanto più una malformazione che inizia a manifestarsi durante la vita fetale in corso di gestazione.

Non si conoscono cause eziologiche certe, ma l’ipotesi più condivisa prevede l’associazione di fattori di rischio ambientali durante la gestazione che si sovrappongono a una predisposizione genetica sottostante.

Pur essendo congenita la cardiopatia non si manifesta subito, nei primi giorni a seguito del parto, ma tende a presentarsi nel corso del primo anno di vita.

La denominazione di tetralogia indica l’associazione e la coesistenza di 4 principali malformazioni cardiache, che sono (numeri riferiti alla figura seguente):

Aorta “a cavaliere” dei due ventricoli (l’aorta, la più grossa ed importante arteria del corpo, è in posizione anomala, più a destra del normale).
Comunicazione interventricolare (presenza di un apertura anomala tra i due ventricoli del cuore);
Ipertrofia del ventricolo destro (ingrandimento del ventricolo destro, una delle 4 camere in cui è diviso il cuore);
Stenosi polmonare infundibolare (restringimento dell’arteria polmonare, il grosso vaso sanguigno che origina dal ventricolo destro del cuore e che ha il compito di trasportare il sangue privo di ossigeno fino ai polmoni).

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Il restringimento dell’arteria polmonare, subito all’origine dal ventricolo destro, provoca un aumento di pressione nello stesso ventricolo che spinge il sangue privo di ossigeno verso il foro in comunicazione con il ventricolo sinistro (anziché verso i polmoni, dove verrebbe ossigenato); il sangue, dal ventricolo sinistro, viene quindi sospinto verso il resto del corpo ma senza la necessaria disponibilità di ossigeno.

Questo processo fisiopatologico porta in circolo notevoli quantità di sangue non ossigenato con conseguente cianosi (colorito blu della pelle) e ipossiemia generale (carenza di ossigeno nel sangue).

Il quadro clinico della tetralogia di Fallot presenta sintomi piuttosto gravi come:

Cianosi
Dispnea (affanno e fame d’aria)
Acropatie (patologie di varia natura accomunate dal fatto di svilupparsi nelle estremità del corpo)
Ritardo o assenza di crescita
Stato di agitazione o di confusione
Crisi epilettiche
Exitus, nelle crisi più gravi.

La diagnosi si avvale di anamnesi ed esame obiettivo, con il quale è possibile auscultare un tipico soffio patologico conseguenza della stenosi polmonare sottovalvolare.

L’elettrocardiogramma e la radiografia del torace possono essere piuttosto dirimenti nel fornire elementi di diagnosi, ma la conferma della patologia avviene con l’esecuzione di una ecografia cardiaca, che dimostra la presenza delle malformazioni tipiche della tetralogia di Fallot.

Il trattamento può essere di tipo medico o chirurgico.

Quello medico si basa su misure di supporto come il ricorso all’ossigenoterapia, a farmaci come i beta-bloccanti o alle posture di compenso da far assumere al bambino durante le crisi cianotiche (come quella dell’accovacciamento).
L’intervento chirurgico può prevedere un’anastomosi palliativa che tuttavia non risolve le malformazioni, nei casi troppo gravi, oppure una ricostruzione totale dell’anatomia cardiaca che ripristina il più possibile la normale funzionalità del cuore.

Per il resto della vita saranno necessari dei controlli cardiaci regolari, con la qualità di vita che tendenzialmente rimane bassa e con la possibilità che la funzionalità cardiaca tenda a peggiorare col tempo.

Nonostante questi fattori siano i principali responsabili di una prognosi tendenzialmente negativa, ad oggi la sopravvivenza di questi soggetti a 30 anni si attesta intorno all’80% circa.

Richiami di anatomia e fisiologia

Il cuore è un organo muscolare localizzato nel mediastino, al centro del torace.

La sua funzione è essenzialmente quella di una “pompa”, che

raccoglie il sangue ossigenato proveniente dai polmoni,
per poi distribuirlo a tutto l’organismo.

È diviso in 4 camere cardiache:

Atrio destro e sinistro
Ventricolo destro e sinistro

Il cuore è dotato di un apparato valvolare formato da 4 valvole:

Valvola mitrale: tra l’atrio e il ventricolo sinistro,
Valvola tricuspide, tra l’atrio e il ventricolo destro,
Valvola aortica: tra il ventricolo sinistro e l’aorta,
Valvola polmonare: tra il ventricolo destro e l’arteria polmonare.

Nel cosiddetto “ciclo cardiaco”:

il sangue deossigenato proveniente dalla periferia entra a livello dell’atrio destro attraverso la vena cava inferiore e superiore;
questo sangue, attraverso il ventricolo destro, verrà pompato nell’arteria polmonare che raggiungerà i polmoni.
Una volta ossigenato, il sangue raggiunge l’atrio sinistro attraverso le vene polmonari, e da qui viene pompato dal ventricolo sinistro nell’aorta, arteria che con le sue diramazioni distribuisce il sangue ossigenato in tutto l’organismo.

By OpenStax College – Anatomy & Physiology, Connexions Web site. http://cnx.org/content/col11496/1.6/, Jun 19, 2013., CC BY 3.0, Link

Le valvole cardiache con la loro apertura e chiusura sono le responsabili del tipico suono del battito cardiaco caratterizzato da 2 toni:

Il 1° tono è prodotto dalla chiusura delle valvole mitrale e tricuspide all’inizio della sistole (chiudendosi evitano che il sangue pompato nei ventricoli possa refluire negli atri);
Il 2° tono è prodotto dalla chiusura delle valvole polmonare e aortica all’inizio della diastole (chiudendosi evitano che il sangue pompato nei vasi possa refluire nei ventricoli).

Nel caso della tetralogia di Fallot sono presenti contemporaneamente quattro malformazioni cardiache, ovvero:

Stenosi polmonare infundibolare sottovalvolare;
Ipertrofia del ventricolo destro (una diretta conseguenza della prima malformazione);
Comunicazione interventricolare, quindi con un difetto di parete tra i due ventricoli;
Aorta “a cavaliere” dei due ventricoli.

Oltre a queste quattro principali malformazioni è possibile che si presentino altre anomalie anatomiche e morfologiche, tra cui:

Anomalie delle coronarie (arterie che irrorano il cuore stesso);
Difetto interatriale (DIA).

In presenza di difetto interatriale in aggiunta alle quattro malformazioni principali, la condizione clinica assume la denominazione di “pentalogia di Fallot”.

Cause

La malformazione cardine della tetralogia di Fallot è la stenosi polmonare infundibolare e sottovalvolare: il tratto di uscita del ventricolo destro si presenta cioè stenotico (più stretto del normale), provocando di conseguenza una notevole difficoltà al flusso di sangue attraverso questo tratto.

La prima conseguenza di questa anomalia è l’ipertrofia progressiva del ventricolo destro (il ventricolo s’ingrandisce), volta a garantire una maggiore forza di contrazione che permetta al sangue di attraversare efficacemente il tratto ristretto.

Col passare del tempo, tuttavia, le pressioni del cuore destro (ovvero atrio e ventricolo di destra) superano quelle del cuore sinistro (atrio e ventricolo di sinistra) e compare il cosiddetto “cortocircuito destro – sinistro”.

A causa della terza malformazione principale, ovvero il difetto interventricolare che rende possibile la comunicazione tra i due ventricoli (normalmente non presente), il sangue dal ventricolo destro, anziché prendere la normale via di efflusso, attraversa il difetto interventricolare e si porta nel ventricolo sinistro.

Questo porta ad un mescolamento di sangue non ossigenato proveniente dal ventricolo destro con quello ossigenato presente nel ventricolo sinistro.

Attraverso il ventricolo sinistro questo sangue misto prende la via dell’aorta e si distribuisce a tutto il corpo, provocando la comparsa di cianosi in quanto non adeguatamente ossigenato.

Infine con l’ultima malformazione, l’aorta non origina solo dal ventricolo sinistro ma si trova “a cavallo” dei due ventricoli, per cui riceverà il sangue non ossigenato dal ventricolo destro e contemporaneamente quello ossigenato dal cuore di sinistra.

Classificazione

È possibile infine distinguere la seguente casistica:

Tetralogia di Fallot con sindrome da assenza della valvola polmonare;
Tetralogia di Fallot con canale atrioventricolare comune;
Tetralogia di Fallot con atresia polmonare;
Tetralogia di Fallot con stenosi polmonare.

Sintomi

La tetralogia di Fallot si manifesta in modo subdolo, con un quadro clinico che compare in un neonato fino a quel momento apparentemente sano.

Durante i primi 12 mesi di vita, tuttavia, esordirà tipicamente in maniera quasi improvvisa la cianosi, ovvero la colorazione bluastra della cute e delle mucose: la cianosi sarà tanto più marcata, quanto più grave sia la stenosi polmonare e potrebbe essere accompagnata da:

dispnea, ovvero una difficoltà della respirazione con sensazione di mancanza di aria, che tende a peggiorare con i piccoli sforzi eseguiti dal neonato;
Scarso accrescimento ponderale, con il neonato che tende a crescere poco o per nulla e soprattutto non riesce a salire di peso così come dovrebbe secondo le stime di crescita generali;
Irritabilità con crisi di pianto prolungate.

La cianosi è la conseguenza clinica di una ipossiemia cronica, ovvero la presenza in circolo di sangue poco ossigenato. Questa colorazione bluastra tende a presentarsi in forma di “crisi”, ovvero situazioni in acuto che peggiorano notevolmente la cianosi, come può essere una anche lieve attività fisica del bambino o i semplici momenti di pianto.

Durante queste crisi, il peggioramento clinico può portare alla comparsa di altri sintomi, quali:

Cianosi particolarmente intensa su cute, unghia e labbra;
Stato di agitazione e confusione;
Polipnea, ovvero aumento del numero degli atti respiratori;
Perdita di coscienza e assenza di risposta agli stimoli;
Convulsioni e crisi epilettiche;
Exitus, nei casi più gravi.

In alcuni casi la situazione cianotica migliora con l’assunzione di specifiche posture da parte del neonato, che inizialmente possono essere assunte in modo involontario; tra le più importanti è quella accovacciata o genupettorale, anche chiamata posizione di “squatting”, in cui il bambino porta le ginocchia al petto.

Nel neonato di pochi mesi invece, una posizione che migliora il quadro clinico è quella denominata “a cane di fucile” (steso sul fianco, con le ginocchia flesse e le gambe sovrapposte tra loro, e capo iperesteso all’indietro).

Entrambe queste posizioni tendono ad incrementare le resistenze periferiche a livello delle gambe, che si trovano flesse e piegate, e così facendo si tende a diminuire il passaggio di sangue tra il ventricolo destro e quello sinistro attraverso il difetto interventricolare.

Aumenta quindi la porzione di sangue che dal ventricolo destro prende la fisiologica via polmonare dove può essere ossigenato prima di tornare al ventricolo sinistro, dove verrà infine distribuito al resto dell’organismo con un visibile miglioramento clinico e della cianosi.

Se la situazione clinica persiste senza alcun miglioramento, soprattutto nelle forme di cardiopatia più gravi e avanzate, si possono sviluppare altri sintomi particolarmente gravi:

Acropatie, ovvero la presenza di svariate alterazioni patologiche che si presentano a livello del volto e delle estremità degli arti superiori e inferiori;
Trombosi vascolari, a loro volta provocate da una policitemia secondaria (aumento patologico dei globuli rossi in seguito alla carenza di ossigeno di cui soffrono i tessuti e che stimola meccanismi di compensazione);
Ascessi cerebrali, sempre secondari all’ipossia cronica;
Disturbi di natura emorragica.

La stenosi polmonare provoca inoltre la comparsa di soffio patologico sistolico, che a sua volta può indurre lo sviluppo di ulteriori sintomi con una gravità proporzionale alla severità della stenosi:

Diaforesi con sudorazione eccessive;
Ritardo di crescita nei neonati;
Dolore toracico.

Diagnosi

La presenza di cianosi associata alla dispnea è già di per sé segno inequivocabile di disturbi cardiaci, ma per caratterizzarli verrà avviato un percorso diagnostico relativamente precoce che permetta di giungere ad una diagnosi di certezza che permetta di impostare correttamente e in breve tempo un trattamento che risulti il più efficace possibile, considerando la gravità della patologia.

Il primo passo consiste nell’anamnesi, una sorta di colloquio tra il medico e il paziente (in questi casi avverrà ovviamente con i genitori del neonato), con la quale è possibile ricostruire la storia clinica e individuare:

eventuale familiarità del disturbo, o presenza di altre malformazioni cardiache o malattie congenite in altri membri del nucleo familiare;
presenza di patologie sottostanti;
descrizione dei sintomi soprattutto durante la comparsa delle crisi, o degli eventuali miglioramenti che possono comparire quando il bambino assume le particolari posture di compenso;
altre problematiche di salute.

L’esame obiettivo prevede l’auscultazione toracica completa per mezzo dello stetofonendoscopio. Con tale manovra vengono valutate soprattutto le caratteristiche del soffio sistolico legato alla stenosi polmonare, in termini di durata, intensità o trasmissibilità. Questo soffio patologico tende a diminuire di intensità all’aumentare della stenosi (diminuisce cioè durante le crisi) e presenta una diminuzione del secondo tono.

Il percorso diagnostico viene completato dall’ausilio di esami strumentali, quali:

Radiografia del torace, che può mettere in evidenza:
- ipertrasparenza dei campi polmonari;
- presenza di cuore “a scarpa”, ovvero un cuore piuttosto piccolo di dimensioni con la punta rotonda e sollevata e una depressione nel punto di uscita dell’arteria polmonare; quest’ultima anomalia prende anche il nome di “segno del colpo d’ascia polmonare”.
Elettrocardiogramma (ECG), che col suo tracciato alterato dimostra un sovraccarico del cuore destro con asse che per l’appunto sarà deviato a destra;
Ecocardiogramma, che permette di identificare e descrivere tutte le malformazioni cardiache presenti, e permette di confermare la diagnosi di tetralogia di Fallot sospettata sulla base del quadro clinico.

Cura

Il trattamento della tetralogia di Fallot è piuttosto complesso e può richiedere un intervento chirurgico al cuore nel tentativo di migliorarne la funzionalità.

È comunque necessaria in prima battuta una terapia medica di support; durante le crisi cianotiche è ad esempio necessario ricorrere all’ossigeno, che tende a migliorare l’ipossiemia e contribuire così a risolvere la grave dispnea.

L’utilizzo dei beta-bloccanti si è dimostrato efficace nel rilasciamento dell’infundibolo polmonare, così da facilitare l’uscita del sangue attraverso la stenosi del ventricolo destro e permettergli di raggiungere più facilmente il circolo polmonare dove potrà essere ossigenato prima di essere immesso nella circolazione corporea generale.

Altro farmaco utile durante le crisi è la metoxamina che, aumentando le resistenze periferiche vascolari, tende a far diminuire lo shunt e il mescolamento del sangue tra i due ventricoli.

Sempre come misura di supporto è opportuno educare i genitori nell’affrontare prontamente e con lucidità le crisi cianotiche del bambino, facendogli assumere le posture di compenso, come farlo accovacciare con le ginocchia vicino al petto.

Per quanto riguarda gli interventi chirurgici, diventano necessari nei casi più gravi e quando il peggioramento del quadro clinico non mostra attenuazione con la terapia medica o di supporto. È possibile praticare due tipi di interventi in relazione alla gravità della cardiopatia e delle malformazioni anatomiche presenti.

In caso di anatomia “sfavorevole”, ovvero con grave ipoplasia dell’arteria polmonare e nei bambini al con età inferiore a un anno, si procede all’intervento che prevede l’anastomosi di Blalock – Taussig.

Questa anastomosi rappresenta un collegamento artificiale che il chirurgo effettua tra l’arteria succlavia e l’arteria polmonare patologica, in maniera tale da far affluire ai polmoni una maggior quantità di sangue che può essere ossigenata.

Tuttavia questa anastomosi è un intervento palliativo e non curativo, poiché le malformazioni non vengono trattate essendo troppo gravi, e quindi si cerca per lo meno di alleviare i sintomi del quadro clinico e migliorare il più possibile la qualità di vita del neonato.

In caso di anatomia “favorevole”, quindi con arteria polmonare di normali dimensioni e malformazioni meno gravi, è possibile ricorrere ad un vero e proprio intervento chirurgico di riparazione totale, durante il quale si susseguono diverse farsi riparative, tra cui le più importanti sono:

Chiusura del difetto interventricolare per bloccare lo shunt del sangue tra il ventricolo destro e il sinistro, attraverso l’utilizzo di un patch;
Ampliamento dell’infundibolo polmonare che risultava stenotico.

Come per tutti gli interventi, anche in questo caso possono insorgere complicanze a breve e lungo termine, sia durante l’intervento che in seguito:

insufficienza polmonare;
stenosi all’efflusso del ventricolo destro e dell’arteria polmonare;
insufficienza tricuspidale;
dilatazione con disfunzione del ventricolo destro;
presenza di shunt residui tra i ventricoli per mancata chiusura del difetto interventricolare o nuova comparsa di piccoli difetti.

La tetralogia di Fallot rappresenta una delle cardiopatie più gravi che possono colpire i soggetti in età neonatale, con una prognosi che quindi è piuttosto negativa e nella maggior parte dei casi infausta. La qualità di vita è piuttosto bassa così come la sopravvivenza a distanza di anni, soprattutto nei casi di anatomia “sfavorevole”, dove anche l’eventuale intervento chirurgico risolutivo viene eseguito solo per fini palliativi.

Nei casi più favorevoli e con intervento chirurgico risolutivo la sopravvivenza a 30 anni si attesta attorno all’80% circa.