Introduzione

La Sindrome di Behcet è una malattia sistemica piuttosto rara; si tratta di una vasculite che colpisce i vasi sanguigni di piccolo e medio calibro, portando ad alterazioni patologiche di diversi organi ed apparati.

L’eziologia è ancora incerta, ma si ritiene che ci sia alla base una reazione autoimmune, ovvero un’attivazione del sistema immunitario verso cellule del proprio organismo in seguito ad alcune disregolazioni genetiche ed acquisite.

La sindrome di Behcet può interessare differenti distretti corporei, ma generalmente si manifesta con la comparsa di 3 sintomi principali:

• afte orali (ulcerazioni a livello di lingua, gengive, palato e in genere del cavo orale),
• afte genitali,
• uveite (infiammazione della tonaca vascolare dell’occhio),

ma molto comuni sono anche i sintomi pseudoinfluenzali come:

• astenia,
• malessere,
• febbre
• e dolori muscolari ed articolari.

Tra gli altri possibili sintomi ricordiamo quelli in grado di interessare i sistemi

• gastro-intestinale,
• cardiovascolare,
• cutaneo.

La diagnosi è principalmente di tipo clinico, basato cioè sull’osservazione dei principali segni oggettivi e sintomi soggettivi del paziente. È sempre necessaria una minuziosa diagnosi differenziale prima di poter intraprendere un trattamento mirato ed efficace.

La cura per la sindrome di Behcet è basata sull’assunzione di cortisone a dosi piuttosto elevate per periodi più o meno lunghi. Questo tipo di trattamento permette di alleviare notevolmente i sintomi e di rallentare notevolmente la progressione della malattia. È richiesto in ogni caso uno stretto follow-up nel corso degli anni per gestire al meglio la presenza dei sintomi e per eventuali adeguamenti della terapia.

Di Adert – Opera propria, CC BY-SA 3.0, Collegamento

Cause

La malattia di Behcet è una patologia

• autoimmune (il sistema immunitario si attiva contro l’organismo stesso)
• sistemica (che può potenzialmente coinvolgere l’intero organismo)
• cronica (persistente nel tempo e non destinata a risolversi),

che interessa la popolazione giovanile, manifestandosi principalmente

• tra i 20 e i 50 anni,
• soprattutto nel sesso femminile (dove l’incidenza di patologie autoimmuni è quasi sempre superiore rispetto al sesso maschile).

La patogenesi è basata su alterazioni genetiche che prevedono la presenza di alcuni antigeni cellulari come l’HLA-B51 e l’HLA-B57. La presenza di questi antigeni aumenta notevolmente il rischio che i soggetti portatori possano sviluppare la malattia nel corso degli anni.
Semplificando il concetto, si verificano degli errori di funzionamento del sistema immunitario che, anziché colpire i germi patogeni, riconosce come patogene alcune strutture “self” come i vasi sanguigni (soprattutto arteriosi) di piccolo e medio calibro. Questo porta allo sviluppo di un processo infiammatorio cronico che a lungo andare porta alla manifestazioni dei sintomi caratteristici della condizione.

A favorire questa disregolazione del sistema immunitario può contribuire un altro fattore: normalmente gli antigeni di vari microrganismi patogeni vengono riconosciuti come estranei e pericolosi, venendo perciò attaccati da diverse cellule immunitarie. Nei soggetti affetti dalla Behcet può capitare che questi antigeni estranei posseggano una struttura molecolare molto simile ad antigeni “self” del nostro organismo. Per questa ragione le cellule immunitarie come neutrofili e linfociti attaccano gli antigeni “self” scambiandoli per antigeni estranei, portando allo sviluppo di una reazione infiammatoria autoimmune.

Sintomi

Essendo una malattia sistemica, la sindrome di Behcet può colpire qualsiasi organo ed apparato con numerosi e variegati sintomi; nella maggior parte dei casi i sintomi preponderanti sono:

• afte orali,
• afte genitali,
• uveite.

Per afta si intende una piccola ulcera a livello di una mucosa che si manifesta con

• bruciore,
• arrossamento,
• dolore urente.

A livello orale le afte sono molto frequenti e vengono chiamate in gergo “bolle”.
In caso di sindrome di Behcet le afte orali si presentano molto più frequentemente del normale e sono multiple, comparendo contemporaneamente in diversi punti del cavo orale. Anche la frequenza con cui tendono a comparire è nettamente maggiore.

Nella sindrome di Behcet queste afte si presentano anche a livello genitale a livello di

• pene e/o glande nell’uomo,
• piccole e grandi labbra nella donna.

Per uveite invece si intende l’infiammazione dell’uvea, ovvero la tonaca vascolare dell’occhio. In caso di uveite compaiono i tipici occhi “rossi” associati a

• dolore,
• disturbo della visione,
• lacrimazione
• e fotofobia (senso di fastidio agli occhi provocato dalla luce di intensità normale).

Oltre a questa tipica triade, i sintomi della malattia di Behcet possono presentarsi a carico di:

• Sistema gastro-intestinale:
  • dolore addominale,
  • meteorismo,
  • ulcere gastriche, intestinali o anali.
• Apparato urinario:
  • il rene può essere interessato da glomerulonefriti o da amiloidosi con rischio medio-basso di sviluppare insufficienza renale.
• Sistema muscolo-scheletrico:
  • dolori a diverse articolazioni, soprattutto a livello di ginocchio, gomito, polso e anca. Spesso l’artrite diventa un sintomo molto invalidante, tanto da richiedere un approfondimento diagnostico ed una terapia efficace.
• Sistema cardiovascolare:
  • piuttosto pericolosa può risultare la formazione di aneurismi a livello dei vasi arteriosi come l’aorta o di arterie cerebrali (con rischio di dissezione aortica, ictus o emorragie cerebrali). A livello del cuore possono presentarsi endocardite, miocardite e pericardite.
• Apparato cutaneo:
  • eritemi,
  • vescicole
  • o nodulazioni.

Infine la malattia di Behcet si presenta con sintomi di tipo pseudo-influenzale come febbre più o meno elevata e persistente per diversi giorni a settimana, astenia e malessere generalizzato.

Diagnosi

La diagnosi di Behcet non è sempre agevole e può passare diverso tempo dalla presentazione dei sintomi al momento della diagnosi di certezza.

Ad oggi per la diagnosi è necessario che si verifichi la tipica triade dei sintomi (afte o ulcere orali e genitali e uveite) associata alle lesioni cutanee.

Ulteriore conferma può giungere dal riscontro laboratoristico della presenza di HLA-B51 e HLA-B57.

Essendo così variegati e numerosi i sintomi con cui si presenta la sindrome, è opportuno operare una diagnosi differenziale con altre patologie, soprattutto

• altri tipi di vasculiti,
• sindromi paraneoplastiche,
• infezioni virali o batteriche,
• malattie reumatologiche.

Cura

Come per altre malattie autoimmuni e vasculiti, anche per la sindrome di Behcet il trattamento è fondato sull’utilizzo di cortisone ad alto dosaggio per lunghi periodi. Il cortisone riduce notevolmente l’iperattività del sistema immunitario e riduce la gravità dei sintomi, bloccando la progressione della malattia.

A questo possono aggiungersi, od essere prescritti in alternativa:

• farmaci immunosoppressori,
• farmaci biologici,

sempre al fine di ridurre la risposta autoimmune.

In caso di diagnosi rapida e trattamento precoce, la prognosi risulta tendenzialmente buona, con una qualità di vita soddisfacente seppur ridotta rispetto al normale.

Fonti e bibliografia

• Harrison – Principi Di Medicina Interna Vol. 1 (17 Ed. McGraw Hill 2009)