Malattia di Still dell’adulto: cause, sintomi e cura

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Introduzione

La malattia di Still dell’adulto è una rara malattia infiammatoria sistemica (coinvolgente cioè l’intero organismo) caratterizzata da

I sintomi e la frequenza degli episodi variano da persona a persona ed è difficile anche operare una previsione relativamente alla progressione del disturbo: se in alcuni individui compare all’improvviso e scompare quasi altrettanto rapidamente per non ripresentarsi più, in altri pazienti è una presenza cronica potenzialmente invalidante.

Si distingue dalla forma ad esordio giovanile, ma entrambi i quadri sono da alcuni autori considerati varianti dell’artrite reumatoide, una malattia autoimmune, anche se di fatto la reale origine è tuttora sconosciuta (idiopatica).

Non esistono test ed esami specifici, per cui spesso si tratta di una diagnosi ad esclusione.

La prognosi è tipicamente buona, ma alcuni pazienti sviluppano manifestazioni della malattia che interessano polmoni, cuore e reni, complicazioni gravi e potenzialmente fatali.

Il trattamento di prima scelta è attraverso la somministrazione di medicinali cortisonici.

Cause

L’esatta causa all’origine dello sviluppo della malattia di Still è tuttora sconosciuta, ma l’ipotesi più condivisa è che si tratti di una una sindrome reattiva in cui vari agenti infettivi (ad esempio virus o batteri) possono agire come fattori scatenanti (innescanti) in un ospite geneticamente predisposto.

È considerata una patologia autoimmune, in cui cioè il sistema immunitario dell’ospite si attiva contro il proprio stesso organismo, tuttavia non è possibile individuare specifici anticorpi che possano fungere da marker della risposta (che potrebbe quindi essere di tipo cellulare, ad esempio per iper-attivazione di neutrofili, macrofagi e linfociti CD4+ T helper).

Le donne sono colpite leggermente più spesso degli uomini; si osserva un primo picco d’insorgenza tra i quindici e i venticinque anni, il secondo tra i trentasei ed i quarantasei, ma l’esordio è in ogni caso compreso tra i sedici ed i trentacinque anni in 3 pazienti su 4.

Non mostra familiarità.

Sintomi

Sono stati descritte tre diverse forme di decorso clinico dei sintomi:

  • monofasico,
  • intermittente
  • e cronico,

ma non è raro ad esempio che i primi due tipi tendano ad evolvere nel tempo verso lo sviluppo di una condizione cronica.

La triade caratteristica dei sintomi della malattia di Still è formata da:

  • febbre,
  • eruzione cutanea,
  • dolori articolari.

La febbre è solitamente quotidiana, si verifica più spesso alla fine della giornata e generalmente precede lo sviluppo degli altri sintomi. La temperatura può variare di anche 4 ºC in quattro ore; in circa un paziente su 5 non si osserva una completa remissione della temperatura corporea, che quindi persiste tra i picchi serali (o presentare eventualmente un secondo picco al mattino).

L’eruzione cutanea è evanescente, color salmone, maculare o maculopapulare; in genere non è accompagnata da prurito, mentre è associata alla febbre. Si osserva principalmente su tronco ed estremità, ma può svilupparsi anche sui palmi delle mani, sulla pianta dei piedi e sul viso. Può talvolta essere indotta dal calore (ad esempio a seguito di una doccia calda) o dallo sfregamento della pelle.

L’artrite, infiammazione delle articolazioni, può essere inizialmente lieve, transitoria e coinvolgere solo poche articolazioni; nel tempo potrebbe evolvere in forme gravi, in grado di coinvolgere più distretti ed in forma simmetrica. Le articolazioni comunemente coinvolte sono le ginocchia, i polsi e le caviglie, sebbene possano essere coinvolti anche gomiti ed altre.

Altri sintomi comuni sono

Meno frequentemente il paziente potrebbe sviluppare

Complicazioni

Il decorso della malattia di Still dell’adulto rientra in genere in uno dei seguenti casi:

  • malattia autolimitante,
  • riacutizzazioni intermittenti
  • presenza cronica.

L’infiammazione cronica può danneggiare in modo permanente le articolazioni, ma a venire interessate possono anche essere cuore e polmoni.

Le complicanze più temibili comprendono la sindrome da attivazione macrofagica, l’amiloidosi, la coagulazione intravascolare disseminata, l’ipertensione arteriosa polmonare, la porpora trombotica trombocitopenica e l’emorragia alveolare diffusa.

Diagnosi

La diagnosi della malattia di Still dell’adulto non è banale e si tratta in genere di una diagnosi ad esclusione, ovvero formulata dopo aver escluso altre condizioni. Secondo i criteri Yamaguchi un paziente affetto da malattia di Still dell’adulto dovrebbe presentare 5 o più delle seguenti caratteristiche, di cui almeno 2 di quelle maggiori:

  • Criteri principali:
    • Febbre di almeno 39°C per almeno una settimana
    • Artralgia o artrite per almeno due settimane.
    • Eruzione cutanea color salmone non pruriginosa su tronco/estremità.
    • Leucocitosi granulocitica (aumento dei neutrofili granulociti).
  • Criteri minori:
    • Mal di gola
    • Linfoadenopatia (ingrossamento dei linfonodi)
      Epatomegalia o splenomegalia  (ingrossamento di fegato e/o milza)
    • Alterazione dei test di funzionalità epatica, ma test negativi per fattore reumatoide e ANA.

I marker infiammatori, come VES e PCR, sono elevati in quasi tutti i pazienti

I livelli di ferritina sono generalmente elevati, cinque volte i limiti superiori della norma.

Diagnosi differenziale

La diagnosi differenziale della malattia di Still dell’adulto è molto ampia e comprende infezioni, tumori maligni (come i linfomi), malattie reumatologiche e reazioni avverse ai farmaci.

Tra le malattie autoimmuni sono comprese ad esempio il lupus eritematoso sistemico, l’artrite reumatoide e l’artrite reattiva.

Cura

Gli obiettivi della terapia sono principalmente volti al controllo dei sintomi, per fornire sollievo al paziente, e alla prevenzione del danno d’organo; parallelamente è necessario trovare un buon bilanciamento in relazione ai possibili effetti a lungo termine della terapia.

I pazienti che lamentino forme lievi di malattia vengono in genere trattati con FANS (farmaci antinfiammatori), ma nella maggior parte dei casi è richiesta almeno una dose minima di cortisonici.

Quando moderata la malattia di Still dell’adulto si presenta con sintomi articolari debilitanti, febbre elevata ed eventuale coinvolgimento degli organi interni, ma non è pericoloso per la vita; in questo gruppo di pazienti si opta in genere per una somministrazione più aggressiva di cortisonici (prednisone), eventualmente associata a farmaci antireumatici biologici e non (anakinra e metotrexato, ad esempio).

Nelle forme più gravi, ovvero quando sussista un pericolo di vita conseguente al danno d’organo, si ricorre a specifici protocolli caratterizzati da una combinazione di cortisone e terapia biologica.

Fonti e bibliografia

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