Porpora di Schoenlein-Henoch: cause, sintomi, pericoli e cura

Introduzione

La porpora di Schönlein-Henoch, oggi più spesso chiamata vasculite IgA, è una forma acquisita di vasculite dei piccoli vasi caratterizzata dalla deposizione di IgA:

• porpora: manifestazione cutanea costituita da macchie rosse o violacee, di dimensioni variabili, che non scompaiono esercitando pressione;
• acquisita: condizione che si sviluppa durante la vita e NON è presente alla nascita, cioè non è congenita;
• vasculite: infiammazione dei vasi sanguigni;
• piccoli vasi: capillari, venule e arteriole presenti nella pelle e negli organi interni;
• IgA: immunoglobuline di tipo A, anticorpi prodotti dal sistema immunitario.

Tra i numerosi sinonimi con cui viene talvolta indicata figurano:

• PSH o HSP, acronimi italiano e inglese;
• porpora anafilattoide;
• peliosi reumatica;
• porpora reumatoide o porpora reumatica;
• vasculite IgA.

Si tratta di una condizione in cui immunocomplessi contenenti immunoglobuline A si depositano nei piccoli vasi sanguigni e ne provocano l’infiammazione. La manifestazione più caratteristica è un’eruzione cutanea rossa o violacea. Alcuni pazienti sviluppano anche sintomi gastrointestinali, articolari e renali.

Molto più raramente possono essere colpiti i polmoni, il sistema nervoso o altri organi. Nella maggior parte dei bambini la prognosi è buona e non si sviluppano complicazioni gravi; negli adulti, invece, il coinvolgimento renale e le recidive sono più frequenti.

Le forme lievi tendono alla risoluzione spontanea nel giro di alcune settimane e richiedono soprattutto cure di supporto. Le manifestazioni gravi, in particolare quelle renali o gastrointestinali, possono invece rendere necessari trattamenti specialistici. NON è una condizione contagiosa.

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Causa

La porpora di Schoenlein-Henoch è una condizione rara; si stima che colpisca 3-27 casi ogni 100.000 nei bambini e nei neonati e meno di 2 nuovi casi ogni 100.000 ogni anno in età adulta.

L’età più a rischio è quella compresa tra 4 e 7 anni, ma possono essere colpite persone di tutte le età; le si riconosce talvolta una certa predisposizione familiare.

La malattia è mediata dalla deposizione nei piccoli vasi di immunocomplessi contenenti IgA, con conseguente attivazione dell’infiammazione. Il meccanismo non è quello di una classica malattia autoimmune diretta contro uno specifico organo. Non è noto perché questa risposta si sviluppi, ma spesso i pazienti presentano un’infezione delle vie respiratorie superiori, come raffreddore o mal di gola, poco prima dell’esordio dei sintomi.

Tra i possibili fattori scatenanti o temporalmente associati sono stati segnalati:

• infezioni batteriche e, soprattutto, virali;
• alcuni medicinali;
• più raramente, vaccinazioni.

Un’associazione temporale non dimostra necessariamente un rapporto di causa-effetto. In particolare, la vasculite IgA non rappresenta di norma una controindicazione permanente alle vaccinazioni, che devono essere valutate con il medico in base alla situazione individuale.

Sintomi

Eruzione cutanea, dolore addominale, dolore articolare e gonfiore sono spesso i primi sintomi a comparire e possono manifestarsi in qualsiasi ordine. I disturbi dei reni raramente si sviluppano per primi.

Più in generale i sintomi della porpora di Schoenlein-Henoch comprendono quindi:

• Eruzione cutanea. L’infiammazione dei piccoli vasi e la fuoriuscita di sangue causano una tipica eruzione caratterizzata da macchie rosse o viola, talvolta simili a lividi. Di solito compare sulle gambe e sui glutei, ma può interessare anche braccia, busto e viso. Le lesioni possono essere sollevate al tatto e non scompaiono alla pressione, per esempio premendo con il fondo di un bicchiere trasparente. In genere non causano prurito, ma in alcuni pazienti possono essere dolenti o accompagnate da gonfiore, vescicole o aree ulcerate.
• Disturbi del tratto gastrointestinale. Il dolore addominale può variare da lieve a grave, talvolta accompagnato da nausea o vomito. Può comparire sangue nelle feci, in quantità visibile oppure rilevabile soltanto con gli esami.
• Dolori articolari e gonfiore. Dolore e gonfiore interessano spesso le ginocchia e le caviglie, talvolta anche gomiti, polsi e piccole articolazioni delle dita.
• Problemi ai reni. L’ematuria, cioè la presenza di sangue nelle urine, può essere visibile o emergere soltanto dall’esame delle urine. Un’eventuale proteinuria, cioè la perdita di proteine come l’albumina nelle urine, e lo sviluppo di ipertensione possono indicare un interessamento renale più importante.

Alcuni pazienti presentano gonfiore o dolore dello scroto. Molto raramente possono comparire manifestazioni del sistema nervoso centrale, come convulsioni, oppure un’emorragia polmonare.

Complicazioni

La maggior parte dei pazienti, soprattutto in età pediatrica, guarisce completamente dalla porpora di Schoenlein-Henoch.

La principale complicazione a lungo termine è la malattia renale cronica. È poco frequente nei bambini, ma il rischio è maggiore negli adulti e nei pazienti con proteinuria persistente, ipertensione o riduzione della funzione renale. Le forme severe richiedono una tempestiva valutazione nefrologica.

In rari casi possono verificarsi problemi intestinali più gravi come l’intussuscezione, o invaginazione, un disturbo in cui un segmento dell’intestino scivola dentro quello adiacente, un po’ come le parti di un telescopio, potendo causare un blocco intestinale.

Le donne con precedenti di porpora hanno maggiori probabilità di sviluppare pressione alta e proteine nelle urine durante la gravidanza, condizioni che richiedono controlli ostetrici e renali più attenti per il rischio di pre-eclampsia.

Diagnosi

La diagnosi della vasculite IgA si basa sull’insieme dei sintomi, sull’esame obiettivo e sugli accertamenti necessari per verificare il coinvolgimento degli organi. Non esiste un singolo esame del sangue capace di confermare o escludere da solo la malattia.

Valutazione clinica

Il medico esamina la distribuzione e le caratteristiche della porpora e raccoglie informazioni su dolore articolare, disturbi dell’apparato digerente, cambiamenti delle urine, gonfiore, farmaci assunti e infezioni recenti. Vengono inoltre misurate la pressione arteriosa e, quando necessario, il peso e la presenza di edemi.

Nei bambini si utilizzano criteri clinici internazionali: la presenza di porpora o petecchie non dovute a una riduzione delle piastrine, prevalentemente agli arti inferiori, deve associarsi ad almeno una tra dolore addominale, artrite o dolore articolare, interessamento renale oppure reperti istologici compatibili con depositi di IgA. Questi sono criteri di classificazione che aiutano il medico, ma non sostituiscono il giudizio clinico. Negli adulti non esistono criteri diagnostici universalmente convalidati e la conferma mediante biopsia è richiesta più spesso.

Esami del sangue e delle urine

Gli accertamenti iniziali comprendono normalmente:

• esame delle urine, per cercare sangue e proteine;
• quantificazione della proteinuria, spesso mediante il rapporto tra proteine e creatinina su un campione di urina;
• creatinina nel sangue e stima della funzione renale;
• emocromo con conta delle piastrine, utile anche per escludere altre cause di porpora;
• misurazione della pressione arteriosa.

In base ai sintomi possono essere richiesti anche albumina, indici di infiammazione, esami della coagulazione e test per infezioni o altre malattie immunitarie. La concentrazione delle IgA nel sangue può essere normale o aumentata e non è un test diagnostico. Test più estesi, come autoanticorpi e complemento, sono riservati soprattutto ai casi atipici o quando occorre escludere altre vasculiti, lupus, infezioni o malattie del sangue.

Biopsia

La biopsia cutanea non è necessaria quando il quadro clinico pediatrico è tipico. Può essere utile negli adulti, nelle forme atipiche o quando la diagnosi è incerta. Il campione viene preferibilmente prelevato da una lesione recente e analizzato per identificare l’infiammazione dei piccoli vasi e i depositi di IgA. L’assenza di depositi di IgA, soprattutto in una lesione non recente, non esclude completamente la malattia.

La biopsia renale non viene eseguita di routine. È indicata o presa in considerazione quando la proteinuria è elevata o persistente, la funzione renale è ridotta, compare una sindrome nefritica o nefrosica oppure si sospetta una glomerulonefrite rapidamente progressiva. Serve a confermare la nefrite da vasculite IgA, valutarne la gravità e guidare il trattamento. Le soglie e i tempi utilizzati per decidere la biopsia differiscono tra bambini e adulti e devono essere valutati dal nefrologo.

Esami strumentali e diagnosi differenziale

Gli esami di imaging non sono necessari in tutti i pazienti. In presenza di dolore addominale intenso, vomito persistente o sangue nelle feci, l’ecografia addominale è spesso l’esame iniziale nei bambini e può rilevare un ispessimento dell’intestino o un’invaginazione. Negli adulti o nei casi complessi può essere necessaria una tomografia computerizzata. Altri esami vengono scelti in base all’organo interessato.

Il medico deve distinguere la vasculite IgA da infezioni gravi, disturbi delle piastrine o della coagulazione, reazioni a farmaci, altre vasculiti e malattie renali. Una porpora associata a febbre elevata, forte malessere, rigidità del collo, difficoltà respiratoria o rapido peggioramento richiede una valutazione urgente.

Controlli nel tempo

Il coinvolgimento renale può comparire dopo l’esordio dell’eruzione e può non causare sintomi. Nei bambini sono quindi necessari esami periodici delle urine per almeno 6 mesi dalla comparsa della malattia, più frequenti nelle prime settimane, insieme al controllo della pressione. Anche gli adulti necessitano di un monitoraggio programmato.

Se sono presenti nefrite, proteinuria, ipertensione o riduzione della funzione renale, il follow-up deve proseguire più a lungo sotto la supervisione del nefrologo. Nei bambini con nefrite vengono generalmente controllati nel tempo esame delle urine, funzione renale e pressione arteriosa per almeno alcuni anni; dopo forme severe può essere prudente un monitoraggio permanente.

Cura

Gli obiettivi della cura sono alleviare i sintomi, riconoscere e trattare tempestivamente il coinvolgimento degli organi, proteggere la funzione renale e prevenire le complicazioni. La terapia dipende dall’età, dalla gravità e dagli organi interessati. Molti bambini con una forma lieve guariscono con sole misure di supporto, mentre gli adulti e i pazienti con interessamento renale o gastrointestinale importante richiedono un controllo più stretto.

Forme lievi e controllo dei sintomi

Riposo relativo durante la fase dolorosa, idratazione adeguata e ripresa graduale delle normali attività sono in genere sufficienti nelle forme limitate alla pelle e alle articolazioni. L’immobilità prolungata non è necessaria.

Per dolore e febbre può essere usato il paracetamolo, rispettando dosi e controindicazioni. I farmaci antinfiammatori non steroidei, o FANS, come l’ibuprofene, possono alleviare i disturbi articolari, ma devono essere evitati o valutati con particolare cautela in caso di coinvolgimento renale, disidratazione, ulcera o sanguinamento gastrointestinale. Nei bambini è opportuno chiedere indicazione al pediatra prima di somministrarli.

L’eruzione cutanea di solito regredisce senza una terapia specifica. Lesioni estese, dolorose, con vescicole, ulcerazioni o necrosi richiedono una valutazione dermatologica o reumatologica. Nelle forme cutanee persistenti o recidivanti lo specialista può considerare trattamenti antinfiammatori o immunomodulanti, ma le evidenze sono limitate e la scelta deve essere individualizzata.

Corticosteroidi

I farmaci cortisonici non sono indicati di routine nelle forme lievi e non prevengono la comparsa della nefrite. Possono invece ridurre più rapidamente dolore e infiammazione in situazioni selezionate, come dolore addominale grave, sanguinamento gastrointestinale, importante gonfiore dello scroto o manifestazioni cutanee e articolari severe.

Prima di iniziarli in presenza di dolore addominale occorre escludere complicazioni chirurgiche, in particolare l’invaginazione intestinale. La dose, la via di somministrazione e la durata dipendono dalla gravità. I possibili effetti indesiderati comprendono aumento della glicemia e della pressione, irritabilità, insonnia, maggiore rischio di infezioni e disturbi gastrici; trattamenti prolungati possono inoltre favorire aumento di peso, fragilità ossea e rallentamento della crescita nei bambini.

Coinvolgimento gastrointestinale

Dolore intenso o persistente, vomito ripetuto, addome gonfio, incapacità di bere o mangiare e sangue nelle feci richiedono una rapida valutazione medica e talvolta il ricovero. La cura può comprendere liquidi, controllo del dolore, supporto nutrizionale e un breve trattamento corticosteroideo dopo avere escluso altre cause urgenti.

In caso di invaginazione intestinale è necessario coinvolgere tempestivamente radiologo e chirurgo. In base alla sede e alle condizioni dell’intestino può essere tentata una riduzione radiologica, mentre l’intervento chirurgico è necessario se la procedura non è indicata o non riesce, oppure se si sospettano perforazione, ischemia o peritonite.

Coinvolgimento renale

La presenza di solo sangue microscopico nelle urine, senza proteinuria significativa né riduzione della funzione renale, richiede soprattutto controlli regolari. I corticosteroidi non devono essere somministrati con il solo obiettivo di prevenire un futuro danno ai reni.

In presenza di proteinuria persistente o ipertensione, il nefrologo può prescrivere farmaci che agiscono sul sistema renina-angiotensina, come ACE-inibitori o sartani. Questi medicinali riducono la pressione all’interno dei glomeruli e la perdita di proteine nelle urine. Possono causare pressione troppo bassa, aumento del potassio o variazioni della funzione renale e richiedono quindi esami di controllo. Non devono essere usati in gravidanza.

Negli adulti con nefrite e rischio di progressione possono essere considerati anche altri farmaci nefroprotettivi, compresi gli inibitori SGLT2, dopo valutazione specialistica. Questi trattamenti non curano direttamente la vasculite, ma possono contribuire a ridurre proteinuria e perdita di funzione renale; tra le precauzioni figurano disidratazione e infezioni genitali.

Proteinuria molto elevata, sindrome nefrosica, rapido peggioramento della funzione renale o reperti bioptici preoccupanti possono richiedere corticosteroidi sistemici. Nelle forme rapidamente progressive o resistenti possono essere associati immunosoppressori, come ciclofosfamide, micofenolato o inibitori della calcineurina, scelti in base all’età e al quadro clinico. Questi farmaci aumentano il rischio di infezioni e possono avere effetti sul sangue, sul fegato, sui reni o sulla fertilità: devono essere prescritti e monitorati esclusivamente da centri specialistici.

Farmaci biologici come rituximab e procedure come la plasmaferesi non sono trattamenti standard delle forme comuni. Possono essere valutati in casi eccezionali, refrattari o con manifestazioni che minacciano un organo o la vita, ma le evidenze specifiche per la vasculite IgA rimangono limitate.

Farmaci o infezioni potenzialmente scatenanti

Se si sospetta una relazione con un medicinale, il medico ne valuta la sospensione e l’eventuale sostituzione. Un farmaco prescritto non deve essere interrotto autonomamente. Le infezioni batteriche documentate vengono trattate con antibiotici appropriati, ma gli antibiotici non sono utili contro la vasculite in assenza di un’infezione.

Stile di vita e alimentazione

Non esiste una dieta capace di far scomparire la vasculite IgA. Nelle forme non complicate è sufficiente un’alimentazione equilibrata e una buona idratazione. In presenza di nefrite, ipertensione o edemi può essere necessario ridurre il sale e adattare l’apporto di liquidi o proteine secondo le indicazioni del nefrologo; restrizioni improvvisate, soprattutto nei bambini, possono essere dannose.

Per proteggere reni e apparato cardiovascolare è utile mantenere un peso adeguato, non fumare né utilizzare sigarette elettroniche e riprendere gradualmente l’attività fisica dopo la fase acuta. Durante corticosteroidi o immunosoppressori devono essere concordate con il medico le vaccinazioni e le misure per ridurre il rischio di infezioni.

Quando rivolgersi urgentemente al medico

È necessario richiedere una valutazione urgente in presenza di dolore addominale intenso o continuo, vomito persistente, sangue nel vomito o nelle feci, riduzione marcata delle urine, urine rosse, gonfiore importante, forte mal di testa, convulsioni, difficoltà respiratoria, sangue con la tosse, dolore improvviso allo scroto oppure rapido peggioramento dell’eruzione cutanea.

Il controllo medico è importante anche quando i sintomi sembrano risolti, perché l’interessamento renale può essere silenzioso. La comparsa di proteinuria, pressione alta o alterazioni della funzione renale richiede il coinvolgimento del nefrologo; forme gastrointestinali, cutanee, articolari o neurologiche gravi possono richiedere anche pediatra, reumatologo, dermatologo, gastroenterologo o chirurgo.

Fonti e bibliografia

• NIH