Tumore di Wilms: cause, sintomi e cura

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Introduzione

Il tumore di Wilms, o nefroblastoma, è il tumore renale più comune nella fascia di età pediatrica, nonché il tumore addominale pediatrico più di più frequente riscontro.

Prende il nome dal medico tedesco, il dottor Max Wilms, che per primo lo descrisse nel 1899 e viene in genere diagnosticato in bambini di età inferiore ai cinque anni.

Colpisce tipicamente un unico rene, seppure occasionalmente possa interessare entrambi gli organi; nel corso degli anni i progressi nella diagnosi e nel trattamento hanno notevolmente migliorato la prognosi, che oggi risulta, con un trattamento tempestivo ed appropriato, piuttosto buona.

Rene evidenziato in una bambina

Shutterstock/Pikovit

Cause

Le cause scatenanti del tumore di Wilms non sono chiare, ma l’ipotesi prevalente riguarda la presenza di alterazioni genetiche che si riflettono sullo sviluppo embriologico dell’apparato urinario (la ricerca ha rilevato diversi geni frequentemente alterati nei bambini affetti).

Non si riconosce invece praticamente mai familiarità per il tumore (è cioè raro che un parente stretto ne risulti colpito a sua volta).

Il tumore si presenta in genere in un tumore solo e solo in 1 paziente su 20 si osserva in entrambi gli organi; è caratteristico della fascia d’età 3-5 anni ed è infine più comune nelle bambine.

Il tumore di Wilms nei bambini può anche presentarsi con criptorchidismo, varicocele o ipospadia (tutti disturbi dell’apparato genitale) e in circa il 10% delle bambine si rilevano anomalie uterine congenite (ovvero presenti dalla nascita), ma nessuna di queste è considerata causa del tumore. Si verifica più frequentemente nei bambini con determinate anomalie o sindromi presenti alla nascita, tra cui:

  • Aniridia, ovvero l’assenza congenita, completa o quasi, ad entrambi gli occhi dell’iride (la parte colorata);
  • Emiipertrofia, condizione in cui un lato del corpo (od una parte del corpo) è notevolmente più grande dell’altro.

È nel complesso un tumore raro.

Sintomi

Il tumore di Wilms di solito si presenta come una massa addominale priva di sintomi nella maggior parte dei bambini, tanto che la scoperta può avvenire in modo casuale, ad esempio da parte della mamma durante il bagnetto.

Quando presenti i sintomi /segnipossono comprendere:

In caso di metastasi polmonari possono verificarsi affanno e/o aumento della frequenza di respirazione (tachipnea).

Diagnosi

Per diagnosticare e caratterizzare il tumore di Wilms possono venire prescritti:

  • esami del sangue e delle urine (non sono in grado di scoprire o confermare la presenza del tumore, ma sono utili a verificare la funzionalità renale ed altri problemi, come l’anemia;
  • esami di imaging, come

Gli esami di imaging sono particolarmente importanti nella valutazione dell’approccio chirurgico (non solo nella ricerca di metastasi, ma anche ad esempio nel coinvolgimento nello spazio occupato di vasi sanguigni che possono rappresentare una difficoltà in più per il chirurgo).

La sede più comune di metastasi sono i polmoni, per questo si ricorre spesso ad indagini che riguardano il torace.

Stadiazione

A seguito della diagnosi è necessario determinare con precisisione l’estensione (stadio) del cancro, ad esempio mediante radiografia del torace, TAC del torace e/o una scintigrafia ossea (utile per ricercare metastasi):

  • Stadio I. Il cancro interessa un solo rene, non si è diffuso e può quindi essere rimosso mediante chirurgia.
  • Stadio II. Il cancro si è diffuso ai tessuti e alle strutture circostanti, ma può ancora essere completamente rimosso chirurgicamente.
  • Stadio III. Il cancro si è diffuso (metastatizzato) oltre l’area renale, ad esempio ai linfonodi vicini o ad altre strutture all’interno dell’addome.
  • Stadio IV. Il cancro si è diffuso a strutture distanti, come polmoni, fegato, ossa o cervello.
  • Stadio V. Il tumore ha colpito entrambi i reni (tumori bilaterali).

Sopravvivenza

Grazie al progresso delle cure chemioterapie negli ultimi anni la stragrande maggioranza dei bambini colpiti sopravvive alla malattia; fonti americane stimano una sopravvivenza complessiva a 5 anni superiore al 90% (mentre risulta di circa l’80% in Paesi con meno risorse sanitarie).

Cura

Il percorso terapeutico di elezione consiste in genere in

  • chirurgia (rimozione del rene colpito, mediante intervento a cielo a aperto o con tecniche mini-invasive)
  • chemioterapia,

anche se in alcuni pazienti si opta per iniziare prima con la chemioterapia e procedere solo in un secondo momento alla chirurgia.

In base alle analisi post chirurgica si possono infine valutare terapie radioterapiche.

 

Nei bambini con tumore ad entrambi i reni si opta per un trattamento chemioterapico aggressivo, per cercare di salvare almeno un rene (la rimozione di entrambi imporrebbe la dialisi fin da subito).

In casi selezionati è possibile valutare la nefrectomia parziale, che preveda cioè la rimozione del solo tessuto tumorale e non dell’intero rene; si tratta di un approccio praticabile solo se il cancro è molto piccolo (o tentato quando il bambino disponga di un solo rene funzionante).

Fonti e bibliografia

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