Introduzione
Per criptorchidismo s’intende la mancata discesa di uno od entrambi i testicoli nello scroto e la loro persistenza a livello inguinale o addominale in modo permanente.
La condizione interessa soprattutto il testicolo destro e si presenta bilaterale nel 30% dei casi circa.
Il criptorchidismo è presente in quasi il 5% dei neonati al momento della nascita, con questa incidenza che aumenta nei bambini prematuri arrivando a toccare una percentuale pari a circa il 15%.
Rappresenta l’anomalia più frequente dell’apparato uro-genitale in età pediatrica e può associarsi ad altre anomalie del tratto genito-urinario, ma nella metà dei lattanti il testicolo tende a discendere spontaneamente nello scroto nel corso dei primi mesi di vita. Se la discesa non avviene entro i 6 mesi, la probabilità che accada spontaneamente in seguito è molto bassa.
La patologia è quasi sempre asintomatica poiché solo raramente se ne manifesta la presenza con dolore, infiammazione o tumefazione, ma è una condizione che deve essere prontamente riconosciuta e trattata idealmente tra i 6 e i 12 mesi di vita (e comunque non oltre i 18), per evitare complicanze a lungo termine, come l’infertilità, ischemia e necrosi testicolare, e l’aumentato rischio di degenerazione neoplastica (circa il 15% ).
La diagnosi è soprattutto clinica, basata cioè su anamnesi ed esame obiettivo, ed è coadiuvata da esami strumentali come l’ecografia testicolare, la risonanza magnetica o la laparoscopia addominale esplorativa.
Qualora il criptorchidismo non si sia risolto da sé entro il primo anno di vita viene affrontato attraverso un intervento chirurgico di orchidopessia, che consiste nella localizzazione del testicolo criptorchide e nel riposizionamento nello scroto, dove viene ancorato con punti di sutura alla stessa parete della borsa scrotale.
Cause
Durante lo sviluppo fetale i testicoli discendono dal polo inferiore del rene a livello addominale sino allo scroto attraversando il canale inguinale. In caso di criptorchidismo questo tragitto può risultare interrotto con il testicolo che viene ad alloggiare a livello del canale inguinale o addirittura in addome.
In base alla zona occupata dal testicolo “criptorchide” si parlerà di posizione:
- addominale alta,
- addominale bassa,
- inguinale,
- retroperitoneale,
- sovrapubica,
- perineale,
- femorale (lungo la faccia interna della coscia),
- sovra-scrotale,
- scrotale alta,
- testicolo ectopico (in tale caso si fa riferimento alla presenza del testicolo in una zona localizzata al di fuori della fisiologica via di discesa).
Immagine originale by Lamiot – Own work, CC BY-SA 3.0, Link
La causa del criptorchidismo è quasi sempre idiopatica, ovvero non riconoscibile; altre cause più o meno discernibili sono di tipo:
- meccanico,
- ambientale,
- genetico (soprattutto nel criptorchidismo bilaterale),
- ormonale.
I fattori di rischio maggiormente associati al criptorchidismo sono:
- prematurità del feto,
- infezioni durante la gravidanza,
- basso peso del feto alla nascita,
- diabete gestazionale,
- fumo della gestante.
Il criptorchidismo di associa infine ad alcune malattie congenite che presentano anomalie anatomiche e malformazioni, come:
- sindrome di Klinefelter,
- sindrome di Noonan,
- sindrome di Prader-Willi.
Sintomi
La patologia è spesso asintomatica e solo raramente si presentano sintomi come:
- dolore e tumefazione a livello inguinale,
- segni di infiammazione sistemica (febbre, malessere generalizzato, astenia e debolezza).
Complicazioni
Nonostante il quadro clinico risulti spesso silente, le complicanze del criptorchidismo sonoj gravi, in quanto la condizione provoca alterazioni funzionali del testicolo, quali:
- ridotta o mancata produzione di spermatozoi, con susseguente riduzione della fertilità o addirittura sterilità;
- alterazione della riproduzione cellulare, con aumentato rischio di sviluppare un tumore maligno del testicolo.
Col tempo possono quindi presentarsi
- atrofia testicolare: il testicolo sofferente inizia a rimpicciolirsi e a degenerare e ciò ne compromette il funzionamento con incapacità di produrre un adeguato numero di spermatozoi (oligospermia);
- ischemia testicolare: la persistenza del testicolo ad esempio a livello inguinale può portare alla compressione del suo peduncolo vascolare e alla sofferenza cellulare;
- necrosi testicolare: l’aumentata mobilità del testicolo può predisporre alla torsione testicolare, con il funicolo spermatico che viene compresso, e la mancata irrorazione sanguigna produce una necrosi con perdita completa della funzione testicolare;
- infertilità: l’atrofia testicolare fino alla vera e propria necrosi testicolare, può provocare infertilità, soprattutto quando la patologia risulta essere bilaterale, con perdita di entrambi i testicoli e quindi sterilità permanente;
- aumentato rischio di sviluppare un tumore maligno del testicolo (soprattutto in caso di testicolo ritenuto a livello addominale);
- presenza di ernia inguinale omolaterale al testicolo criptorchide alla nascita.
Diagnosi
La diagnosi di criptorchidismo è un processo che inizia già nei primi istanti di vita e prosegue attraverso i controlli pediatrici di routine. L’obiettivo primario è distinguere tra un testicolo realmente non disceso e condizioni simili che non richiedono necessariamente un intervento chirurgico immediato.
Esame obiettivo e anamnesi
Il pilastro fondamentale della diagnosi rimane l’esame fisico eseguito da un medico esperto. Il pediatra o l’urologo pediatrico esaminano lo scroto e il canale inguinale con manovre delicate, spesso facilitando la ricerca con l’uso di acqua tiepida o sapone per rilassare la muscolatura del bambino. Durante la visita, il medico cercherà di stabilire se il testicolo è:
- Palpabile: il testicolo viene percepito al tatto nel canale inguinale o in una posizione anomala.
- Non palpabile: il testicolo non è rintracciabile esternamente, suggerendo una posizione intra-addominale o un’assenza congenita (agenesia).
È fondamentale differenziare il criptorchidismo dal testicolo mobile (o retrattile). In quest’ultimo caso, il testicolo può risalire temporaneamente nel canale inguinale a causa di un riflesso muscolare iperattivo, ma può essere riportato manualmente nello scroto e mantenersi in sede per qualche istante, una condizione che solitamente non richiede chirurgia.
Imaging e indagini strumentali
Sebbene l’esame fisico sia determinante, in alcuni casi il medico può richiedere approfondimenti:
- Ecografia scrotale e inguinale: l’ecografia è frequentemente utilizzata per localizzare un testicolo palpabile ma situato in posizione anomala. Tuttavia, le linee guida internazionali sottolineano che un’ecografia negativa non esclude la presenza di un testicolo intra-addominale.
- Risonanza magnetica (RM): la risonanza magnetica può essere impiegata in casi selezionati di testicoli non palpabili, sebbene non sia considerata un esame di routine a causa dei costi e della necessità di sedazione nei bambini piccoli.
- Laparoscopia diagnostica: è considerata oggi la procedura definitiva per i testicoli non palpabili. Permette al chirurgo di visualizzare direttamente l’interno dell’addome per confermare la presenza, la posizione e la salute del testicolo, consentendo spesso di procedere contestualmente all’intervento correttivo.
Valutazione ormonale
Nei casi in cui entrambi i testicoli non siano palpabili alla nascita (criptorchidismo bilaterale), possono essere necessari esami del sangue per misurare i livelli di ormoni (come il testosterone, l’ormone antimulleriano o l’inibina B) o test di stimolazione ormonale. Queste indagini servono a escludere disturbi dello sviluppo sessuale o la completa assenza di tessuto testicolare funzionale.
Cura
Il trattamento del criptorchidismo ha l’obiettivo di posizionare stabilmente il testicolo nello scroto per preservarne la funzione riproduttiva, ridurre il rischio di complicazioni e facilitare la prevenzione oncologica attraverso l’autopalpazione futura.
Tempistica del trattamento
Secondo il consenso scientifico attuale, il momento ideale per risolvere il criptorchidismo è tra i 6 e i 12 mesi di vita, e preferibilmente non oltre i 18 mesi. Intervenire precocemente è cruciale per minimizzare il danno cellulare causato dalla temperatura più elevata all’interno dell’addome rispetto allo scroto.
Opzioni terapeutiche
Le strategie principali includono:
- Orchidopessi chirurgica (approccio standard): è la terapia di elezione. L’intervento prevede una piccola incisione a livello inguinale o scrotale per liberare il testicolo dalle aderenze, portarlo nello scroto e fissarlo in una piccola “tasca” chirurgica per impedirne la risalita. La procedura ha un tasso di successo superiore al 95% per i testicoli palpabili.
- Chirurgia laparoscopica: utilizzata per i testicoli situati in alto nell’addome (non palpabili). Permette una dissezione precisa dei vasi sanguigni e può essere eseguita in una o due fasi (tecnica di Fowler-Stephens) a seconda della lunghezza dei vasi testicolari.
- Terapia ormonale: l’uso di ormoni come l’hCG o il GnRH per stimolare la discesa testicolare è oggi meno comune e oggetto di dibattito. Sebbene possa essere efficace in una piccola percentuale di casi (spesso legati a testicoli già quasi discesi), le linee guida internazionali la considerano meno affidabile della chirurgia.
Cosa aspettarsi dopo l’intervento
L’intervento di orchidopessi viene solitamente eseguito in regime di “day surgery” (dimissione in giornata). Il recupero è rapido: il bambino può avvertire un lieve fastidio per 2-3 giorni, gestibile con comuni analgesici pediatrici. È importante evitare attività fisiche intense o giochi d’urto per circa 2-4 settimane dopo l’operazione.
Stile di vita e prevenzione a lungo termine
Il successo dell’intervento chirurgico non esclude la necessità di un monitoraggio nel tempo. Sebbene il rischio complessivo di tumore del testicolo diminuisca se l’intervento avviene precocemente, rimane superiore rispetto alla popolazione generale.
Per questo motivo, è fondamentale:
- Sottoporre il bambino a controlli periodici con il pediatra o l’urologo fino alla pubertà.
- Educare il ragazzo, una volta raggiunta l’adolescenza, alla pratica regolare dell’autopalpazione testicolare. Questa semplice abitudine permette di riconoscere tempestivamente eventuali noduli o cambiamenti di volume, fondamentali per una diagnosi precoce di eventuali anomalie.
- Mantenere uno stile di vita sano, poiché l’obesità e il fumo possono ulteriormente influenzare negativamente la fertilità già potenzialmente compromessa dalla condizione congenita.
Fonti e bibliografia
- “Malattie dei reni e delle vie urinarie” – F.P. Schena, F.P. Selvaggi, L. Gesualdo, M. Battaglia. Ed. McGraw-Hill – quarta edizione.
- Ministero della Salute
