Sarcoma di Ewing: cause, sintomi e cura

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Introduzione

Il sarcoma di Ewing è un raro tipo di tumore che colpisce le ossa o il tessuto che le circonda; interessa principalmente bambini e giovani, ma si può sviluppare anche negli adulti. È più comune nei maschi rispetto alle femmine.

Si sviluppa soprattutto a livello di gambe (spesso intorno al ginocchio), bacino, braccia, costole e colonna vertebrale ed i sintomi più comuni comprendono:

Le ossa colpite possono progressivamente diventare più deboli soggette a frattura.

Poiché si tratta di un tumore raro e con sintomi non necessariamente specifici la sua diagnosi è spesso complicata e ritardata rispetto all’insorgenza dei primi disturbi; si basa principalmente sull’esecuzione di esami di imaging e, per una diagnosi di certezza, sulla biopsia ossea (in cui viene prelevato un piccolo campione per essere successivamente analizzato).

Il trattamento è in genere una combinazione di chirurgia, radioterapia e chemioterapia.

Sopravvivenza

Il sarcoma di Ewing mostra purtroppo una certa facilità alla diffusione in altre parti del corpo (metastasi) e, anche per questo, una diagnosi precoce può fare la differenza in termini di prognosi.

Secondo le statistiche dell’NHS inglese la sopravvivenza media a 5 anni è pari a circa il 60%.

I principali fattori che influenzano la prognosi sono:

  • Prima del trattamento:
    • Presenza di metastasi
    • Sede di origine del tumore (e se abbia avuto origine da ossa o tessuti molli)
    • Dimensione al momento della diagnosi
    • Presenza di fratture ossee
    • Livelli di LDH nel sangue
    • Caratteristiche genetiche del tumore
    • Presenza di DNA tumorale nel sangue.
    • Età e sesso del paziente
    • Precedenti terapie tumorali
    • Prima diagnosi o recidiva
  • Dopo il trattamento
    • Rimozione completa del tumore a seguito di chirurgia
    • Risposta a chemioterapia/radioterapia.

Cause

Il sarcoma di Ewing è un tumore aggressivo che colpisce adolescenti e giovani adulti, costituendo il 10%-15% di tutti i sarcomi ossei.

Non sono chiare le cause alla base dell’insorgenza del tumore, ma sono state individuate alcune  modifiche in specifiche porzioni di DNA che risultano spesso associate allo sviluppo del tumore (la mutazione più comune coinvolge due geni, il gene EWSR1 sul cromosoma 22 e il gene FLI1 sul cromosoma 11). È possibile quindi che possa esserci una qualche forma di predisposizione genetica, tanto che si è osservata una più significativa diffusione in popolazioni di origine Europea, rispetto ad esempio a genealogie africane o asiatiche. Non si osserva invece ereditarietà.

Genetica del sarcoma di Ewing

Shutterstock/Meletios Verras

Il picco d’incidenza si registra tra i 10 e i 15 anni di età, con circa un paziente su tre che ha meno di 10 anni ed uno su tre che ne ha più di 20; si osserva una netta predominanza maschile (in rapporto di 3 a 1). SI tratta in ogni caso di un tumore raro, di cui l’AIRC stima per l’Italia meno di 100 nuovi casi ogni anno.

Sintomi

Le sedi anatomiche più comunemente interessate dalla formazione del tumore comprendono:

  • bacino,
  • colonna vertebrale e gabbia toracica,
  • femore,

ma può di fatto sorgere in qualsiasi altro osso o nei tessuti molli.

Il paziente affetto da tumore di Ewing lamenta in genere dolore proveniente da un sito che mostra un gonfiore anomalo. Tipicamente, i pazienti si presentano con dolore e gonfiore sul sito di coinvolgimento.

In più della metà dei pazienti il dolore è intermittente ma peggiora durante la notte.

Alcune localizzazioni meno comuni possono generare un dolore riflesso o più diffuso, ad esempio un tumore di Ewing in posizione pelvica potrebbe causa mal di schiena.

La sviluppo di sintomi sistemici, come febbre, stanchezza e perdita di peso, è purtroppo suggestiva della diffusione di metastasi.

Complicazioni

La complicazione più temibile del sarcoma di Ewing è la facilità con cui forma metastasi, processo in cui alcune cellule del tumore originale riescono a disperdersi nell’organismo innescando la formazione di ulteriori tumori a distanza.

Il cancro può diffondersi attraverso

  • Tessuti, coinvolgendo direttamente quelli adiacenti o vicini
  • Sistema linfatico
  • Sangue

Circa il 20% dei pazienti presenta una malattia metastatica al momento della diagnosi e, tra questi casi, oltre in più di un caso su 5 si rileva un coinvolgimento del polmone o della pleura. Tra le altre sedi spesso soggette a metastasi spiccano le altre ossa.

La porzione ossea colpita da tumore, sia essere quello primario o metastatico, è spesso indebolita e per questo più soggetta a possibili fratture.

Il sarcoma di Ewing è purtroppo associato ad un alto tasso di recidiva.

Quando rivolgersi al medico

Poiché i tipici sintomi del sarcoma di Ewing sono sostanzialmente sovrapponibili a quelli di un trauma da caduta (dolore localizzato, gonfiore, …), molto comune nei bambini, si consiglia di rivolgersi al medico nel caso in cui questi non mostrino una rapida risoluzione come di consueto o, a maggior ragione, se si osserva una progressiva ed inspiegabile crescita di una sorta di neoformazione.

Diagnosi

Un esame fisico completo è fondamentale, perché può suggerire la presenza di metastasi (ad esempio la presenza di suoni respiratori anomali è indicativa del coinvolgimento di polmoni/pleura, oppure lo sviluppo di petecchie sulla pelle possono essere osservate in pazienti con metastasi del midollo osseo).

Radiografia (vista laterale) di un sarcoma di Ewing (contrassegnato da una freccia bianca) nella tibia di un bambino

Radiografia (vista laterale) di un sarcoma di Ewing (contrassegnato da una freccia bianca) nella tibia di un bambino (By Michael Richardson, M.D. on Oct 25th, 2004; Upload by Christaras A – EN:Wikipedia. IMG EwingSarcomaTibia.jpg, CC BY-SA 3.0, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=1192595)

Gli esami iniziali includono una radiografia dell’area interessata, in genere seguita da altri esami di imaging come TAC, PET, scintigrafia ossea e risonanza magnetica.

L’esame per la diagnosi definitiva rimane in ogni caso la biopsia ossea, esame invasivo durante il quale viene prelevato un piccolo campione di osso che verrà poi analizzato in laboratorio.

Cura

Il tipico approccio per la cura del sarcoma di Ewing consiste in una combinazione variabile di chirurgia (quando possibile), radioterapie e chemioterapia.

La chirurgia, soprattutto in caso di diagnosi precoce, permette spesso di rimuovere completamente il tumore con un risultato estetico soddisfacente, anche se ovviamente l’esito dipende anche da posizione e localizzazione del sarcoma.

Viene solitamente eseguita per rimuovere quanto rimasto del tumore a seguito di altre terapie (chemio/radioterapia). Il tessuto e l’osso rimossi possono essere sostituiti con un innesto, che utilizza materiale prelevato da un’altra parte del corpo del paziente o da un donatore, oppure mediante protesi artificiale. Poiché si tratta spesso di pazienti molto giovani, ancora in fase di crescita, è spesso necessario programmare negli anni successivi diversi interventi che consentano l’applicazione di protesi o ossa da donatore via via differenti, che assecondino il naturale sviluppo osseo.

La chemioterapia è in genere di tipo endovenoso e mirata alla gestione delle metastasi.

Poiché il sarcoma richiede un approccio terapeutico molto aggressivo, in grado di causare effetti collaterali anche molto gravi, parte degli obiettivi della terapia consiste anche in una corretta gestione e prevenzione in questo senso.

Fonti e bibliografia

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