Sarcoma: cause, sintomi, sopravvivenza e cura

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Introduzione

I sarcomi rappresentano un gruppo eterogeneo di tumori dei tessuti connettivi; se ne contano oltre 80 istotipi e, ciascuno, ha caratteristiche proprie con comportamento biologico e clinico molto differente, che varia da un range grossomodo benigno ad uno francamente maligno.

Ai fini del trattamento è quindi imprescindibile una corretta diagnosi istologica, in modo da pianificare il trattamento più appropriato.

I sarcomi insorgono e decorrono in modo asintomatico o con sintomi blandi ed aspecifici, per cui la diagnosi si basa su esami strumentali (ecografia, TAC, RMN) e di laboratorio (esame istologico su campione bioptico).

Il trattamento si differenzia a seconda dell’istotipo tumorale ed in genere si tratta di un’associazione variabile di chirurgia, chemioterapia e radioterapia.

Sarcoma

Shutterstock/PenWin

Cause

I sarcomi sono tumori maligni che originano dal tessuto connettivale, ovvero in

  • Muscoli
  • Tendini
  • Cartilagine
  • Tessuto adiposo
  • Legamenti
  • Vasi sanguigni o linfatici
  • Nervi
  • Tessuti sinoviali

Non sono stati individuati casi di familiarità per la patologia, la maggior parte dei sarcomi insorge infatti sporadicamente. I fattori di rischio riconosciuti sono rappresentati da:

  • Esposizione a radiazioni ionizzanti: ad esempio in seguito a trattamenti radioterapici che, occorre sottolineare, oggi rispetto al passato sono molto più mirati e quindi più sicuri
  • Esposizione a sostanze tossiche, come cloruro di vinile, diossina e alcuni pesticidi
  • Linfedema cronico
  • Pazienti immunodepressi: ad esempio il Sarcoma di Kaposi è tipico di persone affetta da AIDS
  • Patologie genetiche, tra cui
    • Neurofibromatosi
    • Sindrome di Gardner
    • Sindrome di Werner
    • Retinoblastoma ereditario
    • Sclerosi tuberosa

Classificazione

I sarcomi si dividono scolasticamente in due grandi gruppi:

  • Sarcomi dei tessuti molli, che a loro volta si differenziano in oltre 50 istotipi
  • Sarcomi dell’osso, che possono originarsi virtualmente in tutto l’organismo, sebbene oltre il 50% dei casi siano localizzati negli arti superiori o inferiori.

In base all’aspetto morfologico delle cellule tumorali ed all’origine delle stesse, le forme più comuni di sarcoma sono:

  • Liposarcoma: originano dal tessuto adiposo, con grado di aggressività variabile e che possono originarsi in qualsiasi zona del corpo in cui sia presente tessuto adiposo, anche se generalmente la localizzazione più frequente è nel retroperitoneo
  • Leiomiosarcoma: originano dal tessuto muscolare liscio, quindi si localizzano prevalentemente a livello di utero, stomaco, vescica
  • Rabdomiosarcoma: originano dal tessuto muscolare striato e si localizzano frequentemente a livello di arti superiori ed inferiori; hanno una maggior incidenza in età pediatrica
  • Schwannoma, sarcoma di Ewing, tumore maligno delle guaine nervose, neurosarcoma: originano dal tessuto nervoso
  • Osteosarcoma: originano dal tessuto osseo
  • Condrosarcoma: originano dal tessuto cartilagineo
  • Fibrosarcoma: originano dal tessuto connettivo proprio
  • GIST (tumore gastrointestinale stromale): originano dalle cellule di Cajal presenti nello stomaco e nell’intestino
  • Angiosarcoma, emangiosarcoma, sarcoma di Kaposi: originano dalle cellule dell’endotelio vascolare
  • Sarcomi sinoviali: rappresentano circa il 10% dei sarcomi dei tessuti molli e non si riesce ad identificare il tessuto in cui originano

Diffusione

I sarcomi rientrano tra le patologie rare, in quanto caratterizzate da bassa incidenza, rappresentando appena l’1% delle neoplasie nell’adulto.

Considerando la totalità dei tipi di sarcomi (che sono più di 80) vengono colpite circa 5 persone ogni 100 mila.

Si riconosce un andamento bifasico dell’incidenza di questo tipo di tumori, con un iniziale picco in età pediatrica a cui segue una riduzione di incidenza che riaumenterà gradualmente a partire dai 20 anni fino a raggiungere un nuovo picco massimo superati i 60 anni.

Sintomi

Generalmente la stragrande maggioranza dei sarcomi nelle fasi iniziali non esordisce con alcuna sintomatologia, per cui si può avere un esordio completamente asintomatico.

Possono virtualmente comparire in ogni parte dell’organismo, in quanto derivano dal tessuto connettivo che nel nostro corpo è praticamente ubiquitario.

A seguito della formazione la massa andrà gradualmente ad ingrandirsi, quindi il paziente potrebbe potenzialmente avvertire o notare la comparsa di una tumefazione (un rigonfiamento) in corrispondenza della sede del tumore stesso. Tale tumefazione può, ma non sempre, essere associata a dolore (quando il tumore va a comprimere nervi o vasi sanguigni).

Purtroppo, in caso di localizzazione intraddominale non ci sarà alcuna manifestazione visibile, rendendo la diagnosi particolarmente ostica; potrebbero associarsi sintomi molto aspecifici come calo ponderale, astenia, affaticabilità.

In taluni casi la neoformazione può creare un’ostruzione al passaggio delle feci nell’intestino portando a blocco intestinale, o diventare causa di sanguinamenti del tratto gastrointestinale.

I sintomi dei sarcomi ossei includono più spesso, specialmente notturno, e gonfiore intorno al sito del tumore.

Sopravvivenza e mortalità

I sarcomi rappresentano un gruppo eterogeneo e numeroso di tumori, per cui la prognosi dipenderà da vari fattori, tra i quali:

  • Caratteristiche istologiche del tumore: tipo di tumore e grado di aggressività biologica
  • Sede del tumore
  • Stadiazione del tumore (sistema TNM)

Considerando la totalità dei sarcomi la sopravvivenza a 5 anni:

  • È maggiore del 90% se la scoperta del tumore è precoce ed il trattamento viene praticato fin dagli stadi iniziali
  • È inferiore al 15% nelle forme in cui siano già presenti metastasi a distanza

Diagnosi

lo specialista di riferimento è il medico oncologo, che viene affiancato nella diagnosi e nella gestione del paziente da un team multidisciplinare che comprende chirurghi, anatomopatologi, radiologi e medici nucleari.

La diagnosi di questo tipo di tumore non è purtroppo agevole, in quanto la sintomatologia è pressoché assente ed il paziente può aver sviluppato la tumefazione in una zona nascosta e non farci caso.

La diagnosi si avvale quindi sostanzialmente di esami strumentali e di laboratorio:

  • Ecografia della tumefazione: rappresenta il primo approccio e consiste in un esame non invasivo routinario e che non richiede personale altamente specializzato. Si utilizza per distinguere la natura della massa (solida/liquida) e per indirizzare eventualmente la biopsia verso le zone più suggestive
  • TAC con mezzo di contrasto: rappresenta l’esame di secondo livello e, utilizzando radiazioni ionizzanti, permette la stadiazione del tumore e di valutare la presenza di eventuali metastasi. Anche questa metodica può essere utilizzata per guidare le biopsie in zone meno accessibili e per cui serva una maggior precisione rispetto all’ecografia
  • RMN con mezzo di contrasto: è un esame più sensibile della TAC e che non espone a radiazioni ionizzanti, tuttavia richiede personale più specializzato e non sempre è disponibile o richiede tempi di attesa troppo lunghi. Quando può essere utilizzata però fornisce informazioni molto utili e precise circa la natura delle lesioni, l’estensione ed i rapporti con le strutture contigue
  • Prelievo bioptico ed esame istologico del campione prelevato: è un esame fondamentale ed imprescindibile per classificare il tipo di sarcoma ed il suo grado di aggressività biologica al fine di instaurare il trattamento terapico più indicato e quindi aumentare le chance di guarigione
  • Indagini di biologia molecolare: ad oggi il ricorso a questo tipo di indagini è sempre più frequente e consiste nell’analisi del DNA delle cellule tumorali alla ricerca di specifiche caratteristiche che determinano il tipo di sarcoma

Cura

Il trattamento dei sarcomi viene effettuato da un team multidisciplinare e prevede l’applicazione di differenti protocolli, a seconda delle caratteristiche del tumore, che si basano su chirurgia, chemioterapia e radioterapia.

  • Chirurgia: rappresenta il trattamento di prima scelta, soprattutto nei casi in cui il tumore sia ancora circoscritto alla sede primaria. Occorre asportare il tumore con dei margini di sicurezza di tessuto sano e rimuovere i tessuti adiacenti (in quanto il sarcoma può dare noduli satelliti e metastasi skip che vanno assolutamente asportate)
  • Chemioterapia: il trattamento chemioterapico è imprescindibile nelle forme in cui sono presenti metastasi a distanza. Esistono due possibili metodiche:
    • Chemioterapia neoadiuvante: si effettua prima dell’intervento chirurgico ed ha l’obiettivo di ridurre le dimensioni del tumore così da rendere più agevole l’intervento chirurgico
    • Chemioterapia adiuvante: si effettua successivamente all’intervento chirurgico per ridurre il rischio di recidiva locale o comparsa di metastasi a distanza. È molto utile nei tumori molto aggressivi

    I farmaci di maggiore impiego sono antraciclina e ifosfamide, poi ogni istotipo tumorale risponde meglio a specifici chemioterapici (ragione per la quale è sempre di fondamentale importanza effettuare diagnosi di precisione). Inoltre, ad oggi stanno trovando largo impiego farmaci a bersaglio molecolare che colpiscono specifici recettori tumorali in modo da salvaguardare le cellule sane, così da aumentare l’efficacia del trattamento e ridurre gli effetti collaterali propri della chemioterapia.

  • Radioterapia: come per la chemioterapia esistono due approcci, neoadiuvante ed adiuvante. Le tecniche radioterapiche si sono molto affinate rispetto al passato e permettono di trattare il tumore salvaguardando gli organi sani. È un trattamento indicato nelle forme tumorali più aggressive

L’obiettivo del trattamento è duplice:

  • Rimuovere il tumore
  • Preservare il maggior numero di funzioni possibile dell’area interessata

Purtroppo i sarcomi sono passibili di recidiva, il paziente verrà quindi invitato a periodici e regolari controlli condotti mediante indagini radiologiche e visita medica.

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