Encondroma (ginocchio, femore, mano, …): pericoli e cura

Introduzione

Con il termine “encondroma” si indica un processo tumorale osseo che coinvolge una cellula del tessuto cartilagineo presente nel midollo osseo.

Nella maggior parte dei casi questo tumore è benigno e colpisce:

• la cartilagine delle ossa lunghe della mano (è il tumore più comune della mano),
• le ossa dei piedi,
• il femore (osso della coscia),
• la tibia (una delle ossa della gamba),
• l’omero (osso del braccio).

In altri casi, tuttavia, può avere potenziale maligno ed evolvere in un tumore a prognosi più infausta detto “condrosarcoma”.

L’encondroma colpisce prevalentemente pazienti tra i 20 e i 30 anni, anche se può interessare persone di qualunque età e sesso; si manifesta attraverso la comparsa di una piccola cisti che, in alcuni pazienti, potrebbe causare i seguenti sintomi:

• indebolimento osseo,
• maggiore predisposizione alle fratture,
• rigidità articolari,
• comparsa di noduli,
• tumefazioni ossee (per esempio attraverso il gonfiore del dito interessato),
• deformità ossee,
• dolore alle ossa.

Gli encondromi tuttavia raramente causano dolore o altri sintomi, quindi la maggior parte rimane non diagnosticata fino ad una radiografia richiesta per altre ragioni (incidenti, traumi, …).

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Nei  pazienti in cui l’encondroma è asintomatico spesso non è richiesto alcun trattamento; se sintomatico, invece, potrebbe essere necessario un intervento chirurgico volto a migliorare il quadro clinico.

Fatta eccezione per i casi in cui l’encondroma è mutato in una neoplasia maligna, la patologia ha in genere una prognosi positiva.

Cause

Alla base di questo processo tumorale è stata individuata una mutazione genetica del DNA, responsabile di un’alterazione nei processi di crescita, divisione e morte cellulare, il cui meccanismo di azione non è tuttavia ancora del tutto noto.

Secondo alcuni Autori l’encondroma potrebbe essere il risultato di un’anomala moltiplicazione di una cellula cartilaginea localizzata all’estremità delle ossa, mentre per altri è da considerare come la conseguenza della persistenza e dell’alterato sviluppo della cartilagine embrionale.

Sintomi

Generalmente questa neoplasia si manifesta come una singola cisti cartilaginea, localizzata all’interno del midollo osseo, nella maggior parte dei casi asintomatica (senza causare cioè alcun disturbo).

Solo in una minoranza di pazienti, infatti, l’encondroma si sviluppa sotto forma di multiple lesioni che insorgono per la maggior parte in corrispondenza delle ossa di mani e piedi e che possono essere responsabili della comparsa di una sintomatologia rilevante, caratterizzata da:

• anomalo indebolimento osseo,
• deformità ossee,
• maggiore suscettibilità alle fratture.

In rari casi, inoltre, l’encondroma può essere associato a due particolari condizioni cliniche:

• Sindrome di Ollier: detta anche encondromatosi, che si manifesta con la comparsa di multipli encondromi situati in diverse regioni corporee; compare in età giovanile, con un’incidenza di 1 ogni 100000 e si caratterizza, oltre che per le evidenti deformità, anche per la maggiore frequenza, nei pazienti affetti, di fratture ossee.
• Sindrome di Maffucci: è caratterizzata, oltre che per la presenza di multipli encondromi, anche per la presenza di emangiomi (tumori benigni delle cellule endoteliali che rivestono i vasi sanguigni); la malattia riguarda principalmente gli adolescenti e si manifesta con una localizzazione elettiva in corrispondenza delle falangi delle mani, che possono essere sede di deformità e fratture.

Complicazioni

Se interessato da ulteriori eventi mutazionali del DNA, l’encondroma può evolvere, trasformandosi in una lesione maligna (più frequentemente un “condrosarcoma”).

Questo tumore maligno può essere responsabile di:

• dolore osseo particolarmente intenso,
• dolore al risveglio o durante lo svolgimento di attività fisica,
• fratture,
• gonfiore in corrispondenza dell’area sede di lesione.

Diagnosi

Per diagnosticare l’encondroma si ricorre generalmente a:

• Esame fisico: volto alla ricerca di tumefazioni e cisti in corrispondenza delle ossa del paziente.
• Radiografia: spesso l’encondroma è diagnosticato casualmente durante esami ai raggi X svolti dal paziente per altre ragioni.
• Altri esami di diagnostica per immagine, quali:
  • TAC (tomografia assiale computerizzata): si effettua mediante l’esposizione del paziente a radiazioni ionizzanti.
  • RMN (risonanza magnetica nucleare): a differenza dell’esame precedente, non sfrutta l’utilizzo di radiazioni ionizzanti e può essere considerata meno invasiva per il paziente.
  • Scintigrafia ossea: esame di medicina nucleare che prevede l’utilizzo di un mezzo di contrasto radioattivo il quale consente la visualizzazione di possibili anomalie nel rimodellamento scheletrico.

Per definire al meglio altre caratteristiche della neoplasia, come ad esempio la differenziazione istologica oppure il grado di malignità, si può infine ricorrere ad una biopsia ossea, eseguita in anestesia locale o generale, per mezzo di un ago o di un bisturi che consente il prelievo di cellule direttamente provenienti dalla lesione e la loro successiva tipizzazione.

Cura

Se asintomatico, l’encondroma non richiede necessariamente alcun trattamento.

Al contrario, quando sintomatico o mutato in una lesione di tipo maligno, dev’essere trattato in modo mirato.

Le opzioni terapeutiche comprendono:

• Raschiamento chirurgico: è effettuato esclusivamente in caso di integrità ossea (non può quindi essere realizzato in caso di fratture) e prevede la rimozione della massa tumorale dall’osso.
• Trapianto osseo: comporta il prelievo e l’innesto di una porzione di osso sano (spesso proveniente dal paziente stesso, ma anche da altri donatori compatibili) nell’area affetta da neoplasia.

In questo modo è possibile rinforzare ulteriormente la sede oggetto di raschiamento chirurgico, stimolandone la guarigione.

L’intervento, che richiede generalmente una giornata di ricovero, è svolto in anestesia generale o loco-regionale in relazione alla sede dell’eventuale prelievo osseo e alla sede della lesione.

I pazienti devono essere valutati pre-operatoriamente, di modo che possa essere stabilita la scelta terapeutica più appropriata, la quale tenga conto delle preferenze del paziente, nonché di parametri quali età, stato di salute del paziente, storia medica del paziente e possibilità di tolleranza delle sequele post-operatorie.

Dopo l’esecuzione della procedura, infatti, è necessario tenere a riposo l’osso interessato per qualche giorno e assumere, qualora fosse necessario, un’opportuna terapia farmacologica.

Fonti e bibliografia

• Sito Dr. Borelli
• ACAR, meeting annuale
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• Enchondroma, AAOS