Encondroma (ginocchio, femore, mano, …): pericoli e cura

Introduzione

Con il termine “encondroma” si indica un processo tumorale osseo che coinvolge una cellula del tessuto cartilagineo presente nel midollo osseo.

Nella maggior parte dei casi questo tumore è benigno e colpisce:

• la cartilagine delle ossa lunghe della mano (è il tumore più comune della mano),
• le ossa dei piedi,
• le ossa lunghe come il femore (osso della coscia),
• la tibia (una delle ossa della gamba),
• l’omero (osso del braccio).

In altri casi, tuttavia, può avere potenziale maligno ed evolvere in un tumore a prognosi più infausta detto “condrosarcoma”.

L’encondroma colpisce prevalentemente pazienti tra i 20 e i 30 anni, anche se può interessare persone di qualunque età e sesso; si manifesta attraverso la comparsa di una piccola cisti che, in alcuni pazienti, potrebbe causare i seguenti sintomi:

• indebolimento osseo,
• maggiore predisposizione alle fratture,
• rigidità articolari,
• comparsa di noduli,
• tumefazioni ossee (per esempio attraverso il gonfiore del dito interessato),
• deformità ossee,
• dolore alle ossa.

Gli encondromi tuttavia raramente causano dolore o altri sintomi, quindi la maggior parte rimane non diagnosticata fino ad una radiografia richiesta per altre ragioni (incidenti, traumi, …).

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Nei  pazienti in cui l’encondroma è asintomatico spesso non è richiesto alcun trattamento; se sintomatico, invece, potrebbe essere necessario un intervento chirurgico volto a migliorare il quadro clinico.

Fatta eccezione per i casi in cui l’encondroma è mutato in una neoplasia maligna, la patologia ha in genere una prognosi positiva.

Cause

Alla base di questo processo tumorale è stata individuata una mutazione genetica del DNA, responsabile di un’alterazione nei processi di crescita, divisione e morte cellulare, il cui meccanismo di azione non è tuttavia ancora del tutto noto.

Secondo alcuni Autori l’encondroma potrebbe essere il risultato di un’anomala moltiplicazione di una cellula cartilaginea localizzata all’estremità delle ossa, mentre per altri è da considerare come la conseguenza della persistenza e dell’alterato sviluppo della cartilagine embrionale.

Sintomi

Generalmente questa neoplasia si manifesta come una singola cisti cartilaginea, localizzata all’interno del midollo osseo, nella maggior parte dei casi asintomatica (senza causare cioè alcun disturbo).

Solo in una minoranza di pazienti, infatti, l’encondroma si sviluppa sotto forma di multiple lesioni che insorgono per la maggior parte in corrispondenza delle ossa di mani e piedi e che possono essere responsabili della comparsa di una sintomatologia rilevante, caratterizzata da:

• anomalo indebolimento osseo,
• deformità ossee,
• maggiore suscettibilità alle fratture.

In rari casi, inoltre, l’encondroma può essere associato a due particolari condizioni cliniche:

• Sindrome di Ollier: detta anche encondromatosi, che si manifesta con la comparsa di multipli encondromi situati in diverse regioni corporee; compare in età giovanile, con un’incidenza di 1 ogni 100000 e si caratterizza, oltre che per le evidenti deformità, anche per la maggiore frequenza, nei pazienti affetti, di fratture ossee.
• Sindrome di Maffucci: è caratterizzata, oltre che per la presenza di multipli encondromi, anche per la presenza di emangiomi (tumori benigni delle cellule endoteliali che rivestono i vasi sanguigni); la malattia riguarda principalmente gli adolescenti e si manifesta con una localizzazione elettiva in corrispondenza delle falangi delle mani, che possono essere sede di deformità e fratture.

Complicazioni

Se interessato da ulteriori eventi mutazionali del DNA, l’encondroma può evolvere, trasformandosi in una lesione maligna (più frequentemente un “condrosarcoma”).

Questo tumore maligno può essere responsabile di:

• dolore osseo particolarmente intenso,
• dolore al risveglio o durante lo svolgimento di attività fisica,
• fratture,
• gonfiore in corrispondenza dell’area sede di lesione.

Diagnosi

Il percorso diagnostico per l’encondroma inizia solitamente con una valutazione clinica approfondita, ma poiché la lesione è spesso silenziosa, la conferma dipende quasi interamente dalle tecniche di imaging avanzato. L’obiettivo principale del medico è distinguere un encondroma benigno e stabile da un possibile condrosarcoma di basso grado, una distinzione che può risultare complessa.

Esami di imaging

Gli strumenti diagnostici principali includono:

• Radiografia convenzionale: Rappresenta il primo passo. L’encondroma appare tipicamente come una lesione radiotrasparente (più scura dell’osso circostante) con calcificazioni interne che ricordano dei piccoli “popcorn” o anelli. Nelle ossa lunghe, la radiografia aiuta a monitorare l’eventuale erosione della corteccia ossea.
• Risonanza Magnetica Nucleare (RMN): È l’esame d’elezione per caratterizzare la lesione. Permette di visualizzare con precisione l’estensione del tumore nel midollo osseo e di identificare segni di aggressività, come la presenza di edema (liquido) nell’osso circostante o nelle parti molli, che potrebbero suggerire una trasformazione maligna.
• Tomografia Assiale Computerizzata (TAC): Viene utilizzata per studiare nel dettaglio l’integrità della corteccia ossea. È particolarmente utile quando la radiografia non chiarisce se l’osso è a rischio imminente di frattura.
• Scintigrafia ossea: Questo esame di medicina nucleare può mostrare un aumento dell’attività metabolica nella sede della lesione. Sebbene non sia specifica per l’encondroma, aiuta a identificare la presenza di lesioni multiple in altre parti del corpo (come nelle sindromi di Ollier o Maffucci).

Biopsia e analisi istologica

In casi selezionati, dove il dubbio tra lesione benigna e maligna persiste nonostante l’imaging, si può procedere con una biopsia ossea. Questa procedura può essere eseguita tramite un ago sottile o un piccolo intervento chirurgico, in anestesia locale o generale. Tuttavia, la diagnosi istologica può essere difficile anche per patologi esperti, poiché le caratteristiche cellulari di un encondroma e di un condrosarcoma di basso grado sono spesso sovrapponibili; per questo motivo, la decisione clinica si basa sempre su un’integrazione tra dati radiologici e sintomi del paziente.

Cura

Il trattamento dell’encondroma è altamente personalizzato e dipende dalla localizzazione della lesione, dalla presenza di sintomi e dal rischio di frattura. Gli obiettivi principali della terapia sono il ripristino della stabilità ossea, la prevenzione delle complicanze e l’esclusione della malignità.

Monitoraggio e osservazione

Per la maggior parte degli encondromi asintomatici e scoperti casualmente, l’approccio standard è l’osservazione clinica (watchful waiting). Questo prevede controlli radiografici periodici (inizialmente ogni 6-12 mesi e poi con frequenza minore) per assicurarsi che la lesione rimanga stabile nel tempo e non mostri segni di crescita o erosione ossea. Se la lesione rimane silente, non è necessario alcun intervento invasivo.

Trattamento chirurgico

L’intervento chirurgico diventa necessario quando l’encondroma causa dolore, cresce dimensionalmente o indebolisce l’osso al punto da rendere probabile una frattura patologica. Le tecniche principali includono:

• Curettage (raschiamento): Il chirurgo crea una piccola “finestra” nell’osso e rimuove il tessuto tumorale raschiandolo via con appositi strumenti. Spesso vengono utilizzati dei trattamenti adiuvanti locali (come il fenolo o l’azoto liquido) durante l’intervento per “bruciare” eventuali cellule residue e ridurre il rischio che il tumore si riformi.
• Innesto osseo e riempimento: Dopo la rimozione del tumore, la cavità rimasta può essere riempita per rinforzare l’osso. Si può utilizzare un trapianto osseo (autoinnesto dal paziente stesso o alloinnesto da donatore) oppure sostituti ossei sintetici (come cementi al fosfato di calcio), che stimolano la rigenerazione del tessuto naturale.
• Fissazione interna: Se l’osso è significativamente indebolito, il chirurgo può inserire placche o viti per prevenire fratture durante il processo di guarigione.

In caso di frattura già avvenuta, solitamente si attende che la frattura si consolidi naturalmente prima di procedere alla rimozione del tumore, a meno che non sia necessario un intervento d’urgenza per stabilizzare l’osso. L’operazione viene eseguita in anestesia generale o loco-regionale, a seconda dell’estensione della lesione.

Stile di vita e recupero

Il percorso di guarigione richiede un periodo di riposo funzionale dell’arto interessato. La fisioterapia gioca un ruolo cruciale, specialmente per gli encondromi della mano, per recuperare la mobilità articolare e la forza muscolare senza sovraccaricare precocemente l’osso in via di guarigione. È fondamentale evitare attività ad alto impatto o sport di contatto finché il chirurgo non confermi, tramite radiografia, che l’integrità ossea è stata ripristinata. Una dieta equilibrata, ricca di calcio e vitamina D, supporta il naturale processo di rimodellamento scheletrico post-operatorio.

Fonti e bibliografia

• Sito Dr. Borelli
• ACAR, meeting annuale
• J Am Acad Orthop Surg. 2016 Sep;24(9):625-33. doi: 10.5435/JAAOS-D-15-00452. Enchondroma of the Hand: Evaluation and Management. Lubahn JD1, Bachoura A.
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• Enchondroma, AAOS