Introduzione
La sindrome di Wernicke-Korsakoff è un disturbo neurologico causato dalla carenza di tiamina (vitamina B1); più in particolare il termine comprende sia l’encefalopatia di Wernicke che la sindrome amnesica di Korsakoffm non condizioni diverse, ma stadi successivi della stessa malattia (sindrome di Wernicke-Korsakoff).
- L’encefalopatia di Wernicke rappresenta la fase “acuta” del disturbo,
- mentre e la sindrome amnesica di Korsakoff è la progressione verso uno stadio “cronico” o di lunga durata.
L’encefalopatia di Wernicke è una malattia degenerativa del cervello causata dalla mancanza di vitamina B1, che può essere originata da
- Abuso di alcool
- Carenze dietetiche (malnutrizione, disturbi alimentari, …)
- Vomito prolungato
- Effetti della chemioterapia
I sintomi comprendono:
- Confusione mentale
- Disturbi di vista
- Coma
- Ipotermia
- Pressione bassa
- Atassia (mancanza di coordinazione muscolare)
La sindrome di Korsakoff (nota anche come sindrome amnesica di Korsakoff) è un disturbo della memoria che deriva dalla carenza di vitamina B1 ed è tipicamente associato all’alcolismo; è caratterizzata da:
- Amnesia
- Tremore
- Coma
- Disorientamento
- Disturbi di vista.
La terapia si fonda sulla somministrazione di tiamina, oltre che sulla ripresa di un’alimentazione/idratazione adeguata (nei pazienti affetti da encefalopatia di Wernicke è molto importante iniziare la cura con tiamina PRIMA delle modifiche dietetiche).
Nei pazienti con dipendenza da alcool è ovviamente necessaria una completa astensione.
L’encefalopatia di Wernicke è caratterizzata da uno stato confusionale acuto con caratteristiche cliniche spesso reversibili, al contrario della sindrome di Korsakoff, caratterizzata da confabulazione, perdita di memoria e anomalie dell’andatura che sono spesso irreversibili (e che si verificano se l’encefalopatia di Wernicke non viene trattata adeguatamente).
Cause
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La sindrome di Wernicke-Korsakoff è la conseguenza della carenza di tiamina (vitamina B1) che si osserva tipicamente con pazienti alcolisti.
La sindrome di Wernicke-Korsakoff è un termine che indica in realtà due diverse condizioni:
- encefalopatia di Wernicke
- sindrome di Korsakoff.
Il fattore di rischio più comune per lo sviluppo della sindrome è l’abuso cronico di alcol, che porta a un ridotto assorbimento e utilizzo della tiamina: l’alcol interferisce infatti sia con l’assorbimento della vitamina nel tratto gastrointestinale, che con la capacità del fegato di immagazzinarla. Il quadro è poi spesso peggiorato dalla malnutrizione tipica dei soggetti alcolisti, che aggrava gli effetti peggiorando la carenza.
È tuttavia importante notare qualsiasi condizioni che porti a malnutrizione/malassorbimento può diventarne causa, ad esempio in pazienti affetti da:
- schizofrenia,
- anoressia nervosa e diete eccessivamente rigide/monotone,
- prigionieri di guerra,
- malati oncologici terminali,
- chirurgia bariatrica,
- tumori del tratto gastrointestinale,
- …
In passato, anche il latte artificiale, carente di tiamina, portava alla sindrome di Wernicke-Korsakoff (e serve particolare cautela anche nelle donne in gravidanza affette da gravi forme di iperemesi gravidica).
Sintomi
L’encefalopatia di Wernicke viene classicamente descritta come una triade clinica costituita da
- stato mentale alterato (confusione e disorientamento, o un vero e proprio quadro di demenza),
- nistagmo (movimenti involotnari dell’occhio)
- atassia (mancanza di coordinazione muscolare),
ma la realtà è che meno di un paziente su 3 li presenta tutti. Inoltre encefalopatia di Wernicke e sindrome di Korsakoff sono sostanzialmente manifestazioni di uno stesso spettro di disturbi che in parte si sovrappongono, accomunati ovviamente dalla stessa causa. Da un punto di vista didattico la sindrome di Wernicke è considerata la fase acuta che, se non trattata, evolve verso una condizione cronica irreversibile (sindrome di Korsakoff). Quando questi due disturbi si verificano insieme, viene utilizzato il termine sindrome di Wernicke-Korsakoff.
Più in generale il paziente può presentare uno o più dei seguenti sintomi:
- disturbi oculari (visione doppia, perdita della vista senza dolore, strabismo, paralisi dei nervi oculari e raramente ptosi)
- anomalie dell’andatura, fino all’incapacità di deambulare senza assistenza
- cambiamenti dello stato mentale che possono comprendere
- apatia,
- letargia
- e indifferenza per l’ambiente (il paziente non si interessa a quanto gli accade attorno e e parla poco o nulla).
Con il progredire del disturbo il paziente inizia a presentare invece
- agitazione,
- collera,
- allucinazioni,
- confabulazione.
I disturbi cognitivi specifici della sindrome di Korsakoff rispetto all’encefalopatia di Wernicke comprendono:
- amnesia anterograda (difficoltà nell’acquisizione di nuove informazioni o nuovi ricordi dopo l’evento), che limita profondamente la capacità di apprendimento,
- amnesia retrograda (incapacità di ricordare eventi successi prima dell’evento),
- deficit esecutivi, diminuzione dell’inibizione e difficoltà di giudizio, pianificazione e risoluzione dei problemi.
È proprio l’amnesia anterograda che favorisce la confabulazione, in cui informazioni inventate (falsi ricordi) prendono il posto del vuoto di memoria.
Complicazioni
La prognosi della condizione dipende dallo stadio della malattia al momento della presentazione e dalla tempestività del trattamento; le possibili complicazioni della sindrome comprendono:
- Stato mentale: Se è vero che lo stato confusionale tende a risolversi con la terapia, purtroppo la maggior parte dei pazienti di pazienti continuerà a lamentare disturbi dell’apprendimento e della memoria. Un pieno recupero può comunque richiedere anni e una completa astinenza dall’alcool.
- Coordinazione: Circa la metà dei pazienti con sintomi atassici guarirà completamente, mentre la restante frazione potrebbe continuare a soffrire di disturbi della deambulazione.
- Vista: Con l’inizio del trattamento il paziente beneficerà di un pieno recupero fin da poche ore dalla prima somministrazione di tiamina. Il nistagmo può invece persistere nel tempo.
La mortalità (del 10-15% dei casi) è associata allo sviluppo di infezioni e insufficienza epatica, mentre solo alcuni sono legati a un’effettiva carenza protratta della vitamina. ma alcuni decessi sono attribuibili a difetti di carenza prolungata di tiamina.
Cura
Se l’encefalopatia di Wernicke viene trattata rapidamente lo sviluppo della sindrome di Korsakoff può essere prevenuto, in caso contrario una ripresa completa è purtroppo poco probabile.
È quindi necessario un trattamento quanto più aggressivo e soprattutto precoce possibile.
La somministrazione di vitamina B1 si inizia tipicamente già nella fase di sospetto diagnostico, a scopo profilattico, prima ancora di avere la conferma di laboratorio (sebbene i sintomi non siano particolarmente specifici, spesso la raccolta della storia clinica aiuta il medico nella formulazione della diagnosi). La supplementazione richiede di essere continuata per mesi.
Il resto della terapia è fondamentalmente di supporto e correzione, ad esempio mediante somministrazione di elettroliti (sali minerali) e liquidi per via endovenosa. Il magnesio richiede un’attenzione particolare, perché gli enzimi dipendenti dalla tiamina non possono funzionare in carenza del minerale.
Molti pazienti richiedono inoltre la somministrazione di glucosio (zucchero) in caso di presenza di ipoglicemia.
Fonti e bibliografia
- NIH
- Wernicke-Korsakoff Syndrome – Shweta Akhouri; James Kuhn; Edward J. Newton
- Korsakoff Syndrome – Timothy Covell; Waquar Siddiqui
- RareDiseases
