Introduzione
Quando si parla PFAPA (acronimo inglese di Periodic fever, aphthous stomatitis, pharyngitis and adenitis or periodic fever aphthous pharyngitis and cervical adenopathy) si fa riferimento ad una sindrome che colpisce i bambini e la cui caratteristica principale è la febbre alta, che si manifesta in modo periodico e prevedibile, ad intervalli di 3-5 settimane.
È stata descritta per la prima volta nel 1987 e il suo nome completo in italiano è febbre periodica con stomatite aftosa, faringite e adenopatie, il cui significato può essere così descritto:
- febbre: alterazione della temperatura corporea verso l’alto,
- periodica: che compare in modo ricorrente e ad intervalli prevedibili,
- stomatite aftosa: comparsa di afte, ossia lesioni biancastre dolorose in bocca,
- faringite: mal di gola,
- adenopatie: ingrossamento dei linfonodi.
Quando scompare?
La PFAPA tipicamente fa il suo esordio nella prima infanzia, tra i 2 anni e i 5 anni e tende a risolversi spontaneamente entro l’età scolare; sono tuttavia descritti casi di pazienti adulti che la manifestano per la prima volta oppure che recidivano dopo anni di pausa.
iStock.com/malerapaso
Cause
Ad oggi non sono ancora state chiarite le cause alla base della genesi della sindrome, ma l’ipotesi più accreditata è che la sindrome PFAPA rappresenti l’espressione di un disturbo dei meccanismi di controllo dell’infiammazione. In alternativa è stato anche ipotizzato che gli episodi febbrili possano dipendere dalla riattivazione di una infezione virale latente da adenovirus.
Non è in ogni caso una malattia contagiosa.
Fattori di rischio
La sindrome non sembra avere famigliarità, mentre si riscontra una maggior diffusione tra i bambini maschi.
Sintomi
Colpisce in genere per la prima volta i bambini al di sotto dei 5 anni di età.
I sintomi principali della sindrome PFAPA sono:
- febbre alta, periodica e prevedibile nel tempo, ad intervalli di circa 3-8 settimane (di norma fra 3 e 5 settimane),
- afte (circa 7 casi su 10),
- faringite (ossia mal di gola, circa 7 casi su 10),
- ingrossamento dei linfonodi del collo (circa 9 casi su 10).
La febbre, il sintomo caratterizzante la malattia, compare in modo piuttosto improvviso con valori elevati (sopra i 38°, ma in genere ben sopportata); dura di norma da 3 a 6 giorni ed è l’unica manifestazione sempre presente.
Più raramente compaiono
- mal di testa,
- mal di pancia,
- nausea,
- malessere,
- dolori muscolari diffusi.
Sono del tutto assenti sintomi da infezione respiratoria e, negli intervalli tra un episodio e il successivo ma spesso anche durante gli stessi, i bambini appaiono comunque sani.
Pericoli
La sindrome non è di norma considerata pericolosa e si risolve con la crescita, senza alcuna conseguenza sulla salute del bambino.
Diagnosi
La diagnosi si basa sull’osservazione dei sintomi e soprattutto della loro periodicità (servono almeno 6 mesi di episodi, per porre la diagnosi in via definitiva). Il medico per accertarsi di essere in presenza di PFAPA può richiedere periodici tamponi della gola, che devono essere sempre negativi allo streptococco e altre infezioni batteriche, ed escludere altre infezioni come la mononucleosi.
In questa fase è essenziale distinguere la sindrome dalle infezioni respiratorie ricorrenti, tipiche per esempio del periodo in cui inizia la frequentazione dell’asilo: la differenza è che la febbre in questi casi non è mai periodica ed è sempre accompagnata da sintomi respiratori come raffreddore e tosse.
Altrettanto importante è poi escludere altre forme di febbri periodiche.
Da un punto di vista di laboratorio si osserva di norma:
- aumento dei leucociti nel sangue,
- lieve aumento della VES,
- lieve aumento della PCR.
NON si osserva invece neutropenia (diminuzione del numero dei granulociti o neutrofili, tipica di numerose infezioni).
Come si cura?
Poiché non è ad oggi disponibile una cura della sindrome, che tuttavia scompare con la crescita, ci si limita a trattare i sintomi dei singoli episodi (terapia sintomatica).
La febbre risponde poco ai classici farmaci usati in pediatria (paracetamolo ed ibuprofene, per esempio), ma al contrario la somministrazione di cortisone (da assumere dietro controllo medico, come Bentelan®) permette la rapida scomparsa della febbre, anche se potrebbe essere causa di una recidiva più ravvicinata nel tempo. La sensibilità della febbre al cortisone è così caratteristica da essere spesso usata come criterio diagnostico, ossia quando la si osserva è una ulteriore conferma della diagnosi di PFAPA.
Non sono necessari, e quindi l’utilizzo è controindicato, gli antibiotici.
La tonsillectomia (rimozione delle tonsille) può essere presa in considerazione quando la gestione degli episodi risulta difficile per la famiglia; è efficace nell’interrompere o ridurre drasticamente la periodicità degli attacchi (in circa l’80% dei casi), ma in genere non viene consigliata di routine.
