Introduzione
Il tumore dell’ano è una forma molto rara di neoplasia, gli ultimi dati epidemiologici ne descrivono infatti una prevalenza di circa 2 casi ogni 100.000 individui all’anno e rappresenta l’1% tra tutti i tumori del colon-retto. È tendenzialmente più frequente nel sesso femminile, con un rapporto di 2 a 1 rispetto al sesso maschile.
La sopravvivenza complessiva a 5 anni è elevata e pari al 70-80 per cento.
Si tratta in genere di un tumore di origine epiteliale, nello specifico un epitelioma di tipo pavimentoso che origina dal tratto di transizione. Più raramente può trattarsi di un epitelioma basocellulare, di un adenocarcinoma (ad origine ghiandolare) o di un melano-sarcoma.
I fattori di rischio principali per lo sviluppo di tumore all’ano sono:
- infezione da HPV (ceppi oncogeni, soprattutto il 16 e il 18),
- patologie anali croniche sottostanti (fistole, polipi, verruche, leucoplasia, linfogranuloma venereo, condilomi),
- condizioni di displasia pre-cancerose (ad esempio individuate a livello di un polipo anale),
- patologie neoplastiche di altre sedi,
- familiarità per tumori del colon-retto,
- immunodepressione.
Il quadro clinico del tumore all’ano è rappresentato principalmente da sintomi quali:
- presenza di lesione ulcerata anale che non riesce a guarire,
- rettorragia (perdita di sangue dall’intestino retto),
- dolore ingravescente,
- incontinenza anale con perdita involontaria di feci e gas,
- presenza di linfonodi palpabili in sede inguinale.
Cause
Dal punto di vista anatomico l’ano è lungo 3-4 cm, ed è situato al di sotto del pavimento pelvico ed in posizione mediana nel perineo posteriore. Il canale anale fa seguito al retto e si unisce alla cute a livello del margine anale.
Il ruolo dell’ano è quello di assicurare le due funzioni di continenza ed evacuazione.
Di Cancer Research UK – Original email from CRUK, CC BY-SA 4.0, Collegamento
Alcune affezioni organiche a carico dell’ano sembrano poter predisporre allo sviluppo di una neoplasia:
- fistole anali croniche,
- condilomi anali HPV-correlati,
- polipi rettali e anali,
- leucoplasie,
- prolasso mucoso di lunga data,
- malattia di Nicolas-Favre: ovvero il linfogranuloma venereo, una malattia a trasmissione sessuale causata da Chlamydia Trachomatis.
Nella maggior parte dei casi la neoplasia è istologicamente un epitelioma di tipo pavimentoso, mentre molto più rari sono i casi con epitelioma basocellulare o melano-sarcoma.
Come gran parte delle neoplasie, il tumore all’ano tende all’accrescimento locale invadendo le strutture circostanti (sfinteri anali, sia esterno che interno), e alla propagazione a distanza con formazione di metastasi; questa propagazione a distanza può avvenire:
- frequentemente per via linfatica,
- più raramente per via ematica.
Le prime stazioni linfonodali ad essere interessate sono quelle presenti a livello inguinale, per poi diffondersi anche a livello dei linfonodi pelvici, mesenterici e aortici.
Sintomi
Nella fase iniziale di sviluppo tumorale la neoplasia si manifesta sotto forma di una piccola lesione ulcerata che, nonostante i tentativi di cura, non raggiunge la guarigione. I sintomi all’inizio sfumati tendono poi ad aggravarsi diventando sempre più fastidiosi e poco gestibili.
Principalmente si descrivono sintomi quali:
- presenza di piccola lesione ulcerata a livello anale che non guarisce e che provoca
- bruciore,
- dolore,
- lieve sanguinamento;
- dolore più intenso e continuo, nonché poco gestibile con la normale terapia antidolorifica,
- alternanza dell’alvo, ovvero periodi con diarrea che si alternano a periodi di stipsi,
- rettorragia (perdita di sangue dall’ano) inizialmente minima, ma che tende ad aumentare e a mantenersi costante, che può portare ad uno stillicidio continuo sino all’anemizzazione del paziente (riduzione dei livelli di globuli rossi ed emoglobina)
- incontinenza anale: disturbo che consiste nella perdita involontaria di gas e feci o l’incapacità di trattenere il contenuto rettale per un tempo sufficiente che consenta di recarsi in un ambiente idoneo all’evacuazione. Questa condizione sopraggiunge nella fase tardiva di sviluppo del tumore anale, quando ormai la neoplasia ha invaso gli sfinteri rendendoli non più capaci nella funzione di continenza. È facile intuire come questo sintomo sia molto fastidioso per il paziente e ne riduca notevolmente la qualità di vita;
- presenza di linfonodi palpabili esternamente aumentati di volume, duri, poco mobili rispetto ai piani sottostanti, ma in genere non dolenti: di solito le stazioni linfonodali palpabili sono quelle presenti a livello inguinale
Possono inoltre insorgere, a seconda dello stadio della malattia, sintomi generali come
Diagnosi
Il sospetto di tumore dell’ano nasce spesso durante una visita proctologica di routine o per la valutazione di sintomi aspecifici. La diagnosi moderna segue un protocollo rigoroso che mira non solo a confermare la presenza della neoplasia, ma a definirne con estrema precisione l’estensione locale e sistemica (stadiazione).
Esame clinico e biopsia
Il primo passo fondamentale è l’esame obiettivo, che include l’ispezione della regione perianale e l’esplorazione digito-rettale. Il medico valuta la consistenza della massa, la sua mobilità e il coinvolgimento degli sfinteri. È essenziale anche la palpazione dei linfonodi inguinali, poiché rappresentano la prima sede di diffusione linfatica.
La conferma definitiva avviene tramite la colonscopia o una proctoscopia con prelievo bioptico. Il campione di tessuto viene analizzato dall’anatomopatologo per determinare il tipo istologico (solitamente carcinoma a cellule squamose) e la presenza di ceppi oncogeni di HPV.
Imaging per la stadiazione locale
Per pianificare il trattamento è necessario conoscere l’estensione precisa del tumore nei tessuti circostanti:
- Risonanza magnetica (RM) della pelvi: È oggi considerata l’esame “gold standard” per lo studio locale. Fornisce immagini dettagliate del canale anale, degli sfinteri e dei linfonodi pelvici, permettendo di distinguere tra tumori superficiali e forme che infiltrano i muscoli o gli organi vicini (come la vagina o la prostata).
- Ecografia endoanale: Può essere utilizzata in casi selezionati per valutare molto da vicino il grado di infiltrazione della parete del canale anale.
Imaging per la stadiazione sistemica
Una volta confermata la diagnosi locale, è fondamentale escludere la presenza di metastasi a distanza (polmoni, fegato o linfonodi lontani):
- TC torace-addome-pelvi: Utilizzata per una panoramica completa degli organi interni.
- PET/TC: Questo esame è diventato essenziale nella gestione moderna del tumore anale. Utilizzando un tracciante radioattivo (fluorodesossiglucosio), permette di identificare linfonodi metastatici che potrebbero apparire normali alla TC o alla RM, modificando significativamente la strategia terapeutica.
Cura
L’obiettivo principale del trattamento moderno per il tumore dell’ano è la guarigione completa preservando, quando possibile, la funzione degli sfinteri e l’integrità anatomica dell’ano, evitando così la necessità di una stomia (sacchetto) permanente.
Chemioradioterapia concomitante
L’approccio terapeutico standard per la maggior parte dei carcinomi anali non è la chirurgia, bensì la combinazione di radioterapia e chemioterapia somministrate simultaneamente.
Questa strategia ha rivoluzionato la prognosi, permettendo di ottenere tassi di guarigione elevati senza asportare l’organo. La radioterapia viene oggi erogata con tecniche moderne (come la IMRT – Radioterapia a Intensità Modulata) che permettono di colpire con precisione il tumore risparmiando i tessuti sani circostanti, riducendo drasticamente gli effetti collaterali a carico dell’intestino e della pelle. I farmaci chemioterapici solitamente associati (come il 5-fluorouracile e la mitomicina C) agiscono come “radiosensibilizzanti”, potenziando l’effetto dei raggi.
Chirurgia
Il ruolo della chirurgia è oggi limitato a situazioni specifiche:
- Escissione locale: Riservata solo a tumori molto piccoli (stadio iniziale T1), ben differenziati e situati al margine anale (esternamente), che non coinvolgono lo sfintere.
- Chirurgia di salvataggio (Amputazione Addomino-Perineale): Viene eseguita solo se il tumore non risponde alla chemioradioterapia o in caso di recidiva locale persistente. Questo intervento comporta la rimozione definitiva dell’ano e del retto con la creazione di una colostomia permanente.
Terapie innovative e casi avanzati
Per le forme metastatiche o che non rispondono ai trattamenti standard, la medicina ha fatto grandi passi avanti con l’introduzione dell’immunoterapia. Farmaci appartenenti alla classe degli inibitori dei checkpoint immunitari aiutano il sistema immunitario del paziente a riconoscere e distruggere le cellule tumorali, mostrando risultati promettenti anche in casi complessi.
Stile di vita e supporto
Il mantenimento di uno stato nutrizionale ottimale è cruciale durante le terapie per favorire la guarigione dei tessuti.
- Smettere di fumare: Il fumo è un fattore di rischio che può anche peggiorare gli effetti collaterali della radioterapia e ridurre l’efficacia del trattamento.
- Igiene locale: Durante la radioterapia, la cura meticolosa della pelle perianale con prodotti specifici consigliati dal team medico è essenziale per prevenire irritazioni (radiodermiti).
- Follow-up: Dopo la fine delle cure, i pazienti vengono seguiti con controlli clinici e strumentali regolari per almeno 5 anni, poiché la diagnosi precoce di un’eventuale recidiva permette interventi correttivi efficaci.
Fonti e bibliografia
- Linee Guida AIOM (Associazione Italiana Oncologia Medica) – Tumori dell’ano.
- ESMO Clinical Practice Guidelines for diagnosis, treatment and follow-up of anal cancer.
- Patologia chirurgica: Patel-Leger e coll. Ed. Masson.
- Chirurgia. Basi teoriche e chirurgia generale – Chirurgia specialistica vol.1-2 di Renzo Dionigi. Ed. Elsevier.
