Ipersonnia: cause, sintomi, pericoli e cura

Introduzione

“Ipersonnia” è un termine ombrello che raggruppa numerosi disturbi del sonno accomunati da un’eccessiva sonnolenza durante il giorno, oppure da una durata del riposo notturno particolarmente prolungata.

Si tratta di condizioni profondamente differenti dalla semplice stanchezza dovuta alla carenza di sonno o a un riposo di cattiva qualità, perché sono ad esempio caratterizzate dalla tendenza ad addormentarsi ripetutamente durante il giorno, spesso in momenti inappropriati come al lavoro o durante un pasto. Nell’ipersonnia idiopatica i sonnellini sono spesso lunghi e poco ristoratori, mentre in altri disturbi, come la narcolessia, possono offrire un sollievo temporaneo.

L’ipersonnia può manifestarsi da sola o essere causata da:

• Un altro disturbo del sonno, come la sindrome delle apnee notturne
• Un’altra condizione medica, tra cui sclerosi multipla, depressione, encefalite, epilessia e obesità
• Uso di droghe, alcol o farmaci sedativi
• Disfunzioni del sistema nervoso, ad esempio secondarie a tumori, trauma cranico o altre lesioni.

I sintomi possono arrivare a comprendere:

• Difficoltà a svegliarsi
• Pensiero rallentato
• Difficoltà di memoria e di linguaggio
• Ansia
• Irritabilità
• Allucinazioni.

La terapia viene valutata caso per caso e dipende dalla causa. Può comprendere il trattamento di un’altra malattia o disturbo del sonno, cambiamenti dello stile di vita e, in situazioni selezionate, farmaci prescritti e controllati da uno specialista.

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Cause

Le principali cause di ipersonnia comprendono:

• narcolessia, una condizione caratterizzata da un’eccessiva sonnolenza diurna e da episodi di sonno che possono manifestarsi anche durante le attività quotidiane,
• sindrome delle apnee notturne, in cui il paziente va incontro durante la notte a russamento e ripetute interruzioni o riduzioni del respiro,
• sindrome delle gambe senza riposo, caratterizzata da un bisogno impellente di muovere le gambe, spesso accompagnato da sensazioni sgradevoli che compaiono a riposo e soprattutto la sera,
• depressione,
• disturbo bipolare.

Ipersonnia idiopatica

L’ipersonnia idiopatica viene diagnosticata quando la sonnolenza persiste nonostante un sonno adeguato e non è spiegata meglio da carenza di sonno, altri disturbi del sonno, farmaci, sostanze o malattie mediche e psichiatriche. È una condizione caratterizzata da:

• eccessiva sonnolenza diurna,
• bisogno difficile da controllare di dormire, con sonnellini spesso lunghi e non ristoratori,
• difficoltà a svegliarsi, in molti casi nonostante una quantità normale o prolungata di sonno notturno, con sintomi presenti per almeno tre mesi.

Per definizione le cause non sono note e non è stato individuato un biomarcatore specifico. In alcune famiglie sono stati osservati più casi, ma non è stato identificato un singolo gene responsabile della malattia.

Sintomi

I pazienti affetti da ipersonnia lamentano principalmente l’eccessiva sonnolenza diurna, differente da una più comune stanchezza perché realmente debilitante; diventa difficile non solo rimanere attenti nel quotidiano, ma anche vigili, a causa del sonno che prende il sopravvento in condizioni inappropriate, anche involontariamente, tanto da interferire con la routine quotidiana.

Spesso l’ipersonnia causa anche vere e proprie difficoltà cognitive, la cosiddetta nebbia cerebrale.

Nel caso di pazienti affetti da ipersonnia idiopatica è inoltre emersa una possibile correlazione con lo sviluppo di sintomi depressivi e una riduzione della qualità di vita, ma questa condizione può essere caratterizzata anche da un’eccessiva durata:

• del riposo notturno, spesso superiore a 10 ore,
• della cosiddetta inerzia del sonno, quello stato fisiologico di compromissione delle prestazioni cognitive e senso-motorie che si presenta subito dopo il risveglio, nella fase di transizione dal sonno alla veglia. In altre parole, riuscire a svegliarsi è reso estremamente più difficile e lungo.

I pazienti con narcolessia lamentano invece:

• un’eccessiva sonnolenza diurna cronica con o senza cataplessia; la cataplessia consiste nella perdita transitoria del tono muscolare in risposta a emozioni intense come una risata,
• allucinazioni mentre si addormentano, dette allucinazioni ipnagogiche, o durante il risveglio, dette allucinazioni ipnopompiche,
• paralisi del sonno, ossia l’incapacità temporanea di muoversi o parlare durante l’addormentamento o subito dopo il risveglio.

Complicazioni

L’ipersonnia idiopatica ha spesso un andamento cronico, ma intensità e decorso possono variare nel tempo. La sonnolenza e le difficoltà cognitive possono compromettere lo studio, il lavoro, le relazioni e la qualità di vita.

Soprattutto, l’eccessiva sonnolenza diurna può esporre il paziente e chi gli sta accanto a pericoli, come incidenti automobilistici o sul lavoro. Chi avverte sonnolenza alla guida deve fermarsi in un luogo sicuro e non riprendere a guidare finché non è nuovamente vigile.

Diagnosi

La diagnosi parte dalla distinzione tra sonnolenza, cioè la tendenza ad addormentarsi, e stanchezza o mancanza di energia. È consigliabile rivolgersi al medico quando gli episodi sono frequenti, interferiscono con le attività quotidiane o si verificano durante la guida, il lavoro o altre situazioni potenzialmente pericolose.

Valutazione clinica

Il medico ricostruisce da quanto tempo è presente il disturbo, in quali momenti compaiono gli addormentamenti e quanto il sonno notturno e i sonnellini risultano ristoratori. Vengono valutati anche:

• orari, durata e regolarità del sonno, compresi lavoro a turni e possibili disturbi del ritmo sonno-veglia,
• russamento, apnee osservate, movimenti delle gambe e frequenti risvegli notturni,
• eventuali episodi di cataplessia, paralisi del sonno o allucinazioni legate all’addormentamento e al risveglio,
• farmaci, integratori, alcol, sostanze d’abuso e consumo di caffeina,
• malattie neurologiche, endocrine, metaboliche o psichiatriche,
• conseguenze della sonnolenza su scuola, lavoro, guida e vita sociale.

Questionari come la scala di sonnolenza di Epworth possono aiutare a misurare l’impatto del problema, ma non sono sufficienti da soli per formulare una diagnosi.

Diario del sonno e actigrafia

Di norma viene chiesto di compilare un diario del sonno per almeno una o due settimane, registrando orari di coricamento e risveglio, sonnellini, turni di lavoro e assunzione di sostanze o farmaci. In molti casi si associa l’actigrafia, un dispositivo simile a un orologio che stima i periodi di sonno e veglia.

Questi strumenti servono soprattutto a verificare che il paziente dorma abbastanza e a riconoscere una carenza cronica di sonno o un disturbo del ritmo circadiano. Prima di diagnosticare un’ipersonnia centrale è infatti necessario correggere, per quanto possibile, un’eventuale privazione di sonno.

Esami del sonno

Se si sospettano narcolessia o ipersonnia idiopatica, la valutazione viene generalmente eseguita in un centro di medicina del sonno. Gli accertamenti più utilizzati sono:

• Polisonnografia notturna: registra sonno, respirazione, ossigenazione, frequenza cardiaca e movimenti. Permette di individuare apnee notturne, movimenti periodici degli arti e altre cause di sonno disturbato.
• Test delle latenze multiple del sonno: viene normalmente svolto il giorno successivo alla polisonnografia e misura quanto rapidamente la persona si addormenta durante una serie di sonnellini programmati. Valuta inoltre se il sonno REM compare in modo insolitamente precoce, un elemento importante per distinguere la narcolessia.
• Registrazione prolungata del sonno: in casi selezionati può essere utilizzata per misurare il tempo totale dormito nell’arco di 24 ore o più, soprattutto quando si sospetta un’ipersonnia idiopatica con sonno molto prolungato.

Per l’ipersonnia idiopatica i criteri internazionali richiedono sonnolenza quotidiana da almeno tre mesi, assenza di cataplessia e risultati non compatibili con la narcolessia. La conferma oggettiva può derivare da una latenza media di addormentamento pari o inferiore a otto minuti oppure da almeno undici ore di sonno nelle 24 ore, documentate con metodiche validate. Devono inoltre essere escluse altre spiegazioni più probabili.

Il test delle latenze multiple non è infallibile: può risultare normale anche in persone con sintomi tipici e sonno molto prolungato. I risultati possono inoltre essere alterati da riposo insufficiente, lavoro a turni, caffeina, sostanze e numerosi farmaci, compresi antidepressivi e stimolanti. L’eventuale sospensione di una terapia prima dell’esame deve essere concordata con il medico e non va mai decisa autonomamente.

Altri accertamenti

Gli esami del sangue non diagnosticano direttamente l’ipersonnia idiopatica. Vengono prescritti in base ai sintomi per cercare possibili cause, come anemia, disturbi della tiroide, carenze, alterazioni metaboliche o malattie infiammatorie. Esami tossicologici, risonanza magnetica cerebrale o analisi del liquido cerebrospinale sono riservati a situazioni selezionate e non fanno parte della valutazione di routine.

È indicata una valutazione specialistica quando la sonnolenza è persistente o grave, quando si sospettano narcolessia o ipersonnia idiopatica, oppure quando i primi accertamenti non chiariscono la causa.

Cura

Gli obiettivi della cura sono ridurre la sonnolenza, migliorare attenzione e autonomia, proteggere la sicurezza e limitare l’impatto del disturbo su lavoro, studio e relazioni. Il trattamento dipende dalla causa e può combinare interventi sul sonno, cura delle malattie associate, misure di sicurezza e, in casi selezionati, farmaci.

Trattamento della causa

Quando l’ipersonnia è secondaria, la priorità è intervenire sul problema responsabile. Può essere necessario:

• aumentare il tempo dedicato al sonno in caso di riposo insufficiente,
• trattare efficacemente le apnee notturne o altri disturbi che frammentano il sonno,
• correggere un disturbo del ritmo sonno-veglia,
• curare una malattia neurologica, metabolica o psichiatrica,
• rivedere con il medico farmaci o sostanze che provocano sonnolenza.

Un farmaco prescritto non deve essere sospeso o ridotto autonomamente. Anche dopo aver trattato la causa, in alcune persone può persistere una sonnolenza residua che richiede una nuova valutazione specialistica.

Stile di vita

Le abitudini corrette non eliminano sempre un’ipersonnia centrale, ma aiutano a evitare un ulteriore peggioramento della vigilanza. È consigliabile:

• mantenere orari di sonno e risveglio il più possibile regolari, anche nel fine settimana,
• riservare al sonno un tempo adeguato alle proprie necessità,
• evitare alcol e sostanze sedative,
• limitare la caffeina nelle ore che precedono il sonno; un uso mirato durante il giorno può aiutare temporaneamente, ma non sostituisce il trattamento,
• creare un ambiente buio, silenzioso e confortevole,
• evitare, quando possibile, turni notturni e frequenti cambi di orario,
• praticare attività fisica regolare, evitando esercizio intenso subito prima di dormire.

I sonnellini programmati possono essere utili nella narcolessia, mentre nell’ipersonnia idiopatica sono spesso lunghi e poco ristoratori. Vanno quindi organizzati in base alla risposta individuale, evitando che interferiscano con il sonno notturno.

Può essere utile concordare adattamenti a scuola o sul lavoro, come orari più regolari, pause programmate ed esclusione da mansioni pericolose. Se la sonnolenza non è controllata non si devono guidare veicoli né utilizzare macchinari.

Ipersonnia idiopatica

Non esiste una cura definitiva e la risposta ai trattamenti varia da persona a persona. Nell’Unione europea non è disponibile un farmaco specificamente autorizzato per l’ipersonnia idiopatica; le eventuali terapie farmacologiche devono quindi essere valutate da uno specialista esperto in medicina del sonno, tenendo conto delle indicazioni autorizzate, delle evidenze disponibili e dei rischi individuali.

Le linee guida internazionali considerano il modafinil un farmaco capace di migliorare la vigilanza in molti adulti con ipersonnia idiopatica. In Italia e nel resto dell’Unione europea, tuttavia, il modafinil è autorizzato per la narcolessia e non per l’ipersonnia idiopatica. Non può quindi essere presentato come trattamento standard per questa condizione. Un eventuale impiego fuori indicazione richiede una decisione specialistica particolarmente attenta.

Gli effetti indesiderati più comuni del modafinil comprendono mal di testa, nausea, disturbi gastrointestinali, ansia e insonnia. Più raramente possono verificarsi gravi reazioni cutanee, disturbi psichiatrici, aumento della pressione o alterazioni del ritmo cardiaco. Il farmaco non è adatto a chi presenta ipertensione non controllata o alcuni problemi cardiovascolari. Deve essere evitato in gravidanza e può ridurre l’efficacia dei contraccettivi ormonali.

In casi selezionati lo specialista può prendere in considerazione altri medicinali che favoriscono la vigilanza, come il metilfenidato. Anche questi impieghi possono essere fuori indicazione e richiedono controlli della pressione, della frequenza cardiaca, dell’umore e del rischio di uso improprio. Possibili effetti indesiderati sono riduzione dell’appetito, insonnia, ansia, palpitazioni e aumento della pressione.

Altri farmaci, tra cui pitolisant e ossibati, sono stati studiati per l’ipersonnia idiopatica, ma non rappresentano una terapia di routine autorizzata per questa indicazione nell’Unione europea. Gli ossibati possono causare nausea, vertigini, confusione e depressione respiratoria e non devono essere associati ad alcol o ad altri sedativi. La claritromicina e il flumazenil non sono trattamenti standard: le evidenze sono limitate e i rischi, comprese interazioni farmacologiche e resistenza agli antibiotici, ne impediscono l’uso abituale.

Nei bambini, durante gravidanza e allattamento e nelle persone con malattie cardiovascolari, psichiatriche, epatiche o renali la scelta terapeutica richiede precauzioni aggiuntive e una valutazione specialistica individuale.

Controlli nel tempo

Il follow-up serve a verificare il beneficio reale della terapia, la qualità del sonno, gli effetti indesiderati e la sicurezza nella vita quotidiana. Pressione, frequenza cardiaca, peso, umore e possibili interazioni con altri medicinali possono richiedere controlli periodici.

È importante contattare il medico se la sonnolenza peggiora, se compaiono addormentamenti improvvisi, cataplessia, incidenti o quasi incidenti, oppure reazioni cutanee, palpitazioni, marcati cambiamenti dell’umore o altri sintomi dopo l’inizio di un farmaco.

Fonti e bibliografia

• Idiopathic Hypersomnia Kunwardeep Dhillon; Abdulghani Sankari
• Sleep Disorder – Bibek Karna; Abdulghani Sankari; Geethika Tatikonda
• NHS