Endometriosi: dolori e altri sintomi, cause, cura, intestino

Cos’è l’endometriosi?

L’endometriosi è una malattia ancora poco conosciuta che colpisce le donne in età fertile, causando la crescita di tessuto uterino al di fuori dell’utero, in distretti come ovaie, tube di Falloppio ed anche intestino; si stima che solo in Italia ne siano interessate 3 milioni di donne.

L’utero è l’organo femminile che accoglie embrione e feto durante la gravidanza; l’endometriosi è una malattia in cui il tessuto che normalmente cresce all’interno dell’utero si trova a crescere anche in distretti diversi, come ad esempio ovaie, sulle tube di Falloppio, sulla vescica o su altri organi.

I sintomi principali dell’endometriosi comprendono

• dolore, di solito addominale, ma che può essere avvertito anche a schiena o in area pelvica,
• infertilità,
• mestruazioni abbondanti e dolorose,
• spotting tra una mestruazione e l’altra.

Molte donne non manifestano invece alcun sintomo e la malattia viene diagnosticata a seguito di indagini prescritte a causa di difficoltà nella ricerca di gravidanza.

La causa della malattia non è tuttora nota e la chirurgia, di solito laparoscopica, è attualmente l’unico modo per la formulazione di una diagnosi certa.

Uno dei principali problemi relativi all’endometriosi è purtroppo proprio la difficoltà di diagnosi: molto, troppo spesso, si giunge alla diagnosi corretta dopo innumerevoli approfondimenti e interminabili visite. I crescenti dolori associati al ciclo mestruale vengono spesso considerati fisiologici e per questo gli approfondimenti terapeutici vengono posticipati.

Non esiste alcuna cura definitiva, ma abbiamo a disposizione efficaci trattamenti che aiutano a gestire dolore e infertilità:

• farmaci per il dolore,
• trattamenti ormonali,
• chirurgia.

iStock.com/sasapanchenko

Ciclo mestruale

Per comprendere meglio il problema è però necessario fare un passo indietro per ricordare alcuni dei principi che sono alla base del ciclo mestruale: durante il ciclo il corpo della donna sessualmente matura fa aumentare le dimensioni dell’endometrio (la mucosa che riveste internamente l’utero) per accogliere l’ovulo in caso di fecondazione. Se non avviene fecondazione o se la gravidanza non procede per qualche motivo, l’utero si libera del rivestimento attraverso le mestruazioni, un meccanismo di pulizia che permette di eliminare i tessuti prodotti e non più necessari.

L’intero processo è finemente regolato dagli ormoni femminili, le cui quantità relative fungono da interruttori per le diverse fasi del processo:

1. aumento delle dimensioni dell’endometrio,
2. cambiamento del rivestimento in preparazione ad un’eventuale gravidanza,
3. eliminazione dei tessuti e del sangue in eccesso non più necessario poiché non è avvenuta la fecondazione.

Ogni singola cellula dell’utero obbedisce quindi ai segnali ormonali modificando sé stessa, compresi gli impianti cellulari uterini che si trovano in altri distretti dell’organismo: se i tessuti all’interno dell’utero vengono eliminati attraverso il flusso mestruale, lo stesso non può accadere all’esterno dell’utero, provocando quindi ciclo dopo ciclo un continuo ingrossamento degli impianti ed un contemporaneo aumento del dolore.

Il risultato è un ristagno interno di sangue, con decomposizione del tessuto sfaldato a partire dalle lesioni, infiammazione delle aree circostanti e formazione di tessuto cicatriziale associati a comparsa di infiammazione e quindi dolore.

La risposta dell’organismo a questi danni tissutali è la cicatrizzazione, cioè la produzione di tessuto fibroso meno elastico e meno funzionale di quello originario. Spesso questo meccanismo di riparazione produce aderenze tra i diversi organi della cavità addominale, ostacolandone i movimenti e la corretta funzionalità.

Cause

Le cause dell’endometriosi sono ancora poco conosciute: alcuni fattori di rischio sembrano essere la giovane età e la famigliarità con la malattia (altri casi verificatisi in famiglia).

Una delle teorie più accreditate riconosce parte delle cause dell’endometriosi nelle mestruazioni retrograde, è infatti accertato che il flusso mestruale possa talvolta percorrere il percorso inverso a quello corretto, risalendo attraverso le tube e disperdendo quindi cellule uterine al di fuori dei consueti tessuti; qualcuno ipotizza che questo avvenga più o meno spesso in tutte le donne ma, solo nei soggetti predisposti, evolva in malattia.

Una seconda ipotesi prevede che le cellule responsabili vengano disperse in alcune regioni dell’organismo trasportate dai vasi linfatici e dal torrente circolatorio, mentre altri ricercatori ipotizzano un meccanismo autoimmune, caratterizzato quindi da un errore delle difese dell’organismo che si attivano verso i tessuti interessati dalla malattia.

Un’altra teoria suggerisce che alcune cellule della cavità pelvica possano trasformarsi in tessuto simil-endometriale attraverso un processo chiamato metaplasia celomatica. Questa teoria potrebbe spiegare i rari casi di endometriosi in donne che non hanno mai avuto mestruazioni o in sedi molto distanti dalla pelvi.

C’è infine chi ipotizza che alcune donne possiedano fin dalla nascita degli impianti di cellule uterine esternamente all’utero, o ancora che le cellule uterine possano aver raggiunto posizioni anomale attraverso il sistema circolatorio e linfatico.

L’attuale visione scientifica considera l’endometriosi come il risultato dell’interazione tra:

• Predisposizione genetica
• Alterazioni del sistema immunitario
• Fattori ormonali
• Influenze ambientali
• Meccanismi infiammatori

Questa complessità spiega perché la malattia si manifesti in modi così diversi tra le pazienti e perché richieda approcci terapeutici personalizzati.

Fattori di rischio

• Età: la malattia è di fatto limitata alle donne in età fertile: l’endometriosi pelvica colpisce tipicamente donne di 25-30 anni, mentre le forme extrapelviche si manifestano in donne di 35-40 anni.
• Familiarità: poiché l’endometriosi mostra un evidente andamento familiare, potrebbe esistere una qualche forma di predisposizione genetica (il rischio aumenta di circa sei volte se madre, sorella o figlia hanno l’endometriosi).
• Mestruazioni iniziate precocemente (menarca prima degli 11 anni).
• Cicli mestruali corti (meno di 27 giorni).
• Mestruazioni abbondanti e prolungate (oltre 7 giorni).
• Nessun figlio.
• Esposizioni ambientali durante lo sviluppo intrauterino; agenti chimici quali la diossina sono stati collegati allo sviluppo dell’endometriosi.

Fattori protettivi

• Precedenti gravidanze.
• Menarca (primo ciclo mestruale) comparso relativamente tardi.
• Attività fisica.
• Peso forma.

Sintomi

I principali sintomi dell’endometriosi sono forti dolori addominali o pelvici, continui o discontinui, spesso associati al ciclo mestruale: è difficile valutare con esattezza la severità di un dolore fisiologico del ciclo, sicuramente in presenza di sintomi debilitanti e causa di assenza da scuola/lavoro potrebbe valere la pena approfondire il problema.

Il tessuto endometriale presente al di fuori dell’utero risponde alle stimolazioni ormonali dell’organismo come quello presente nella sede corretta, andando quindi incontro a proliferazione e successivo sanguinamento durante ogni ciclo mestruale: il gonfiore e soprattutto il sangue, impossibilitato ad essere espulso perché in sede addominale, causa infiammazione e dolore.

L’intensità del dolore non è in rapporto né all’estensione e/o alle dimensioni delle lesioni né alla gravità della malattia.

Ulteriori sintomi che possono essere segno di patologia sono:

• dolore a seguito di rapporti sessuali (64% dei casi),
• stipsi o diarrea, spesso alternate,
• dolore ovarico intermestruale,
• dolore durante l’evacuazione,
• perdita di sangue dal retto,
• sangue nelle urine,
• infertilità (30/35% dei casi),
• aborti spontanei,
• affaticamento cronico,
• menorragia (mestruazione abbondante),
• metrorragia (perdita di sangue al di fuori della mestruazione),
• dismenorrea (dolori severi associati al flusso mestruale).

Endometriosi intestinale

L’endometriosi può interessare anche altri organi addominali, come la vescica e l’intestino, in modo superficiale o più profondo; i sintomi sono in parte sovrapponibili alla sindrome del colon irritabile, ma possono andare incontro a variazioni d’intensità con il ciclo mestruale (peggiorando durante i giorni di flusso e in quelli immediatamente precedenti); possono inoltre comparire:

• dolore alla defecazione,
• sanguinamento rettale nei giorni di mestruazione.

Il trattamento è in genere ormonale, mentre l’opzione chirurgica è limitata ai casi più severi (rimuovendo il tessuto coinvolto od intere sezioni d’intestino nei pazienti con sintomi più debilitanti).

Per approfondire si segnala l’articolo dedicato.

Diagnosi

Il percorso diagnostico dell’endometriosi si è evoluto significativamente, spostando l’attenzione verso una diagnosi precoce che non dipenda esclusivamente dalla chirurgia. Oggi, il consenso scientifico promuove la “diagnosi clinica”, che permette di iniziare il trattamento basandosi sui sintomi e sui reperti degli esami non invasivi, riducendo drasticamente i tempi di attesa che storicamente potevano superare i 7-10 anni.

Anamnesi e sospetto clinico

Il primo passo fondamentale è l’ascolto della paziente. Un dolore pelvico che interferisce con le attività quotidiane (scuola, lavoro, vita sociale) non deve mai essere considerato “normale”. Durante la visita, il medico valuta la ciclicità del dolore e la presenza di sintomi sentinella, come il dolore durante i rapporti sessuali o la defecazione dolorosa durante il ciclo. La familiarità gioca un ruolo chiave: avere una parente di primo grado affetta aumenta notevolmente la probabilità di malattia.

Imaging avanzato: ecografia e risonanza

L’ecografia transvaginale, se eseguita da operatori esperti in centri specializzati, è lo strumento di prima linea. Non si limita alla ricerca di cisti ovariche (endometriomi), ma prevede una vera e propria “mappatura” dell’endometriosi profonda, ricercando noduli sui legamenti utero-sacrali, sulla vescica o sull’intestino.

La risonanza magnetica (RM) della pelvi con protocollo dedicato rappresenta l’esame di secondo livello. È particolarmente preziosa per definire l’estensione della malattia in distretti difficili da esplorare con l’ecografia e per pianificare con precisione eventuali interventi chirurgici complessi.

Esami del sangue e biomarcatori

Sebbene il dosaggio del CA125 possa risultare elevato in presenza di endometriosi (specialmente nelle forme ovariche), non è un esame specifico e non può essere usato da solo per confermare o escludere la malattia. Altri marcatori come l’ HE4 sono utili principalmente nella diagnosi differenziale con altre patologie ovariche. Attualmente la ricerca si sta concentrando su test salivari o del sangue basati sul microRNA, ma il loro impiego nella pratica clinica quotidiana è ancora in fase di validazione.

Laparoscopia diagnostica

La laparoscopia, eseguita in anestesia totale, rimane il gold standard per la certezza istologica, ma il suo ruolo è cambiato. Oggi non è più considerata il primo passo diagnostico, bensì un intervento terapeutico da programmare quando la diagnosi clinica è già fortemente sospetta e si rende necessaria la rimozione delle lesioni per trattare il dolore o l’infertilità.

Gravidanza e fertilità

L’endometriosi può influenzare significativamente la capacità riproduttiva, con circa il 30-40% delle donne affette che possono incontrare difficoltà nel concepimento. Tuttavia, è importante sottolineare che una diagnosi di endometriosi non equivale necessariamente a infertilità: molte donne con endometriosi riescono a concepire naturalmente o con supporto medico appropriato.

I meccanismi attraverso cui l’endometriosi può compromettere la fertilità sono complessi e spesso interconnessi. Le lesioni endometriosiche possono alterare l’anatomia pelvica, causando aderenze che disturbano il normale trasporto dell’ovocita e degli spermatozoi. A livello ovarico, la malattia può danneggiare il tessuto sano e ridurre la riserva ovarica. Infine l’ambiente infiammatorio creato dall’endometriosi può interferire con la qualità degli ovociti, la fertilizzazione e l’impianto dell’embrione.

Il supporto psicologico riveste un ruolo cruciale in questo percorso. Le difficoltà nel concepimento possono generare ansia e stress significativi, che a loro volta possono influenzare negativamente la fertilità. Un approccio che integri il supporto emotivo e psicologico può aiutare le coppie ad affrontare meglio questo periodo complesso.

Cosa fare?

La gestione della fertilità nelle donne con endometriosi richiede un approccio personalizzato che tiene conto di diversi fattori:

• l’età della paziente,
• la durata dell’infertilità,
• la gravità della malattia,
• la riserva ovarica
• e la presenza di altri fattori di infertilità.

È fondamentale non perdere tempo prezioso: se si desidera una gravidanza, è consigliabile consultare uno specialista della fertilità già nelle fasi iniziali del percorso, eventualmente in centri specializzati, dove team multidisciplinari possono offrire un approccio integrato alla gestione della malattia e della fertilità.

Le opzioni terapeutiche sono diverse e vengono calibrate sulla situazione specifica. In alcuni casi, soprattutto nelle forme lievi e nelle donne giovani, può essere sufficiente cercare di concepire naturalmente per alcuni mesi, possibilmente dopo aver controllato i sintomi della malattia. La chirurgia può essere considerata in presenza di cisti endometriosiche di grandi dimensioni o endometriosi severa, ma la decisione deve essere attentamente ponderata poiché l’intervento stesso potrebbe potenzialmente ridurre la riserva ovarica.

Le tecniche di procreazione medicalmente assistita (PMA) rappresentano spesso una valida opzione. La fecondazione in vitro (FIVET) o l’iniezione intracitoplasmatica dello spermatozoo (ICSI) possono offrire buone possibilità di successo. Il trattamento può essere preceduto da una terapia ormonale per controllare la malattia e ottimizzare le condizioni per la stimolazione ovarica.

Cosa succede durante la gravidanza?

Durante la gravidanza l’endometriosi tende a migliorare grazie alle modificazioni ormonali, Tuttavia le gestanti potrebbero avere un rischio leggermente aumentato di alcune complicanze ostetriche, come il parto pretermine o la placenta previa.

Pericoli

Sono stati segnalati casi di tumore ovarico (fino al 3%) o di aumento del rischio di contagio da HPV.

Cura e terapia

La gestione dell’endometriosi mira a migliorare la qualità della vita, ridurre il dolore e preservare o ripristinare la fertilità. Poiché si tratta di una condizione cronica, il trattamento deve essere personalizzato e spesso richiede un approccio a lungo termine, adattandosi alle diverse fasi della vita della donna.

Terapie farmacologiche ormonali

I trattamenti ormonali rappresentano la prima linea per il controllo dei sintomi. Il loro scopo è “mettere a riposo” gli impianti endometriosici, sopprimendo l’ovulazione e riducendo l’infiammazione.

• Contraccettivi ormonali: La pillola anticoncezionale combinata (estrogeni e progestinici) è ampiamente utilizzata. L’assunzione continuativa, evitando la pausa mensile, è spesso raccomandata per prevenire il dolore associato al sanguinamento mestruale.
• Sistemi intrauterini: La spirale ormonale (IUS al levonorgestrel) è un’opzione molto efficace per ridurre il dolore pelvico e il flusso abbondante, agendo direttamente localmente.
• Progestinici: Farmaci a base di solo progestinico (come il dienogest) sono specificamente approvati per l’endometriosi e possono ridurre significativamente le lesioni e il dolore.
• Analoghi e antagonisti del GnRH: Questi farmaci inducono uno stato di menopausa temporanea. Gli antagonisti orali di nuova generazione permettono un controllo più modulabile della soppressione ormonale, spesso associati a una “add-back therapy” (piccole dosi di ormoni) per minimizzare effetti collaterali come vampate di calore e perdita di densità ossea.

Gestione del dolore

Oltre alla terapia ormonale, per gestire le fasi acute si ricorre ai farmaci antinfiammatori (FANS). Tuttavia, l’uso cronico deve essere monitorato per evitare danni gastrici o renali. In casi di dolore cronico persistente, possono essere integrati farmaci che agiscono sulla sensibilità nervosa o percorsi di terapia del dolore multidisciplinare.

Chirurgia mininvasiva

La chirurgia è riservata ai casi in cui la terapia medica fallisce, quando sono presenti cisti ovariche voluminose o quando l’endometriosi coinvolge profondamente organi come l’intestino o l’uretere. L’approccio preferito è la laparoscopia, che deve essere eseguita con tecnica escissionale (rimozione completa della lesione piuttosto che semplice cauterizzazione) per ridurre il rischio di recidive.

L’intervento di isterectomia non è più considerato la prima scelta risolutiva e viene valutato solo in casi estremi e in donne che non desiderano gravidanze, preferendo sempre approcci conservativi volti a mantenere la funzionalità degli organi coinvolti.

Stile di vita e approcci integrati

L’integrazione di cambiamenti nello stile di vita ha mostrato benefici significativi nella gestione quotidiana della malattia:

• Alimentazione: Una dieta anti-infiammatoria, ricca di fibre, omega-3 e povera di alimenti ultra-processati e carni rosse, può aiutare a ridurre lo stato infiammatorio sistemico.
• Attività fisica: L’esercizio regolare, specialmente quello a basso impatto o lo yoga, favorisce il rilascio di endorfine e riduce la tensione muscolare pelvica.
• Riabilitazione del pavimento pelvico: Molto utile per trattare l’ipertono muscolare e il dolore durante i rapporti (dispareunia), che spesso accompagnano l’endometriosi.

Dieta ed endometriosi

Recentemente è stato suggerito che una corretta alimentazione possa ridurre il rischio di sviluppo della malattia e l’entità dei sintomi, anche se in realtà ad oggi mancano ancora evidenze certe in proposito.

Si consiglia in ogni caso una dieta sana, plant-based (con abbondante consumo di frutta e verdura), mentre sono da ridurre:

• carni rosse,
• zuccheri semplici (compresi miele e fruttosio),
• latticini (per la presenza di pesticidi agricoli ed ormoni somministrati all’animale).