Cos’è la villocentesi
La villocentesi è un esame prenatale che si esegue solitamente a partire dalla 10a settimana e non oltre la 13a settimana di gravidanza. Lo scopo principale è quello di individuare eventuali anomalie cromosomiche o infettive nel feto.
Consiste nel prelievo dei villi coriali sotto guida ecografica (i villi coriali costituiscono la parte embrionale della placenta, sono ricchi di capillari e grazie a questi portano al feto ossigeno e nutrimento dal sangue materno, scambiandolo con anidride carbonica e altre sostanze di scarto del feto).
La villocentesi
- è un’indagine poco dolorosa,
- il prelievo viene eseguito ambulatorialmente e non necessita di anestesia né farmaci,
- ma è un esame invasivo che comporta un piccolo rischio di complicazioni, incluso un leggero aumento del rischio di aborto spontaneo.
Viene quindi raccomandata solo quando ci ragioni fondate per sospettare possibili complicazioni, come l’età avanzata della madre, risultati anomali in altri test di screening o una storia familiare di malattie genetiche.
I risultati dell’esame sono generalmente disponibili entro pochi giorni per le principali anomalie cromosomiche, mentre per test genetici più dettagliati potrebbero volerci alcune settimane.
La decisione di sottoporsi a una villocentesi è sempre personale e deve essere presa dopo una attenta discussione con il proprio medico, considerando i potenziali benefici e rischi nel contesto della propria situazione specifica.
Shutterstock/rumruay
A cosa serve
La villocentesi consente la diagnosi di malattie cromosomiche che possono colpire il feto come
- sindrome di Down (trisomia 21),
- sindrome di Patau (trisomia 13),
- sindrome di Edwards (trisomia 18),
- altre malattie genetiche (sordità congenita, sindrome dell X fragile, fibrosi cistica,distrofia muscolare di Duchenne, emoglobinopatie, sindrome di Werdnig-Hoffmann, …).
Qualora fosse richiesto, la villocentesi offre anche la possibilità di stabilire la paternità del feto.
Quando è indicata
La villocentesi viene in genere suggerita in caso di fattori di rischio che suggeriscano un elevato rischio di anomalie, come ad esempio:
- Risultati anomali nei test genetici prenatali non invasivi, negli screening combinati del primo trimestre (ad esempio bi-test) o anomalie riscontrate durante l’ecografia
- Precedente figlio nato con malformazioni congenite o malattia cromosomica documentata
- Precedente figlio affetto da trisomia autosomica o aneuploidia dei cromosomi sessuali
- Età materna o paterna avanzata
- Malattie genetiche dei genitori, ad esempio malattia di Tay-Sachs, l’anemia falciforme o la neurofibromatosi.
In Italia, considerando la forte correlazione tra età materna avanzata e rischio di anomalie cromosomiche, gli esami invasivi come la villocentesi sono generalmente riservati alle donne di età superiore ai 35 anni. In questi casi il rischio di complicazioni legate all’esame è ritenuto accettabile rispetto alla maggiore probabilità di rilevare un’anomalia cromosomica, ma è fondamentale sottolineare che la decisione finale di sottoporsi o meno a questo esame spetta sempre ed esclusivamente alla donna in gravidanza, dopo un’attenta valutazione personale e una consulenza medica approfondita.
Quando si fa
La villocentesi viene idealmente praticata attorno alla X-XII settimana di amenorrea (più in pratica a partire dalla 10a settimana e non oltre la 13a settimana di gravidanza), ovvero qualche settimana prima dell’amniocentesi; prelievi eseguiti prima possono essere associati ad un aumentato rischio di aborti.
Quanto costa
Amniocentesi e villocentesi in Italia sono gratuite solo per le donne che, indipendentemente dalla loro età, mostrino un rischio elevato, rilevato attraverso il test combinato od in conseguenza di condizioni familiari. In alcune Regioni potrebbe inoltre essere offerto alle donne con 35 anni o più (compiuti alla data del prelievo) a prescindere dagli altri esami.
Se svolta privatamente il costo è ovviamente variabile in relazione alla struttura scelta, ma con un ordine di grandezza spesso compreso nella forbice tra € 1000 e € 1700.
Amniocentesi o villocentesi?
L’amniocentesi è un esame che consiste nel prelievo di cellule fetali disperse nel liquido amniotico che circonda il feto e si esegue tra la quindicesima e la diciottesima settimana di gravidanza.
La villocentesi ha il vantaggio di poter essere eseguita molto prima e di garantire una risposta in tempi più brevi, consentendo quando necessario di cercarne conferma con una successiva amniocentesi (questo può essere cruciale se si considera l’interruzione di gravidanza come opzione in caso di gravi anomalie).
Secondo alcune ricerche potrebbe essere associata ad un rischio leggermente aumentato di aborto spontaneo.
In rari casi, la villocentesi può dare risultati non conclusivi a causa del mosaicismo placentare, richiedendo un’amniocentesi di follow-up.
Controindicazioni
- Si raccomanda cautela nelle pazienti in terapia anticoagulante.
- L’alloimmunizzazione materna (incompatibilità fra il gruppo sanguigno della madre e quello del feto) rappresenta una controindicazione relativa, poiché la procedura potrebbe aggravare la malattia emolitica fetale.
Infine, le pazienti affette da malattie infettive trasmissibili per via ematica, come l’HIV e l’epatite, devono essere informate del possibile rischio di trasmissione verticale associato ai test diagnostici prenatali invasivi.
Preparazione all’esame
Per la preparazione all’esame di solito non sono raccomandate particolari indicazioni, potrebbe essere semplicemente consigliato di trattenere qualche ora l’urina per favorire l’esecuzione della procedura grazie ad una migliore evidenza ecografica.
Esecuzione
La villocentesi prevede l’inserimento di un ago, attentamente guidato dal ginecologo che si avvale di immagini ecografiche raccolte in tempo reale, fino a raggiungere la placenta.
L’esame può essere condotto in due modi:
- trans-addominale, generalmente preferita (l’ago viene inserito attraverso l’addome)
- trans-cervicale (l’ago viene introdotto attraverso vagina e collo uterino).
La scelta è dettata dalla posizione di feto e placenta, ma in entrambi i casi l’obiettivo è raggiungere la placenta, da cui verranno prelevate alcune cellule su cui si condurranno poi in laboratorio gli esami genetici necessari.
Fa male?
In genere la villocentesi viene descritta come fastidiosa più che dolorosa; in molti casi ci si avvale peraltro dell’applicazione di un anestetico locale in grado di ridurre il disagio al momento dell’introduzione dell’ago.
Quanto dura?
Il prelievo in sé richiede circa 10 minuti, la cui maggior parte è dedicata alla delicata ed attenta introduzione dell’ago dietro guida ecografica; considerando anche le fasi di preparazione e post-esame si raggiungono in genere circa 30 minuti, cui va sommato un certo periodo di osservazione.
Dopo l’esame
Una volta terminato l’esame è opportuno effettuare un’ecografia di controllo per valutare la vitalità del feto attraverso la rilevazione del battito cardiaco fetale, ma non è di solito richiesta l’assunzione di terapie antibiotiche o farmaci tocolitici per ridurre le contrazioni uterine. Se la mamma fosse di gruppo sanguigno con Rh negativo è raccomandata una profilassi con immunoglobuline anti D per prevenire la formazione di anticorpi diretti contro i globuli rossi del feto.
A seguito dell’esame è comune avvertire leggeri crampi addominali simili a quelli mestruali ed un leggero sanguinamento della durata di qualche ora.
Dopo la villocentesi è raccomandabile riposo per 24-48, in particolare evitando attività fisica intensa e rapporti sessuali.
Quando contattare il ginecologo
È opportuno contattare il medico qualora la paziente riferisse sintomi come forti dolori addominali, perdite di liquido o consistenti perdite di sangue dalla vagina, intense contrazioni uterine e febbre.
Rischi della villocentesi
I rischi associati alla villocentesi sono simili a quelli dell’amniocentesi e comprendono
- l’interruzione della gravidanza,
- emorragie,
- infezioni,
- rottura delle membrane
- e risultati non conclusivi.
Il rischio di aborto è diminuito grazie all’uso della guida ecografica e al perfezionamento delle competenze e delle tecniche, ma la villocentesi richiede una lunga curva di apprendimento per gli operatori (la probabilità di complicazioni è quindi legata anche all’esperienza e alla capacità di chi effettua il prelievo), ma complessivamente si considera inferiore all’1%.
Si segnala anche la possibilità di infezioni del feto ed un lieve aumento del rischio di malformazioni agli arti quando l’esame venga condotto molto precocemente.
Un’altra possibile complicanza è un risultato falso positivo a casa di mosaicismo a livello della placenta, che rende purtroppo necessario un ulteriore prelievo invasivo, stavolta di liquido amniotico e a distanza di alcune settimane per poter confermare o smentire la diagnosi.
Quando arrivano i risultati
Il prelievo consente di effettuare l’esame cromosomico dopo 48 ore grazie alla preparazione diretta delle cellule del campione prelevato e l’esame colturale dopo almeno due settimane; inoltre il test dà la possibilità di effettuare anche l’esame del DNA utilizzando sonde specifiche per determinati geni e consente di individuare deficit enzimatici congeniti.
In caso di positività al test verrà effettuata una consulenza per mettere a corrente la coppia circa le implicazioni successive e per aiutare a valutare la decisione migliore da prendere tenendo conto che per la maggior parte delle malattie genetiche purtroppo non ci sono cure.
Fonti e bibliografia
- Manuale Di Ostetricia E Ginecologia (A.Cardone, C.Balbi, N.Colacurci)
- Chorionic Villus Sampling – Taylor M. Jones; Freddy J. Montero.
