Introduzione
La sindrome di Reye è una patologia molto rara ma potenzialmente letale, che interessa quasi esclusivamente i bambini sotto i 16 anni; è caratterizzata dall’associazione di:
- insufficienza epatica con danno di tipo steatosico (cioè un danno al fegato),
- edema cerebrale con danno encefalico grave (cioè al cervello).
La causa che porta allo sviluppo di tale patologia non è ancora del tutto chiara, ma l’ipotesi più accreditata prevede l’insorgenza della patologia nel corso di un’infezione virale a seguito di una contemporanea assunzione di Aspirina (il cui principio attivo è l’acido acetilsalicilico).
Clinicamente la sindrome di Reye si manifesta con sintomi come:
- astenia, malessere, febbre ed altri sintomi pseudoinfluenzali,
- nausea e vomito,
- emorragie,
- sintomi neurologici come sonnolenza, disorientamento, coma.
La diagnosi non è agevole perché la sintomatologia è poco caratteristica e molto sfumata; il dato anamnestico di un quadro influenzale con l’utilizzo di aspirina può tuttavia indirizzare il medico verso il sospetto di una sindrome di Reye, che verrà poi confermata dal riconoscimento di un danno epatico e cerebrale concomitante.
L’unica terapia possibile per la sindrome di Reye è un trattamento di supporto che sostenga la funzionalità del fegato ed eviti l’aggravamento del danno al cervello.
La prognosi è purtroppo infausta nel 20% dei casi.
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Cause
Ad oggi la sindrome di Reye colpisce nel 90% dei casi i bambini, quando nel corso di un’infezione virale viene somministrato acido acetilsalicilico (Aspirina); per questa ragione il farmaco non deve essere mai somministrato ai bambini sotto i 12 anni e va opportunamente sostituito con paracetamolo (Tachipirina) o ibuprofene (Nurofen Febbre e Dolore, …). Grazie a tale accorgimento l’incidenza della patologia si è fortemente ridotta negli anni e ad oggi risulta decisamente rara.
Alla base di questa sindrome potrebbe esserci una predisposizione genetica con alterazione della funzionalità dei mitocondri, in grado di diventare conclamata quando nel corso di alcune infezioni virali, come l’influenza o la varicella, ai bambini venga somministrata Aspirina con conseguente danno epatico e cerebrale.
Sintomi
Il quadro clinico della sindrome di Reye resta piuttosto sfumato per diversi giorni, con i sintomi che si presentano con una gravità molto variabile e possono includere:
- manifestazioni pseudo influenzali:
- astenia,
- malessere generalizzato,
- perdita dell’appetito,
- sonnolenza,
- dolori articolari e muscolari,
- febbre elevata;
- nausea e vomito, che dopo alcuni giorni diventano particolarmente gravi con rischio di severa disidratazione per il bambino e sviluppo di alcalosi metabolica;
- il danno a livello epatico (fegato) può condurre alla comparsa dei diversi sintomi tipici dell’insufficienza epatica acuta, tra cui iperammoniemia con encefalopatia epatica e tendenza all’emorragia;
- il danno a livello cerebrale (cervello) può portare:
- letargia (il bambino può arrivare a dormire per giorni interi con brevissimi risvegli),
- perdita di lucidità mentale,
- agitazione psicomotoria,
- disorientamento spazio-temporale,
- convulsioni (episodi epilettici).
Nei casi più gravi sopraggiunge il coma, che qualora risulti molto severo porta ad un esito infausto.
Diagnosi
La sintomatologia iniziale è piuttosto sfumata, con la patologia che si manifesta proprio come un banale stato influenzale. Il campanello d’allarme scatta quando si associano sintomi come il vomito grave e protratto e soprattutto l’insorgenza dei sintomi neurologici.
L’anamnesi assume un ruolo importante: chiedere ai genitori di un paziente se durante lo stato influenzale sia stata somministrata aspirina può ovviamente essere un aiuto determinante per indirizzare il medico verso il corretto percorso diagnostico.
La sindrome di Reye rimane una diagnosi per esclusione: con l’aiuto dell’esame obiettivo e degli esami strumentali vanno escluse tutte le altre patologie che condividono gli stessi sintomi.
Gli esami ematochimici possono indicare un danno epatico acuto: nello specifico vengono analizzati i valori delle transaminasi AST e ALT, il cui rialzo oltre i valori normali indica un danno epatico di tipo citolitico (cioè legato alla distruzione degli epatociti).
Lo studio dell’encefalo avviene attraverso l’esecuzione di TC e risonanza magnetica che potranno mostrare l’edema cerebrale ed altri reperti patologici. Raramente possono essere necessarie anche una biopsia epatica e una puntura lombare con analisi del liquor cerebrospinale.
Cura
Non esiste alcuna terapia specifica per la sindrome di Reye, quindi il trattamento è prettamente di sostegno con ricovero in Terapia intensiva, dove si cerca di
- sostenere la funzionalità epatica,
- ridurre l’edema cerebrale.
A tal fine vengono utilizzati farmaci diuretici osmotici come il Mannitolo.
La prognosi è infausta nel 20% dei bambini colpiti, con i fattori determinanti che risultano essere:
- presenza di ipertensione endocranica,
- elevati livelli di transaminasi e ammonio nel sangue,
- gravità dei sintomi neurologici e del coma.
L’80% dei bambini sopravvive alla patologia e acquisisce una guarigione completa senza esiti, il restante 20% purtroppo potrà presentare complicanze neurologiche da danno cerebrale come
- deficit intellettivo,
- disturbi epilettici,
- disturbi del movimento.
Fonti e bibliografia
- Harrison – Principi Di Medicina Interna Vol. 1-2 (17’Ed. McGraw Hill 2009)
- Reye Syndrome
