Malformazioni artero-venose (MAV): cause, sintomi e cura

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Introduzione

Le arterie sono i vasi sanguigni responsabili del trasporto di sangue ricco di ossigeno dal cuore al resto del corpo, mentre le vene riportano il sangue impoverito di ossigeno ai polmoni e al cuore.

Di norma fra queste due tipologie di vasi sanguigni si trovano i capillari, minuscoli canali tramite cui il sangue si distribuisce nel tessuto servito per poi esserne nuovamente raccolto per sfociare nelle vene, che riportano il sangue al cuore. I capillari sono quindi piccoli vasi che aiutano il sangue a rallentare, per dare modo al sangue di cedere ossigeno e sostanze nutritive ai tessuti e raccoglierne al contempo gli scarti.

Le malformazioni artero-venose (MAV, o AVM dall’acronimo inglese) sono malformazioni vascolari che prevedono un’anomala e alterata connessione tra le arterie e le vene, senza la presenza di capillari; si tratta in buona sostanza di un groviglio disordinato di vasi sanguigni che collegano arterie e vene, interrompendo così un efficace flusso sanguigno ed i relativi scambi di ossigeno-anidride carbonica, esponendo al rischio di carenza i tessuti circostanti che dovrebbero invece essere serviti dal distretto circolatorio.

Arterie, vene e capillari

Circolazione normale; in caso di MAV viene meno la presenza della rete centrale di capillari [Shutterstock/VectorMine]

In assenza di capillari il sangue non rallenta e perde la capacità di fornire ossigeno e sostanze nutritive ai tessuti del corpo ed inoltre, poiché i vasi sono aggrovigliati ed atipici, sono a maggior rischio di rottura.

Vengono anche chiamate, in gergo medico, fistole o shunts artero-venose.

Nella maggior parte dei casi si tratta di malformazioni congenite, ovvero presenti sin dalla nascita, sotto forma di un groviglio di vasi dilatati mal sviluppati e che tuttavia per fortuna solo raramente possono andare incontro ad una proliferazione cellulare e all’accrescimento di dimensioni.

Possono localizzarsi in ogni parte del corpo, anche se tipicamente riguardano testa, collo, tronco o arti superiori e inferiori.

Essendo congenite, le malformazioni artero-venose vengono riconosciute quasi sempre sin dai primi anni di vita o col passare degli anni durante l’età evolutiva, purchè si tratti di forme superficiali (a differenza di quelle a localizzazione più profonda, negli organi interni). Raramente compaiono nelle donne durante la gravidanza, come se fossero rimaste quiescenti sino a quel momento.

Tali malformazioni, seppur di natura benigna, possono esibire un’evoluzione da non sottovalutare perché capaci di diventare responsabili di complicazioni preoccupanti per la salute, come ematomi compressivi, emorragie, insufficienza cardiaca.

Poiché nelle malformazioni artero-venose viene spesso a mancare un vero e proprio letto capillare tra il distretto arterioso e quello venoso, si creano delle comunicazioni ad alta portata e ad alto flusso, un rischio rilevante poiché la pressione del sangue potrebbe elevarsi al punto da provocare la rottura delle pareti venose e conseguenti emorragie.

Le MAV sono un disturbo congenito la cui causa è da addurre ad un’anomalia di sviluppo del sistema vascolare durante l’embriogenesi; più raramente possono essere acquisite, e quindi secondarie ad un trauma, od avere un significato terapeutico (fistole create chirurgicamente a livello dell’avambraccio nei pazienti che devono sottoporsi a trattamenti di dialisi per un tempo indeterminato).

Le malformazioni artero-venose sono nella maggior parte dei casi asintomatiche, ma non va trascurato il forte distress psicologico cui può andare incontro un soggetto in età evolutiva che presenti una malformazione vascolare cutanea che ne infici l’aspetto estetico.

Il quadro clinico delle MAV cerebrali può prevedere invece, soprattutto in caso di emorragia o ischemia cerebrali:

  • Cefalea (mal di testa)
  • Crisi epilettiche (convulsioni)
  • Deficit neurologici che dipendono dalla sede della MAV
  • Disturbi del movimento
  • Disturbi del visus (disturbi della visione)
  • Disturbi del linguaggio
  • Paresi o paralisi

Per la diagnosi ci si avvale dell’esame clinico e del raccordo anamnestico (informazioni cliniche raccolte con l’aiuto del paziente) in associazione ad alcuni esami strumentali, tra cui:

Il trattamento delle MAV è finalizzato a prevenire eventuali gravi complicanze come il sanguinamento o altri disturbi neurologici in caso di fistole artero-venose cerebrali.

Le principali opzioni terapeutiche, la cui scelta dipende caso per caso, sono:

  • Trattamento endovascolare con embolizzazione
  • Intervento chirurgico
  • Radiochirurgia

Pur trattandosi di una patologia benigna la prognosi di una MAV è molto variabile, in relazione a

  • sede,
  • dimensioni,
  • rischio di rottura.

Cause e classificazione

Le malformazioni vascolari possono essere suddivise in:

  • Venose
  • Linfatiche
  • Artero-venose
  • Miste, quando coesiste più di una tipologia di malformazione

Le malformazioni artero-venose sono lesioni che presentano vie di comunicazione tra le reti arteriose (ricche di ossigeno) e quelle venose (responsabili del trasporto delle sostanze di rifiuto e dell’anidride carbonica). Queste comunicazioni sono anatomicamente anomale, possiedono un flusso elevato senza la possibilità di venire regolate, ma soprattutto bypassando i tessuti che invece dovrebbero servire.

Si tratta nella stragrande maggioranza dei casi, di disturbi di natura congenita, ovvero presenti sin dalla nascita; alla base si riconosce un’alterazione nello sviluppo embrionale che coinvolge i vasi come arterie, vene e vasi linfatici. Tipo, grandezza e altre caratteristiche di una malformazione dipendono dallo stadio dell’embriogenesi durante la quale si è formata.

  • Congenite, ovvero presenti sin dalla nascita; la causa non è tuttora chiara, ma si ritiene che spesso possano essere il risultato di anomalie genetiche, sebbene non si registri spesso familiarità per il disturbo.
  • Acquisite, queste ultime si suddividono a loro volta in:
    • Traumatiche (molto frequenti sono quelle durali, che si localizzano a livello delle meningi dopo un trauma vascolare, un danno infettivo od una trombosi venosa);
    • Terapeutiche (come nel caso della fistola che viene chirurgicamente creata a livello dell’avambraccio, che permette a soggetti con insufficienza renale cronica di poter eseguire terapia dialitica 3 o 4 volte a settimana a seconda dei casi).

Le malformazioni artero-venose possono interessare diverse parti del corpo, tra cui:

  • Testa
  • Collo
  • Tronco
  • Arti superiori
  • Arti inferiori

Essendo i vasi derivanti embriologicamente dal mesoderma, accanto alle anomalie vascolari potranno associarsi altre anomalie di vari tessuti, così come accade nelle cosiddette facomatosi.

Le anomalie malformative conservano i caratteri dello stadio embriogenetico in cui si sono formate; per cui è possibile ritrovare malformazioni artero-venose ad uno stadio:

  • Lacunare, con aspetto cavernoso
  • Capillare, con angiomi o teleangectasie
  • Reticolare, con fistole tra piccole vene e arteriole
  • Tronculare, con comunicazione tra vene e arterie di grosso calibro

Le diverse tipologie di MAV

  • Fistole artero-venose capillari: Si tratta di malformazioni di dimensioni ridotte, che possono differenziarsi in:
    • Fistole capillari
    • Angiomi capillari

    Si ritrovano sotto forma di angiomi cutanei o di angiomi di alcuni organi ghiandolari. È possibile la loro correzione terapeutica mediante laser o chirurgica.

  • Fistole artero-venose reticolari: Prevedono una comunicazione diretta tra piccole vene e arteriole. Hanno una portata maggiore rispetto alle fistole capillari, che può comunque variare in base al loro numero. Hanno un tipico aspetto a nido in angiografia e possono localizzarsi a livello muscolare, cutaneo, osseo, meningeo e cerebrale. Vista la loro portata possono provocare complicanze cardiache o emorragiche in caso di rottura. Il trattamento prevede la chirurgia o l’embolizzazione, soprattutto nella necessità di ridurre il rischio delle gravi complicanze appena descritte.
  • Fistole artero-venose del tronco: Si tratta di comunicazioni dirette, uniche o multiple, tra tronchi arteriosi e venosi, anche per mezzo di sacche cavernomatose. Hanno una portata molto elevata e possono essere ubiquitarie con prevalenza a livello degli arti e quasi mai a livello della cute. Anche in questo caso l’approccio terapeutico prevede l’embolizzazione o la risoluzione chirurgica.
  • Fistole artero-venose composite: Si tratta di fistole complesse che associano le tre forme descritte in precedenza. Sono le tipiche malformazioni vascolari che ritroviamo nei quadri di facomatosi (gruppo di malattie ereditarie accomunate dalla tendenza a sviluppare neoplasie a lento accrescimento, come nella Neurofibromatosi o nella Sclerosi Tuberosa).

Sintomi

Il quadro clinico dipende essenzialmente dalla localizzazione dell’anomalia vascolare, ma in oltre l’80 dei casi si tratta di un quadro asintomatico e solo nel 12% dei casi tali lesioni diventano sintomatiche nel corso della vita. Se non si sviluppano sintomi entro i 50 anni di età aumenta sensibilmente la probabilità che non succederà neanche in seguito.

Seppur si tratti di problematiche congenite, e quindi presenti sin dalla nascita, la loro prima manifestazione clinica può essere una vera e propria emergenza medica, ovvero un’emorragia dovuta alla rottura della malformazione.

I sintomi delle MAV dipendono da dove si trova la malformazione; possono ingrandirsi durante la pubertà e l’adolescenza, così come in caso di gravidanza o a seguito di un trauma.

MAV cerebrali

Nella maggior parte dei casi si verificano emorragie subaracnoidee o cerebrali che possono essere tanto gravi da risultare letali. Un soggetto portatore di una malformazione artero-venosa cerebrale è esposto ogni anno ad un rischio di sanguinamento di circa il 5%.

Altri sintomi neurologici, nel caso di malformazioni artero-venose cerebrali, possono essere:

  • Crisi epilettiche o convulsioni.
  • Acufene (percezione di un rumore/ronzio/sibilo)
  • Cefalea (ovvero mal di testa) non responsiva ai comuni antidolorifici. Può risultare ingravescente (peggiorare con il tempo) e sorgere improvvisamente in completo stato di benessere nel caso di emorragia cerebrale.
  • Deficit neurologico progressivo da compressione della malformazione su determinate aree del cervello o da ipoperfusione del tessuto cerebrale circostante. Questo sintomo si verifica soprattutto in caso di malformazioni artero-venose di dimensioni molto grandi (che prendono il nome di MAV giganti).
  • Ischemia cerebrale con rischio di TIA (transient ischemic attack) o veri e propri ictus.
  • Alterazioni del visus (disturbi della visione)
  • Alterazioni della deambulazione e dei movimenti
  • Paresi o paralisi
  • Disturbi del linguaggio
  • Sincope con caduta al suolo o perdita di coscienza
  • Nausea e vomito, che possono essere secondari ad un quadro di ipertensione endocranica conseguenza di un’emorragia cerebrale.
  • Coma irreversibile ed exitus nelle gravi emorragie cerebrali

Per talune forme di malformazione artero-venose, a differenza dei classici sintomi, i pazienti possono in realtà soffrire soprattutto della ripercussione psicologica legata al pregiudizio estetico, ovviamente nel caso di tutte quelle forme superficiali e di grandi dimensioni che spesso si localizzano al volto o in altre zone difficili da nascondere con gli indumenti.

Se tutto questo lo si contestualizza in un bambino o in un soggetto in fase evolutiva, è facile capire quanto grave possa essere il peso psicologico di una malformazione vascolare in questi soggetti.

Complicazioni

Seppur di natura benigna istologicamente (ovvero NON tumorali), le malformazioni artero-venose possono rendersi responsabili di complicanze da non sottovalutare in termini di morbilità e in rari casi anche di mortalità.

Tra le principali complicanze che possono verificarsi, ritroviamo:

  • Insufficienza cardiaca  (conseguenza rara, quando il flusso attraverso il MAV è tale da richiede un lavoro eccessivo dal parte del muscolo cardiaco per tenere il passo)
  • Ematomi compressivi (pericolosi soprattutto a livello cerebrale, quando la formazione anomala tende a comprimere i tessuti circostanti che a causa del cranio non possono trovare ulteriore spazio)
  • Emorragie, in caso di rottura

Tra i vari tipi di emorragia, quella cerebrale rappresenta certamente la complicanza peggiore in termini prognostici. Una delle conseguenze più gravi può essere lo sviluppo di ipertensione endocranica, che rappresenta una vera e propria emergenza medica che richiede un intervento tempestivo e salvavita.

Diagnosi

Fondamentale nella diagnosi di malformazioni artero-venose è la valutazione clinica mediante esame obiettivo da parte del medico, soprattutto nelle forme a localizzazione cutanea.

L’indagine anamnestica (raccolta di informazioni) può essere dirimente nella individuazione di altre malformazioni a carico di familiari di I grado, o nel conoscere la presenza di facomatosi in famiglia. Nel caso di malformazioni acquisite e quindi post-traumatiche può risultare utile farsi descrivere la dinamica del trauma.

Terminato questo approccio diagnostico iniziale è opportuno eseguire alcuni esami strumentali come:

  • Ecocolordoppler, diventato ad oggi l’indagine di I livello nello studio e nella diagnosi della maggior parte delle malformazioni vascolari. Questo esame può essere continuo o associato a manovre di compressione durante lo studio del flusso circolatorio: in base alle resistenze e alla portata è possibile tipizzare il tipo di malformazione artero-venosa.
  • L’ecodoppler è anche utile associato all’angiografia, dove ne migliora la precisione nel distinguere il sito e il numero delle comunicazioni vascolari; infine, vi è la possibilità di un ecocolordoppler continuo intraoperatorio che aumenta la precisione degli interventi riducendo il rischio iatrogeno e permette di controllare i risultati in maniera estemporanea.
  • TC del distretto da studiare; nel caso del cranio è richiesta un TC con mezzo di contrasto, in grado di riconoscere e diagnosticare oltre il 90% delle malformazioni artero-venose.
  • Risonanza magnetica, che tuttavia trova indicazione solo raramente, ma che spesso permette di diagnosticare una malformazione incidentalmente, ovvero casualmente dopo esecuzione dell’indagine per altri motivi.
  • Arteriografia e flebografia (ormai esami eseguiti raramente rispetto al passato)
  • Angiografia cerebrale: ricostruisce l’intera mappa vascolare del cervello, riconoscendo eventuali malformazioni che possono essere corrette con un successivo intervento. Viene utilizzata per la diagnosi di certezza permettendo di riconoscere malformazioni artero-venose sino a 5 mm di diametro.
  • Biopsia con esame istologico: si tratta di un esame invasivo che richiede il prelievo di un campione di tessuto per una caratterizzazione anatomo-patologica della malformazione.

Cura

Pur trattandosi di una patologia benigna, le complicanze di una malformazione artero-venosa possono risultare spesso gravi, come deficit neurologici permanenti o addirittura l’exitus; la prognosi è quindi tendenzialmente positiva ma risente negativamente della difficoltà di guarigione completa anche dopo intervento chirurgico, e della ripercussione psicologica legata al disturbo estetico che provoca nei soggetti più giovani.

La terapia farmacologica trova applicazione solo al fine di offrire sollievo a specifici sintomi, quali convulsioni, mal di testa, …t

La risoluzione terapeutica di una malformazione artero-venosa prevede interventi chirurgici che non sempre permettono una guarigione completa e radicale e che, al contrario, in alcuni pazienti potrebbero diventare responsabili di un peggioramento.

Il risultato terapeutico è più favorevole per le malformazioni artero-venose di origine acquisita, dove la terapia chirurgica è spesso definitiva. Nelle forme congenite, invece, spesso si presentano delle recidive a breve termine con conseguente aggravamento; per questa ragione ad oggi gli interventi chirurgici vengono sempre attentamente pianificati dopo una scrupolosa valutazione preoperatoria della natura, della topografia e delle caratteristiche emodinamiche della malformazione. Questo permette di raggiungere il miglior compromesso in termini di rapporto rischi-benefici.

Lo scopo principale del trattamento è quello di prevenire un’emorragia, soprattutto a livello cerebrale, attraverso l’obliterazione della fistola o la rimozione chirurgica.

Ad oggi si riconoscono diverse opzioni terapeutiche, le cui principali sono:

  • Angiografia terapeutica
  • Scleroterapia: un liquido sclerosante viene iniettato con l’obiettivo di distruggere la formazione anomala, sostituendola con tessuto cicatriziale
  • Embolizzazione: attraverso un filo guida si entra dalla arteria femorale e si raggiunge la sede della malformazione. Tramite un dispositivo specifico vengono iniettate sostanze embolizzanti (particelle, colle, ..) che permettono di occludere le arterie afferenti che irrorano la malformazione artero-venosa. Seppur non chirurgica, l’embolizzazione è una procedura non scevra da complicanze anche gravi, quali:
    • Trombosi di vene cerebrali
    • Trombosi delle arterie polmonari
    • Obliterazione di arterie non afferenti (con rischio quindi a livello cerebrale di provocare ischemia in diverse zone cerebrali)
  • Contenzione elastica
  • Laser cutaneo
  • Interventi di chirurgia vascolare e chirurgia vascolare ricostruttrice
  • Radiochirurgia, che consiste in un processo di irradiazione con raggi gamma della malformazione con modalità stereotassica che permette di una progressiva chiusura e obliterazione della malformazione nel corso del tempo. Trova indicazione in tutte quelle forme di MAV di difficile accesso endovascolare che a livello cerebrale comporterebbe gravi sequele se trattate con intervento chirurgico standard.
  • Interventi di neurochirurgia: diventano necessari ogni volta che una malformazione artero-venosa viene scoperta attraverso la sua complicanza più temibile, ovvero quella di un’emorragia cerebrale.

 

Fonti e bibliografia

  • Harrison – Principi Di Medicina Interna Vol. 1-2 (17’Ed. McGraw Hill).
  • Il Bergamini di Neurologia. Miutani R., Lopiano L., Durelli L, Mauro A., Chiò A. Ed. Libreria Cortina Torino – 2011

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