Malformazioni artero-venose (MAV): cause, sintomi e cura

Introduzione

Le arterie sono i vasi sanguigni responsabili del trasporto di sangue ricco di ossigeno dal cuore al resto del corpo, mentre le vene riportano il sangue impoverito di ossigeno ai polmoni e al cuore.

Di norma fra queste due tipologie di vasi sanguigni si trovano i capillari, minuscoli canali tramite cui il sangue si distribuisce nel tessuto servito per poi esserne nuovamente raccolto per sfociare nelle vene, che riportano il sangue al cuore. I capillari sono quindi piccoli vasi che aiutano il sangue a rallentare, per dare modo al sangue di cedere ossigeno e sostanze nutritive ai tessuti e raccoglierne al contempo gli scarti.

Le malformazioni artero-venose (MAV, o AVM dall’acronimo inglese) sono malformazioni vascolari che prevedono un’anomala e alterata connessione tra le arterie e le vene, senza la presenza di capillari; si tratta in buona sostanza di un groviglio disordinato di vasi sanguigni che collegano arterie e vene, interrompendo così un efficace flusso sanguigno ed i relativi scambi di ossigeno-anidride carbonica, esponendo al rischio di carenza i tessuti circostanti che dovrebbero invece essere serviti dal distretto circolatorio.

Circolazione normale; in caso di MAV viene meno la presenza della rete centrale di capillari [Shutterstock/VectorMine]

In assenza di capillari il sangue non rallenta e perde la capacità di fornire ossigeno e sostanze nutritive ai tessuti del corpo ed inoltre, poiché i vasi sono aggrovigliati ed atipici, sono a maggior rischio di rottura.

Vengono anche chiamate, in gergo medico, fistole o shunts artero-venose.

Nella maggior parte dei casi si tratta di malformazioni congenite, ovvero presenti sin dalla nascita, sotto forma di un groviglio di vasi dilatati mal sviluppati e che tuttavia per fortuna solo raramente possono andare incontro ad una proliferazione cellulare e all’accrescimento di dimensioni.

Possono localizzarsi in ogni parte del corpo, anche se tipicamente riguardano testa, collo, tronco o arti superiori e inferiori.

Essendo congenite, le malformazioni artero-venose vengono riconosciute quasi sempre sin dai primi anni di vita o col passare degli anni durante l’età evolutiva, purchè si tratti di forme superficiali (a differenza di quelle a localizzazione più profonda, negli organi interni). Raramente compaiono nelle donne durante la gravidanza, come se fossero rimaste quiescenti sino a quel momento.

Tali malformazioni, seppur di natura benigna, possono esibire un’evoluzione da non sottovalutare perché capaci di diventare responsabili di complicazioni preoccupanti per la salute, come ematomi compressivi, emorragie, insufficienza cardiaca.

Poiché nelle malformazioni artero-venose viene spesso a mancare un vero e proprio letto capillare tra il distretto arterioso e quello venoso, si creano delle comunicazioni ad alta portata e ad alto flusso, un rischio rilevante poiché la pressione del sangue potrebbe elevarsi al punto da provocare la rottura delle pareti venose e conseguenti emorragie.

Le MAV sono un disturbo congenito la cui causa è da addurre ad un’anomalia di sviluppo del sistema vascolare durante l’embriogenesi; più raramente possono essere acquisite, e quindi secondarie ad un trauma, od avere un significato terapeutico (fistole create chirurgicamente a livello dell’avambraccio nei pazienti che devono sottoporsi a trattamenti di dialisi per un tempo indeterminato).

Le malformazioni artero-venose sono nella maggior parte dei casi asintomatiche, ma non va trascurato il forte distress psicologico cui può andare incontro un soggetto in età evolutiva che presenti una malformazione vascolare cutanea che ne infici l’aspetto estetico.

Il quadro clinico delle MAV cerebrali può prevedere invece, soprattutto in caso di emorragia o ischemia cerebrali:

• Cefalea (mal di testa)
• Crisi epilettiche (convulsioni)
• Deficit neurologici che dipendono dalla sede della MAV
• Disturbi del movimento
• Disturbi del visus (disturbi della visione)
• Disturbi del linguaggio
• Paresi o paralisi

Per la diagnosi ci si avvale dell’esame clinico e del raccordo anamnestico (informazioni cliniche raccolte con l’aiuto del paziente) in associazione ad alcuni esami strumentali.

Cause e classificazione

Le malformazioni vascolari possono essere suddivise in:

• Venose
• Linfatiche
• Artero-venose
• Miste, quando coesiste più di una tipologia di malformazione

Le malformazioni artero-venose sono lesioni che presentano vie di comunicazione tra le reti arteriose (ricche di ossigeno) e quelle venose (responsabili del trasporto delle sostanze di rifiuto e dell’anidride carbonica). Queste comunicazioni sono anatomicamente anomale, possiedono un flusso elevato senza la possibilità di venire regolate, ma soprattutto bypassando i tessuti che invece dovrebbero servire.

Si tratta nella strande maggioranza dei casi, di disturbi di natura congenita, ovvero presenti sin dalla nascita; alla base si riconosce un’alterazione nello sviluppo embrionale che coinvolge i vasi come arterie, vene e vasi linfatici. Tipo, grandezza e altre caratteristiche di una malformazione dipendono dallo stadio dell’embriogenesi durante la quale si è formata.

• Congenite, ovvero presenti sin dalla nascita; la causa non è tuttora chiara, ma si ritiene che spesso possano essere il risultato di anomalie genetiche, sebbene non si registri spesso familiarità per il disturbo.
• Acquisite, queste ultime si suddividono a loro volta in:
  • Traumatiche (molto frequenti sono quelle durali, che si localizzano a livello delle meningi dopo un trauma vascolare, un danno infettivo od una trombosi venosa);
  • Terapeutiche (come nel caso della fistola che viene chirurgicamente creata a livello dell’avambraccio, che permette a soggetti con insufficienza renale cronica di poter eseguire terapia dialitica 3 o 4 volte a settimana a seconda dei casi).

Le malformazioni artero-venose possono interessare diverse parti del corpo, tra cui:

• Testa
• Collo
• Tronco
• Arti superiori
• Arti inferiori

Essendo i vasi derivanti embriologicamente dal mesoderma, accanto alle anomalie vascolari potranno associarsi altre anomalie di vari tessuti, così come accade nelle cosiddette facomatosi.

Le anomalie malformative conservano i caratteri dello stadio embriogenetico in cui si sono formate; per cui è possibile ritrovare malformazioni artero-venose ad uno stadio:

• Lacunare, con aspetto cavernoso
• Capillare, con angiomi o teleangectasie
• Reticolare, con fistole tra piccole vene e arteriole
• Tronculare, con comunicazione tra vene e arterie di grosso calibro

Le diverse tipologie di MAV

• Fistole artero-venose capillari: Si tratta di malformazioni di dimensioni ridotte, che possono differenziarsi in:
  • Fistole capillari
  • Angiomi capillari

  Si ritrovano sotto forma di angiomi cutanei o di angiomi di alcuni organi ghiandolari. È possibile la loro correzione terapeutica mediante laser o chirurgica.

• Fistole artero-venose reticolari: Prevedono una comunicazione diretta tra piccole vene e arteriole. Hanno una portata maggiore rispetto alle fistole capillari, che può comunque variare in base al loro numero. Hanno un tipico aspetto a nido in angiografia e possono localizzarsi a livello muscolare, cutaneo, osseo, meningeo e cerebrale. Vista la loro portata possono provocare complicanze cardiache o emorragiche in caso di rottura. Il trattamento prevede la chirurgia o l’embolizzazione, soprattutto nella necessità di ridurre il rischio delle gravi complicanze appena descritte.
• Fistole artero-venose del tronco: Si tratta di comunicazioni dirette, uniche o multiple, tra tronchi arteriosi e venosi, anche per mezzo di sacche cavernomatose. Hanno una portata molto elevata e possono essere ubiquitarie con prevalenza a livello degli arti e quasi mai a livello della cute. Anche in questo caso l’approccio terapeutico prevede l’embolizzazione o la risoluzione chirurgica.
• Fistole artero-venose composite: Si tratta di fistole complesse che associano le tre forme descritte in precedenza. Sono le tipiche malformazioni vascolari che ritroviamo nei quadri di facomatosi (gruppo di malattie ereditarie accomunate dalla tendenza a sviluppare neoplasie a lento accrescimento, come nella Neurofibromatosi o nella Sclerosi Tuberosa).

Sintomi

Il quadro clinico dipende essenzialmente dalla localizzazione dell’anomalia vascolare, ma in oltre l’80 dei casi si tratta di un quadro asintomatico e solo nel 12% dei casi tali lesioni diventano sintomatiche nel corso della vita. Se non si sviluppano sintomi entro i 50 anni di età aumenta sensibilmente la probabilità che non succederà neanche in seguito.

Seppur si tratti di problematiche congenite, e quindi presenti sin dalla nascita, la loro prima manifestazione clinica può essere una vera e propria emergenza medica, ovvero un’emorragia dovuta alla rottura della malformazione.

I sintomi delle MAV dipendono da dove si trova la malformazione; possono ingrandirsi durante la pubertà e l’adolescenza, così come in caso di gravidanza o a seguito di un trauma.

MAV cerebrali

Nella maggior parte dei casi si verificano emorragie subaracnoidee o cerebrali che possono essere tanto gravi da risultare letali. Un soggetto portatore di una malformazione artero-venosa cerebrale è esposto ogni anno ad un rischio di sanguinamento di circa il 5%.

Altri sintomi neurologici, nel caso di malformazioni artero-venose cerebrali, possono essere:

• Crisi epilettiche o convulsioni.
• Acufene (percezione di un rumore/ronzio/sibilo)
• Cefalea (ovvero mal di testa) non responsiva ai comuni antidolorifici. Può risultare ingravescente (peggiorare con il tempo) e sorgere improvvisamente in completo stato di benessere nel caso di emorragia cerebrale.
• Deficit neurologico progressivo da compressione della malformazione su determinate aree del cervello o da ipoperfusione del tessuto cerebrale circostante. Questo sintomo si verifica soprattutto in caso di malformazioni artero-venose di dimensioni molto grandi (che prendono il nome di MAV giganti).
• Ischemia cerebrale con rischio di TIA (transient ischemic attack) o veri e propri ictus.
• Alterazioni del visus (disturbi della visione)
• Alterazioni della deambulazione e dei movimenti
• Paresi o paralisi
• Disturbi del linguaggio
• Sincope con caduta al suolo o perdita di coscienza
• Nausea e vomito, che possono essere secondari ad un quadro di ipertensione endocranica conseguenza di un’emorragia cerebrale.
• Coma irreversibile ed exitus nelle gravi emorragie cerebrali

Per talune forme di malformazione artero-venose, a differenza dei classici sintomi, i pazienti possono in realtà soffrire soprattutto della ripercussione psicologica legata al pregiudizio estetico, ovviamente nel caso di tutte quelle forme superficiali e di grandi dimensioni che spesso si localizzano al volto o in altre zone difficili da nascondere con gli indumenti.

Se tutto questo lo si contestualizza in un bambino o in un soggetto in fase evolutiva, è facile capire quanto grave possa essere il peso psicologico di una malformazione vascolare in questi soggetti.

Complicazioni

Seppur di natura benigna istologicamente (ovvero NON tumorali), le malformazioni artero-venose possono rendersi responsabili di complicanze da non sottovalutare in termini di morbilità e in rari casi anche di mortalità.

Tra le principali complicanze che possono verificarsi, ritroviamo:

• Insufficienza cardiaca  (conseguenza rara, quando il flusso attraverso il MAV è tale da richiede un lavoro eccessivo dal parte del muscolo cardiaco per tenere il passo)
• Ematomi compressivi (pericolosi soprattutto a livello cerebrale, quando la formazione anomala tende a comprimere i tessuti circostanti che a causa del cranio non possono trovare ulteriore spazio)
• Emorragie, in caso di rottura

Tra i vari tipi di emorragia, quella cerebrale rappresenta certamente la complicanza peggiore in termini prognostici. Una delle conseguenze più gravi può essere lo sviluppo di ipertensione endocranica, che rappresenta una vera e propria emergenza medica che richiede un intervento tempestivo e salvavita.

Diagnosi

La diagnosi di una malformazione artero-venosa richiede un approccio multidisciplinare che integra la valutazione clinica con le più moderne tecniche di imaging radiologico. Molte MAV, specialmente quelle cerebrali, vengono oggi scoperte “incidentalmente”, ovvero durante accertamenti eseguiti per altri motivi, come un trauma cranico o una cefalea persistente.

Valutazione clinica e screening

Il primo passo è l’esame obiettivo. Nelle MAV periferiche (arti, tronco, viso), il medico può individuare masse pulsanti, calore locale o un caratteristico “fremito” (una vibrazione percepibile al tatto). In alcuni casi, utilizzando lo stetoscopio, è possibile udire un “soffio” vascolare causato dal flusso sanguigno turbolento. L’anamnesi è cruciale per identificare una possibile familiarità, come nel caso della Teleangectasia Emorragica Ereditaria (sindrome di Rendu-Osler-Weber).

Imaging di primo livello e monitoraggio

L’ecocolordoppler rappresenta l’indagine iniziale per le malformazioni superficiali. Permette di visualizzare in tempo reale la velocità e la direzione del flusso sanguigno, distinguendo le lesioni ad alto flusso (come le MAV) da quelle a basso flusso (come le malformazioni venose). Per le localizzazioni profonde, la TC (Tomografia Computerizzata) è fondamentale, specialmente in situazioni di emergenza, per identificare rapidamente eventuali emorragie o calcificazioni.

Imaging avanzato e mappatura

La risonanza magnetica (RM) con sequenze specifiche per i vasi (Angio-RM) è lo standard per definire l’anatomia della lesione e i suoi rapporti con i tessuti circostanti senza l’uso di radiazioni ionizzanti. Fornisce dettagli preziosi sulla struttura del “nidus” (il groviglio vascolare) e sulla presenza di eventuali edemi o sofferenze del tessuto nervoso adiacente.

Angiografia digitale a sottrazione (DSA)

L’angiografia rimane il “gold standard” diagnostico. Attraverso l’inserimento di un sottile catetere (solitamente dall’arteria femorale) e l’iniezione di un mezzo di contrasto, il medico può visualizzare con estrema precisione l’architettura dei vasi, identificando le arterie “nutritrici” e le vene di drenaggio. Questo esame non è solo diagnostico, ma è essenziale per pianificare un eventuale intervento chirurgico o endovascolare.

Cura e trattamento

L’obiettivo primario della terapia è prevenire l’emorragia, controllare le crisi epilettiche e stabilizzare i deficit neurologici. Non tutte le MAV richiedono un trattamento immediato: la decisione clinica si basa su un’attenta valutazione del rischio di sanguinamento rispetto ai rischi legati alla procedura stessa.

Approcci terapeutici principali

Le opzioni terapeutiche attuali includono:

• Osservazione (Watchful Waiting): Per le MAV asintomatiche, di piccole dimensioni o situate in aree del cervello estremamente eloquenti (dove il rischio chirurgico sarebbe troppo elevato), il medico può optare per un monitoraggio periodico tramite imaging e una gestione rigorosa della pressione arteriosa.
• Microchirurgia: Rimane il trattamento definitivo per le MAV accessibili. Il neurochirurgo rimuove l’intera malformazione isolando i vasi anomali. È l’opzione che garantisce la più alta probabilità di guarigione immediata e completa.
• Embolizzazione endovascolare: È una procedura mini-invasiva eseguita durante l’angiografia. Attraverso il catetere vengono iniettati materiali “embolizzanti” (colle speciali o micro-spirali) per tappare i vasi anomali. Spesso viene utilizzata come preparazione alla chirurgia per ridurre le dimensioni della MAV e il rischio di sanguinamento intraoperatorio.
• Radiochirurgia stereotassica (Gamma Knife o CyberKnife): Utilizza fasci di radiazioni altamente mirati per causare una lenta chiusura dei vasi della MAV. È indicata per lesioni piccole o situate in aree profonde e difficili da raggiungere chirurgicamente. Il processo di chiusura totale può richiedere da 1 a 3 anni.

Gestione dei sintomi e farmaci

La terapia farmacologica non cura la malformazione ma è essenziale per la qualità della vita. Gli anticonvulsivanti sono prescritti per gestire l’epilessia, mentre farmaci specifici per la cefalea (evitando se possibile l’abuso di alcuni antinfiammatori che potrebbero interferire con la coagulazione) aiutano a gestire il dolore cronico.

Stile di vita e prevenzione

Un paziente con diagnosi di MAV deve adottare accorgimenti specifici per ridurre i rischi:

• Controllo della pressione arteriosa: Mantenerla entro i limiti ottimali è la misura più efficace per prevenire la rottura dei vasi fragili.
• Attività fisica: È generalmente consigliata un’attività moderata, ma è fondamentale evitare sforzi intensi di tipo isometrico (come il sollevamento pesi pesante) o sport di contatto che potrebbero causare traumi cranici.
• Evitare sostanze stimolanti: Limitare l’uso di droghe, eccesso di caffeina o fumo, che possono influenzare negativamente la salute vascolare.
• Supporto psicologico: Data la natura cronica e potenzialmente stressante della condizione, il supporto psicoterapeutico è spesso parte integrante del percorso di cura, specialmente nei pazienti giovani con malformazioni visibili.

Fonti e bibliografia

• Harrison – Principi Di Medicina Interna Vol. 1-2 (17’Ed. McGraw Hill).
• Il Bergamini di Neurologia. Miutani R., Lopiano L., Durelli L, Mauro A., Chiò A. Ed. Libreria Cortina Torino – 2011