Introduzione
La malattia di Dupuytren è una condizione che colpisce la mano ed è caratterizzata dalla progressiva retrazione di uno o più dita in direzione del palmo.
È una delle più comuni deformità della mano e interessa prevalentemente anulare e mignolo, in una o entrambe le mani. L’andamento è variabile: in alcune persone rimane stabile a lungo, mentre in altre peggiora lentamente nel corso di mesi o anni.
La malattia di Dupuytren è causata da un ispessimento del tessuto connettivo situato sotto la pelle del palmo e delle dita, che diventa più rigido e meno flessibile. La ragione per cui questo accade non è del tutto nota, ma la patologia è stata associata a:
- familiarità
- fumo
- consumo eccessivo di alcolici
- diabete
- epilessia.
Le forme iniziali che non limitano l’uso della mano possono essere semplicemente controllate nel tempo. Quando la contrattura interferisce con le attività quotidiane, è possibile ricorrere a procedure per liberare o rimuovere il tessuto retratto. Questi trattamenti possono migliorare l’estensione delle dita e la funzionalità, ma non eliminano la predisposizione alla malattia: il dito può non tornare completamente dritto e sono possibili recidive.
Cause
La malattia di Dupuytren è una condizione che colpisce la fascia palmare e digitale della mano, provocando una progressiva deformità da contrattura (in lingua inglese viene indicata con il termine Dupuytren’s Contracture).
La malattia esordisce nel palmo in forma di noduli generalmente indolori, dai quali possono svilupparsi bande fibrose simili a corde. Accorciandosi, queste corde tirano progressivamente le dita verso il palmo.
È una malattia benigna che condivide parte dei meccanismi con disturbi simili, come la malattia di Peyronie e la malattia di Ledderhose.
In molti individui emerge familiarità per la condizione. La predisposizione genetica è importante, ma nella maggior parte dei casi non segue un semplice modello ereditario. I maschi sono colpiti più spesso e tendono a sviluppare forme mediamente più severe.
Si osserva infine una certa relazione con l’origine geografica: la malattia è più frequente nelle popolazioni di origine nord-europea, ma può comparire in persone di qualsiasi provenienza.
La fisiopatologia della malattia prevede una proliferazione anomala dei miofibroblasti, cellule coinvolte nei processi di riparazione dei tessuti, con eccessiva produzione e contrazione di collagene. L’andamento è variabile e la presenza di un nodulo non implica necessariamente lo sviluppo di una contrattura progressiva.
Sintomi
La malattia di Dupuytren è spesso bilaterale, ma non necessariamente con la stessa gravità, e le dita più comunemente colpite sono il quarto dito, cioè l’anulare, e il quinto, cioè il mignolo. Quando è presente in una sola mano, è più probabile che sia coinvolto il lato destro rispetto al sinistro.
Il disturbo inizia in genere con lo sviluppo di un nodulo palpabile nel palmo, che può trasformarsi assumendo una forma simile a una corda. Con l’aumento di spessore e l’accorciamento, queste bande possono causare contratture persistenti delle dita, che rimangono flesse verso il palmo e interferiscono con la manualità. Il dolore non è il sintomo principale, anche se i noduli possono essere sensibili o dolenti soprattutto nelle fasi iniziali.
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Diagnosi
La diagnosi della malattia di Dupuytren è quasi sempre clinica: nella maggior parte dei casi non sono necessari esami del sangue o indagini strumentali. Il medico raccoglie informazioni sull’inizio e sull’evoluzione dei disturbi, sulle attività diventate difficili, su eventuali trattamenti precedenti e sulla presenza della malattia in famiglia.
Durante la visita vengono esaminate entrambe le mani. Il medico ricerca noduli, fossette della pelle e corde fibrose, controlla quali dita e articolazioni sono coinvolte e misura quanto manca alla completa estensione. Valuta inoltre la mobilità attiva e passiva, la sensibilità, la circolazione delle dita e l’eventuale presenza di dolore o rigidità articolare. Questi controlli sono particolarmente importanti prima di una procedura e nelle persone già operate.
Il test del piano del tavolo, noto anche come test di Hueston, è una valutazione pratica: al paziente viene chiesto di appoggiare completamente il palmo e le dita su una superficie piana. L’impossibilità di farlo suggerisce una contrattura significativa, ma il risultato del test non basta da solo a stabilire se e quale trattamento sia necessario.
Gli esami di imaging non vengono richiesti di routine. Possono essere utili soltanto in situazioni selezionate:
- una radiografia può essere indicata se si sospettano artrosi, conseguenze di un trauma o altre alterazioni delle articolazioni;
- l’ecografia può aiutare quando il nodulo non presenta caratteristiche tipiche o occorre distinguerlo da un’altra massa dei tessuti molli;
- la risonanza magnetica è raramente necessaria ed è riservata soprattutto alle lesioni atipiche o ai dubbi diagnostici non risolti con la visita.
Non esistono biomarcatori o esami del sangue in grado di confermare la malattia. Gli esami di laboratorio vengono prescritti soltanto quando la storia clinica suggerisce condizioni associate o altri problemi di salute. La sola presenza della malattia di Dupuytren non rende automaticamente necessario uno screening specifico per il diabete: la glicemia va controllata secondo età, sintomi e fattori di rischio individuali, come familiarità o sovrappeso.
La diagnosi differenziale comprende il dito a scatto, le rigidità dovute ad artrosi o traumi, problemi dei tendini, callosità e masse come le cisti gangliari. Un nodulo che cresce rapidamente, è molto doloroso, presenta caratteristiche insolite o non si trova nella sede tipica deve essere valutato con particolare attenzione.
È opportuno rivolgersi a un ortopedico, chirurgo plastico o chirurgo della mano quando non si riesce più ad appoggiare il palmo sul tavolo, la flessione aumenta, sono coinvolte le articolazioni delle dita o la deformità ostacola attività come lavarsi, indossare guanti, afferrare oggetti o mettere la mano in tasca.
Cura
Gli obiettivi del trattamento sono migliorare l’estensione delle dita e la funzione della mano, ridurre le difficoltà nelle attività quotidiane e limitare le complicanze della contrattura. Nessuna terapia elimina definitivamente la predisposizione alla malattia: anche dopo una buona correzione possono comparire nuove corde o recidive nella stessa zona.
La scelta dipende dalla gravità e dalla sede della contrattura, dalla velocità di progressione, dall’età, dalle condizioni generali, dai trattamenti precedenti e dalle esigenze personali. Non è necessario intervenire soltanto perché è presente un nodulo.
Osservazione nelle forme iniziali
Se le dita si estendono normalmente e la malattia non limita le attività, l’approccio più appropriato è spesso l’osservazione. Il medico può registrare il grado di estensione e programmare controlli in base all’andamento. Anche il paziente può verificare periodicamente se riesce ad appoggiare la mano su un tavolo, senza forzare le dita.
Le evidenze disponibili non dimostrano che fisioterapia, massaggi, ultrasuoni, calore, esercizi di allungamento o tutori riescano da soli a impedire la progressione della malattia o a raddrizzare una contrattura già formata. Uno stretching aggressivo può aumentare dolore e irritazione e va evitato.
Nei noduli dolorosi il medico può talvolta valutare infiltrazioni di cortisone. Possono ridurre temporaneamente dolore e sensibilità, ma non correggono in modo affidabile la contrattura. Tra i possibili effetti indesiderati vi sono assottigliamento della pelle o del tessuto sottocutaneo, alterazioni della pigmentazione, aumento transitorio della glicemia e, raramente, danni ai tendini. La decisione deve quindi essere individuale.
La radioterapia è stata proposta nelle fasi iniziali, ma le evidenze sulla capacità di prevenire una futura contrattura sono limitate e rimangono dubbi sui rischi a lungo termine. Non è considerata un trattamento di routine e dovrebbe essere valutata soltanto in contesti specialistici o di ricerca. Anche onde d’urto, laser, integratori e altre terapie complementari non hanno dimostrato di arrestare la malattia.
Quando viene proposta una procedura
Una procedura viene presa in considerazione quando la contrattura limita concretamente l’uso della mano, continua a peggiorare o impedisce di appoggiare il palmo su una superficie piana. Una flessione di circa 30 gradi dell’articolazione alla base del dito è un riferimento comunemente utilizzato, ma non rappresenta una regola assoluta. Le contratture dell’articolazione intermedia del dito possono essere più difficili da correggere e giustificare una valutazione specialistica anche con deformità meno marcate.
Fasciotomia percutanea con ago
La fasciotomia, o aponeurotomia, percutanea consiste nell’inserire un ago attraverso la pelle per indebolire e dividere la corda fibrosa. Viene eseguita generalmente in anestesia locale e in regime ambulatoriale o di day surgery. Il recupero è rapido e le normali attività leggere possono spesso essere riprese in pochi giorni.
È indicata soprattutto quando la corda è ben definita, palpabile e raggiungibile in sicurezza. Non rimuove il tessuto malato e presenta quindi un rischio di recidiva più elevato rispetto alla fasciectomia. Può tuttavia essere ripetuta e rappresentare una scelta ragionevole per chi preferisce un intervento meno invasivo, ha importanti comorbidità o accetta la possibilità di dover essere trattato nuovamente.
I principali rischi sono lacerazioni della pelle, correzione incompleta, dolore, formicolii e, più raramente, lesioni di nervi, vasi sanguigni o tendini. La procedura deve essere eseguita da uno specialista esperto, soprattutto quando la corda interessa le dita e si trova vicino alle strutture nervose e vascolari.
Fasciectomia
La fasciectomia limitata è il trattamento chirurgico più utilizzato. Attraverso incisioni nel palmo e, se necessario, nelle dita, il chirurgo rimuove le porzioni di fascia malata responsabili della contrattura. Può essere eseguita in anestesia locale, regionale o anestesia generale, secondo l’estensione dell’intervento e le condizioni del paziente.
Rispetto alla fasciotomia con ago richiede un recupero più lungo, ma in genere offre una correzione più duratura. Il risultato dipende anche dalla gravità iniziale: una contrattura molto avanzata, soprattutto dell’articolazione intermedia del dito, può non essere completamente correggibile.
Le possibili complicanze comprendono problemi di cicatrizzazione, rigidità, gonfiore, sanguinamento, ematoma, infezione, perdita di sensibilità e lesioni di nervi, arterie o tendini. Raramente può svilupparsi una sindrome dolorosa regionale complessa, caratterizzata da dolore persistente, gonfiore e alterazioni della sensibilità. I rischi possono essere maggiori negli interventi eseguiti su una recidiva.
Dermafasciectomia
La dermafasciectomia prevede la rimozione della fascia malata insieme a una parte della pelle sovrastante, che viene sostituita con un innesto cutaneo prelevato da un’altra zona del corpo. È riservata soprattutto alle recidive, alle forme aggressive o ai casi in cui la pelle è fortemente coinvolta.
Può ridurre il rischio di recidiva nella zona trattata, ma è più invasiva e comporta tempi di guarigione più lunghi. Sono possibili perdita parziale dell’innesto, infezione, alterazioni della sensibilità, cicatrici e rigidità. Nei casi estremamente avanzati possono essere necessarie procedure aggiuntive sulle articolazioni; gli interventi demolitivi sono eccezionali e rappresentano un’ultima possibilità.
Collagenasi
L’iniezione di collagenasi di origine batterica permette di indebolire la corda, che viene successivamente rotta mediante una manovra di estensione. Può causare lividi, dolore, edema, lacerazioni cutanee e, raramente, lesioni dei tendini o dei nervi.
Il medicinale precedentemente autorizzato per questo impiego ha cessato la commercializzazione nell’Unione Europea e non rappresenta attualmente un’opzione standard disponibile in Italia. Altre collagenasi sono ancora oggetto di valutazione e non devono essere considerate terapie consolidate finché non avranno ottenuto le necessarie autorizzazioni.
Riabilitazione e follow-up
Dopo una procedura possono essere indicati esercizi graduali, cura della cicatrice e terapia della mano per recuperare movimento, forza e capacità di utilizzare l’arto. Il programma deve essere personalizzato: una mobilizzazione eccessiva o troppo precoce può irritare i tessuti, mentre un’immobilità prolungata favorisce la rigidità.
Il tutore notturno non è necessario per tutti. Può essere prescritto dallo specialista o dal terapista della mano quando vi è il rischio di perdere nuovamente l’estensione o dopo procedure particolarmente complesse. I controlli servono a valutare la guarigione, il recupero funzionale e l’eventuale comparsa di una recidiva.
Stile di vita
Non esistono dieta, esercizio o rimedio casalingo in grado di sciogliere le corde fibrose. Smettere di fumare, limitare gli alcolici e controllare adeguatamente il diabete sono comunque importanti per la salute generale e possono favorire una migliore guarigione dopo un intervento, anche se non è dimostrato che arrestino la malattia di Dupuytren. L’uso normale della mano non causa la patologia e, in assenza di dolore o diverse indicazioni mediche, non deve essere evitato.
Quando contattare il medico
È consigliabile richiedere una valutazione se una o più dita iniziano a rimanere piegate, la deformità progredisce o diventa difficile svolgere le normali attività. Dopo una procedura occorre contattare rapidamente il medico in caso di febbre, arrossamento in aumento, secrezioni dalla ferita, dolore o gonfiore intensi, perdita di sensibilità oppure dita fredde, pallide o bluastre.
Fonti e bibliografia
- Dupuytren Contracture – Joel Walthall; Prashanth Anand; Uzma H. Rehman
- AAOS
- John Hopkins
- MayoClinic
- NHS
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