Cos’è la maculopatia degenerativa?
Una maculopatia è qualsiasi condizione patologica che colpisce la macula, la parte centrale della retina responsabile della visione dettagliata e della percezione dei colori.
La maculopatia degenerativa (o degenerazione maculare legata all’età) è una forma specifica di maculopatia caratterizzata dal deterioramento progressivo della macula. È tipicamente associata all’invecchiamento e porta a una graduale perdita della visione centrale (mentre la visione periferica rimane generalmente intatta).
Classificazione
La maculopatia degenerativa si distingue in due diverse forme:
- maculopatia degenerativa secca (o atrofica): è la più comune (85-90% dei casi) ed è caratterizzata da un’evoluzione lenta, che tuttavia colpisce spesso entrambi gli occhi;
- maculopatia umida (o essudativa): è meno comune ma più aggressiva.
Tutte le maculopatie legate all’età insorgono nella forma secca, ma in una minoranza di pazienti la condizione progredisce verso la forma umida.
Sintomi della maculopatia
All’inizio spesso non ci sono sintomi, con il tempo, tuttavia, si percepisce un graduale peggioramento della vista che può interessare uno o entrambi gli occhi.
I sintomi iniziali della maculopatia degenerativa possono comprendere:
- percezione di un abbassamento della vista, ad esempio durante la lettura;
- alterazione e distorsione delle immagini;
- perdita di brillantezza e nitidezza dei colori;
- comparsa di macchie grigie nel campo visivo.
Più in generale il paziente può lamentare:
- Visione centrale offuscata o sfocata.
- Difficoltà nel riconoscimento dei volti.
- Necessità di maggiore illuminazione per leggere o svolgere attività dettagliate.
- Diminuzione della percezione dei colori.
- Presenza di zone scure o vuote (scotomi) al centro del campo visivo.
- Difficoltà nell’adattamento a cambiamenti di luminosità.
È importante notare che la maculopatia degenerativa generalmente non influisce sulla visione periferica e non causa dolore.
La progressione dei sintomi nei pazienti affetti da maculopatia secca è lenta e procede nel corso degli anni; nel caso di maculopatia umida la perdita della vista tende invece a progredire rapidamente, di solito in qualche giorno o settimana (seppure sia tipicamente limitata a un solo occhio).
Come vede una persona che soffre di maculopatia?
L’area centrale del campo visivo appare nebulosa o poco definita e, nelle fasi avanzate, può apparire una zona scura o vuota al centro della visione.
By National Eye Institute, National Institutes of Health – http://www.nei.nih.gov/photo/keyword.asp?narrow=Eye+Disease+Simulation&match=all (TIFF image), Public Domain, Link
Cause
La causa esatta della maculopatia degenerativa non è completamente compresa, ma diversi fattori sono noti per essere associati allo sviluppo:
- Età: Il rischio aumenta significativamente dopo i 50 anni.
- Genetica: Alcune varianti genetiche sono associate a un rischio maggiore.
- Fumo: Aumenta il rischio e accelera la progressione della malattia (mentre l’alcool non appare correlato).
- Obesità e dieta: Una dieta povera di antiossidanti e ricca di grassi saturi (per aumento dei processi aterosclerotici) può aumentare il rischio, mentre è meno solido il rapporto con l’obesità.
- Ipertensione
- Esposizione alla luce UV: L’esposizione eccessiva può danneggiare la retina nel tempo.
- Sesso: Le donne sembrano essere leggermente più a rischio degli uomini.
Cosa si rischia con la maculopatia?
La maculopatia, in particolare la forma degenerativa, può avere impatti significativi sulla visione e sulla qualità della vita, ad esempio in forma di:
- Perdita progressiva della visione centrale:
- Difficoltà nel riconoscimento dei volti
- Problemi nella lettura e nella scrittura
- Incapacità di guidare in sicurezza
- Compromissione dell’indipendenza:
- Difficoltà nello svolgimento delle attività quotidiane
- Possibile necessità di assistenza per compiti che richiedono una visione dettagliata
- Rischio di cadute e incidenti:
- La visione compromessa può aumentare il rischio di inciampare o cadere
- Difficoltà nel valutare le distanze e la profondità
- Impatto sulla qualità della vita:
- Limitazioni nelle attività ricreative come leggere, guardare la TV, o utilizzare dispositivi digitali
- Possibile isolamento sociale dovuto alle difficoltà visive
- Problemi psicologici:
- Depressione e ansia legate alla perdita della vista
- Frustrazione per la perdita di indipendenza
È importante sottolineare che molti di questi rischi possono essere mitigati attraverso una diagnosi precoce, trattamenti appropriati e l’uso di tecnologie assistive. Con le giuste strategie di gestione e supporto molte persone con maculopatia possono mantenere un buon livello di indipendenza e qualità della vita.
Chi soffre di maculopatia può diventare cieco?
Tecnicamente la degenerazione maculare non conduce alla cecità completa perché la visione laterale viene conservata, ma purtroppo in alcuni casi è possibile che la condizione progredisca fino a causare una grave compromissione della visione centrale, portando a quella che viene definita “cecità legale” o “cecità funzionale”.
La degenerazione maculare legata all’età è la causa più comune di cecità nei Paesi sviluppati, in particolare nelle persone di età superiore ai 60 anni .
Diagnosi della maculopatia
La diagnosi precoce è fondamentale per preservare la funzione visiva. Il percorso diagnostico inizia solitamente con una visita oculistica completa, durante la quale il medico valuta l’acuità visiva e procede all’esame del fondo oculare previa dilatazione della pupilla.
Gli strumenti diagnostici d’elezione includono:
- Tomografia a Coerenza Ottica (OCT): rappresenta oggi il “gold standard”. È un esame non invasivo che fornisce immagini ad alta risoluzione delle sezioni retiniche, permettendo di individuare accumuli di materiale (drusen), aree di atrofia o la presenza di fluido tipica della forma umida.
- Griglia di Amsler: un test semplice e rapido che il paziente può eseguire anche autonomamente. Consiste nel fissare una griglia a quadretti: se le linee appaiono distorte, interrotte o appare una macchia scura, è segno di un possibile coinvolgimento maculare.
- Angiografia con fluoresceina o verde di indocianina: esami che prevedono l’iniezione di un colorante in vena per mappare la circolazione sanguigna della retina. Sono cruciali per confermare la forma umida e localizzare con precisione le perdite dei vasi anomali.
- Autofluorescenza del fondo (FAF): una tecnica di imaging che permette di mappare la salute dell’epitelio pigmentato retinico, utilissima per monitorare l’estensione dell’atrofia nelle forme secche avanzate.
Si raccomanda a chiunque abbia superato i 50 anni di sottoporsi a screening regolari, specialmente in presenza di fattori di rischio familiari.
Cura della maculopatia
L’obiettivo principale della terapia non è, purtroppo, la guarigione completa, ma il rallentamento della progressione della malattia e la preservazione della visione residua. Le opzioni terapeutiche sono profondamente diverse in base alla tipologia di maculopatia riscontrata.
Trattamento della maculopatia secca (atrofica)
Per la forma secca, la gestione si è evoluta significativamente negli ultimi anni:
- Integrazione nutrizionale (Protocollo AREDS2): L’uso di specifici integratori ad alto dosaggio ha dimostrato di ridurre il rischio di progressione verso le fasi avanzate. Le formulazioni raccomandate includono in genere Vitamina C, Vitamina E, Zinco, Rame, Luteina e Zeaxantina. L’uso di Betacarotene o vitamina A viene oggi evitato nei fumatori o ex-fumatori per il potenziale aumento del rischio di tumore polmonare.
- Nuove terapie per l’atrofia geografica: Per le forme avanzate di maculopatia secca (atrofia geografica), sono oggi disponibili farmaci basati sull’inibizione del sistema del complemento. Queste terapie, somministrate tramite iniezioni intravitreali periodiche, agiscono rallentando la velocità con cui le cellule retiniche degenerano.
Trattamento della maculopatia umida (essudativa)
La forma umida richiede un intervento tempestivo per bloccare la crescita di vasi sanguigni anomali e la fuoriuscita di liquidi:
- Iniezioni intravitreali di farmaci anti-VEGF: Rappresentano il trattamento di prima scelta. Farmaci come ranibizumab, aflibercept, brolucizumab e il più recente faricimab (che agisce su due diverse vie infiammatorie) vengono iniettati direttamente nell’occhio in regime ambulatoriale. Questi farmaci “asciugano” la retina e possono, in molti casi, stabilizzare o addirittura migliorare parzialmente la vista.
- Sistemi a rilascio prolungato: Sono stati sviluppati piccoli impianti chirurgici che rilasciano il farmaco gradualmente nel tempo, riducendo la frequenza delle iniezioni necessarie.
- Terapia fotodinamica e Laser: Utilizzati oggi molto meno frequentemente, rimangono opzioni per casi selezionati che non rispondono adeguatamente alle iniezioni.
Stile di vita e prevenzione
Le modifiche dello stile di vita sono parte integrante del piano terapeutico. Una dieta sana ricca di verdure a foglia verde e pesce (fonti di omega-3) è fortemente raccomandata. È imperativo smettere di fumare, poiché il tabagismo è il fattore di rischio modificabile più impattante. Anche l’esercizio fisico e la regolare attività fisica aiutano a mantenere una buona salute vascolare, proteggendo indirettamente la retina.
In alcuni casi, la chirurgia della cataratta può essere valutata per migliorare la luminosità della visione, sebbene debba essere pianificata con attenzione per non destabilizzare una maculopatia attiva.
Riabilitazione visiva e ausili
Quando la perdita visiva è significativa, la riabilitazione per ipovedenti diventa essenziale. Esistono numerosi ausili che permettono di sfruttare la visione periferica ancora integra:
- Sistemi telescopici e lenti d’ingrandimento speciali.
- Dispositivi elettronici e software che trasformano il testo in audio o lo ingrandiscono con contrasti ottimizzati.
- Filtri solari specifici per proteggere la retina dalla luce blu e dai raggi UV, migliorando al contempo il contrasto.
Sebbene ad oggi non si possa parlare di guarigione intesa come ripristino totale delle cellule perse, la combinazione di diagnosi precoce, nuove terapie farmacologiche e supporto tecnologico permette a una vasta maggioranza di pazienti di mantenere l’autonomia nelle attività quotidiane per molti anni.
Fonti e bibliografia
- Macular Degeneration – Surabhi Ruia; Evan J. Kaufman.
