A cura del dott. Paolo Aiello e del dott. Giuseppe Fraganza, specialisti in Oculistica presso l’Ospedale San Carlo di Nancy, struttura di GVM Care & Research accreditata con il SSN

Cos’è la maculopatia

La maculopatia è una malattia tipicamente legata all’invecchiamento; la condizione colpisce la macula, una zona nell’occhio che si trova al centro della retina e la cui funzione è la visione distinta centrale. Viene erroneamente chiamata anche maculopatia retinica, ma in realtà non è la retina ad essere colpita, bensì i tessuti su cui la retina si appoggia, ovvero l’epitelio pigmentato e la coroide, e dai quali dipende il suo funzionamento.

Anatomia dell’occhio umano (Di derivative work: B3t (talk) – Schematic_diagram_of_the_human_eye_en.svg, Pubblico dominio, Collegamento)

La maculopatia provoca la perdita progressiva della visione centrale, anche se purtroppo nelle fasi iniziali si presenta senza sintomi.

Vi sono due diverse tipologie di maculopatie:

• ereditarie, come
  • la distrofia maculare giovanile,
  • la distrofia vitelliforme,
  • la distrofia maculare pseudo-infiammatoria di Sorsby,
  • la distrofia maculare North Carolina,
  • la distrofia maculare tipo Butterfly
  • e l’edema maculare cistoide dominante;
• acquisite, come
  • la maculopatia miopica,
  • l’edema maculare cistoide,
  • il foro maculare idiopatico
  • e la maculopatia degenerativa legata all’età.

La tipologia più diffusa è la maculopatia degenerativa che si distingue in due diverse forme:

• maculopatia degenerativa secca o atrofica, con un’evoluzione lenta, colpisce spesso entrambi gli occhi;
• maculopatia essudativa o umida, meno comune ma più aggressiva. Vede la formazione di vasi sanguigni retinici nella zona della macula che creano delle cicatrici sottoretiniche.

L’OMS stima che rappresenti la terza causa mondiale di cecità, dopo cataratta e glaucoma (è invece la prima causa nei Paesi industrializzati); anche quando non evolve verso una completa cecità, la perdita della visione centrale può rendere difficile riconoscere i volti, guidare, leggere e svolgere altre attività della vita quotidiana.

Cause

Lo sviluppo di una maculopatia presenta alcune cause comuni:

• età;
• predisposizione genetica;
• fumo.

I fattori di rischio in grado di aumentare le probabilità di sviluppo della patologia sono:

• obesità,
• ipertensione e le malattie cardiovascolari in genere,
• eccessiva esposizione alla luce solare nel corso della propria vita.

Classificazione

Degenerazione maculare

Si tratta della prima causa di cecità in Occidente e la terza nel mondo: la degenerazione maculare è una malattia retinica che provoca alterazione e riduzione della funzionalità della macula, la zona centrale della retina. Si perde la visione centrale ed è una delle principali cause di ipovisione (riduzione della vista).

È una malattia legata all’avanzare dell’età, diffusa principalmente nei soggetti sopra i 70 anni e che per questo viene dunque definita anche degenerazione maculare senile. Gli uomini sono i soggetti più colpiti, specialmente nei casi di abuso di alcol e fumo e di uno stile di vita sedentario, e chi è affetto da diabete. Anche la famigliarità un un fattore di rischio.

Due sono le tipologie di degenerazione maculare senile:

• Maculopatia secca o atrofica: si verifica in seguito ad assottigliamento progressivo della retina centrale. I capillari si atrofizzano a causa della morte di cellule fotosensibili determinando l’insorgenza di una cicatrice sulla macula. Oggigiorno non esiste cura per la maculopatia secca. È possibile però agire preventivamente con lo stile di vita, con l’attività fisica regolare e idonea, adottando una dieta alimentare equilibrata. Anche gli antiossidanti giocano un ruolo importante nel rallentare l’insorgenza della patologia combattendo la formazione dei radicali liberi.
• Maculopatia essudativa o umida: i nuovi capillari che si formano hanno una parete molto fragile e sono quindi permeabili al plasma, causando distacchi sierosi dell’epitelio pigmentato retinico. Ci sono due possibili terapie che il soggetto affetto da tale patologia può intraprendere: una a base di iniezioni intravitreali di farmaci anti-VEGF (farmaci che vengono iniettati all’interno dell’occhio che bloccano i fenomeni di neovascolarizzazione, impedendo quindi la formazione di nuovi vasi sanguigni nella retina); l’altra è la terapia fotodinamica (si bloccano i nuovi vasi in maniera selettiva con un laser che permette la formazione di trombi, senza danneggiare il tessuto retinico) che viene però utilizzata raramente. L’ultima novità, da associare a volte alle iniezioni intravitreali nei casi resistenti, è il trattamento con un nuovo laser giallo micropulsato che stimola un riassorbimento del liquido ed una chiusura dei vasi, senza ledere il tessuto circostante.

Maculopatia miopica

Le persone affette da miopia elevata (superiore alle 6 diottrie) possono sviluppare la maculopatia miopica (o retinopatia miopica), patologia che interessa la retina e può manifestarsi in giovane età e progredire con il passare degli anni.

La forte miopia causa l’allungamento dell’occhio, provocando alterazioni anatomiche della retina, che può stirarsi e ledersi ed è più incline a subire rotture.

I sintomi principali per riconoscere la maculopatia miopica sono:

• oggetti sfocati: l’occhio ha difficoltà a mettere a fuoco sulla lunga distanza,
• gli occhi risultano spesso affaticati,
• mal di testa,
• strabismo.

La macula può essere interessata da un’atrofia dei vasi sottoretinici: si crea una zona “bianca” al centro dell’occhio non vedente, sia da lontano che da vicino. È possibile che si presenti una rottura di una membrana sottoretinica e la comparsa di neovasi e di una maculopatia umida che necessitano di una terapia con iniezioni intravitreali di farmaci anti-vegf. Il laser non si può utilizzare perché può provocare ampie cicatrici.

Maculopatia diabetica

Una complicanza del diabete consiste nella comparsa di maculopatia diabetica, la prima causa di perdita della vista o di ipovisione nei diabetici.

Per curare la maculopatia diabetica è bene tenere sotto controllo i valori diabetici, ovvero glicemia ed emoglobina glicata. I farmaci ipoglicemizzanti ed eventualmente specifici integratori alimentari contribuiscono ad evitare anche l’insorgenza della malattia.

Un controllo imperfetto della malattia conduce inevitabilmente allo sviluppo di alterazioni dei piccoli vasi sanguigni, sfociando in due diversi tipi di maculopatia diabetica:

• una forma non proliferante in cui si manifestano emorragie retiniche, edemi e ischemie;
• una forma proliferante che si verifica quando ci sono molti capillari occlusi che causano sofferenza retinica e sviluppano nuovi vasi sanguigni anomali.

Sintomi

I sintomi principali, campanelli d’allarme della presenza di una maculopatia, sono:

• la vista si abbassa, ad esempio durante la lettura;
• le immagini vengono visualizzate distorte ed alterate;
• i colori risultano meno nitidi e brillanti;
• si visualizzano macchie grigie nel campo visivo;
• vi è una perdita di visione centrale (scotoma) che rende impossibile vedere nel punto in cui si fissa lo sguardo.

By National Eye Institute, National Institutes of Health – http://www.nei.nih.gov/photo/keyword.asp?narrow=Eye+Disease+Simulation&match=all (TIFF image), Public Domain, Link

Diagnosi

Gli esami diagnostici che confermano la presenza della maculopatia sono:

• l’esame del fondo oculare,
• la tomografia a coerenza ottica,
• la fluoroangiografia,
• l’angiografia.

Il metodo più utilizzato, veloce, indolore e affidabile per diagnosticare la maculopatia è l’OCT della macula (tomografia a coerenza ottica), un esame che permette di visualizzare i singoli strati della retina, della macula e della papilla in sequenze fotografiche, per formulare una diagnosi precoce delle patologie oculari, quantificare il danno e seguirne l’andamento.

Un ulteriore strumento a disposizione degli specialisti è l’Angio OCT, approccio che permette di studiare con un’alta definizione la rete vascolare retinica e coroideale, quindi i vasi sanguigni della retina, senza iniezioni di mezzo di contrasto ma con l’uso di un raggio laser a bassa emissione.

Il test dell’acuità visiva valuta la definizione dell’immagine del paziente e permette di riscontrare l’eventuale presenza di patologie grazie alla lettura della tabella ottotipica, composta da numeri, lettere e simboli.

Per l’esame del fondo oculare si procede, infine, con il biomicroscopio ed apposite lentine. Il medico dilata le pupille del paziente tramite collirio, per indagare la retina centrale.

Test di Amsler per le maculopatie

Per monitorare la salute degli occhi esiste un test che consente di verificare lo stato della retina e l’eventuale evoluzione della maculopatia, il test della griglia di Amsler, che consiste nell’osservare, un occhio per volta, la griglia a quadretti con un puntino nero al centro. Qualora il paziente vedesse righe storte o quadretti non delle stesse dimensioni, è bene rivolgersi ad uno specialista.

Il test è indicato a

• miopi,
• persone oltre i 50 anni,
• persone già interessate dalla maculopatia adun occhio,
• persone dichiarate a rischio di contrarre tale patologia.

Il reticolo di Amsler è uno strumento di diagnostica che permette di rilevare i difetti visivi causati da imperfezioni

• della macula,
• del nervo ottico
• e della trasmissione di impulsi visivi al cervello.

Come si cura la maculopatia

Gli specialisti possono scegliere tra diverse cure a seconda della differente tipologia di maculopatia (la forma secca è una triste eccezione, in quanto ad oggi non è purtroppo curabile), ma il primo approccio necessario è un atteggiamento preventivo fondato su un’alimentazione ricca di frutta e verdura (e, se prescritti, eventuali integratori vitaminici con vitamine del gruppo C ed E, antiossidanti, Omega 3, tutti elementi nutritivi che riducono il rischio di una degenerazione della macula).

Fare prevenzione è dunque possibile ed efficace, mentre se la patologia è già conclamata i rimedi naturali possono rallentarne l’evoluzione.

Per la cura della maculopatia essudativa vi sono invece 4 terapie:

• terapia farmacologica: i farmaci antiangiogenici vengono iniettati nell’occhio tramite anestesia locale. Questi farmaci bloccano l’azione dei fattori di crescita dei neovasi e ne arrestano lo sviluppo. Si tratta della prima scelta tra le terapie. Prima viene attuata, migliori saranno i risultati anche a lungo termine;
• terapia fotodinamica: la verteporfina iniettata si lega ai capillari anomali e un raggio laser illumina proprio i vasi anomali attivando il farmaco che procede alla loro chiusura;
• terapia con laser: il laser giallo micropulsato ha il compito di far riassorbire l’edema retinico;
• traslocazione retinica: tecnica chirurgica altamente invasiva da riservare ai pazienti che presentano casi limite.

Gli occhiali telescopici possono, infine, essere un ausilio: sfruttano i recettori della retina ancora sani e non danneggiati.

Chirurgia della maculopatia

Esistono alcune forme di maculopatia, cosiddette “trazionali”, che possono essere affrontate chirurgicamente:

• pucker maculare;
• foro maculare;
• sindrome da trazione vitreo-maculare.

Il pucker maculare consiste nella formazione sulla macula, cioè la parte centrale della retina, di una membrana sottile che cresce e si contrae provocando così deformazione della macula e quindi dell’immagine percepita dal paziente (metamorfopsie).

Il foro maculare è un piccolo “buco” che si forma nella macula, con perdita quasi totale della visione centrale.

La trazione vitreo-maculare è causata da un’anomala contrazione del vitreo (il gel che riempie l’occhio), questo provoca una trazione sulla macula e quindi sua deformazione.

L’unica soluzione possibile per questo gruppo di malattie è l’intervento chirurgico che consiste nella vitrectomia mini-invasiva.

La Vitrectomia è una chirurgia del segmento posteriore del bulbo oculare (cavità vitreale) che prevede l’asportazione del vitreo, una sostanza gelatinosa trasparente, costituita in gran parte da acqua e da sostanze quali l’acido ialuronico, presente all’interno dell’occhio (responsabile tra l’altro delle cosiddette mosche volanti), al quale dà forma e volume. La vitrectomia viene eseguita praticando dei forellini all’interno dell’occhio attraverso i quali vengono inserite delle microsonde. Il diametro di queste microsonde determina l’invasività dell’intervento: tanto più piccolo è il diametro, tanto migliore sarà la compliance da parte dell’occhio del paziente e tanto migliori saranno i risultati post-operatori dell’intervento chirurgico.

Grazie allo sviluppo tecnologico degli strumenti di calibro ridotto, la vitrectomia mininvasiva consente la creazione d’incisioni autosigillanti di meno di 1 mm, che nella maggior parte dei casi non necessitano di punti di sutura. Ne consegue un recupero funzionale più veloce con minore infiammazione intraoculare. I pazienti inoltre lamentano meno disturbi rispetto alla chirurgia tradizionale. La novità, da qualche anno, è l’utilizzo di cannule di calibro ulteriormente ridotto (27 Gauge), quindi forellini di poco meno di 400 micron di diametro. L’intervento chirurgico si esegue in anestesia loco-regionale, che blocca i movimenti e la sensibilità del bulbo oculare e che insieme a una accurata sedazione rende l’intervento molto più tollerabile per il paziente.