Introduzione
La retina è uno strato di tessuto posto nella parte posteriore dell’occhio che si occupa di convertire la luce in segnali elettrici da inviare al cervello, che procederà poi ad una corretta interpretazione.
Retinite pigmentosa è il termine che indica un gruppo di malattie oculari rare che colpiscono la retina.
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La retina è costituita da speciali cellule nervose capaci di reagire alla luce (ad esempio in forma di coni e bastoncelli) e al fine di garantire una corretta visione è necessaria un’efficace cooperazione tra queste; le mutazioni genetiche che causano le diverse forme di retinite pigmentosa impediscono a queste cellule di funzionare correttamente, causando in ultimo la perdita progressiva della vista; si tratta di malattie genetiche, i cui sintomi esordiscono già durante l’infanzia, ma evolvono in modo variabile a seconda della forma ereditata.
Per molto tempo non sono esistite cure risolutive per questa condizione, tuttavia la ricerca scientifica ha recentemente introdotto le prime terapie geniche mirate e protocolli di supporto volti a massimizzare la capacità visiva del paziente in ogni fase della malattia.
Cause
La retinite pigmentosa è una malattia genetica, ovvero causata da errori presenti nel DNA fin dalla nascita.
Più nel dettaglio può essere la conseguenza di alterazioni di numerosi geni (l’unità funzionale del DNA: se immaginiamo il DNA come un manuale d’istruzioni relativo al funzionamento dell’organismo, un genere rappresenta un paragrafo dedicato ad una specifica funzione).
I difetti possono essere associati a molteplici capacità di causare lesioni, ma tendenzialmente quello che si osserva è la morte delle cellule deputate alla visione nottura (bastoncelli); sul lungo periodo la perdita di un gran numero di cellule genera un effetto più diffuso sul tessuto della retina, che innesca una progressiva perdita anche dei coni (responsabili della visione diurna e dei colori); come vedremo in seguito questo andamento rispecchia perfettamente anche il decorso più comune della malattia in termini di sintomi.
Interessa 1 persona su 4000 negli Stati Uniti e circa una su 5000 nel mondo e si tratta quindi della malattia ereditaria più comune della retina; in genere è bilaterale (colpisce entrambi gli occhi), ma esistono segnalazioni aneddotiche di un coinvolgimento monolaterale. I maschi sono colpiti leggermente più spesso delle femmine, a causa della diffusione di forme trasportate sui cromosomi sessuali (ereditarietà X-linked).
A seconda dei casi il rischio di trasmissione della malattia ai propri figli è differente, è quindi consigliabile per i pazienti affetti procedere ad una consulenza genetica prima di iniziare la ricerca di una gravidanza.
Più raramente la retinite pigmentosa può essere causata dagli effetti collaterali di alcuni medicinali o la conseguenza di infezioni/lesioni agli occhi.
Sintomi
Il sintomo iniziale più comune della retinite pigmentosa è la perdita della capacità visiva notturna, che si sviluppa già durante l’infanzia nella maggior parte dei casi; poiché i bambini non hanno necessariamente un termine di paragone, i genitori potrebbero rendersi conto del sintomo osservando un’eccessiva difficoltà a muoversi al buio od in condizioni di luce fioca.
La retinite causa anche la perdita della visione periferica (laterale), ovvero una difficoltà a percepire oggetti e persone ai lati del campo visivo; nel tempo questo si restringe progressivamente, fino a residuare nella sola visione centrale (chiamata anche visione a tunnel).
La velocità con cui la malattia progredisce è variabile da un paziente all’altro, ma tendenzialmente purtroppo al termine del decorso la perdita della capacità visita coinvolge anche la parte centrale, seppure la fase finale non sia quasi mai una completa cecità.
Spesso si rilevano anche:
- Sensibilità alla luce intensa
- Perdita della capacità di distinguere i colori.
Tra gli effetti tardivi si annovera lo sviluppo di fotopsia, ovvero l’anomala percezione di lampi di luce, che in alcuni pazienti può anche progredire fino al punto di indurre allucinazioni visive.
La retinite pigmentosa affligge in genere entrambi gli occhi, ma è raro che conduca all’assoluta cecità.
Complicazioni
Oltre alla perdita progressiva della vista, evento già drammatico di per sé, è necessario tenere in considerazione ulteriori importanti aspetti; una volta formulata la diagnosi la prognosi diventa relativamente prevedibile, quindi è necessario che il paziente e la famiglia predispongano i necessari cambiamenti volti ad apprendere la massima indipendenza possibile, più a lungo possibile, a partire da scelte banali come la disposizione dei mobili (che deve essere stabile nel tempo) e la valutazione di illuminazioni aggiuntive nelle aree di lavoro.
È purtroppo molto comune lo sviluppo di sentimenti d’ansia e di depressione, legate alle inevitabili rinunce cui la condizione obbliga.
Diagnosi
L’iter diagnostico moderno per la retinite pigmentosa si avvale di una combinazione di valutazioni cliniche, tecniche di imaging avanzate e indagini molecolari. L’obiettivo è non solo confermare la presenza della patologia, ma identificarne la specifica causa genetica per valutare l’accesso alle nuove terapie mirate.
Esame clinico e test funzionali
La diagnosi inizia con un esame oculistico completo, che comprende l’instillazione di un collirio per la midriasi (dilatazione della pupilla) e l’esecuzione dell’ esame del fondo oculare. In questa fase, il medico ricerca segni caratteristici come depositi di pigmento a forma di “osteoclasti”, pallore del disco ottico e restringimento dei vasi sanguigni retinici.
I test funzionali fondamentali includono:
- Elettroretinografia (ERG): rappresenta il gold standard per la diagnosi. Misura l’attività elettrica prodotta dalle cellule della retina (coni e bastoncelli) in risposta a stimoli luminosi. Nella retinite pigmentosa, le risposte elettriche risultano significativamente ridotte o del tutto assenti, spesso già nelle fasi precoci.
- Esame del campo visivo: serve a mappare l’estensione della visione periferica e a monitorare la progressione del restringimento (visione a tunnel).
Imaging multimodale della retina
Le tecnologie digitali permettono oggi di visualizzare la struttura retinica con una precisione microscopica:
- Tomografia a Coerenza Ottica (OCT): fornisce immagini in sezione trasversale della retina, permettendo di valutare l’integrità dei diversi strati cellulari e l’eventuale presenza di complicanze come l’edema maculare.
- Autofluorescenza del fondo (FAF): un esame non invasivo che permette di visualizzare lo stato di salute dell’epitelio pigmentato retinico e di identificare le aree di degenerazione cellulare attiva.
Test genetico
Il test genetico è diventato un passaggio imprescindibile del percorso diagnostico. Attraverso un semplice prelievo di sangue o di saliva, è possibile analizzare i geni coinvolti (sono oltre 100 quelli noti). Identificare la mutazione specifica è fondamentale per definire la prognosi, determinare il modello di ereditarietà familiare e, soprattutto, verificare se il paziente è idoneo per le attuali o future terapie geniche.
Cura
L’approccio terapeutico alla retinite pigmentosa ha subito una radicale evoluzione. Sebbene per molte forme non esista ancora una guarigione definitiva, gli obiettivi attuali sono il rallentamento della degenerazione, il ripristino parziale della funzione visiva in casi specifici e la gestione ottimale delle complicanze.
Terapie geniche e medicina di precisione
La vera svolta è rappresentata dalla terapia genica. Per i pazienti che presentano mutazioni in entrambi gli alleli del gene RPE65, è oggi disponibile un trattamento che prevede l’iniezione sottoretinica di un vettore virale contenente la copia corretta del gene. Questo intervento può migliorare significativamente la sensibilità alla luce e la visione notturna, stabilizzando la funzione visiva. Numerose altre terapie geniche per diverse varianti genetiche sono attualmente in fase avanzata di sperimentazione clinica.
Supporto farmacologico e integrazione
L’utilizzo di sostanze antiossidanti è un approccio comune per cercare di proteggere le cellule superstiti dallo stress ossidativo:
- Vitamina A: Alcuni protocolli suggeriscono l’assunzione di dosi specifiche di palmitato di vitamina A per rallentare il declino della funzione dei bastoncelli. Tuttavia, l’efficacia è modesta e richiede un attento monitoraggio medico per evitare tossicità; è fondamentale controllare periodicamente la funzionalità epatica e i livelli di colesterolo. Nota: l’integrazione di vitamina A è controindicata in alcune varianti della malattia (come la malattia di Stargardt) poiché potrebbe accelerare il danno.
- Luteina e acidi grassi Omega-3: Possono essere raccomandati per supportare la salute maculare, con un profilo di sicurezza generalmente elevato.
- Trattamento dell’edema maculare: Se la malattia causa un accumulo di liquido nella parte centrale della retina (edema maculare cistoide), si possono utilizzare farmaci inibitori dell’anidrasi carbonica (per via orale o in collirio) con buoni risultati clinici.
Innovazioni tecnologiche e riabilitazione
Per i pazienti in fase avanzata, la tecnologia offre soluzioni per mantenere l’autonomia:
- Impianti retinici (Occhio bionico): In casi selezionati di cecità quasi totale, l’impianto di microchip retinici può permettere di percepire luci e sagome, migliorando l’orientamento spaziale.
- Ausili per l’ipovisione: L’uso di lenti d’ingrandimento elettroniche, software di lettura dello schermo e occhiali tecnologici a realtà aumentata può fare una differenza significativa nella vita quotidiana.
- Optogenetica: Una nuova frontiera terapeutica in fase di studio che mira a rendere sensibili alla luce altre cellule della retina rimaste integre, indipendentemente dalla mutazione genetica originaria.
Stile di vita e protezione oculare
Piccole abitudini quotidiane sono essenziali per preservare la visione residua. La protezione dalla luce ultravioletta è prioritaria: l’uso costante di occhiali da sole avvolgenti con filtri specifici (spesso di colore arancione o rosso) aiuta a ridurre l’abbagliamento e a proteggere la retina da potenziali danni fotochimici accelerati. Una dieta ricca di verdure a foglia verde e pesce azzurro è caldamente raccomandata per il naturale apporto di nutrienti essenziali alla salute oculare.
Fonti e bibliografia
- Retinitis Pigmentosa – Teri B. O’Neal; Euil E. Luther
- NIH
- American Academy of Ophtalmology
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