Cheratocono: cause, sintomi e cura

Introduzione

Il termine “cheratocono” indica una malattia degenerativa degli occhi caratterizzata da una minore rigidità strutturale della cornea (la membrana trasparente situata nella porzione anteriore dell’occhio, che costituisce la lente più potente dell’apparato visivo), che tende ad assottigliarsi assumendo la forma di un cono gonfiato verso l’esterno dell’occhio.

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Questa patologia può interessare uno o entrambi gli occhi, ma nella maggior parte dei casi è bilaterale e causa una riduzione dell’acutezza visiva tanto maggiore quanto più la cornea risulta deformata.

Se la diagnosi viene effettuata tempestivamente, attraverso una visita oculistica coadiuvata dallo svolgimento di esami strumentali specifici (come la tomografia corneale, la topografia corneale e la pachimetria), è possibile intervenire sul cheratocono prima che raggiunga livelli di gravità più difficilmente gestibili.

Che cos’è la cornea?

La cornea è una sottile membrana che riveste la superficie anteriore dell’occhio, attraverso la quale è possibile intravedere l’iride e la pupilla.

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Questa struttura, che in condizioni fisiologiche risulta essere trasparente e priva di vasi sanguigni, può essere considerata la più potente lente oculare; rappresenta infatti la prima struttura dell’occhio che la luce incontra nel suo percorso verso il cervello e concorre a mettere a fuoco le immagini sulla retina (la membrana che riveste la porzione interna dell’occhio, composta da tessuto nervoso sensibile alla luce; la retina capta i segnali luminosi provenienti dall’esterno e li converte in segnali bioelettrici che raggiungono il cervello, consentendo la visione).

Quando la cornea è danneggiata, come nel corso di questa patologia, le immagini non sono più nitide e la visione risulta compromessa, arrivando, nei casi più gravi, fino alla completa cecità.

Che cos’è il cheratocono?

Il cheratocono è una patologia oculare a carattere degenerativo, caratterizzata da una deformazione della cornea; a causa di questa malattia la cornea, che normalmente è rotonda, si assottiglia e si deforma, assumendo la forma di un cono che si gonfia verso l’esterno dell’occhio.

La malattia determina quindi una modificazione del potere refrattivo della cornea, che non sarà più in grado di favorire il passaggio della luce verso le strutture oculari interne, e causa una distorsione nella visione, con percezione di immagini poco nitide.

Cause

Nella maggior parte dei casi il cheratocono esordisce tra l’adolescenza e l’età adulta, colpendo entrambi gli occhi (anche se in misura diversa).

Si stima che ad esserne affetto sia almeno 1 abitante su 1500, probabilmente favorito da:

• Familiarità: alcuni studi hanno dimostrato che circa il 10-15% delle persone affette presentano un membro della famiglia con la medesima condizione;
• Lesioni o traumi corneali: possono essere determinati da processi di sfregamento oculare, uso prolungato di lenti a contatto, processi irritativi protratti nel tempo;
• Altre patologie oculari, come:
  • Retinite pigmentosa: malattia ereditaria della retina che causa una perdita progressiva della vista, fino ad arrivare, nei casi più gravi, alla cecità totale.
  • Cheratocongiuntivite primaverile: malattia infiammatoria cronica del tratto anteriore dell’occhio (congiuntiva e cornea) bilaterale, stagionale e a causa ignota; colpisce bambini e adolescenti che vivono principalmente nei paesi caldi o a clima temperato.
  • Retinopatia del prematuro: patologia bilaterale causata da un’alterata vascolarizzazione retinica; colpisce principalmente i neonati prematuri, specialmente con peso più basso.
• Malattie sistemiche come:
  • Sindrome di Down: condizione genetica causata dalla presenza di una terza copia (o una sua parte) del cromosoma 21; determina deficit intellettivo e anomalie fisiche.
  • Osteogenesi imperfetta: malattia genetica a trasmissione autosomica dominante ( i pazienti affetti hanno almeno un genitore malato), caratterizzata da anomalie nella sintesi del collagene.
  • Sindrome di Ehlers-Danlos: patologia ereditaria contraddistinta da lassità dei legamenti ed iperelasticità della cute.
  • Amaurosi congenita di Leber: malattia retinica caratterizzata da cecità e risposte inferiori alla soglia di stimolazione elettrofisiologica, associate a compromissione della vista entro il primo anno di vita.
• Danno ossidativo determinato da radicali liberi: la cornea potrebbe risultare più vulnerabile per un meccanismo di disequilibrio nell’attività di alcuni enzimi specifici (proteine che accelerano lo svolgimento di alcune reazioni biologiche); inoltre, alcune cellule della cornea deputate al rinnovamento del tessuto, a causa di questa instabilità, lavorerebbero in maniera anomala, causando una riduzione del suo spessore e la caratteristica deformità.

Sintomi

L’andamento caratteristico del cheratocono è progressivo nel corso del tempo; la malattia, infatti, si stabilizza in un arco temporale di 10-20 anni.

I sintomi caratteristici del cheratocono includono inizialmente:

• senso di irritazione oculare,
• aumentata sensibilità alla luce (fotofobia),
• visione doppia con un occhio chiuso (monoculare),
• visione distorta o poco nitida.

Successivamente, con il progredire della malattia, il paziente riferirà:

• visione notturna ridotta,
• aumento della miopia o dell’astigmatismo da cheratocono,
• difficoltà ad indossare le normali lenti a contatto,
• edemi e cicatrici corneali,
• incapacità di eseguire compiti semplici, come guidare, guardare la televisione o leggere un libro.

Questi sintomi possono insorgere più o meno rapidamente, a seconda dei casi, e a malattia molto avanzata determinare una compromissione totale della vista e dell’integrità del bulbo oculare.

Diagnosi

Il sospetto di cheratocono nasce spesso durante una comune visita di controllo, quando l’oculista riscontra un astigmatismo irregolare o un peggioramento visivo che non può essere corretto in modo soddisfacente con i comuni occhiali. Per confermare la diagnosi e stadiare la malattia, sono oggi indispensabili esami strumentali avanzati che creano una mappa precisa dell’occhio.

Valutazione clinica

Il primo passo è l’esame alla lampada a fessura, che permette al medico di individuare i segni fisici del cheratocono avanzato, come l’assottigliamento dell’apice corneale o piccoli depositi di ferro (anello di Fleischer). Tuttavia, nelle fasi precoci, la cornea può apparire normale all’esame visivo diretto, rendendo necessari i test tecnologici.

Tomografia e topografia corneale

Rappresentano il gold standard per la diagnosi. La topografia analizza la curvatura della superficie anteriore, mentre la tomografia corneale (eseguita con sistemi Scheimpflug o OCT del segmento anteriore) fornisce una ricostruzione tridimensionale completa. Questo esame è cruciale perché permette di analizzare anche la superficie posteriore della cornea, dove spesso compaiono i primissimi segni di deformazione (ectasia) prima ancora che il paziente avverta disturbi visivi.

Pachimetria e aberrometria

La pachimetria misura lo spessore della cornea in ogni suo punto. Nel cheratocono, si osserva un assottillamento localizzato in corrispondenza del “cono”. L’aberrometria, invece, studia la qualità della visione analizzando come i raggi luminosi vengono distorti attraversando i mezzi oculari, aiutando a quantificare il difetto visivo del paziente in modo oggettivo.

Monitoraggio della progressione

Una singola mappa non è sempre sufficiente: la diagnosi moderna si basa sul confronto di esami ripetuti a distanza di mesi (generalmente 3-6 mesi) per verificare se la patologia è in evoluzione. Questo monitoraggio è fondamentale per decidere il timing corretto del trattamento chirurgico conservativo.

Cura

Il trattamento del cheratocono ha subito una rivoluzione negli ultimi anni, passando da un approccio puramente “osservativo” a uno proattivo, volto a fermare la malattia sul nascere. Gli obiettivi sono due: stabilizzare la struttura corneale per evitarne il peggioramento e migliorare la qualità della visione.

Cross-linking corneale (CXL)

È l’unico trattamento capace di bloccare la progressione della malattia. Si basa sull’uso di un collirio alla riboflavina (vitamina B2) e sull’esposizione a raggi UV-A. Questa combinazione crea nuovi legami tra le fibre di collagene della cornea, rendendola più rigida e resistente alla deformazione. Esistono diverse tecniche:

• Epi-off: prevede la rimozione del sottile strato superficiale della cornea (epitelio) per facilitare la penetrazione della vitamina. È la tecnica con la maggiore evidenza di efficacia a lungo termine.
• Epi-on: non prevede la rimozione dell’epitelio, riducendo il dolore post-operatorio e i tempi di recupero, ma è riservata a casi selezionati.

Riabilitazione visiva: lenti a contatto speciali

Quando gli occhiali non sono più sufficienti, le lenti a contatto diventano lo strumento principale per vedere bene. Non curano il cheratocono, ma “regolarizzano” la superficie oculare:

• Lenti RGP (Rigide Gas Permeabili): piccole e rigide, offrono un’ottima visione ma richiedono adattamento.
• Lenti sclerali: sono la vera innovazione degli ultimi anni. Più grandi delle normali lenti, si appoggiano sulla parte bianca dell’occhio (sclera) saltando la cornea. Offrono un comfort eccezionale e una qualità visiva superiore, risolvendo anche i casi di secchezza oculare.
• Lenti ibride: hanno il centro rigido e il bordo morbido per unire visione nitida e comfort.

Inserti intracorneali (ICRS)

In casi selezionati, è possibile inserire chirurgicamente dei piccoli segmenti di anelli trasparenti nello spessore della cornea. Questi segmenti agiscono come “tiranti”, appiattendo la curvatura del cono e rendendo la superficie più regolare. Questo intervento può facilitare l’uso delle lenti a contatto o migliorare la visione naturale, ma non sostituisce il cross-linking se la malattia è ancora in fase attiva.

Trapianto di cornea

Riservato agli stadi più avanzati, quando la cornea presenta cicatrici o un assottillamento estremo. La tecnica d’elezione oggi è la cheratoplastica lamellare anteriore profonda (DALK). A differenza del trapianto totale, nella DALK si sostituisce solo la parte esterna della cornea malata, conservando lo strato interno del paziente (endotelio). Questo riduce drasticamente il rischio di rigetto e garantisce una maggiore durata dell’innesto nel tempo.

Stile di vita e raccomandazioni pratiche

Un aspetto spesso sottovalutato ma di vitale importanza clinica è il controllo dell’infiammazione e dei comportamenti meccanici. È fondamentale non strofinarsi mai gli occhi (eye rubbing): la pressione meccanica ripetuta è dimostrata essere uno dei principali fattori di peggioramento del cheratocono. I pazienti devono inoltre gestire con cura eventuali allergie oculari, utilizzando colliri antistaminici prescritti dal medico per ridurre lo stimolo al grattamento.

Prevenzione

Non esistono delle vere e proprie strategie di prevenzione del cheratocono, ma sottoporsi a controlli oculistici frequenti, soprattutto in caso di familiarità o frequenti e improvvisi peggioramenti dei disturbi visivi, consente di elaborare una diagnosi precoce e prevenire l’instaurarsi di irreparabili danni corneali, attuando un trattamento tempestivo.

Fonti e bibliografia

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