Degenerazione maculare senile: cause, sintomi e cura

Introduzione

La “degenerazione maculare” è una patologia retinica che interessa la porzione centrale della retina, detta macula. Questa malattia, indotta da molteplici fattori, colpisce principalmente i soggetti di età superiore ai 60 anni (per questo è anche nota come degenerazione maculare senile) ed ha generalmente un andamento progressivo, che nel tempo può determinare la perdita completa ed irreversibile della visione centrale.

Grafica semplificata della degenerazione maculare senile

iStock.com/Tera Vector

Cenni di funzionamento oculare

Semplificazione dell'anatomia dell'occhio e della visione

iStock.com/normaals

Tre componenti principali garantiscono il funzionamento dell’occhio:

Cornea e cristallino: sono posizionati nella porzione frontale del bulbo oculare e hanno il compito di concentrare la luce proveniente dall’esterno, consentendo la proiezione delle immagini sulla retina.
Retina: è costituita da un tessuto fotosensibile a luce e colore e si trova nel fondo dell’occhio; svolge la funzione di convertire gli impulsi visivi in segnali elettrici, permettendone la trasmissione nervosa. La degenerazione maculare colpisce la macula, una piccola porzione centrale della retina, responsabile della visione centrale (consente infatti di focalizzare lo sguardo al centro del campo visivo, anteriormente) e della distinzione dei dettagli dell’immagine. Le porzioni periferiche della retina, invece, sono responsabili della visione laterale che, in presenza di questa patologia, appare comunque conservata.
Nervo ottico: trasmette i segnali elettrici dalla retina al cervello, il quale li interpreterà e consentirà la comprensione delle informazioni su luci e colori, ricevute dall’occhio.

Classificazione

Sebbene siano entrambe legate principalmente ad alterazioni del microcircolo capillare che si instaurano in età avanzata, è possibile distinguere due diversi tipi di degenerazione maculare senile:

Forma secca o atrofica: rappresenta l’85-90% dei casi di malattia ed è caratterizzata da un assottigliamento progressivo della macula, la quale appare scarsamente nutrita dai capillari (sono poco efficienti), per cui si atrofizza; di conseguenza, le cellule nervose fotosensibili muoiono, determinando la formazione di una cicatrice con aspetto detto “a carta geografica” (aureolare) che occupa la porzione centrale della retina.
Forma umida o essudativa: insorge nel 10-15% dei casi ed è più grave e a più rapida evoluzione. Questa forma di degenerazione maculare senile è complicata dalla formazione di nuovi capillari dotati di una parete particolarmente fragile; questi vasi risultano permeabili al plasma (la porzione liquida del sangue), per cui possono dare origine a distacchi sierosi dell’epitelio pigmentato retinico e, nei casi più avanzati, ad emorragie retiniche. Il susseguirsi di fenomeni emorragici e di riparazione tissutale, può causare, anche in questo caso, la formazione di una cicatrice maculare, con rapida e grave perdita della visione centrale.

La degenerazione maculare giovanile, tipica di bambini, ragazzi o adulti, è solitamente ereditaria e rientra nell’ambito delle cosiddette distrofie maculari.

La malattia di Stargardt è una forma giovanile di degenerazione ereditaria della macula (quasi sempre a carattere autosomico recessivo), caratterizzata dalla comparsa di macchie giallastre rotonde o pisciformi attorno alla porzione centrale dell’epitelio pigmentato della retina. Insorge caratteristicamente nella prima o nella seconda decade di vita e si manifesta con una riduzione spiccata dell’acuità visiva.

Cause

L’eziologia della degenerazione maculare non risulta, ad oggi, del tutto chiarita.

Sono stati tuttavia identificati numerosi fattori di rischio che potrebbero essere coinvolti nella comparsa di malattia, tra cui:

età superiore ai 55 anni;
sesso maschile;
fumo di sigaretta;
abuso di alcol;
diabete mellito;
vita sedentaria;
dieta povera di vitamine e acidi grassi (principalmente omega-3);
pressione alta;
disturbi della coagulazione;
esposizione prolungata a sorgenti di luce molto intense;
familiarità (almeno un parente di primo grado affetto).
fattori genetici, associati ad un aumentato rischio di maculopatia, sono:
- Gene CFH: la variante rs1061170 è stata associata ad un rischio di comparsa di malattia aumentato di cinque volte.
- Gene ARMS2.

Sintomi

I sintomi della malattia sono molto variabili e la loro gravità è maggiore se entrambi gli occhi ne vengono coinvolti (nel caso la patologia colpisca un solo occhio l’altro tenderà a compensare l’ipovisione, per cui i cambiamenti nella vista potrebbero risultare meno evidenti).

Le manifestazioni cliniche più comuni includono:

visione centrale offuscata o presenza di un piccolo punto cieco nel campo visivo che diventa progressivamente più grande e rende difficoltosa la lettura, la guida o lo svolgimento di attività quotidiane, nella degenerazione maculare secca;
improvvisa perdita della visione centrale, con percezione di immagini sfocate e irregolari, nella degenerazione maculare umida;
riduzione dell’acuità visiva;
difficoltà a vedere in ambienti luminosi;
difficoltà o incapacità a distinguere i volti delle persone e i particolari delle immagini;
riduzione della capacità di adattamento dal buio alla luce.

Diagnosi

La diagnosi di degenerazione maculare è posta in seguito ad una visita oculistica completa che preveda la valutazione del segmento anteriore dell’occhio e un esame del fondo oculare in midriasi (con pupille dilatate).

Al termine dell’esame obiettivo l’oculista potrà eventualmente prescrivere ulteriori esami, come:

Angiografia retinica a fluorescina: durante questo esame, l’oculista inietta al paziente un colorante speciale in una vena del braccio, in modo da poter visualizzare la retina quando il colorante attraversa i vasi che la irrorano, così da poter individuare eventuali anomalie retiniche e stabilire dove sia possibile intervenire terapeuticamente.
Angiografia retinica con verde indocianina: in questo caso il mezzo di contrasto che viene iniettato è il verde di indocianina. Questo esame trova indicazione soprattutto in presenza di un distacco maculare o dell’epitelio pigmentato oppure in caso di lesioni occulte o proliferazione angiomatosa retinica.
Tomografia a coerenza ottica: questo esame non invasivo consente di visualizzare i singoli strati della retina ed è essenziale per la diagnosi e il monitoraggio della risposta alla terapia.

Cura

Le forme secche di maculopatia degenerativa sono ancora oggi considerate incurabili, ma è possibile ritardarne almeno in parte l’evoluzione attraverso alcune strategie di prevenzione (vedi dopo).

Le forme essudative, responsabili se non trattate della maggior parte dei danni visivi, possono essere oggi curate con successo grazie all’impiego di farmaci anti-VEGF, in grado di poter bloccare la proliferazione capillare, implicata nell’insorgenza e nel mantenimento della malattia.

La terapia, somministrata attraverso iniezioni intraoculari, prevede l’adozione di protocolli di riferimento personalizzati in base ai casi.

La laser terapia e la terapia fotodinamica, invece, sono da ritenersi valide, in casi particolari, principalmente se utilizzate in combinazione ai trattamenti anti-VEGF.

Prevenzione

Per prevenire e rallentare lo sviluppo di degenerazione maculare senile si consiglia di:

smettere di fumare;
evitare l’abuso di alcol;
adottare una dieta che preveda un abbondante consumo di vegetali verdi, omega-3 (presente nell’olio di pesce) e di frutta fresca, alimenti in grado di aumentare potenzialmente il pigmento maculare, senza determinare effetti collaterali.
controllare il proprio peso e dimagrire se necessario;
utilizzare occhiali da sole in grado di proteggere fino al 100% dai raggi ultravioletti.