Ipermobilità articolare: cause, sintomi e cura

Introduzione

Ipermobilità articolare è un termine medico che indica la possibilità per alcune articolazioni di compiere movimenti con un range di mobilità molto maggiore rispetto al normale.

Non rappresenta di per sé una condizione patologica e quindi non richiede necessariamente un trattamento, tuttavia può essere causa di disturbi come dolore o una sensazione di instabilità articolare, con rischio di lussazione.

Esempio di ipermobilità articolare del pollice, innaturalmente curvato all'indietro

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Quando è associata a dolore, instabilità o altre manifestazioni cliniche, l’ipermobilità può rientrare nei disturbi dello spettro ipermobile.

I disturbi dello spettro ipermobile vanno distinti dalla forma ipermobile della sindrome di Ehlers-Danlos, che costituisce una diagnosi separata. Esistono inoltre altri tipi di sindrome di Ehlers-Danlos, dovuti ad alterazioni ereditarie del tessuto connettivo e caratterizzati, a seconda del sottotipo, da fragilità cutanea, vascolare o di altri tessuti.

L’ipermobilità articolare viene classificata a seconda del numero e della sede delle articolazioni coinvolte in:

Localizzata
Periferica
Generalizzata

Le possibili cause possono essere distinte in:

Costituzionali o ereditarie, non sempre riconducibili a una mutazione genetica identificabile;
Acquisite, per esempio conseguenti a traumi, distorsioni, lussazioni o allenamenti specifici.

L’ipermobilità articolare potrebbe essere accompagnata, a seconda della causa, da:

Dolore alle maggiori articolazioni
Sensazione di instabilità
Scoliosi o altre patologie della colonna vertebrale
Distorsioni
Lussazioni
Altre lesioni delle strutture di sostegno articolari
Cute particolarmente elastica o fragile
Altri sintomi muscoloscheletrici o sistemici.

La valutazione dell’ipermobilità articolare si basa sull’anamnesi, cioè sulla raccolta della storia clinica, e sull’esame obiettivo. La scala di Beighton può aiutare a misurare l’ipermobilità generalizzata, ma non è sufficiente da sola a formulare una diagnosi e deve essere interpretata in base all’età e al quadro complessivo.

L’ipermobilità articolare non rappresenta nella maggior parte dei casi una condizione patologica che necessita di cure particolari. Quando provoca sintomi, gli interventi principali comprendono educazione alla protezione articolare, esercizio personalizzato e fisioterapia. I farmaci possono essere impiegati con prudenza per controllare il dolore.

Richiami di anatomia

Un’articolazione è una struttura anatomica che mette in rapporto due o più segmenti ossei. A seconda del tipo di articolazione possono essere presenti cartilagine, capsula, legamenti e altri tessuti di sostegno.

Le articolazioni possono essere classificate in base al movimento che permettono di eseguire alle ossa articolate, in:

Fisse, anche dette sinartrosi, come quelle tra molte ossa craniche
Mobili, anche dette diartrosi, come quelle del ginocchio, della spalla o dell’anca
Semimobili, anche dette anfiartrosi, come quelle tra i corpi delle vertebre del rachide

In base alla loro tipologia è facile intuire come le articolazioni mobili siano deputate all’esecuzione dei movimenti, mentre quelle semimobili e fisse permettono movimenti molto meno ampi, perché destinate soprattutto a conferire stabilità.

Cause

L’ipermobilità articolare generalizzata è spesso una caratteristica costituzionale e può ricorrere nella stessa famiglia. Dipende da diversi fattori, tra cui età, sesso, caratteristiche anatomiche e proprietà del tessuto connettivo. Non sempre è possibile individuarne una causa genetica precisa. In alcune malattie ereditarie, invece, specifiche mutazioni alterano il collagene o altre proteine del tessuto connettivo, causando ipermobilità insieme ad altre manifestazioni.

Altre cause acquisite di ipermobilità articolare possono comprendere:

Trauma distorsivo a un’articolazione
Lussazione o sublussazione
Trauma diretto in seguito a caduta o infortunio sportivo

In questi casi si tratta di un’ipermobilità articolare secondaria e localizzata alla sola articolazione traumatizzata, a causa di una lesione che guarisce con un’alterazione delle strutture di sostegno e lo sviluppo di instabilità articolare, talvolta cronica.

Classificazione

L’ipermobilità articolare può essere distinta in:

Localizzata, se limitata a una singola articolazione o a un gruppo ristretto di articolazioni
Periferica, se coinvolge soprattutto le articolazioni di mani e piedi
Generalizzata, se interessa più articolazioni distribuite in diverse aree del corpo
Storica, quando era evidente in passato ma si è ridotta con l’età, una malattia, un intervento o un infortunio.

Queste forme possono essere asintomatiche e rappresentare una caratteristica individuale. Quando l’ipermobilità causa dolore, instabilità, lesioni ricorrenti o limitazioni funzionali e non è spiegata da un’altra malattia, può essere classificata come disturbo dello spettro ipermobile localizzato, periferico, generalizzato o storico. La sindrome di Ehlers-Danlos ipermobile costituisce invece una diagnosi distinta, basata su specifici criteri clinici.

L’ipermobilità articolare acquisita con un lungo e intenso allenamento è legata all’attività svolta e può ridursi se l’allenamento viene interrotto. Può essere osservata, per esempio, in ginnasti, danzatori, lottatori e artisti circensi.

Sintomi

Di per sé l’ipermobilità articolare rappresenta una caratteristica fisica che permette al soggetto di eseguire movimenti con escursioni articolari maggiori della norma.

L’ipermobilità articolare, soprattutto nella sua forma primaria congenita, è fortemente dipendente dall’età e dal sesso, risultando più marcata nei bambini e nei giovani adulti e più frequente nel sesso femminile.

Oltre a questa capacità di movimento possono essere presenti altri sintomi, soprattutto in caso di ipermobilità presente nell’ambito dei disturbi dello spettro ipermobile o della sindrome di Ehlers-Danlos:

Dolore articolare, di solito accentuato a livello di ginocchia, polsi e mani, caviglie, spalle e gomiti
Sensazione di instabilità delle articolazioni
Problemi della colonna vertebrale
Tendenza alla sublussazione dopo determinati movimenti
Aumentato rischio di lussazione o distorsione di un’articolazione
Lesioni delle strutture di sostegno connettivali
Cute particolarmente elastica o fragile
Altri disturbi muscoloscheletrici
Astenia e malessere generalizzato.

Le possibili complicanze della sindrome di Ehlers-Danlos dipendono dal sottotipo. La fragilità delle arterie e degli organi interni è caratteristica soprattutto della rara forma vascolare e non dell’ipermobilità articolare isolata. Tra le manifestazioni che possono richiedere una valutazione specifica rientrano:

Fragilità vascolare, dissezioni o aneurismi in alcuni specifici sottotipi
Prolasso di valvole cardiache, come la mitrale, o dilatazione della radice aortica in una parte dei pazienti
Prolasso degli organi pelvici e incontinenza urinaria
Problemi oculari, cutanei o di altri organi variabili secondo il sottotipo.

Diagnosi

L’ipermobilità non richiede necessariamente accertamenti se è presente da tempo, non causa sintomi e non si accompagna a segni che facciano sospettare una malattia del tessuto connettivo. È invece opportuno parlarne con il medico quando compaiono dolore persistente, instabilità, distorsioni, sublussazioni o lussazioni ricorrenti, limitazioni nelle attività quotidiane oppure manifestazioni che interessano anche cute, occhi, cuore o altri organi.

Valutazione clinica

La diagnosi inizia dall’anamnesi. Il medico raccoglie informazioni sulla comparsa dei sintomi, sulle articolazioni coinvolte, sui traumi subiti e sull’eventuale riduzione dell’ipermobilità con il passare degli anni. Vengono valutati anche:

dolore, rigidità, affaticamento e limitazioni funzionali;
distorsioni, sublussazioni, lussazioni e lesioni ricorrenti;
facilità alla formazione di lividi, cicatrici insolite o particolare elasticità della pelle;
ernie, prolassi, fratture, problemi oculari o cardiovascolari;
debolezza muscolare, alterazioni neurologiche o sintomi di infiammazione articolare;
presenza di ipermobilità, aneurismi, dissezioni, morte improvvisa o malattie ereditarie del tessuto connettivo in famiglia.

L’esame obiettivo non si limita a verificare quanto si muovano le articolazioni. Il medico valuta anche stabilità, forza muscolare, postura, coordinazione, modo di camminare, dolore, cute, cicatrici e proporzioni corporee. Spalle, anche, caviglie e altre articolazioni sintomatiche devono essere esaminate anche se non rientrano nella scala di Beighton.

Scala di Beighton

La scala di Beighton è uno strumento clinico che misura alcuni movimenti e assegna un punteggio complessivo da 0 a 9. I movimenti valutati sono:

iperestensione di ciascun gomito oltre 10 gradi;
estensione passiva di ciascun mignolo oltre 90 gradi;
apposizione passiva di ciascun pollice all’avambraccio;
iperestensione di ciascun ginocchio oltre 10 gradi;
capacità di appoggiare entrambi i palmi a terra piegando il busto in avanti con le ginocchia estese.

Il risultato deve essere interpretato in base all’età. Nei criteri clinici impiegati per gli adulti, un punteggio di almeno 5 su 9 indica generalmente ipermobilità generalizzata fino ai 50 anni, mentre dopo i 50 anni viene utilizzata una soglia di almeno 4. Nei bambini e negli adolescenti che non hanno ancora raggiunto la maturità biologica viene in genere adottata una soglia di almeno 6.

Il punteggio non costituisce però una diagnosi di certezza. Può risultare più basso in chi ha perso mobilità con l’età, dopo un intervento o in seguito a una lesione. Se manca di un solo punto rispetto alla soglia prevista, il medico può integrare la valutazione con domande validate sull’ipermobilità presente o passata. La scala, inoltre, non identifica bene le forme localizzate o periferiche.

Diagnosi dei disturbi dello spettro ipermobile e della sindrome di Ehlers-Danlos

Un disturbo dello spettro ipermobile viene diagnosticato quando l’ipermobilità è associata a problemi muscoloscheletrici, come dolore o instabilità, e non è spiegata meglio da un’altra condizione. La diagnosi richiede quindi una valutazione clinica complessiva e l’esclusione ragionata delle principali alternative.

La sindrome di Ehlers-Danlos ipermobile viene diagnosticata negli adulti mediante criteri clinici specifici che considerano, oltre all’ipermobilità generalizzata, le manifestazioni sistemiche, la storia familiare, le complicanze muscoloscheletriche e l’assenza di altre cause. Non esiste attualmente un esame genetico in grado di confermare o escludere questa forma.

Nei bambini e negli adolescenti vengono utilizzati criteri pediatrici che tengono conto della maggiore mobilità tipica dell’età. Il quadro viene seguito nel tempo e rivalutato al raggiungimento della maturità biologica, perché alcune caratteristiche necessarie per una diagnosi nell’adulto possono comparire più tardi.

Esami e diagnosi differenziale

Non esistono analisi del sangue, radiografie o altri esami strumentali necessari di routine per confermare una semplice ipermobilità articolare. Gli accertamenti vengono scelti in base ai sintomi e ai risultati della visita:

radiografie, ecografia o risonanza magnetica possono essere indicate in presenza di trauma, dolore localizzato, instabilità o sospetta lesione di ossa, cartilagini, tendini e legamenti;
esami del sangue possono essere richiesti se sono presenti articolazioni gonfie, rigidità infiammatoria, febbre, debolezza, stanchezza importante o altri segni compatibili con malattie reumatologiche, endocrine, neuromuscolari o carenze nutrizionali;
l’ecocardiogramma non è un esame di routine per l’ipermobilità isolata, ma può essere indicato quando si sospetta una malattia ereditaria del tessuto connettivo o in presenza di reperti cardiaci e familiari pertinenti;
i test genetici sono riservati ai casi in cui si sospettino forme di Ehlers-Danlos con causa genetica nota, la sindrome di Marfan, la sindrome di Loeys-Dietz, l’osteogenesi imperfetta, la sindrome di Stickler o altre malattie ereditarie.

La diagnosi differenziale comprende anche lassità conseguente a un trauma, malattie infiammatorie articolari, displasie scheletriche e condizioni neuromuscolari nelle quali l’eccessiva mobilità dipende soprattutto da ridotto tono o debolezza muscolare.

Il medico può consigliare una valutazione reumatologica, fisiatrica od ortopedica in presenza di dolore, instabilità o lesioni ricorrenti. La consulenza genetica è particolarmente importante quando sono presenti marcata fragilità cutanea, cicatrici atrofiche, fratture inspiegate, caratteristiche corporee insolite, problemi oculari, aneurismi o dissezioni personali o familiari. Debolezza progressiva, perdita di sensibilità, articolazioni molto gonfie o una lussazione che non rientra richiedono una valutazione tempestiva.

Cura

Gli obiettivi del trattamento sono ridurre dolore e instabilità, prevenire lesioni e lussazioni, conservare l’autonomia e permettere di svolgere in sicurezza le attività quotidiane. Non esiste una terapia capace di eliminare la lassità dei tessuti. L’approccio viene quindi personalizzato in base alle articolazioni coinvolte, alla gravità dei sintomi, all’età e all’eventuale presenza di un disturbo dello spettro ipermobile o di una sindrome ereditaria.

L’ipermobilità articolare asintomatica non richiede farmaci né altri trattamenti specifici. Possono essere sufficienti informazioni su come proteggere le articolazioni ed evitare di mantenerle ripetutamente alla massima estensione solo per dimostrarne la mobilità.

Fisioterapia ed esercizio terapeutico

La fisioterapia rappresenta il principale trattamento delle forme sintomatiche. Il programma dovrebbe essere elaborato da un professionista che conosca l’ipermobilità e dovrebbe procedere gradualmente, rispettando la tolleranza individuale.

Gli esercizi mirano soprattutto a:

rafforzare i muscoli del tronco e degli arti;
migliorare la stabilità articolare e il controllo dei movimenti;
allenare la propriocezione, cioè la capacità di percepire la posizione delle articolazioni;
correggere i movimenti compensatori e l’abitudine a bloccare le articolazioni in iperestensione;
recuperare gradualmente resistenza e capacità di svolgere le normali attività.

Gli esercizi vanno iniziati con carichi e ripetizioni contenuti, aumentando progressivamente secondo i risultati. Lo stretching generalizzato o forzato non è normalmente l’obiettivo della terapia e può accentuare l’instabilità. Può essere utile allungare in modo selettivo muscoli realmente contratti, senza spingere le articolazioni oltre il normale intervallo di movimento.

La terapia occupazionale può suggerire adattamenti per lo studio, il lavoro e le attività domestiche, per esempio impugnature più ampie, correzioni ergonomiche e strategie per ridurre il sovraccarico delle mani.

Tutori e protezione delle articolazioni

Tutori, plantari, fasce o taping possono offrire sostegno temporaneo a un’articolazione instabile, facilitare il recupero dopo una lesione o rendere più sicure alcune attività. Devono essere scelti con un professionista: un uso continuo e non controllato può limitare il movimento e contribuire alla perdita di forza muscolare.

In caso di sublussazione o lussazione è opportuno interrompere l’attività e rivolgersi a un professionista sanitario. Non bisogna tentare manovre di riduzione senza una formazione specifica, soprattutto se sono presenti dolore intenso, deformità, perdita di sensibilità o alterazioni del colore dell’arto.

Trattamento del dolore

Il dolore nuovo o localizzato deve essere valutato per escludere una lesione. Per episodi occasionali possono essere impiegati analgesici come il Paracetamolo o, se appropriati, farmaci antinfiammatori non steroidei come l’Ibuprofene. Questi medicinali non sono adatti a tutti e devono essere utilizzati alla dose minima efficace e per il minor tempo possibile, seguendo il consiglio del medico o del farmacista.

Gli antinfiammatori richiedono particolare cautela in presenza di problemi gastrici, renali o cardiovascolari, disturbi della coagulazione, terapia anticoagulante o gravidanza. Anche il paracetamolo può causare danni, soprattutto al fegato, se vengono superate le dosi raccomandate o se è associato ad altri prodotti che lo contengono.

Il dolore persistente può avere componenti muscolari, articolari o neuropatiche e non sempre risponde agli analgesici comuni. In questi casi è preferibile un piano multidisciplinare che combini riabilitazione, gestione delle attività e, quando indicato, farmaci mirati prescritti dal medico. Gli oppioidi non rappresentano un trattamento abituale del dolore cronico associato all’ipermobilità, perché possono causare dipendenza, tolleranza, sonnolenza e altri effetti indesiderati.

Un supporto psicologico può essere utile quando il dolore cronico provoca paura del movimento, ansia, disturbi del sonno o riduzione delle attività. Non significa che i sintomi siano immaginari: serve ad acquisire strumenti per gestirne meglio l’impatto e sostenere il recupero funzionale.

Stile di vita

È consigliabile mantenersi attivi con esercizio regolare e graduale, evitando sia l’inattività prolungata sia aumenti improvvisi del carico. Cammino, esercizi in acqua, nuoto, bicicletta o Pilates possono essere adatti ad alcune persone, purché la tecnica e l’intensità siano personalizzate. Gli sport di contatto, le attività con bruschi cambi di direzione o i movimenti ripetuti a fine corsa articolare richiedono maggiore cautela se sono già presenti instabilità o lussazioni.

È utile alternare attività e recupero, dormire a sufficienza, seguire un’alimentazione equilibrata e mantenere, quando possibile, un peso compatibile con la propria salute. Non esistono diete o integratori capaci di correggere l’ipermobilità. Eventuali carenze devono essere documentate e trattate con il medico. Un aumento di acqua o sale può essere prescritto in alcune forme di intolleranza ortostatica, ma non va adottato autonomamente, soprattutto in presenza di ipertensione o malattie cardiache o renali.

Trattamenti specialistici e chirurgia

I sintomi associati, come disturbi gastrointestinali, problemi del pavimento pelvico o intolleranza ortostatica, devono essere valutati e trattati secondo la loro diagnosi specifica. Nei quadri complessi può essere necessario coordinare fisiatra, fisioterapista, reumatologo, ortopedico, genetista, cardiologo o altri specialisti.

La chirurgia è riservata a casi selezionati, per esempio lesioni strutturali importanti, compressioni nervose o instabilità grave che non migliora con un adeguato trattamento conservativo. Prima dell’intervento è necessario considerare l’eventuale fragilità dei tessuti e discutere benefici, limiti e possibilità di recidiva. In alcune sindromi del tessuto connettivo la guarigione può essere più complessa e i risultati meno prevedibili.

È opportuno rivolgersi al medico se il dolore persiste o peggiora, se le articolazioni cedono frequentemente, se compaiono lussazioni ricorrenti o se i sintomi interferiscono con scuola, lavoro, sonno o attività quotidiane. Dolore improvviso molto intenso, deformità articolare, incapacità di muovere un arto, perdita di sensibilità, debolezza acuta o alterazioni della circolazione richiedono una valutazione urgente.