Tumore desmoide (fibromatosi aggressiva): cause, sintomi e cura

Introduzione

La fibromatosi di tipo desmoide (o tumore desmoide o fibromatosi aggressiva) è una patologia rara caratterizzata dalla formazione di tumori benigni (non formano metastasi) e tuttavia piuttosto aggressivi localmente, tanto da poter diventare ugualmente fatali (anche se si tratta di casi estremamente rari, oltre il 99% dei pazienti è ancora vivo a 5 anni dalla diagnosi).

Rientra nel più ampio gruppo delle fibromatosi e di queste ne è una delle forme più impegnative dal punto di vista terapeutico; viene in genere trattata con un intervento chirurgico con o senza radioterapia, ma è purtroppo gravato da un un alto tasso di recidiva locale (tende a riformarsi).

Nel complesso mostra un quadro clinico piuttosto variabile, ma è in genere un tumore a crescita lenta, che può stabilizzarsi e anche andare incontro a remissione spontanea.

Cause

Il tumore desmoide è raro, si stima infatti che interessi 2-4 per milione di abitanti; è più comune nelle donne e l’età in cui si osserva la maggior parte dei casi è attorno ai 30-40 anni, sebbene possa comparire tra i 15 e i 60 anni. Il 5-10% dei casi si verifica in pazienti affetti da poliposi adenomatosa familiare (rara malattia ereditaria caratterizzata dalla presenza di numerosi polipi del colon, fino a migliaia, che si sviluppano fin dalla pubertà).

La causa del tumore desmoide è tuttora sconosciuta: la maggior parte dei casi ha esordio sporadico (senza mostrare familiarità), ma più di 8 pazienti su 10 mostrano comunque una specifica mutazione genetica.

Nei pazienti affetti da poliposi adenomatosa familiare il tumore desmoide sembra particolarmente frequente, soprattutto in corrispondenza di eventuali cicatrici chirurgiche.

Si osserva infine con maggior frequenza nelle donne durante o dopo la gravidanza e prove aneddotiche suggeriscono che il trauma della parete addominale, così come concentrazioni particolarmente elevate di estrogeni, possono fungere da stimolo (i tumori desmoidi associati alla gravidanza hanno tuttavia prognosi complessivamente migliori). Oltre che alla gravidanza è stato associato all‘uso di pillole contraccettive orali; è infine noto che regredisce con la menopausa, confermando l’influenza dell’ambiente ormonale sessuale femminile.

Anche pregressi interventi chirurgici possono fungere da fattore di rischio; il desmoide mammario può essere associato a interventi chirurgici o impianti, ma più in generale 1 caso su 4 può essere fatto risalire a un trauma o a un intervento chirurgico nella sede di comparsa del desmoide. 

Sintomi

Il tumore desmoide può insorgere a livello

• addominale (origina dalle fasce muscolari o dalla parete addominale/toracica)
• intra-addominale, più rari, ma in grado di comprimere gli organi interni
• ed extra-addominale (ad esempio a livello di collo, spalle, arti, regione glutea).

Gli eventuali sintomi dipendono dalla sede di comparsa e dagli organi adiacenti (che possono essere variamente compressi o sviluppare ostruzioni a causa della massa tumorale) che si presenta dura al tatto e localizzata in profondità. Relativamente comune il dolore provocato dalla pressione esercitata dal tumore ed eventualmente può registrarsi la perdita di funzionalità dell’area interessata. Crampi e nausea sono relativamente comuni per i tumori a sede addominale.

Più in particolare le localizzazioni più comuni comprendono:

• addome (muscolo retto)
• regione della testa e del collo,
• bacino
• estremità.

Quando rivolgersi al medico

Si raccomanda di sottoporre all’attenzione del medico qualsiasi massa atipica e di natura sconosciuta.

Diagnosi

La diagnosi di tumore desmoide non è sempre banale, anche perché spesso si tratta di masse tumorali in grado di imitare il cancro del rispettivo organo (ad esempio se si verifica nel seno può imitare il cancro al seno), situazioni che richiedono quindi una biopsia per una diagnosi di certezza.

Studi di imaging come TAC e risonanza magnetica possono essere richiesti tanto durante il percorso di diagnosi che durante il successivo follow-up, perché in grado di offrire informazioni importanti come

• estensione del tumore,
• eventuali organi infiltrati,
• indicazioni in vista dell’intervento chirurgico.

Complicazioni

Si possono osservare diversi quadri clinici, ma nel complesso è considerato un tumore a crescita lenta, che può anche stabilizzarsi o andare incontro a remissione spontanea.

Solo raramente hanno esito fatale, ma possono ridurre significativamente la qualità della vita del paziente a causa del dolore e del fastidio procurato.

Cura

I tumori desmoidi vengono affrontati principalmente attraverso la chirurgia, ma sono spesso necessari anche approcci complementari.

• Obiettivo della chirurgia è la rimozione della massa tumorale, avendo cura di preservare la funzione dell’arto o delle adiacenti strutture critiche.
• La radioterapia (mediante l’utilizzo di radiazioni) viene utilizzata principalmente a scopo adiuvante, quando la chirurgia non è possibile o non possa essere completa.
• La terapia sistemica (ovvero non mirata, ma coinvolgente l’intero organismo) è solitamente riservata ai pazienti con tumori a crescita molto rapida, quando sia minacciata una struttura vitale o qualora non sia praticabile la chirurgia (ad esempio perché eccessivamente invasiva). Le opzioni in questo senso comprendono:
  • Chemioterapia: il tumore desmoide non è un tumore molto chemiosensibile, ovvero in grado di rispondere efficacemente alla chemioterapia, ma esistono alcuni protocolli utili (i regimi a base di doxorubicina sono quelli con le migliori percentuali di successo).
  • Terapia mirata, ad esempio mediante anticorpi monoclonali
  • Terapia ormonale: Considerando la stretta associazione con la gravidanza, non stupisce che spesso il tumore risponde alla terapia con tamoxifene (molecola nota per essere usata nel trattamento di alcune forme di tumore al seno)
  • Farmaci antinfiammatori non steroidei: sono stati esplorati con un certo successo farmaci antinfiammatori come indometacina, sulindac e meloxicam.

Poiché in una certa percentuale dei casi i tumori desmoidi possono andare incontro a regressione spontanea (più probabile nei tumori localizzati in sede addominale), prima di iniziare una terapia si può optare per una vigile attesa, scandita da periodiche valutazioni mediante esami di imaging.

Per approfondire

Si segnala la pagina delle FAQ curata dalla Desmoid Foundation.

Fonti e bibliografia

• Desmoid Tumor – Samip R. Master; Ankit Mangla; Yana Puckett; Chintan Shah.
• Foto nella miniatura: By James Heilman, MD – Own work, CC BY-SA 4.0, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=49111475