Cos’è la fibromatosi?
Fibromatosi è un termine utilizzato per indicare diverse proliferazioni di fibroblasti e miofibroblasti, cellule che producono i componenti fibrosi del tessuto connettivo. Queste condizioni hanno caratteristiche e comportamenti molto diversi: alcune rimangono superficiali e crescono lentamente, mentre altre possono infiltrare i tessuti circostanti.
Il tumore desmoide, chiamato anche fibromatosi desmoide, non forma metastasi, ma viene classificato come tumore a comportamento intermedio e localmente aggressivo. Può recidivare e, in base alla sede, comprimere o coinvolgere organi, vasi sanguigni, nervi e muscoli.
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Classificazione
La classificazione delle fibromatosi è cambiata nel tempo. In termini generali si distinguono forme superficiali, profonde e alcune forme tipiche dell’età pediatrica.
| Forme pediatriche | Forme superficiali dell’adulto | Forme profonde |
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Le forme superficiali interessano soprattutto la fascia, cioè il tessuto connettivo che sostiene e avvolge altre strutture. In genere formano noduli o cordoni a crescita lenta e possono limitare progressivamente la funzione della mano, del piede o del pene.
Le fibromatosi profonde, rappresentate soprattutto dai tumori desmoidi, possono raggiungere dimensioni considerevoli e infiltrare muscoli e strutture vicine. Il loro andamento è tuttavia variabile: alcune crescono, altre rimangono stabili e una parte può ridursi spontaneamente.
Il termine fibroma indica generalmente una lesione benigna, mentre il fibrosarcoma è un tumore maligno distinto. Anche altre lesioni un tempo inserite in classificazioni molto ampie, come dermatofibroma, fascite nodulare ed elastofibroma, sono oggi considerate entità differenti dalle fibromatosi propriamente dette.
Cause
Le cause dipendono dalla specifica forma e non sono sempre note. Nei tumori desmoidi sporadici sono frequenti alterazioni acquisite del gene CTNNB1. Una minoranza è associata ad alterazioni ereditarie del gene APC e alla poliposi adenomatosa familiare, una sindrome che aumenta il rischio di sviluppare numerosi polipi intestinali e tumori del colon-retto.
Traumi, interventi chirurgici e fattori ormonali sono stati associati alla comparsa o alla crescita di alcuni tumori desmoidi, ma il loro ruolo non è prevedibile e non permette di individuare una causa certa nel singolo paziente.
Per le fibromatosi superficiali come la fibromatosi palmare, plantare e peniena si osservano predisposizione familiare e associazioni con condizioni quali diabete e alcune malattie del fegato. Queste associazioni non significano necessariamente che tali patologie siano la causa diretta della fibromatosi.
Diagnosi
Non esiste un unico esame valido per tutte le fibromatosi. La diagnosi dipende dalla sede, dall’età, dalla profondità della lesione e dalla velocità con cui cambia. Il medico raccoglie informazioni sulla durata del nodulo, sulla crescita, sul dolore, sulle limitazioni funzionali e su eventuali traumi o interventi precedenti. Sono importanti anche la storia familiare e l’eventuale presenza di polipi o tumori del colon-retto.
Durante la visita vengono valutati consistenza, mobilità, dimensioni e rapporti della lesione con pelle, tendini, muscoli, nervi e vasi. Nella fibromatosi palmare si controllano noduli, cordoni e capacità di appoggiare la mano piatta su una superficie. Nella forma plantare si esaminano l’arco del piede, il dolore durante il carico e le caratteristiche dei noduli. La sospetta malattia di Peyronie richiede una valutazione urologica della placca, della curvatura e della funzione erettile.
Le forme superficiali tipiche possono spesso essere riconosciute clinicamente, senza esami di laboratorio o biopsia. Non esistono esami del sangue o biomarcatori raccomandati di routine per confermare una fibromatosi.
L’ecografia può essere utile per distinguere una lesione solida da una cisti e per valutarne i rapporti con la fascia. La risonanza magnetica è generalmente l’esame più informativo per le masse profonde, per i tumori desmoidi extra-addominali e per la pianificazione del follow-up. La tomografia computerizzata può essere preferita o necessaria per alcune lesioni intra-addominali o quando la risonanza non è eseguibile.
Una massa profonda, in crescita, atipica o non chiaramente riconoscibile richiede in genere una biopsia con ago tranciante, pianificata da un centro esperto prima di qualsiasi intervento chirurgico. Il campione viene esaminato da un anatomopatologo con esperienza nei tumori dei tessuti molli. Nel sospetto tumore desmoide possono essere impiegate la ricerca della beta-catenina nelle cellule e l’analisi del gene CTNNB1, tenendo presente che nessun singolo risultato è sufficiente in tutti i casi.
La valutazione genetica del gene APC e gli accertamenti per la poliposi adenomatosa familiare non sono necessari per ogni paziente. Vengono considerati soprattutto in presenza di tumore desmoide intra-addominale, giovane età, storia personale o familiare sospetta oppure assenza di una mutazione di CTNNB1 nel tumore. In questi casi possono essere indicati consulenza genetica e controlli intestinali mirati.
La diagnosi differenziale comprende cicatrici, calli, cisti, lipomi, alterazioni dei tendini e numerosi altri tumori benigni o maligni dei tessuti molli. È opportuno rivolgersi rapidamente al medico se una massa cresce, diventa molto dolorosa, causa perdita di forza o sensibilità oppure si accompagna a disturbi addominali, difficoltà respiratoria o altri segni di compressione.
Cura
Gli obiettivi della cura sono controllare dolore e crescita della lesione, preservare la funzione e prevenire danni alle strutture vicine, evitando trattamenti più invasivi del necessario. Non esiste una terapia unica: la scelta dipende dal tipo di fibromatosi, dalla sede, dai sintomi, dall’andamento nel tempo, dall’età e dalle condizioni generali del paziente.
Fibromatosi superficiali
Le lesioni piccole, stabili e poco sintomatiche possono essere semplicemente controllate. Nel morbo di Dupuytren il trattamento viene preso in considerazione soprattutto quando la retrazione delle dita compromette le attività quotidiane. Le principali opzioni sono l’aponeurotomia con ago, che interrompe il cordone fibroso attraverso piccole punture, e la chirurgia per rimuovere parte della fascia interessata. La procedura con ago consente in genere un recupero più rapido, ma è associata a una maggiore probabilità di recidiva. La chirurgia richiede una riabilitazione più lunga e può causare sanguinamento, infezioni, rigidità o lesioni di nervi e tendini, ma può offrire una correzione più duratura.
Nella fibromatosi plantare si privilegiano inizialmente scarpe comode, plantari o protezioni che riducano la pressione sul nodulo, adattamento delle attività, fisioterapia e farmaci antidolorifici quando appropriati. Le infiltrazioni e altri trattamenti locali hanno evidenze limitate e devono essere valutati caso per caso. L’intervento chirurgico è riservato soprattutto a dolore persistente o grave limitazione della deambulazione, perché possono verificarsi recidive, problemi di cicatrizzazione e danni ai nervi del piede.
La malattia di Peyronie deve essere valutata dall’urologo. Durante la fase dolorosa possono essere utilizzati farmaci antinfiammatori, se non controindicati. I dispositivi di trazione possono produrre miglioramenti modesti in pazienti selezionati, ma richiedono un uso regolare e prolungato. La chirurgia viene considerata quando la deformità è stabile e impedisce o rende difficili i rapporti sessuali. La scelta della tecnica dipende dalla curvatura, dalla lunghezza del pene e dalla funzione erettile; tra i possibili effetti indesiderati vi sono accorciamento, riduzione della sensibilità, persistenza o ricomparsa della curvatura e disfunzione erettile.
Tumori desmoidi
Per molti tumori desmoidi il primo approccio raccomandato è la sorveglianza attiva. Significa eseguire visite e risonanze magnetiche o tomografie a intervalli stabiliti dal centro specialistico, spesso più ravvicinati all’inizio. Non equivale a trascurare la malattia: permette di evitare trattamenti non necessari nelle lesioni che rimangono stabili o si riducono spontaneamente.
Una terapia attiva viene presa in considerazione in caso di crescita persistente, peggioramento dei sintomi, perdita di funzione o rischio per organi e strutture vitali. Le lesioni localizzate in sedi delicate, come mesentere, testa, collo o torace, possono richiedere decisioni più rapide. La scelta dovrebbe essere discussa da un gruppo multidisciplinare con esperienza nei tumori rari e nei sarcomi.
La chirurgia non è più considerata automaticamente il primo trattamento. Può essere indicata quando il tumore è asportabile con conseguenze funzionali contenute, in particolare in alcuni tumori della parete addominale, oppure in presenza di complicanze. Anche dopo un intervento completo sono possibili recidive; un intervento troppo esteso può inoltre causare deficit funzionali superiori ai benefici attesi.
Quando è necessario un trattamento sistemico, cioè capace di agire sull’intero organismo, le opzioni comprendono farmaci mirati e, in casi selezionati, chemioterapia. Nirogacestat è autorizzato per adulti con tumore desmoide in progressione che richiede una terapia sistemica. Può rallentare la malattia e ridurre le dimensioni del tumore, ma può causare diarrea, nausea, eruzioni cutanee, stanchezza, infiammazione della bocca e riduzione dei fosfati nel sangue. Può compromettere la funzione ovarica e la fertilità ed è controindicato durante la gravidanza; prima del trattamento sono necessari un colloquio sulla fertilità e misure contraccettive adeguate.
Altri farmaci utilizzabili nei centri specialistici comprendono alcuni inibitori delle tirosin-chinasi, come sorafenib o pazopanib. Possono controllare la crescita del tumore, ma non sono adatti a tutti e possono provocare diarrea, stanchezza, aumento della pressione arteriosa, reazioni cutanee e alterazioni del fegato. Richiedono controlli clinici e di laboratorio e possono danneggiare il feto.
La chemioterapia a basse dosi può essere impiegata quando serve un controllo prolungato, mentre schemi più intensivi vengono riservati a situazioni aggressive o potenzialmente pericolose in cui occorre una risposta rapida. Gli effetti indesiderati dipendono dai farmaci e possono comprendere nausea, riduzione delle cellule del sangue, infezioni, perdita dei capelli e, con alcuni medicinali, tossicità cardiaca.
Radioterapia, crioablazione e altre procedure locali possono essere considerate per tumori selezionati non controllabili con strategie meno invasive. Devono essere eseguite in centri esperti. La radioterapia può danneggiare i tessuti vicini e comporta rischi tardivi, compresa una piccola possibilità di tumori secondari; viene quindi valutata con particolare cautela nei giovani. La crioablazione può causare dolore, danni cutanei o lesioni di nervi e altre strutture adiacenti.
Controllo dei sintomi e follow-up
Il dolore deve essere trattato anche durante la sorveglianza attiva. Possono essere utili analgesici, fisioterapia, riabilitazione e, quando il dolore è persistente o neuropatico, una valutazione specialistica. Dopo un trattamento, visite e imaging servono a verificare la risposta, riconoscere eventuali effetti indesiderati e individuare una recidiva o una nuova progressione. Frequenza e durata dei controlli vengono personalizzate.
Stile di vita
Non esistono diete, integratori o rimedi casalinghi in grado di eliminare una fibromatosi. Un’attività fisica adattata, concordata con il medico o il fisioterapista, può aiutare a mantenere mobilità, forza e autonomia senza sovraccaricare la zona interessata. È consigliabile non assumere integratori o prodotti erboristici durante le terapie sistemiche senza averne verificato le possibili interazioni.
È necessario contattare il medico o il centro specialistico se la massa aumenta rapidamente, compare un dolore nuovo o intenso, peggiora la funzione dell’arto o si sviluppano formicolio, debolezza, gonfiore, disturbi intestinali o urinari. Febbre, vomito persistente, addome molto doloroso o gonfio, difficoltà respiratoria e sintomi neurologici improvvisi richiedono una valutazione urgente.
Fonti e bibliografia
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