Salute

L’idrocefalo normoteso è una condizione, frequente nell’anziano, dovuta all’accumulo di liquor nei ventricoli cerebrali. I sintomi tipici sono disturbi della marcia, deterioramento cognitivo e incontinenza urinaria, spesso simili a Parkinson e Alzheimer. La diagnosi integra visita, imaging e puntura lombare; la terapia principale è lo shunt, che migliora soprattutto deambulazione ed equilibrio.

Il dotto arterioso di Botallo è un vaso fetale che collega aorta e arteria polmonare e si chiude di solito dopo la nascita. Se resta aperto, il sangue passa dall’aorta ai polmoni, aumentando il lavoro cardiaco. Può essere asintomatico o causare soffio, difficoltà respiratoria, scarso accrescimento e insufficienza cardiaca. La diagnosi si basa soprattutto su ecocardiografia e il trattamento varia da osservazione a farmaci, catetere o chirurgia.

La sindrome del cri du chat è una malattia genetica congenita dovuta alla delezione di una parte del cromosoma 5, di solito non ereditaria. Provoca pianto acuto, microcefalia, difficoltà respiratorie e di alimentazione, ritardo dello sviluppo, disabilità intellettiva e altre malformazioni. La diagnosi si conferma con analisi cromosomica; non esiste una cura definitiva, ma una presa in carico precoce e multidisciplinare aiuta lo sviluppo e gestisce le complicanze.

L’atresia esofagea è un difetto congenito in cui l’esofago non si sviluppa correttamente e non collega bocca e stomaco; spesso è associata a fistola tracheo-esofagea. Provoca difficoltà di alimentazione, tosse, cianosi e salivazione eccessiva. La diagnosi avviene spesso alla nascita e il trattamento è chirurgico, seguito da controlli a lungo termine.

La neurosifilide è una complicazione della sifilide in cui il Treponema pallidum invade il sistema nervoso centrale. Può comparire in qualunque fase con meningite, ictus, alterazioni cognitive, deficit visivi o uditivi, anche molti anni dopo il contagio. La diagnosi combina esami del sangue e del liquor; la terapia standard è la penicillina G endovenosa, con follow-up clinico e sierologico.

Il tremore essenziale è un disturbo del movimento che causa tremori involontari soprattutto a mani e braccia durante azioni o posture mantenute; talvolta coinvolge testa e voce. La causa è ignota, la diagnosi è clinica e va distinta dal Parkinson. Non è pericoloso per la vita, ma può limitare le attività quotidiane; i trattamenti includono farmaci, adattamenti pratici e, nei casi gravi, procedure invasive.

La sindrome di Kleine-Levin è un raro disturbo neurologico del sonno che colpisce soprattutto maschi adolescenti e provoca episodi ricorrenti di ipersonnia, fino a 20 ore al giorno, per giorni o settimane. Durante le crisi compaiono confusione, alterazioni cognitive, irritabilità, disinibizione e, talvolta, iperfagia o allucinazioni. La diagnosi è clinica e non esiste una cura risolutiva.

L’ipersonnia è un gruppo di disturbi del sonno caratterizzati da sonnolenza diurna eccessiva o da sonno notturno molto prolungato. Può dipendere da narcolessia, apnee notturne, depressione, farmaci o altre malattie. La diagnosi richiede valutazione clinica ed esami del sonno; la cura varia in base alla causa e può includere modifiche dello stile di vita e, in casi selezionati, farmaci sotto controllo specialistico.

La sindrome di Gitelman è una rara malattia genetica renale, trasmessa in modo autosomico recessivo, che altera il riassorbimento di sodio e cloro e causa ipokaliemia, ipomagnesiemia e alcalosi metabolica. I sintomi compaiono spesso in adolescenza con crampi, debolezza, sete e desiderio di sale. La diagnosi si basa su esami ematici, urinari e test genetico; la terapia prevede integrazione di potassio e magnesio, sale e monitoraggio.

Le cisti aracnoidee sono sacche di liquor tra le meningi, le più comuni cisti cerebrali e non tumorali. Possono essere congenite o secondarie a trauma, meningite, tumori o chirurgia. Spesso sono asintomatiche; se danno sintomi, dipendono da sede e dimensioni e comprendono cefalea, nausea, disturbi dell’equilibrio, dolore o formicolii. La diagnosi si basa soprattutto su risonanza magnetica.