Salute

L’ipospadia è una malformazione congenita maschile in cui l’apertura dell’uretra non si trova sulla punta del pene. Le forme variano da lievi a gravi e possono causare getto urinario anomalo, curvatura del pene e, talvolta, altre anomalie associate. La diagnosi è clinica alla nascita; il trattamento, quando necessario, è chirurgico, di solito tra i 6 e i 18 mesi.

Il tumore di Wilms, o nefroblastoma, è il più comune tumore renale pediatrico e colpisce soprattutto bambini sotto i 5 anni. Di solito interessa un solo rene e si presenta come massa addominale, talvolta con dolore, sangue nelle urine o ipertensione. Diagnosi e stadiazione si basano su imaging e istologia. La cura prevede chirurgia, chemioterapia e, in alcuni casi, radioterapia, con sopravvivenza a 5 anni oltre il 90%.

L’orticaria da freddo è una forma di orticaria cronica scatenata dall’esposizione a basse temperature. Causa pomfi, prurito e gonfiore in pochi minuti, talvolta con sintomi generalizzati e rischio di anafilassi, soprattutto in acqua fredda. La diagnosi si basa su storia clinica e test di provocazione; il trattamento prevede evitare il freddo, assumere antistaminici e, nei casi gravi, usare adrenalina autoiniettabile.

La gammopatia monoclonale di significato incerto è una condizione asintomatica in cui nel sangue compare una proteina M prodotta da un piccolo clone di plasmacellule. Nella maggior parte dei casi non richiede cure, ma controlli periodici, perché può evolvere in mieloma multiplo o altre malattie ematologiche. Il rischio medio è circa dell’1% all’anno e aumenta con alcuni fattori di rischio.

La malattia di von Willebrand è un disturbo emorragico dovuto a carenza o difetto del fattore von Willebrand, proteina essenziale per l’emostasi. Provoca lividi facili, sanguinamenti prolungati da traumi minori, epistassi e mestruazioni abbondanti. Può essere ereditaria o acquisita; la diagnosi richiede esami specifici e il trattamento varia tra acido tranexamico, desmopressina e concentrati del fattore.

L’iponatriemia è una riduzione del sodio nel sangue sotto 135 mEq/L, spesso dovuta a un eccesso relativo di acqua. Le cause includono insufficienza renale, cardiaca o epatica, disturbi ormonali, farmaci, perdite gastrointestinali e assunzione eccessiva di liquidi. I sintomi vanno da nausea e stanchezza a confusione, convulsioni e coma; la terapia dipende dalla causa e dalla gravità.

La cardiopatia ipertensiva indica le alterazioni del cuore causate da una pressione arteriosa persistentemente elevata. Può provocare ipertrofia del ventricolo sinistro, affaticamento, dispnea, angina e fibrillazione atriale, aumentando il rischio di insufficienza cardiaca, ictus ed eventi cardiovascolari. La diagnosi richiede misurazioni ripetute, ecocardiogramma ed esami di laboratorio; la cura combina farmaci e modifiche dello stile di vita.

Le sindromi mielodisplastiche sono disturbi del midollo osseo in cui la produzione di cellule del sangue è insufficiente o anomala. Colpiscono soprattutto gli anziani e possono causare anemia, infezioni e sanguinamenti. La diagnosi richiede esami del sangue, aspirato e biopsia midollare. Il trattamento varia da controlli e terapie di supporto fino al trapianto di cellule staminali nei casi selezionati.

Il cuore d’atleta è un insieme di adattamenti fisiologici del cuore dovuti ad allenamento intenso e prolungato: può risultare più grande, con pareti ispessite, camere lievemente dilatate, battito più lento e talvolta soffio da flusso. In genere è benigno e asintomatico, ma va distinto da cardiomiopatie e aritmie tramite anamnesi, visita, ECG ed ecocardiogramma.

Lo Staphylococcus aureus è un batterio diffuso nell’ambiente e presente spesso in naso e pelle senza causare sintomi, ma può provocare infezioni cutanee, polmonari, ossee, cardiache e del sangue, oltre a intossicazioni alimentari da tossine. Il testo illustra contagio, sintomi, diagnosi, antibiotici, drenaggio degli ascessi, decolonizzazione e misure per ridurre la trasmissione.